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Flussdiagramm. Diagnostik und Therapie der β-Thalassämie

Genotypen, genetische Klassifizierung und klinischer Phänotyp der Deletionsformen der α-Thalassämien
Genotyp | Genetische Klassifizierung | Phänotyp |
αα/αα | Normalbefund | Normal |
–α/αα | Heterozygote α+-Thalassämie | α-Thalassaemia minima Hb normal; MCV ~ 74–87 fl |
–α/–α | Homozygote α+-Thalassämie | α-Thalassaemia minor Hb gering erniedrigt; MCV ~ 68–76 fl |
––/αα | Heterozygote α0-Thalassämie | α-Thalassaemia minor Hb gering erniedrigt; MCV ~ 65–73 fl |
––/–α | Compound-heterozygote α0–/α+-Thalassämien |
HbH-Krankheit variable hämolytische Anämie Hb ~ 7,5–11 g/dl; MCV ~ 58–70 fl |
––/–– | Homozygote α0-Thalassämie | Hb-Bart's-Hydrops-fetalis-Syndrom schwerste Anämie, Multiorganversagen |
Genotypen und klinischer Phänotyp der nicht-deletionalen α-Thalassämien und Kombinationsformen (Schweregrad zunehmend in absteigender Reihenfolge)
Genotyp | Phänotyp |
αα/αα | Normal |
ααT/αα | α-Thalassaemia minima |
Hb normal; MCV ~ 75–85 fl | |
α-Thalassaemia minor | |
Hb gering erniedrigt | |
αTα/αα | MCV ~ 70–80 fl |
–αT/αα | MCV ~ 65–75 fl |
αTα/–α | MCV ~ 60–70 fl |
(αTα/αTα) | MCV ~ 55–65 fl |
––/ααT | HbH-Krankheit |
αTα/αTα | variable hämolytische Anämie |
––/αTα | Hb ~ 7–10 g/dl; MCV ~ 55–70 fl |
(––/–αT) | |
(––/αTα) | Hb-Bart's-Hydrops-fetalis-Syndrom |
––/–αT | schwerste Anämie, Multiorganversagen |
Genotypen und klinische Einteilung der β-Thalassämien
Genotyp | Genetische Klassifizierung | Phänotyp |
β/β | Normalbefund | Normal |
β/βo | Heterozygote βo-Thalassämie | β-Thalassaemia minor |
β/β+ | Heterozygote β+-Thalassämie | Milde bis stumme β-Thalassaemia minor |
β+/β+ | Homozygote oder compoundheterozygote β+-Thalassämie | Variabel schwere β-Thalassämie, oft Thalassaemia intermedia, seltener Thalassaemia major |
β+/βo | Compound-heterozygote β+-/βo-Thalassämien |
Variabel schwere β-Thalassämie, meist Thalassaemia major, seltener Thalassaemia intermedia |
βo/βo | Homozygote oder compound-heterozygote βo-Thalassämie | β-Thalassaemia major |
Klinische Symptome und Laborparameter bei der β-Thalassaemia major
Klinische Symptome |
|
Hämatologie |
|
Klinische Chemie |
|
Hämoglobinanalyse |
|
Molekulargenetik |
|
Eltern | Nachweis des Thalassämie-Trägerstatus:
|
Verlaufsdiagnostik β-Thalassämie einschlieβlich Eisenüberladung (für zusätzliche Untersuchungen bezüglich Chelatortoxizität s. AWMF-Leitlinie 025/029)
Transfusion | • Blutgruppe, Untergruppen, Antikörpersuchtest | N |
• Serologie HBV, HCV, HIV jährlich | N | |
Eisenstoffwechsel | • Ferritin monatlich | N |
• Transferrinsättigung | E | |
• Lebereisengehalt quantitativ jährlich (MRT, SQUID) | N | |
• Kardio-MRT (T2*) jährlich (ab 10 Jahre) | N | |
Endokrinologie | • Wachstumskurve vierteljährlich | N |
• Pubertätsstadien jährlich (ab 10 Jahre) | N | |
• Knochenalter (ab 10 Jahre) | E | |
• Knochendichtemessung | ||
– ab 10 Jahre bei Indikation (P. tarda) | E | |
– ab 16 Jahre jährlich | N | |
• Kalzium, Phosphat i.S., vierteljährlich | N | |
• PTH, Cortisol basal jährlich (ab 10 Jahre) | N | |
• IGF-1, IGFBP-3 jährlich (ab 10 Jahre) | N | |
• TSH, fT4 jährlich (ab 10 Jahre) | N | |
• Nüchtern-Glukose jährlich | N | |
• Oraler Glukosetoleranztest jährlich (ab 10 Jahre) | N | |
• Amylase, Lipase halbjährlich (ab 10 Jahre) (niedrig bei Pankreas-und Herzsiderose) | N | |
• Testosteron/Östradiol, LH, FSH | N | |
• Prolaktin jährlich (ab 13/15 Jahre) | N | |
• GnRH-Test, STH-Stimulationstests, evtl. nächtliches STH-Sekretionsprofil | E | |
Hepatologie | • ALT, AST, GGT, AP, Bili monatlich | N |
• ChE, Quick, Alb jährlich | N | |
• Sonographie Abdomen/Nieren jährlich | N | |
Kardiologie | • Echokardiographie jährlich (ab 10 Jahre) | N |
• EKG jährlich (ab 10 Jahre) | N | |
• Langzeit-EKG jährlich (ab 16 Jahre) | N | |
• Kardio-MRT (funktionell) jährlich (ab 10 Jahre) | N | |
Sonographie | • Abdomen/Nieren jährlich | N |
N = notwendige Verfahren, E = im Einzelfall nützliche Verfahren
Klinische Symptome und Laborparameter bei der β-Thalassaemia intermedia
Klinische Symptome |
|
Hämatologie |
|
Klinische Chemie |
|
Hämoglobinanalyse |
|
Molekulargenetik | Nachweis folgender Konstellationen:
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Eltern |
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Klinische Symptome und Laborparameter bei der β-Thalassaemia minor
Klinische Symptome |
|
Hämatologie |
|
Klinische Chemie |
|
Hämoglobinanalyse |
|
Molekulargenetik |
|
Hinweis |
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Thalassämie
Vorbemerkung: Die Leitlinie „Thalassämie” ist zur besseren Übersicht und Verständlichkeit in die zwei Hauptkapitel „α-Thalassämie” und „β-Thalassämie” unterteilt, die jeweils Kapitel zu Definition, Basisinformation, Leitsymptomen, Diagnostik und Therapie enthalten.
α-Thalassämie
DEFINITION UND BASISINFORMATION
Nicht-Deletionsformen der α-Thalassämien
LEITSYMPTOME
DIAGNOSTIK
THERAPIE
Kausale Behandlung
Symptomatische Behandlung
β-Thalassämie
DEFINITION UND BASISINFORMATION
LEITSYMPTOME
Thalassaemia major
Thalassaemia intermedia
Thalassaemia minor
DIAGNOSTIK UND THERAPIE DER THALASSAEMIA MAJOR
Diagnostik
Ausschlussdiagnostik
Nachweisdiagnostik
Entbehrliche Diagnostik
Zielsetzung einzelner diagnostischer Verfahren
Erforderliche Labor- und apparative Untersuchungen
Therapie
Kausale Behandlung
Symptomatische Behandlung
Medikamentöse Therapie zur Eisenelimination (Chelattherapie)
Interventionelle Therapiemaßnahmen Komplikationen der sekundären Hämochromatose
Osteopenie-Osteoporose-Syndrom
•
Vermeidung zusätzlicher Risikofaktoren wie körperliche Inaktivität und Rauchen
•
Adäquate Transfusions- und Chelattherapie
•
Behandlung zugrunde liegender bzw. prädisponierender Erkrankungen, meist infolge der Eisenüberladung (Hypogonadismus, Hypoparathyreoidismus, Diabetes mellitus, Vitamin-D-Mangel)
•
Behandlung mit Biphosphonaten (9)
Infektionen
Splenektomie
Betreuung von Patientinnen mit Thalassaemia major in der Schwangerschaft
DIAGNOSTIK UND THERAPIE DER THALASSAEMIA INTERMEDIA
•
Wachstums- und Entwicklungsstörung
•
Extramedulläre Blutbildungsherde (z.B. paravertebral mit Kompressionssymptomen)
•
Endokrine Störungen (Osteopenie, Frakturen, Knochenschmerzen, Infertilität)
•
Kardiopulmonale Komplikationen (pulmonale Hypertonie, Links- und Rechtsherzinsuffizienz)
•
Thromboembolische Ereignisse (zusätzliche Risikofaktoren?)
•
Anämiesymptome (Belastungsintoleranz)
•
Psychologische Belastungen (Depressionen, Leistungsschwäche)
DIAGNOSTIK UND THERAPIE DER THALASSAEMIA MINOR
PSYCHOSOZIALE BETREUUNG UND TRANSITION
Verfahren der Leitlinienaktualisierung
Mitglieder der Expertengruppe
Beratende wissenschaftliche medizinische Fachgesellschaften
Leitlinienkoordination
LITERATUR
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Cario H, Grosse R, Janßen G, Jarisch A, Meerpohl J, Strauss G. S2k-AWMF-Leitlinie: Diagnostik und Therapie der sekundären Eisenüberladung bei Patienten mit angeborenen Anämien (AWMF-Registernummer 025/029), 2015.6
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