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B9783437223655.10001-8

10.1016/B9783437223655.10001-8

9783437223655

Referenzwerte für die Wachstumsgeschwindigkeit (cm/Jahr)

Tab. E1-1
Alter (in Jahren) Jungen (Mittelwert ± SD) Mädchen (Mittelwert ± SD)
8 5,52 ± 0,83
9 5,10 ± 0,83
10 4,94 ± 0,70 4,68 ± 0,82
11 4,58 ± 0,70 4,26 ±0,82
12 4,22 ±0,69 3,84 ± 0,82
13 3,86 ± 0,69 3,42 ± 0,82
14 3,50 ± 0,69
15 3,14 ± 0,69

Kleinwuchs

G. Binder

J. Wölfle

Messung der Körperhöhe/-länge

Die Feststellung eines Kleinwuchses setzt die korrekte Messung der Körperlänge bzw. -höhe voraus.
Die Körperlänge von Säuglingen und Kleinkindern unter 2 Jahren wird im Liegen in einer Messschale oder mit einem Messstab durchgeführt. Dabei sind zwei Personen notwendig: die eine hält den Kopf in gerader Stellung an einem Ende des Messaufbaus, während die andere die Beine des Kindes in Streckung bringt, die Füße rechtwinklig anbeugt und die Messung am Fußende ausführt.
Die Körperhöhe von Kindern über 2 Jahre wird im Stehen mit einem fest an der Wand angebrachten Stadiometer auf festem Untergrund gemessen. Dabei sollte Folgendes beachtet werden: Fersen, Gesäß und Schulter berühren die Wand, die Beine sind durchgestreckt, die Füße berühren in voller Länge den Boden, der Kopf ist gerade ausgerichtet und wird am Kinn vom Untersucher unterstützend gehalten.
Die Messwerte sollen zur Beurteilung in aktuelle populationsspezifische und geschlechtsbezogene Perzentilkurven eingetragen werden.

Definition und Basisinformation

Alle Kinder, deren Körperhöhe oder -länge unterhalb des 3. Perzentils ihres Alterskollektivs liegt, sind per Definition kleinwüchsig. Dieses statistische Kriterium erfüllen unter Verwendung aktueller Referenzdaten 3% aller deutschen Kinder. Kleinwuchs kann bei Geburt vorliegen oder entsteht später durch zu langsames oder zu früh endendes Wachstum.
Wachstumsstörungen im engeren Sinne verursachen eine Progression des Kleinwuchses und manifestieren sich durch pathologisches Wachstum mit verminderter Wachstumsgeschwindigkeit (< 25. Perzentil). Sehr viel häufiger ist der Kleinwuchs ohne Progression, wie z.B. der familiäre Kleinwuchs, der eine Normvariante des kindlichen Wachstums darstellt. Auch zur Beurteilung der Wachstumsgeschwindigkeit sollen entsprechend geeignete Perzentilkurven verwendet werden.
Bei präpubertären Kindern und Jugendlichen mit dem anamnestischen und/oder klinischen Verdacht auf eine konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät sollen im Alter von 8–13 Jahren bei Mädchen und 10–15 Jahren bei Jungen die Referenzwerte für die Wachstumsgeschwindigkeit von Rikken und Wit (9) angewandt werden (› Tab. E1-1).

Ursachen

Wesentliche Ursachen des Kleinwuchses sind:
  • 1.

    Idiopathischer Kleinwuchs (den familiären Kleinwuchs einschließend)

  • 2.

    Konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät

  • 3.

    Intrauteriner Kleinwuchs (Small for Gestational Age [SGA] ohne Aufholwachstum)

  • 4.

    Chromosomale Störungen mit Aneuploidie

    • a)

      Ullrich-Turner-Syndrom

    • b)

      Down-Syndrom etc.

  • 5.

    Syndromale Erkrankungen

    • a)

      Noonan-Syndrom

    • b)

      Silver-Russell-Syndrom

    • c)

      Prader-Willi-Syndrom

    • d)

      DiGeorge-Syndrom (velokardiofaziales Syndrom) etc.

  • 6.

    Skelettdysplasien (sehr häufig mit disproportioniertem Kleinwuchs)

    • a)

      Achondroplasie

    • b)

      Hypochondroplasie

    • c)

      Spondyloepiphysäre Dysplasie

    • d)

      Dyschondrosteose etc.

  • 7.

    Malnutrition

  • 8.

    Organische Ursachen einer Wachstumsstörung

    • a)

      Kardiale Ursachen

    • b)

      Pulmonale Ursachen

    • c)

      Lebererkrankungen

    • d)

      Gastrointestinale Erkrankungen

    • e)

      Renale Ursachen

    • f)

      Chronische Anämien

    • g)

      Muskuläre und neurologische Erkrankungen

    • h)

      Chronisch-entzündliche Erkrankungen

  • 9.

    Endokrine Erkrankungen

    • a)

      Wachstumshormonmangel

    • b)

      Cushing-Syndrom

    • c)

      Hypothyreose

    • d)

      Leprechaunismus

    • e)

      Diabetes mellitus (Mauriac-Syndrom)

    • f)

      Laron-Syndrom (Wachstumshormonrezeptor-Defekt) und andere Störungen der WH-IGF-I-Achse

  • 10.

    Metabolische Störungen

    • a)

      Störungen des Kalzium-Phosphat-Metabolismus

    • b)

      Störungen des Kohlenhydrat-Metabolismus

    • c)

      Störungen des Lipid-Metabolismus

    • d)

      Störungen des Aminosäuren- und Proteinstoffwechsels

    • e)

      Störungen des Knochenstoffwechsels

  • 11.

    Psychosoziale Ursachen

    • a)

      Psychosoziale Deprivation

    • b)

      Anorexia nervosa

    • c)

      Depression

  • 12.

    Iatrogene Ursachen

    • a)

      Hoch dosierte systemische Glukokortikoid-Therapie

    • b)

      Hoch dosierte lokale Glukokortikoid-Therapie (Inhalationen, intestinale Klysmen etc.)

    • c)

      Schädel- und Ganzkörperbestrahlung

    • d)

      Chemotherapie

Diagnostik

Gebräuchliche Verfahren

Zur Einordnung des Kleinwuchses sollten folgende anamnestische und klinische Daten erhoben werden (die Zahlen beziehen sich auf die Nummerierung der o.g. Ursachen):
Ad 1: Messung der Körperhöhen der Eltern und Geschwister; Berechnung der familiären Zielgröße und des familiären Zielgrößenbereichs.
Ad 2: Untersuchung der pubertären Entwicklung des Kindes und Erfragen einer verspäteten Pubertätsentwicklung bei Eltern und älteren Geschwistern, Bestimmung des Knochenalters (Röntgenbild der linken Hand). Bei Bedarf: Berechnung der Endgrößenprognose.
Ad 3: Geburtsmaße; Länge oder Gewicht < –2 SD score = SGA per Definition.
Ad 4 und 5: Vorhandensein von Major-, Minoranomalien oder mentaler Retardierung; Chromosomenanalyse bei Mädchen zum Ausschluss des Ullrich-Turner-Syndroms obligat. Bei Bedarf: gezielte molekulargenetische Diagnostik.
Ad 6: Disproportionen des Skeletts? Messung von Spannweite, Sitzhöhe und Kopfumfang. Bei Bedarf: radiologische Untersuchungen von Schädel, Spina und Röhrenknochen; gezielte molekulargenetische Diagnostik.
Ad 7: Körpergewicht, Kalkulation des BMI, Ernährungsanamnese.
Ad 8: Eingehende internistische Untersuchung und bei Bedarf Blutentnahme zur Bestimmung der folgenden Parameter: Differenzialblutbild, CRP, BSG, Ferritin, Eisen (Anämie, Infektion, Zöliakie, Mukoviszidose); GPT, GOT, γ-GT, AP, Albumin (Hepatopathie); Kreatinin, Harnstoff, Na, K, Ca, Ph, Blutgasanalyse, Urin-Stix (Nephropathie); IgA-Anti-Endomysium, IgA-Anti-Transglutaminase, Gesamt-IgA (Zöliakie); bei IgA-Mangel: Anti-Transglutaminase-IgG oder IgG-Antikörper gegen deamidierte Gliadinpeptide (dGP). Bei Bedarf: Sonografie des Abdomens.
Ad 9: Pathologische Wachstumsgeschwindigkeit? Struma? IGF-I, IGFBP-3 (Wachstumshormonmangel); TSH, fT4 (Hypothyreose). Bei Bedarf: weitere endokrinologische Funktionsdiagnostik und Bildgebung.
Ad 10: Spezifische Stoffwechseldiagnostik bei Verdacht.
Ad 11: Interaktion zwischen Kind und Eltern, Sozialanamnese.
Ad 12: Eigenanamnese bezüglich ärztlicher (Vor-)Behandlungen.

Durchführung der Diagnostik

Die diagnostische Abklärung des Kleinwuchses sollte von einem pädiatrischen Endokrinologen durchgeführt werden, nachdem häufige und augenfällige Ursachen des Kleinwuchses beim grundversorgenden Kinder- und Jugendarzt ausgeschlossen wurden.

Therapie

Rekombinantes Wachstumshormon (rhGH)

Erkrankungen mit progredientem Kleinwuchs bedürfen einer spezifischen Therapie. Bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel ([1]; › Kap. E10 „Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter“) erfolgt die Substitution mit rekombinantem Wachstumshormon. Anerkannte Indikationen für eine pharmakologische Therapie mit Wachstumshormon sind das Ullrich-Turner-Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom, die Niereninsuffizienz, der SHOX-Mangel-Kleinwuchs (Dyschondrosteose) und der intrauterine Kleinwuchs; Letzterer allerdings nur, wenn bestimmte auxologische Vorgaben erfüllt sind.

Rekombinanter Insulin-like Growth Factor (rhIGF-I)

Seit Ende 2007 ist rekombinantes humanes IGF-I zur Behandlung von Patienten mit schwerem primärem IGF-I-Mangel zugelassen. Der schwere primäre IGF-I-Mangel ist ein sehr seltenes, nicht eindeutig charakterisiertes Krankheitsbild. Es wird für die Zulassung des Medikaments wie folgt definiert: Es liegt eine Wachstumsstörung mit schwerem Kleinwuchs (Körperhöhe < –3 SDS) vor, die Wachstumshormonsekretion ist normal oder erhöht, und der IGF-I Serumwert liegt unterhalb des 3. Perzentils. Vor der Diagnose des schweren primären IGF-I-Mangels sollten andere Ursachen für niedrige IGF-I Serumwerte in Anwesenheit normaler oder erhöhter Wachstumshormonsekretion ausgeschlossen werden wie z.B. der Mangel an Sexualhormonen bei Hypogonadismus, die konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät, eine akute oder chronische Mangelernährung, chronische organische Erkrankungen, schwere Leberfunktionsstörungen, die Adipositas oder ein schlecht eingestellter Diabetes mellitus.
Klinische Studien mit Aromataseinhibitoren der dritten Generation haben keinen Körperhöhenzugewinn bei Kindern mit idiopathischem Kleinwuchs ergeben, obgleich eine Retardierung des Knochenalters (und eine Verbesserung der vorhergesagten Endgröße) erreicht werden konnte. Zum jetzigen Zeitpunkt sind daher entsprechende Therapieansätze als experimentell (klinische Studien) zu bewerten, insbesondere solange potenziell unerwünschte Effekte auf Lipidstoffwechsel, Knochenentwicklung und -dichte nicht ausgeschlossen sind.
In den vergangenen Jahren wurden mehrere potenzielle Interventionsoptionen für ossären Kleinwuchs (insbesondere Achondroplasie) identifiziert. Auf der Basis tierexperimenteller Daten wurde ein potenzieller Längenzuwachs unter Einsatz von Antihistaminika (Meclozin), Tyrosinkinaseinhibitoren oder Statinen diskutiert. Zusätzlich werden derzeit mehrere klinische Studien zur Modulation des FGFR3- und NPR-Signaltransduktion mit dem Ziel Längenwachstum und ossäre Komplikationen zu verbessern, untersucht. Zum jetzigen Zeitpunkt sind diese Therapieansätze experimentell: Von einem Off-label-Einsatz dieser für andere Indikationen zugelassenen Medikamente (Statine, Antihistaminika) wird dringend abgeraten.

Kinderpsychologische Mitbetreuung

Neben einer ausführlichen Beratung durch den Kinderarzt oder pädiatrischen Endokrinologen kann im Einzelfall eine kinderpsychologische Mitbetreuung eine Hilfestellung für den Patienten und dessen Eltern darstellen. Ziele einer solchen Intervention sind unter anderem, den Adaptationsprozess mit dem Merkmal Kleinwuchs zu unterstützen und persönliche Ressourcen bei der merkmalsbedingten Stressbewältigung zu verbessern. Die Selbsthilfe ist im Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. (BKMF) organisiert.

Therapiedurchführung

Die endokrinologische Therapie des Kleinwuchses sollte von einem pädiatrischen Endokrinologen durchgeführt werden.
Verfahren zur Konsensbildung
Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) e.V. in Zusammenarbeit mit der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) e.V.
Autoren
G. Binder (DGKED), J. Wölfle (DGKJ)
Koordination der Leitlinienentwicklung der DGKED e.V.
Frau Dr. Anja Moß
AWMF-Leitlinienberaterin
Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Interdisziplinäre Adipositasambulanz
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Ulm
Eythstr. 24
89075 Ulm
E-Mail: anja.moss@uniklinik-ulm.de
Erstellungsdatum: 12/2016
Nächste Überprüfung geplant: 12/2021 (max. 5 Jahre Gültigkeit)

Literatur

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