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B978-3-437-22061-6.50511-5

10.1016/B978-3-437-22061-6.50511-5

978-3-437-22061-6

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe11Beschlossen vom Vorstand der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie am 2.04.2014.

M. VOGT

C. SCHREIBER

K. SCHMITT

T. PAUL

Geltungsbereich: Neugeborene, Säuglinge, Kinder und Jugendliche mit Ebstein-Anomalie

DEFINITION, KLASSIFIKATION UND BASISINFORMATIONEN

Häufigkeit

Die Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe ist eine seltene angeborene Herzerkrankung mit einer Inzidenz von 0,3–0,5% aller Erkrankten mit einem angeborenen Herzfehler (1, 2). Das Geschlechterverhältnis männlich/weiblich ist ausgeglichen (3, 4). In der PAN-Studie betrug die Prävalenz 0,4% (4).

Definition und Basisinformationen

Die Anomalie der Trikuspidalklappe ist benannt nach ihrem Erstbeschreiber Wilhelm Ebstein (1836–1912). Das morphologische Hauptkriterium der Erkrankung ist definiert durch die Verlagerung der Trikuspidalklappen-Schlussebene nach apikal. Während das anteriore Segel unverändert am atrio-ventrikulären Übergang ansetzt, ist das septale aber auch das posteriore in unterschiedlichem Ausmaß verlagert. Myokard und AV-Klappe haben sich aus derselben embryologischen Anlage entwickelt. Zwei Mechanismen spielen bei der Entstehung der Verlagerung der Trikuspidalklappen-Schlussebene eine Rolle: Fehlende intrauterine Separation von der Ventrikelwand oder inkomplette Separation mit massiven multiplen Adhäsionen (7, 8).
Durch die Verlagerung der Trikuspidalklappen-Schlussebene in den Ventrikel hinein entsteht eine Zweiteilung des rechten Ventrikels: oberhalb der verlagerten Trikuspidalklappe ein atria-lisierter Anteil (aRV) und unterhalb der „echte” funktionelle rechte Ventrikel (fRV) (9, 10, 11, 12, 13, 14). Durch die Verlagerung der Trikuspidalklappen-Schlussebene kommt es aber auch zu einer Rotation desselben in Richtung Ausflusstrakt des rechten Ventrikels (15).
Der funktionelle RV ist in Abhängigkeit vom Ausmaß der Trikuspidalinsuffizienz gegenüber der Norm vergrößert (14). Die wichtigsten hämodynamischen Veränderungen sind gekennzeichnet durch eine Volumenbelastung und Funktionseinschränkung des rechten Ventrikels, sowie durch eine Reduktion des transpulmonalen Nettovorwärtsflusses. Dieser führt zu einer Verminderung der Vorlast des linken Ventrikels und damit auch zu einem erniedrigten Herzzeitvolumen. Im Neugeborenenalter kann dies im Extremfall zur funktionellen Pulmonalatresie mit duktusabhängiger Pulmonalperfusion führen. Ein Vorhofseptumdefekt/persistierendes Formen ovale ist die häufigste assoziierte Fehlbildung und kann einen Links-rechts-Shunt aufweisen oder durch Rechts-links-Shunt eine Zyanose verursachen.
Die Verlagerung des septalen Trikuspidalklappensegels ist mit einer Diskontinuität des zentralen fibrösen Herzskeletts und des septalen atrioventrikulären Rings und somit direkten muskulären atrioventrikulären Verbindungen assoziiert. Damit besteht ein potenzielles Substrat für akzessorische atrioventrikuläre Leitungsbahnen und ventrikuläre Präexzitation. Die Prävalenz einer Präexzitation bzw. eines Wolff-Parkinson-White-Syndroms wird bei der Ebstein-Anomalie mit bis zu 44% angegeben (24). Ferner besteht ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von atrialen Tachyarrhythmien (Vorhofflattern und Vorhofflimmern) durch die Vorhofdilatation.

Klassifikation

Da die Erkrankung morphologisch eine erhebliche Varianz aufweist, ist eine Klassifikation nach anatomischen Kriterien sinnvoll. Die am häufigsten angewandte Klassifikation richtet sich nach der chirurgischen Einteilung von Alain Carpentier (s. Abb. M38-1) (16).

Einteilung des Schweregrades der Ebstein-Anomalie aus chirurgischer Sicht von Typ A (leicht-gradig) bis Typ D (schwere Form); modifiziert nach Carpentier et al. (16): Bei Typ A besteht nur eine moderate Verlagerung von anteriorem und sep-talem Segel mit frei beweglichem anteriorem Anteil. Die atrialisierte Kammer ist klein. Typ B weist eine deutliche Verlagerung des Klappenschlusses bzw. des septalen und posterioren Segels auf, die atrialisierte Kammer ist groß mit dünner, nicht kontraktiler Wand. Bei Typ C ist zusätzlich das anteriore Segel restriktiv, das septale Segel kann stark hypoplastisch sein. Der funktionell rechte Ventrikel ist eher klein mit eingeschränkter Funktion. Bei Typ D ist auch das anteriore Segel stark an die Vorderwand adhärent. Dadurch wirkt der atrialisierte Anteil des rechten Ventrikels wie ein trikus-pidaler „Sack”.

KLINIK UND LEITSYMPTOME

Generell gilt, dass die Kinder mit morphologisch schwerwiegenderen Formen früher und oft bereits im Neugeborenenalter auffallen. Das Leitsymptom der „neonatalen Ebstein-Anomalie” ist die zentrale Zyanose, die von unterschiedlichem Schweregrad ist (17). Kleinkinder werden in der Regel mit den Zeichen der Rechtsherzinsuffizienz auffällig. Bei Schulkindern erfolgt die Diagnose häufig wegen eines uncharakteristischen Herzgeräusches. Jugendliche und junge Erwachsene präsentieren sich meist erstmalig mit Tachyarrhythmien (4). Tachykarde Herzrhythmusstörungen treten bei Kindern und Jugendlichen mit einer Ebstein-Anomalie im Vergleich zu anderen Herzfehlern deutlich häufiger auf. Auch subjektive symptomfreie Patienten weisen häufig eine Einschränkung der objektiven körperlichen Belastbarkeit auf (28, 29).

DIAGNOSTIK

Zielsetzung

Ziel der Diagnostik ist die exakte Beschreibung der Anatomie, der Hämodynamik und die Objektivierung der körperlichen Belastbarkeit.

Apparative Diagnostik inklusive Bewertung

Echokardiographie
Die Echokardiographie ist die Methode der Wahl zur morphologisch exakten Diagnose der Ebstein-Anomalie (30–33). Folgende anatomische und funktionelle Befunde sollen erhoben werden:
  • Stellung der Diagnose durch Nachweis der apikalen Verlagerung der Anheftung des septalen und posterioren Trikuspidalklappensegels im 4-Kammerblick (bei Erwachsen > 8 mm/m2) (30)

  • Beurteilung der Mobilität des anterioren Segels und mögliches Anheften

  • Quantifizierung der Trikuspidalklappeninsuffizienz im Farbdoppler (parasternale kurze Achse und 4-Kammerblick)

  • Ausschluss oder Nachweis eines Vorhofseptumdefekts/Foramen ovale (evtl. Kontrastsonographie)

  • Beurteilung von Größe und Funktion des rechten Ventrikels

  • Ausschluss assoziierter Herzfehler (Ventrikelseptumdefekt, persistierender Ductus arteriosus, Pulmonalstenose sehr selten)

  • Beurteilung der Größe des linken Ventrikels und Funktion einschließlich Mitral- und Aortenklappe

  • Dokumentation des Flusses über die Pulmonalklappe

Für das neonatale (und fetale) Alter ist eine Unterscheidung in vier Schweregrade anwendbar (17): In einem 4-Kammerblick von apikal aus wird das Volumen oberhalb der Trikuspidalklappe (rechter Vorhof und aRV) volumetriert und durch die Summe der Volumina von fRV, linkem Vorhof und linkem Ventrikel geteilt. Ist der Flächen-Quotient (RA + aRV/RV + LV + LA) < 0,5 so liegt Schweregrad I vor, zwischen 0,5 und 0,99 Schweregrad II, 1 bis 1,49 Schweregrad III und > 1,5 Schweregrad IV.
Pulsoxymetrie
Die Messung sollte primär unter Ruhebedingungen durchgeführt werden, bei älteren Kindern/Jugendlichen auch unter Belastung, da ein Rechts-links-Shunt auf Vorhofebene oft nur unter Belastung auftritt.
Röntgen-Thoraxaufnahme
Eine Röntgen-Thoraxaufnahme ist für die Diagnosestellung entbehrlich. Bei herzinsuffizienten Patienten ist die vergrößerte Herzsilhouette durch den großen rechten Vorhof charakteristisch.
EKG und LZ-EKG
Bei der Mehrzahl der Patienten mit einer Ebstein-Anomalie finden sich Abweichungen im Ruhe-EKG: Die P-Welle ist durch die Dilatation des rechten Vorhofs verbreitert, die PQ-Zeit ist durch eine Leitungsverzögerung im proximalen Reizleitungssystem verlängert, sofern keine Präexzitation vorliegt. Häufig besteht ein inkompletter oder kompletter Rechtsschenkelblock. Aufgrund der Neigung zu supraventrikulären Tachykardien gehört die Ableitung eines 24-Std.-EKGs zur Primärdiagnostik und sollte je nach Klinik im Verlauf kontrolliert werden.
Herzkatheteruntersuchung
Eine Herzkatheteruntersuchung ist zur Diagnosesicherung nicht indiziert.
MRT/CT
Kardio-MRT/CT-Untersuchungen sind zur Diagnosesicherung nicht indiziert. Sie können für die Indikationsstellung zu einer Operation und Vorbereitung der Behandlung hilfreich sein.
Spiroergometrische Belastung
Die Spiroergometrie dient ab dem Schulalter der Verlaufsbeobachtung und der Objektivierung der Belastbarkeit und ist Bestandteil der Therapieplanung.

Durchführung der Diagnostik und Therapie

Die Durchführung der nichtinvasiven Diagnostik soll durch eine Kinderärztin/einen Kinderarzt mit der Schwerpunktbezeichnung Kinderkardiologie erfolgen.

Differenzialdiagnosen

Zyanotische Herzfehler, insbesondere Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum, Cor triatriatum dextrum, Trikuspidalinsuffizienz anderer Genese, Trikuspidalklappendysplasie, idiopathische Dilatation des rechten Vorhofs.

Primäre Nachweisdiagnostik

Erfolgt durch die Echokardiographie.

THERAPIE

Grundsätze der Behandlung

Die ausgeprägte Ebstein-Anomalie des Neugeborenen mit hochgradiger Trikuspidalklappeninsuffizienz und ausgeprägter zentraler Zyanose durch einen massiven Rechts-links-Shunt auf Vorhofebene stellt eine extreme Herausforderung an das kinderkardiologische/intensivmedizinische/kinderherzchirurgische Team dar. Vor einem palliativen katheterinterventionellen/kinderherzchirurgischen Eingriff wie Duktus-Stenting oder Anlage eines aortopulmonalen Shunts sollte durch alle verfügbaren intensivmedizinischen Maßnahmen ein Absenken des pulmonalvaskulären Widerstands erreicht und damit der antegrade Fluss in die Pulmonalarterien verbessert werden. Dies kann mitunter 2–4 Wochen in Anspruch nehmen.
Eine wichtige und gleichzeitig am wenigsten durch prospektive Daten untermauerte Entscheidung bei Kindern und Jugendlichen ist die Indikation zu einem Vorhofseptumdefektverschluss und/oder einer operativen Trikuspidalklappenrekonstruktion.
In Analogie zu anderen Rechtsherzerkrankungen mit Volumenbelastung und vermindertem Cardiac Output können folgende Kriterien herangezogen werden: deutliche Einschränkung der körperlichen Belastbarkeit und der maximalen Sauerstoffaufnahme in der Spiroergometrie (VO-2 max < 75% der Norm), deutliche Vergrößerung des funktionellen rechten Ventrikels (> 150 ml/m2) mit Funktionseinschränkung (EF MRI < 45%), Zyanose, klinische Symptome (≥ NYHA III), Zeichen der Rechtsherzinsuffizienz und therapiebedürftige Rhythmusstörungen. Für die medikamentöse und katheterinterventionelle Therapie von Herzrhythmusstörungen wird auf Kap. 21 „Tachykarde Herzrhythmusstörungen” verwiesen.

Symptomatische medikamentöse Behandlung

Beim Neugeborenen mit Duktusabhängigkeit erfolgt unter Monitorüberwachung der Vitalparameter die Infusion von Prostaglandin E. Um Nebenwirkungen wie Atem- und Kreislaufdepression zu vermeiden, sollte die niedrigst wirksame Dosis (z.B. 5–10 μg/kg/Min) angestrebt werden. Eine Prostaglandin-Therapie kann in Einzelfällen bei einer Langzeitanwendung über Wochen eine neonatale Operation vermeiden (s. oben).

Interventionelle Herzkathetermaßnahmen

In den ersten Lebensmonaten kann im Einzelfall ein Duktus-Stenting eine Alternative zur aorto-pulmonalen Shuntanlage sein. Ein interventioneller ASD-Verschluss kann bei milder Ausprägung der Ebstein-Anomalie indiziert sein, wenn eine ASD-Hämodynamik mit signifikantem Links-rechts-Shunt vorliegt. Bei Zyanose ist der ASD-Verschluss eine schwierige Einzelfallentscheidung. Bei Kindern mit einer Ebstein-Anomalie und supraventrikulären Tachykardien liegen gehäuft multiple akzessorische Leitungsbahnen vor. Die Erfolgsrate der Ablation liegt derzeit bei ca. 80% (im Vergleich: bei ansonsten Herzgesunden 95%) bei einer Rezidivrate bis zu 30% (s. Kap. 21 „Tachykarde Herzrhythmusstörungen”).

Chirurgische Therapiemaßnahmen

Die chirurgischen Möglichkeiten zur Behandlung der Ebstein-Anomalie haben entweder einen palliativen Ansatz oder bieten die Möglichkeit zur Korrektur. Ein palliatives Verfahren zur Verbesserung der Lungendurchblutung ist der aortopulmonale Shunt, die partielle kavo-pulmonale Anastomose (1,5-Kammerherz) bis hin zur totalen kavo-pulmonalen Anastomose (1-Kammerherz) dienen der Entlastung des rechten Ventrikels.
Bei den korrigierenden Verfahren besteht die Option zwischen klappenerhaltenden rekonstruktiven Operationen oder dem mechanischen bzw. biologischen Trikuspidalklappenersatz.
Rekonstruktive Operationsverfahren
In Analogie zu Operationsverfahren an der Mitralklappe wird aktuell eine plastische Rekonstruktion der Trikuspidalklappe, wann immer möglich, favorisiert. Dabei gibt es unterschiedliche Konzepte:
  • Verfahren mit Exklusion (= Plikation) bestimmter Anteile des RV gegenüber solchen ohne.

  • Veränderung der Klappenaufhängung der Trikuspidalklappe durch Rotation der Aufhängung mit Papillarmuskeln gegenüber Abhängen der freien Anteile der Trikuspidalklappe und Neuinsertion der Segel im anatomischen Klappenring (44–50).

Trotz der in der Vergangenheit erzielten Fortschritte besteht eine hohe Rate an chirurgischen Zweiteingriffen, eine Einschränkung der körperlichen Belastbarkeit sowie das Auftreten von Herzrhythmusstörungen (44–50, 57, 58).
Trikuspidalklappenersatz
Die erste chirurgische Therapieoption bestand für lange Zeit im mechanischen Trikuspidalklappenersatz (40, 41). Bioprothesen haben das therapeutische Spektrum erweitert. Bioprothesen und mechanische Klappen unterscheiden sich nichtsignifikant in der Anzahl der Reoperationen (4,7% pro Patientenjahr versus 2,2% pro Patientenjahr, p = 0,21) (42). In der größten publizierten Serie zeigte sich jedoch eine signifikant höhere 20-Jahres-Überlebensrate beim Gebrauch von porcinen Bioprothesen 75% versus 43%, p = 0,003 (43).
Palliative Operationsverfahren
Bei schwerer Ebstein-Anomalie haben bei symptomatischen Neugeborenen palliative Operationsverfahren ihre Berechtigung. Neben der Anlage eines aortopulmonalen Shuntes kann zusätzlich das Trikuspidalklappenostium mit einem meist fenestrierten Patch verschlossen werden (Starnes-Operation) (56). Dieses Verfahren mit anschließender partieller und danach totaler kavo-pulmonaler Anastomose resultiert in einer univentrikulären Kreislaufsituation (s. Kap. 33 „Univentrikuläres Herz”). Auch zu einem späteren Zeitpunkt im Kindes- oder Jugendlichenalter kann in ausgewählten Fällen die Anlage einer partiellen kavo-pulmonalen Anastomose zusätzlich zu einer Trikuspidalklappenplastik indiziert sein.

NACHSORGE

Die Nachsorge aller operativ korrigierten oder palliierten Patienten mit Ebstein-Anomalie sollte in Zusammenarbeit mit einem spezialisierten Zentrum mit chirurgischer Expertise durchgeführt werden.
Folgende Punkte sind zu beachten:
  • Interatriale Shunts

  • Einschränkung der rechtsventrikulären Funktion

  • Abschätzung der Trikuspidalklappeninsuffizienz

  • Einschränkung der linksventrikulären Funktion

  • Supraventrikuläre und ventrikuläre Tachyarrhythmien

  • AV-Blockierungen, Bradykardien bei postoperativen Patienten

Regelmäßige und lebenslange Kontrolluntersuchungen durch einen auf angeborene Herzfehler spezialisierten Arzt sind daher – in der Regel ein- bis zweimal im Jahr – notwendig. Diese Untersuchungen sollten neben einem Standard-EKG und einer Echokardiographie gegebenenfalls weitere kardiale Funktionsuntersuchungen (LZ-, Belastungs-EKG, Spiroergometrie) beinhalten. Zur Quantifizierung der rechts- und linksventrikulären Funktion ist die MRT-Untersuchung aktuell am besten geeignet.

PRÄVENTION

Eine spezifische Prävention gibt es nicht. Die meisten Fälle sind sporadisch und familiäre Häufungen extrem selten (21, 22). Die Möglichkeiten zur genetischen Beratung und zur pränatalen Diagnostik einschließlich fetaler Echokardiographie sollen den betroffenen Familien angeboten werden.
Zu Impfungen und RSV-Prophylaxe gelten die aktuellen Empfehlungen und Leitlinien.

LITERATUR

Die Literaturverweise zum Beitrag finden Sie in der Online-Version unter www.elsevier.de/leitlinien-paediatrie
Evidenzbewertung der Literatur
Evidenzniveau IIb: 19, 20, 22, 23, 24, 25, 27, 28, 30, 42
Evidenzniveau III: 1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 26, 29, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58
Evidenzniveau IV: 5, 6
Definition
Evidenzniveau IIb: Evidenz aufgrund mindestens einer anderen Art von gut angelegter, quasiexperimenteller Studie
Evidenzniveau III: Evidenz aufgrund gut angelegter, nichtexperimenteller, deskriptiver Studien, wie z.B. Vergleichsstudien, Korrelationsstudien und Fall-Kontroll-Studien
Evidenzniveau IV: Evidenz aufgrund von Berichten der Expertenausschüsse oder Expertenmeinungen und/oder klinischer Erfahrungen anerkannter Autoritäten
Nach Agency for Health Care Policy and Research (AHCPR, 1999)

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