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10.1016/BV02-9783437223952.10001-8
V02-9783437223952
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Nichtsyndromale Ichthyosen (adaptiert nach [2])IchthyosisCurth-Macklin
Erkrankung | Vererbung | Gen(e) |
Häufige Ichthyosen | ||
Ichthyosis vulgaris (IV) [146700] | Autosomal-semidominant | FLG |
X-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI)Nichtsyndromales Auftreten [308100] | XR | STS |
Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyosis (ARCI) | ||
Harlekin-Ichthyose | ||
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AR | ABCA12 |
Lamelläre Ichthyose (LI)/kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) | ||
|
AR | TGM1 ALOX12B ALOXE3 ABCA12 CYP4F22 NIPAL4 LIPN CERS3 PNPLA1 ST14 CASP14 |
Self-improving Congenital Ichthyosis (SICI) | ||
|
AR | TGM1 ALOX12B ALOXE3 |
Bathing Suit Ichthyosis (BSI) | ||
ARCI1 [242300] | AR | TGM1 |
Keratinopathische Ichthyose (KPI) | ||
Epidermolytische Ichthyose (EI) [113800] | AD | KRT1/KRT10 |
Superfizielle epidermolytische Ichthyose (SEI) [146800] | AD | KRT2 |
KPI-Varianten | ||
Anuläre epidermolytische Ichthyose (AEI) [607602] | AD | KRT1/KRT10 |
Ichthyosis Curth-Macklin (ICM) [146590] | AD | KRT1 |
Autosomal-rezessive epidermolytische Ichthyose (AREI) [113800] | AR | KRT10 |
Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie (CRIE) [609165] | AD | KRT10/KRT1 |
Epidermolytische Nävi [113800] | Postzygotischer Mosaizismus | KRT1/KRT10 |
Weitere nichtsyndromale Ichthyosen | ||
Loricrin-Keratodermie (LK) [604117] | AD | LOR |
Erythrokeratodermia variabilis (EKV) [133200] | AD | GJB3/GJB4 |
Peeling skin disease (PSD) [270300] | AR | CDSN |
Keratosis linearis-Ichthyosis congenita Keratodermie (KLICK) [601952] | AR | POMP |
AD: autosomal-dominant, AR: autosomal-rezessiv, XR: X-chromosomal-rezessiv
Syndromale Ichthyosen (adaptiert nach [2])Conradi-Hünermann-Happle-SyndromRefsum-Syndrom
Erkrankung | Vererbung | Gen(e) |
X-chromosomale Ichthyose-Syndrome | ||
X-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) Syndromale Formen [308700, 300500, 300533] | XR | STS (u.a.) |
Ichthyosis-follikularis-Alopecia-Photophobia-Syndrom (IFAP) [308205] | XR | MBTPS2 |
Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom [302960] (CDPX2) | XD | EBP |
Autosomal-rezessive Ichthyose-Syndrome mit auffälligen Haarveränderungen | ||
Netherton-Syndrom (NTS) [256500] | AR | SPINK5 |
Ichthyosis-Hypotrichosis-Syndrom (IHS) [610765] (siehe ARCI11 in › Tab. V2-1) | AR | ST14 |
Trichothiodystrophie (TTD) [601675] | AR | ERCC2/XPD ERCC3/XPB GTF2H5/TTDA |
Trichothiodystrophie (nichtkongenitale Formen)[275550, 211390, 601675] | AR | C7Or f11/TTDN1 |
Autosomal-rezessive Ichthyose-Syndrome mit auffälligen neurologischen Symptomen | ||
Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) [270200] | AR | ALDH3A2 |
Refsum-Syndrom (HMSN4) [266500] | AR | PHYH/PEX7 |
Mentale Retardierung-Enteropathie-Deafness-Neuropathie-Ichthyosis-Keratoderma-Syndrom (MEDNIK) [609313] | AR | AP1S1 |
Autosomale-rezessive Ichthyose-Syndrome mit fatalem Krankheitsverlauf | ||
Gaucher-Syndrom Typ 2 [230900] | AR | GBA |
Multipler Sulfatase-Mangel (MSD) [272200] | AR | SUMF1 |
Zerebrale Dysgenese-Neuropathie-Ichthyosis-Keratoderma-palmoplantaris-Syndrom (CEDNIK) [609528] | AR | SNAP29 |
Arthrogryposis-renale Dysfunktion-Cholestase-Syndrom (ARC) [208085] | AR | VPS33B |
Weitere syndromale Ichthyosen | ||
Keratitis-Ichthyosis-Deafness-Syndrom (KID) [602450, 148210] | AD | GJB2 (GJB6) |
Neutral Lipid Storage Disease mit Ichthyosis [275630] | AR | ABHD5 |
Ichthyosis-prematurity-Syndrom (IPS) [608649] | AR | SLC27A4 |
AD: autosomal-dominant, AR: autosomal-rezessiv, XR: X-chromosomal-rezessiv
Diagnostik und Therapie der Ichthyosen
2.1
Definition, Klassifikation und Zielsetzung1
Die Leitlinie wurde veröffentlicht in J Dtsch Dermatol Ges 2017 Oct; 1053–1065. DOI: 10.1111/ddg.13340_g.
1
Die Leitlinie wurde veröffentlicht in J Dtsch Dermatol Ges 2017 Oct; 1053–1065. DOI: 10.1111/ddg.13340_g.
-
●
Nur die Haut betreffende (nichtsyndromale) Ichthyosen (z.B. Ichthyosis vulgarisIchthyosisvulgaris, autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, epidermolytische Ichthyose u.a.)
-
●
Ichthyose-Syndrome, die zusätzlich zur Hautmanifestation eine Beteiligung anderer Organsysteme aufweisen (z.B. Chanarin-Dorfman-Syndrom, Comèl-Netherton-Syndrom, KID-Syndrom, Refsum-Syndrom, Sjögren-Larsson-Syndrom, Trichothiodystrophie u.a.)
-
●
Hilfestellung bei der Diagnostik der Ichthyosen
-
●
Zusammenfassung der symptomatischen Therapiemöglichkeiten unter Berücksichtigung der aktuellen Literatur und des Konsenses der Expertengruppe
-
●
Angaben zu klinisch-diagnostischen Zentren in Deutschland
2.1.1
Nichtsyndromale Ichthyosen
2.1.2
Syndromale Ichthyosen
2.1.3
Apparative Unterscheidungskriterien
-
●
Histologisch und immunhistochemisch (5)
-
●
Ultrastrukturell/elektronenmikroskopisch (6, 7)
-
●
Molekulargenetisch (2, 4, 8)
2.2
Ätiologie
2.3
Epidemiologie
2.4
Diagnostik
2.4.1
Anamnese und Befund
-
●
Erstmanifestation der Ichthyose: Bild bei Geburt, Schwangerschaftsverlauf und -dauer, Polyhydramnion, Geburtskomplikationen, klinischer Befund bei Geburt, Kollodiummembran, Blasenbildung, Exfoliation, Ektropium, Eklabium, Erythrodermie, Ohrdeformationen, Gelenkkontrakturen, Infektionen, sonstige nichtkutane Symptome (s.u.)
-
●
Familienanamnese, Stammbaum, Frage nach Konsanguinität
-
●
Klinischer Verlauf nach der Geburt, im Kindes-/Erwachsenenalter, jahreszeitliche Schwankungen
-
●
Aktueller klinischer Befund: helle/dunkelbraune/schwarze, fein-, grob-lamelläre/plattenartige Schuppung, leichtes/mittleres/schweres Erythem, Befallsmuster (generalisiert/lokalisiert), Befall der Ellenbeugen/Kniekehlen, palmoplantare Hyperlinearität und/oder Keratose, Blasenbildung, Exfoliation, keratotische Lichenifikation, Hinweise auf reduzierte Schwitzfähigkeit/Thermodysregulation mit Hyperthermieneigung, Lichtempfindlichkeit
-
●
Hautanhangsgebilde: Alopezie, Hypotrichose, Haarschaftanomalien, Nagelanomalien
-
●
Nichtkutane Symptome: Seh-/Augen-/Hörstörungen, Gelenkkontrakturen, Skelettanomalien, Zahnanomalien, viszerale, neurologische, motorische Störungen, geistige Retardierung, Hepatomegalie (Transaminase), Kryptorchismus, Vitamin-D-Mangel, Stoffwechselstörungen (Jordan-Anomalie), Typ-1-Allergien (Diff.-BB, IgE)
2.4.2
Klinisch differenzialdiagnostische Hilfestellung
-
●
Besteht die Ichthyosis seit der Geburt?
Unterscheidung von seltenen kongenitalen Ichthyosen, die meist bei Geburt oder kurz danach auffallen, von häufigen Ichthyosen, die eher später zutage treten (Ichthyosis vulgaris).
-
●
Ist eine ausgeprägte Erythrodermie vorhanden?
Erythrodermie als Symptom ist unspezifisch, weist aber ebenfalls in die Richtung einer seltenen kongenitalen Ichthyose (Leitbild: kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie).
-
●
Geht/ging die Ichthyosis mit Blasenbildung einher?
Wesentlicher Hinweis auf das Vorliegen einer keratinopathischen Ichthyose.
-
●
Bestehen assoziierte Symptome?
Symptomorientierte weitere Abklärung zum Ausschluss einer syndromalen Ichthyose.
2.4.3
Labordiagnostische Verfahren
Histologie und Haaranalysen
Elektronenmikroskopie (Kriterien nach [6])
Funktionelle Aktivitätsmessungen
Molekulargenetische Untersuchungen
2.4.4
Involvierung unterschiedlicher Fachdisziplinen
2.5
Therapie
2.5.1
Anmerkung zur Datenlage
2.5.2
Allgemeine Ziele der symptomatischen Therapiemöglichkeiten
-
●
Balneotherapie
-
●
Lokale Salbenbehandlung
-
●
Systemische Therapie
2.5.3
Psychosoziale und emotionale Unterstützung
2.5.4
Physiotherapie, Ergotherapie und Rehabilitationsmaßnahmen
2.5.5
Balneotherapie
Blande Badezusätze
Salz
Keratolytische Badezusätze
2.5.6
Mechanische Keratolyse
2.5.7
Externa
Harnstoff/Urea
Glycerin
Natriumchlorid
Milchsäure
Polyethylenglykol (Macrogol 400)
Lokale Retinoide
Salizylsäure (Warnhinweis)
α-Hydroxycarbonsäuren (Fruchtsäuren)
Vitamin E
2.5.8
Externa an besonderen Lokalisationen
2.5.9
Systemische Therapie
2.6
Humangenetische Beratung
2.7
Hinweise zu bestimmten Ichthyose-Formen
2.7.1
Ichthyosis vulgaris
2.7.2
X-chromosomal-rezessive Ichthyose
2.7.3
Kollodiumbaby
2.7.4
Spezielle Aspekte bei kongenitaler Ichthyose, insbesondere lamellärer Ichthyose
Hypohidrosis
Behandlung des Gesichts
-
●
Reinigung/Peeling: Peeling kreisend mit Peelingbürste (erhältlich z.B. in Drogeriemärkten und Kosmetikabteilungen) auf dem mit warmen Kompressen angefeuchtete Gesicht verteilen und einige Zeit einmassieren. Idealerweise sollte das Peeling mit einer kleinen Gesichtssauna (z.B. einem Inhaliergerät) feucht gehalten werden. Nach 10–15 Minuten mit einem feuchten Schwämmchen wieder abwaschen.
-
●
Bewährt haben sich z.B. Hafermehl-Peeling (feines Hafermehl mit ca. 1 TL kühlem Wasser cremig anrühren), Öl-Zucker-Peeling (feinkörniger Rohrzucker mit Oliven- oder Körperöl verrühren) oder Enzym-Peeling.
-
●
Pflege: Anfeuchten der Haut durch Aufsprühen von Thermalwasser, gegebenenfalls Auflegen von mit Thermalwasser getränkten Abschminkpads auf die Augen zur Entspannung und Kühlung.
-
●
Panthenolhaltige Augen- und Nasensalbe bzw. Salbe/Creme auf und um Augen und Lippen auftragen.
-
●
Feuchtigkeitsmaske und -creme auftragen und einarbeiten.
-
●
Nach Dampfbädern z.B. flüssigen Honig aus der Tube zum Eincremen benutzen. Cave: Kein Honig im ersten Lebensjahr! Risiko für die Entwicklung eines Säuglingsbotulismus!
-
●
Bei Rhagaden und Rötungen: Heilpaste, antiseptische Wundsalbe, Kieselgel oder Heilerde (erhältlich in Reformhäusern, färbt!) verwenden.
-
●
Heilerde mit Klettenwurzel-, Weizenkeim- oder Traubenkernöl vermischen und als Maske 10–15 Minuten einwirken lassen.
-
●
Auf hartnäckigen, keratotischen Stellen 5-prozentige Harnstoffsalbe anwenden. Bei jüngeren Kindern zunächst hinsichtlich einer möglichen schlechten Verträglichkeit vorsichtig testen.
-
●
Sanfte, dehnende Massagen durchführen.
-
●
Zur Pflege Creme (O/W-Grundlage) verwenden.
-
●
Auf Pusteln punktuell schieferölhaltige Lotion auftragen.
Ektropium
Vitamin-D-Status
Superinfektion durch Dermatophyten
2.7.5
Harlekin-Ichthyose
2.7.6
Epidermolytische und superfiziell epidermolytische Ichthyosen
2.7.7
Comèl-Netherton-Syndrom
2.7.8
Sjögren-Larsson-Syndrom
2.8
Verfahren zur Konsensusbildung
Literatur
Literatur
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