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B978-3-437-22345-7.50002-3

10.1016/B978-3-437-22345-7.50002-3

978-3-437-22345-7

DD: Hypo-/Pseudohypoparathyreoidismus

Hypoparathyreoidismus

D. Schnabel

E. Schönau

J. Semler

DEFINITION UND BASISINFORMATION

Der Hypoparathyreoidismus (HP) ist auf eine verminderte Parathormonsekretion (PTH-Sekretion), der Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) auf eine verminderte PTH-Wirkung zurückzuführen. Man unterscheidet den sekundären HP, der auf eine Schädigung der Nebenschilddrüsen zurückzuführen ist, vom primären HP, der auf unterschiedliche genetische Ursachen zurückzuführen ist. Der PHP wird autosomal-dominant vererbt und beruht auf Störungen der Rezeptor- oder Postrezeptorfunktionen.
Der Hypoparathyreoidismus kann isoliert, aber auch im Rahmen von genetischen Erkrankungen (z.B. Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, APECED, Kenney-Caffey-Syndrom, Kearns-Sayre-Syndrom, MELAS, GATA-3) auftreten.
Auch aktivierende Antikörper am Kalzium-Sensing-Rezeptor können zum klinischen Bild eines Hypoparathyreoidismus führen.
Bei der ADH (autosomal-dominanten Hypokalzämie bzw. der familiären hyperkalziurischen Hypokalzämie) liegen ursächlich aktivierende Mutationen im Gen des Kalzium-Sensing-Rezeptors (CaSR) vor. Dabei findet sich ebenfalls ein Hypoparathyreoidismus.

LEITSYMPTOME

Tetanie, zerebrale Krampfanfälle, psychomotorische Retardierung, intrakranielle Verkalkungen, Katarakt, Zahnanomalien, Alopezie, Brüchigkeit der Fingernägel.
  • Bei HP: zusätzlich z.B. Innenohrschwerhörigkeit, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Ptosis, Polyautoimmunendokrinopathie (z.B. Nebenniereninsuffizienz, Schilddrüsenfunktionsstörung, DM Typ 1, Hypogonadismus), Nephropathie.

  • Bei PHP Typ Ia: Kleinwuchs, subkutane Verkalkungen, Brachymetakarpie, geistige Retardierung.

  • Bei ADH: meist keine Symptome, aber es sind Muskelkrämpfe, Muskelschwäche, Parästhesien möglich, selten, besonders bei jüngeren Patienten, auch Krampfanfälle.

DIAGNOSTIK

Zielsetzung

Nachweis der Hypokalzämie und des Fehlens der Parathormonwirkung, Klärung der Ursache.

Gebräuchliche Verfahren

Labor: Kalzium, Phosphat, alkalische Phosphatase, intaktes PTH, Magnesium, Kreatinin im Serum, im Urin Kalzium/Kreatinin-Quotienten, bei Verdacht auf PHP Initiierung der molekulargenetischen Diagnostik, bei Verdacht auf ein Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 ist eine MLPA-Diagnostik (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) sinnvoll.
Röntgen: Handskelett, Echokardiographie, EKG, Audiometrie, Nierensonographie.

Bewertung

Siehe Abb. E17-1.

Ausschlussdiagnostik

Intaktes PTH und Kalzium und Phosphat im Serum wiederholt normal.

Nachweisdiagnostik

Intaktes PTH, Kalzium, Phosphat im Serum, im Urin Kalzium/Kreatinin-Quotienten, Molekulargenetik des GNAS-1-Gens (V.a. PHP 1a) bzw. Untersuchung der GNAS-Methylierung (V.a. PHP 1b), Molekulargenetik des CaSR-Gens bei Verdacht auf ADH, MLPA-Diagnostik bei Verdacht auf Mikrodeletionssyndrom 22q11.2.
Beim isolierten primären Hypoparathyreoidismus zum Ausschluss einer Polyautoimmunendokrinopathie gegebenenfalls AIRE-Gen-Untersuchung.

Entbehrliche Diagnostik

Phosphat-Bestimmung im Urin, Vitamin D und Vitamin-D-Metaboliten.

Durchführung der Diagnostik

Pädiater, Pädiatrischer Endokrinologe/Diabetologe.

THERAPIE

Medikamentöse Therapie

Die medikamentöse Dauertherapie kann sowohl mit Calcitriol (1,25(OH)2D) in der Dosierung 20–40 ng/kg/Tag (1–2 ED), alternativ auch mit Alfacalcidol-Tropfen in der Dosierung 50 ng/ kg/Tag (1–2 ED) durchgeführt werden.
Kalzium sollte in der Dosierung von 20–30 mg/kg/Tag (max. 1.500 mg) zusätzlich appliziert werden.
Therapeutisch sind beim Hypoparathyreoidismus Serum-Kalzium-Konzentrationen im untersten, beim Pseudohypoparathyreoidismus im oberen Normalbereich anzustreben.

Interventionelle Therapie

In der Akuttherapie wird empfohlen Kalziumglukonat 10%-Lösung 1–2 ml/kg KG langsam intravenös zu geben. Ansonsten sollte die orale Kalziumsubstitution aufgrund der potenziellen Nebenwirkungen (Nekrosen) bei i.v. Applikation von Kalzium bevorzugt erfolgen.

Keine medikamentöse Therapie

Bei der ADH sollte nur bei klinischen Symptomen eine medikamentöse Therapie überlegt werden (cave: Verstärkung der Hyperkalziurie und Nephrokalzinose!).

Therapiedurchführung

Pädiatrischer Endokrinologe/Diabetologe.
S1-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) in Zusammenarbeit mit der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) (AWMF-Register-Nr. 174-005)
Weitere Autoren
Arbeitsgruppe Knochenstoffwechsel der DGKED: S. Bechtold-Dalla-Pozza, H. Hoyer-Kuhn, C. Land
Koordination der Leitlinienentwicklung
Dr. Anja Moß
AWMF-Leitlinienberaterin
Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Interdisziplinäre Adipositasambulanz
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
Erstellungsdatum: 03/2016
Nächste Überprüfung geplant: 03/2021

LITERATUR

1

D Shoback Clinical Practi Hypoparathyroidism N Engl J Med 359 4 2008 391 403

2

M Bastepe The GNAS locus and pseudohypoparatyroidism Adv Exp Med Biol 626 2008 27 40

3

D Schnabel Störungen des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels GF Hoffmann MJ Lentze J Spranger F Zepp Pädiatrie – Grundlagen und Praxis 4. Aufl 2014 Springer Heidelberg Berlin 612 631

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