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MedizinweltPädiatrieLeitlinien PädiatrieBuchkapitelPubertas tarda und Hypogonadismus

B978-3-437-22061-6.50384-0

10.1016/B978-3-437-22061-6.50384-0

978-3-437-22061-6

Elsevier Inc.

Pubertätsinduktion bei Mädchen

Tabelle E3-1
Estrogen Monatstag (Tag 1–) Gestagen Monatstag (Tag 1–) Therapiedauer
Estradiolvalerat (mg/Tag) Chlormadinonacetat* (mg/Tag)
0,2 1–28 − − 6 Monate
0,5 1–28 − − 6.-12. Monat
1–1,5 1–28 2 1–12 im 2. Jahr**
2 1–28 2 1–12 ab 3. Jahr***

*

Alternativ Dydrogesteron 10 mg oder mikronisiertes Progesteron 200 mg (abends)

**

Tanner-Stadium B3

***

Ab 3. Jahr Gabe in fixer Kombination oral möglich; alternativ: transdermale Applikation der Estrogenkomponente

Pubertätsinduktion bei Jungen

Tabelle E3-2
a) Hypogonadotroper Hypogonadismus kompletter hypergonadotroper Hypogonadismus (z.B. Agonadismus) Start 13.-14. Lebensjahr Start 12.-13. Lebensjahr
1.–6. Monat 50 mg T-Enanthat alle 4 Wochen i.m.
7.–12. Monat 100 mg T-Enanthat alle 4 Wochen i.m.
2. Jahr 250 mg T-Enanthat alle 4 Wochen i.m.
3. Jahr 250 mg T-Enanthat alle 3 Wochen i.m.

  • b) Partieller hypergonadotroper Hypogonadismus (z.B. Klinefelter-Syndrom)

  • Start bei Absinken der morgendlichen Serum-Testosteron-Konzentration unter die Altersnorm im pubertätsreifen Alter:

  • 100–250 mg T-Enanthat i.m. alle 4 Wochen
c) Konstitutionelle/biologische Entwicklungsverzögerung (nur bei ausgeprägter psychischer Belastung)
1.–6. Monat 100 mg T-Enanthat alle 4 Wochen i.m.
7.–12. Monat Therapiepause
Ende 12. Monat Reevaluation

Pubertas tarda und Hypogonadismus

B.P. HAUFFA

G. SIMIC-SCHLEICHER

PRÄAMBEL

Eine Verzögerung der Pubertätsentwicklung ist Begleitsymptom vieler chronischer nicht endokrinologischer und endokrinologischer Erkrankungen. Sie ist führendes Symptom bei Störungen der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse, die mit einem Hypogonadismus einhergehen. Daher sollte bei Ausbleiben der Pubertätsentwicklung durch eine ausführliche Anamnese und körperliche untersuchung das Vorliegen chronischer Erkrankungen ausgeschlossen und die Suche nach zugrundeliegenden endokrinen Störungen vorangetrieben werden.

DEFINITION UND BASISINFORMATION

Eine Pubertas tarda liegt vor, wenn beim sonst gesunden Mädchen (Jungen) jenseits eines chronologischen Alters von 13,5 (14) Jahren noch keine Pubertätszeichen vorhanden sind, wenn der Zeitbedarf für das Durchlaufen der Pubertät von einem Stadium B2 bis zur Menarche (von den ersten Zeichen bis zum Erreichen eines Tanner-Stadiums P5 G5) mehr als 5,0 (5, 5) Jahre beträgt oder wenn eine begonnene Pubertätsentwicklung länger als 18 Monate stillsteht.

LEITSYMPTOME

Ausbleiben der Pubertätsentwicklung (Brustentwicklung B1 beim Mädchen, Hodenvolumen < 3,5 ml und ausbleibendes Peniswachstum beim Jungen), Stehenbleiben einer begonnenen Pubertätsentwicklung, Ausbleiben der Menarche.
Isolierte Entwicklung der Schambehaarung (Pubarche) ist nur dann ein Zeichen des Pubertätsbeginns, wenn sie von den obigen Zeichen des Pubertätsbeginns (Gonadarche) gefolgt ist. Eine isolierte Pubarche kann Hinweis auf adrenale Erkrankungen sein.

DIAGNOSTIK

Zielsetzung

Die Diagnostik dient der Beurteilung der Reifeentwicklung (Pubertätsstadien, Skelettalterbestimmung) und der Klärung der ursache der Verzögerung der Pubertätsentwicklung.

Gebräuchliche Verfahren

  • •

    Röntgen der Hand, Sonographie der Gonaden und des Uterus, MRT

  • •

    BB, BSG, GOT, GPT, γ-GT, AP, Kreatinin, Gesamt-Eiweiß, IgA, Zöliakie-Laborparameter, Urinstatus

  • •

    TSH, fT4, LH, FSH, Östradiol/Testosteron, Prolaktin, Chromosomenanalyse

  • •

    GnRH-Agonist-Test, hCG-Test (Jungen); hCG/hMG-Test (Mädchen) mit Steroidprofil

  • •

    Molekulargenetische Zusatzuntersuchungen

    Jungen: Algorithmus bei ausbleibender Geschlechtsentwicklung nl. = normal

Mädchen: Algorithmus bei ausbleibender Geschlechtsentwicklung

nl. = normal; HH = hypogonadotroper Hypogonadismus

Bewertung

Ausschlussdiagnostik

Klinische Untersuchung mit Nachweis von Pubertätszeichen, Fortschreiten der Pubertätsentwicklung bei Kontrolluntersuchungen in zeitlichem Abstand.

Nachweisdiagnostik

Östradiol/Testosteron, Prolaktin, GnRH-Agonist-Test, hCG-(hCG/hMG-)Test, Röntgen des Handskeletts, Sonographie des Uterus und der Ovarien, ggf. CT oder MRT des Schädels.

Entbehrliche Diagnostik

Laparoskopie.

Durchführung der Diagnostik

Pädiater mit Zusatzweiterbildung „Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie”.

THERAPIE

Medikamentöse Therapie

Bei nachgewiesenem Hypogonadismus:

  • •

    Mädchen: Östrogen-/Gestagensubstitution (s. Tab. E3-1)

  • •

    Jungen: Testosteronsubstitution (s. Tab. E3-2)

Bei Jungen mit hypogonadotropem Hypogonadismus kann alternativ als erster Therapieschritt eine Therapie mit subkutanen Gaben von hCG und rhFSH oder eine pulsatile GnRH-Therapie erwogen werden (Ziel: Simultane Induktion von Pubertät, Hodenwachstum und Fertilität). Nach Erreichen eines adult männlichen Phänotyps, Abschluss des Hodenwachstums und Erreichen der Fertilität wird dann bis zum Auftreten eines Kinderwunsches auf eine Testosteronsubstitution übergegangen.
Bei Verdacht auf KEV und psychischer Belastung (Leidensdruck):

  • •

    Bei Mädchen passager (3 Monate) 0,3 mg Östrodiolvalerat/Tag p.o.

  • •

    Bei Jungen Testosteronenanthat 100 mg alle 4 Wochen i.m. für 6 Monate

Therapieschemata

Chirurgische Therapie

Gegebenenfalls Gonadektomie.

Therapiedurchführung

Pädiatrischer Endokrinologe, ggf. zusätzlich Kinderchirurg, Urologe, Gynäkologe.

REHABILITATION

Gegebenenfalls psychologische/psychotherapeutische Behandlung.

Kontakt

Leitliniensekretariat der APE
Dr. Anja Moß
AWMF-Leitlinienberaterin
Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Interdisziplinäre Adipositasambulanz
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Ulm
Eythstr. 24
D-89075 Ulm
Tel.: 0731/500 57401
E-Mail: anja.moss@uniklinik-ulm.de
Diese Leitlinie ist gültig ab 01/2011 bis 01/2016.

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