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Mehr InformationenB978-3-437-22061-6.50501-2
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978-3-437-22061-6
Elsevier Inc.
Primäre Kardiomyopathien (S2)
Geltungsbereich: Primäre Kardiomyopathien im Kindes- und Jugendalter.
DEFINITION, KLASSIFIKATION UND BASISINFORMATION
Klassifikation der primären Kardiomyopathien nach der American Heart.

Definition
Klassifikation
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Speichererkrankungen (Hämochromatose, Morbus Fabry, Glykogenspeicherkrankheit vom Typ 2 [Morbus Pompe], Morbus Niemann-Pick)
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Endokrine (Diabetes mellitus, Hyper-, Hypothyreose, Phäochromozytom, Akromegalie)
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Neuromuskulär/neurologisch (Friedreich-Ataxie, Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener, Emery-Dreifuß, myotone Dystrophie Typ 1, Neurofibromatose, tuburöse Sklerose)
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Autoimmun (Lupus erythematodes, Dermatomyositis, rheumatoide Arthritis, Sklerodermie, Polyarteriitis nodosa)
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Toxisch (z.B. Folgen einer Antimetaboliten-Therapie, u.a. nach Anthracyclin, Cyclophosphamid und nach Strahlentherapie, Drogen, Anabolika)
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Infiltrativ (Amyloidose, Morbus Gaucher, Morbus Hurler, Morbus Hunter)
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Weitere (z.B. Fehlernährung, Carnitin- und Selenmangel)
Basisinformation
KLINIK UND LEITSYMPTOME
Dilatative Kardiomyopathie
Hypertrophe Kardiomyopathie
Übersicht der Differenzialdiagnosen bei dilatativer Kardiomyopathie.
Modifiziert nach Haas und Kleideiter (2011) mit Erlaubnis des Autors.
Virusinfektionen (Myokarditis) | Coxsackie B, Adenovirus, Echo-Virus, EBV, CMV, HIV, Röteln, Masern, Mumps Varizellen Influenza, Parovirus B19, Hepatitis-C-Virus, Polio, Tollwut |
Bakterielle Infektionen | Diphtherie, Mykoplasmen, Tbc, Borrelien, Sepsis |
Parasiten | Toxoplasmen, Ascariden |
Pilzinfektionen | Histoplasmen, Aspergillen, Candida, Cryptococcus |
Neuromuskuläre Erkrankungen | Muskeldystrophie Becker, Duchenne, Emery-Dreifuß, Glieder-Gürtel-Typ; myotone Dystrophie, Friedreich-Ataxie, Kearns-Sayre-Syndrom, kongenitale Myopathie, Barth-Syndrom |
Mangelzustände | Anorexia nervosa, Mangel an Kupfer, Eisen, Selen, Thiamin |
Immunologische Erkrankungen | Rheumatisches Fieber, rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes, Dermatomyositis, Kawasaki-Syndrom |
Hämatologische Erkrankungen | Thalassämie, Sichelzell-Erkrankung |
Medikamente oder Toxine | Anthracycline, Cyclophosphamid, Choroquin, Kokain, trizyklische Antidepressiva, Interferon, Alkohol, Anabolika |
Endokrinologische Erkrankungen | Hypo-/Hyperthyreose, Hypoparathyreodismus, Phäochromozytom, Hypoglykämie |
Metabolische Erkrankungen | Glykogenspeicherkrankheiten, Carnitin-Mangel, Störungen der Beta-Oxidation oder des Fettsäuretransports, Refsum-Krankheit, Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Mitochondropathien, Defekte im Glukose-/Pyruvat-Stoffwechsel und Zitratzyklus, Hämosiderose |
Myokardischämie | Bland-White-Garland-Syndrom (ALCAPA), Myokardinfarkt |
Arrhythmien | Supraventrikuläre/ventrikuläre Tachykardien |
Fehlbildungssyndrome | Katzenschrei-Syndrom |
Familiäre DCM | Unterschiedliche Erbgänge, am häufigsten autosomal-dominant: betroffen sind v.a. Gene, die myokardiale Proteine codieren (Actin, Desmin, Dystrophin) |
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
Noncompaction-Kardiomyopathie
Restriktive Kardiomyopathie
DIAGNOSTIK
Zielsetzung
Apparative Diagnostik
Bewertung der einzelnen diagnostischen Verfahren bei der Primärdiagnostik und bei Verlaufsuntersuchungen der verschiedenen Kardiomyopathien
Diagnostik der dilatativen Kardiomyopathie
Diagnostik der hypertrophen Kardiomyopathie
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die linksventrikulären Dimensionen,
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die Wanddicke (enddiastolische Septumdicke, enddiastolischer Durchmesser der inferolateralen Wand und das größte Ausmaß des Muskeldurchmessers in jedem Segment),
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das Verteilungsmuster der Hypertrophie (asymmetrisch oder konzentrisch),
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die Beurteilung des linksventrikulären Apex („apikale HCM” als Subgruppe der HCM),
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die Beurteilung einer systolischen Vorwärtsbewegung der Mitralklappe (SAM).
Diagnostik der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC)
Diagnostik der Noncompaction-Kardiomyopathie
Diagnostik der restriktiven Kardiomyopathie
Differenzial- und Ausschlussdiagnostik
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Hypertrophe Kardiomyopathie: Im Kindesalter muss die Diagnose von angeborenen Speichererkrankungen (z.B. Morbus. Pompe), übergeordneten genetischen Syndromen (z.B. Noonan) und neuromuskulären Erkrankungen abgegrenzt werden. Auch das PRKAG2-Syndrom (kardiale Glykogenose mit hypertropher Kardiomyopathie und assoziiertem Wolff-Parkinson-White-Syndrom) sowie die Danon-Erkrankung (X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung) gehören zur Differenzialdiagnose.
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Dilatative Kardiomyopathie: Notwendig ist der Ausschluss
1.
einer Koronaranomalie (z.B. ALCAPA, Herzkatheteruntersuchung oder Kardio-CT)
2.
einer Myokarditis (Labor, Kardio-MRT)
3.
einer Tachykardie-induzierten Kardiomyopathie (EKG, ggf. EPU)
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Restriktive Kardiomyopathie: Notwendig ist der Ausschluss einer Pericarditis constrictiva (Kardio-MRT, [Tissue-]Doppler)
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Physiologische Hypertrophie bei Leistungssportlern (Sportlerherz)
Durchführung der Diagnostik
THERAPIEINDIKATIONEN UND -MÖGLICHKEITEN
Behandlung der dilatativen Kardiomyopathie
Behandlung der hypertrophen Kardiomyopathie
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Reanimation nach Herzstillstand oder vorhandene anhaltende ventrikuläre Tachyarrhythmien
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Plötzlicher Herztod in der Familienanamnese
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Vorangegangene Episoden nicht anhaltender ventrikulärer Tachykardie (> 3 Schläge < 30 s, HF > 120/min) (38, 39)
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Extreme Septumdicke > 30 mm (kontrovers diskutiert [38])
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Nicht ausreichender Blutdruckanstieg bei Belastung (systolisch ≤ 20 mmHg)
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Rasche Progredienz
Behandlung der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie
Behandlung der Noncompaction-Kardiomyopathie
Behandlung der restriktiven Kardiomyopathie
PRÄVENTION UND FRÜHERKENNUNG
Früherkennung und Sportscreening
Genetische Untersuchungen bei primären Kardiomyopathien
Zeitintervalle für kardiologische Untersuchungen (10, 11):
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3-jährlich bei Geschwistern vor dem 10. Lebensjahr
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Nach dem 10. Lebensjahr weiterhin 3-jährlich, wenn kardiologische Untersuchung unauffällig/kein Mutationsträger
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Jährlich bei Mutationsträgern und bei auffälligem klinischen Befund
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Bei hypertropher Kardiomyopathie: jährlich ab dem 12. Lebensjahr
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genetisch bedingten Kardiomyopathien,
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mitochondrial oder metabolisch bedingten Kardiomyopathien,
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Chromosomendefekten, Dysmorphiesyndrom.
Prävention und Früherkennung bei dilatativer Kardiomyopathie
Prävention und Früherkennung der hypertrophen Kardiomyopathie
Prävention und Früherkennung der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie
Prävention und Früherkennung bei Noncompaction-Kardiomyopathie
Prävention restriktiven Kardiomyopathie
Bewertung der Literatur
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McLellan AJ, McKenzie SC, Taylor AJ. Cardiac Magnetic Resonance Imaging Predicts Recovery of Left Ventricular Function in Acute Onset Cardiomyopathy. Heart, lung & circulation, 2011.24
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