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BE_18_36AL.10001-8

10.1016/BE_18_36AL.10001-8

E_18_36AL

Primärer Hyperparathyreoidismus

D. Schnabel

E. Schönau

O. Semler

K. Rothe

Definition und Basisinformation

Ein Hyperparathyreoidismus (HPT) beruht auf einer chronischen PTH-Übersekretion, die primär (autonom) oder als Folge einer mit Hypokalzämie einhergehenden Grundkrankheit auftritt (kalzipenische Rachitis, chronische Niereninsuffizienz). Ein primärer HPT tritt sporadisch oder familiär auf, kann aber ebenso im Rahmen einer multiplen endokrinen Neoplasie vorkommen.
Bei der FHH (familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie) liegen inaktivierende Mutationen im Gen des Kalzium-Sensing-Rezeptors (CaSR) vor. Dabei findet sich zumeist auch ein milder Hyperparathyreoidismus.
Eine seltene, aber klinisch schwerwiegendere Erkrankung ist der neonatale schwere primäre Hyperparathyreoidismus (NSHPT) bei dem es durch eine rasche Demineralisation des Skelettsystems zu Thoraxdeformierungen und Rippenfrakturen mit konsekutiver Ateminsuffizienz kommt. Ursache sind ebenfalls inaktivierende Mutationen im CaSR-Gen.
Ein Hyperparathyreoidismus kann auch medikamenteninduziert sein (z.B. durch Lithium oder Thiaziddiuretika).

Leitsymptome

Anorexie, Übelkeit, Erbrechen, Muskelschwäche, Blutdruckerhöhung, Polydipsie, Polyurie, Nephrokalzinose oder Nephrolithiasis, Knochenschmerzen, Obstipation. Nicht selten liegt aber eine asymptomatische Hyperkalzämie vor.

Diagnostik

Zielsetzung

Nachweis einer Hyperkalzämie infolge erhöhter PTH-Sekretion, Klärung der Ursache.

Gebräuchliche Verfahren

Labordiagnostik: Kalzium, Phosphat, alkalische Phosphatase, intaktes PTH, Kreatinin im Serum, Kalzium-/Kreatinin-Quotient im Urin, Vitamin-D-Metaboliten (25-Hydroxyvitamin D, 1,25 (OH) 2 -Vitamin D).
Sonografie oder Radionukleotid-Szintigrafie (MIBG), evtl. CT oder MRT (zervikal und thorakal), da im Kindes- und Jugendalter mehrheitlich thorakale Adenome Ursache des primären Hyperparathyreoidismus sind.
Erhöhtes Serum-Kalzium bei erhöhten PTH-Serumkonzentrationen sichert die Diagnose primärer Hyperparathyreoidismus, Untersuchungen der Nierenfunktion sowie der Vitamin-D-Metaboliten klären die Differenzialdiagnose zwischen primärem und sekundärem Hyperparathyreoidismus.

Ausschlussdiagnostik

Intaktes PTH und Kalzium im Serum.

Nachweisdiagnostik

Intaktes PTH, Kalzium, AP, Phosphat, Kreatinin im Serum, Kalzium/Kreatinin-Ausscheidung im Spontanurin, molekulargenetische Untersuchungen gegebenenfalls des CaSR-Rezeptors, MEN1- bzw. MEN2A-Gens.

Entbehrliche Diagnostik

Katheterisierung der Halsvenen, Arteriografie, Kalzium- oder Glukokortikoidbelastung.

Durchführung der Diagnostik

Pädiater, pädiatrischer Endokrinologe/Diabetologe.

Therapie

Medikamentöse Therapie

Die Verwendung eines Kalzimimetikums ist in Einzelfällen bis zur definitiven Therapie zu erwägen.
Bei hyperkalzämischer Krise: NaCl-Infusion, Bisphosphonate (Pamidronat/Neridronat), Furosemid, Steroide, kalziumfreie Kost.

Chirurgische Therapie

Entfernung des Adenoms; bei Hyperplasie aller Nebenschilddrüsen bzw. beim neonatalen schweren Hyperparathyreoidismus (NSHPT) Entfernung aller Epithelkörperchen, partielle Autotransplantaton von Epithelkörperchen in den M. brachioradialis nur bei Erkrankungen ohne Störung des CaSR-Gens.

Therapiedurchführung

Chirurg/Kinderchirurg mit ausgewiesener Expertise im Bereich der endokrinen Halschirurgie.

Verfahren zur Konsensbildung

Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) e.V. in Zusammenarbeit mit der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) e.V. und der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH) e.V.
Autoren
D. Schnabel (DGKED), E. Schönau (DGKJ), O. Semler (DGKJ), K. Rothe (DGKCH) und die Arbeitsgruppe Knochenstoffwechsel der DGKED e.V. (alphabetisch): S. Bechtold-Dalla-Pozza, H. Hoyer-Kuhn, C. Land
Leitliniensekretariat der DGKED e.V.
Frau Dr. Anja Moß, AWMF-Leitlinienberaterin
Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Interdisziplinäre Adipositasambulanz
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Ulm
Eythstr. 24
89075 Ulm
Erstellungsdatum: 03/2016
Nächste Überprüfung geplant: 03/2021 (max. 5 Jahre Gültigkeit)

Literatur

1.

1.Kollars J, Zarroug AE, van Heerden J, Lteif A, Stavlo P, Suarez L, Moir C, Ishitani M, Rodeberg D. Primary hyperparathyroidism in pediatric patients. Pediatrics 115(4): 974–980, 2005

2.

2.Mallet E. Primary hyperparathyroidism in neonates and childhood. The French experience (1984–2004). Horm Res 69(3): 180–188, 2008

3.

3.Roizen J, Levine MA. Primary hyperparathyroidism in children and adolescents. Journal of the Chinese Medical Association 75: 425–434, 2012

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