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B978-3-437-22345-7.50003-5

10.1016/B978-3-437-22345-7.50003-5

978-3-437-22345-7

Differenzialdiagnose und Ursachen verschiedener kalzipenischer Rachitisformen

Tabelle E19-1
Vitamin-D-Mangel-Rachitis Vitamin-D-25-Hydroxylase-Mangel VDAR Typ I VDAR Typ IIA/B
Kalzium im Serum n/↓
Phosphat im Serum n/↓ n/↓ n/↓ n/↓
Alkalische Phosphatase
Parathormon
25-OHD n n
1,25(OH)2D n (↑) n
Ursache Vitamin-D-Mangel Mutationen im CYP2R1-Gen Mutationen im CYP27B1-Gen Mutationen im Vitamin-D-Rezeptorgen

Vitamin-D-Mangel-Rachitis

D. Schnabel

E. Schönau

J. Semler

DEFINITION UND BASISINFORMATION

Die Vitamin-D-Mangel-Rachitis ist eine kalzipenische Rachitis mit gestörter Mineralisierung und Strukturstörung der Wachstumsfuge infolge unzureichender Zufuhr, fehlender adäquater Vitamin-D-Prophylaxe, endogener Synthese oder intestinaler Malabsorption von Vitamin D. Der Mangel an Vitamin D führt zur verminderten intestinalen Absorption von Kalzium. Differenzialdiagnostisch zu unterscheiden ist die Vitamin-D-Mangel-Rachitis von den Vitamin-D-abhängigen Rachitisformen (VDAR) sowie den hypophosphatämischen Rachitisformen. Gefährdet sind besonders Säuglinge/Kleinkinder sowie in der Adoleszenz Mädchen aus Afrika, der Türkei, dem Nahen und Mittleren Osten sowie aus Indien, Pakistan und Sri Lanka. Wird eine Vitamin-D-Mangel-Rachitis außerhalb des Säuglings-/Kleinkindesalters bzw. der Pubertät diagnostiziert, so kommen differenzialdiagnostisch u.a. chronische Malabsorptionsstörungen (Zöliakie, Mukoviszidose, Morbus Crohn), Lebersynthesestörungen, Gallenwegserkrankungen oder eine chronische Niereninsuffizienz als Ursache in Betracht.
Die Diagnose Vitamin-D-Mangel-Rachitis wird gestellt durch Anamnese, körperlichen Untersuchungsbefund, laborchemische Veränderungen (AP- und PTH-Erhöhung, erniedrigter 25-OHD-Spiegel) und bestätigt durch den radiologischen Nachweis.

LEITSYMPTOME

Skelett: Achsenabweichungen (Knie), Verbiegungen (Diaphyse), Auftreibung bzw. Becherung der metaphysären Wachstumsfugen, Glockenthorax, rachitischer Rosenkranz, Kyphose und Skoliose, Kraniotabes.
Neurologie: Muskuläre Hypotonie, Tetanie, allgemeine motorische Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle.
Sonstige: Erhöhte Infektanfälligkeit, Herzrhythmusstörung bei schwerer Hypokalzämie, Gingivahyperplasie.

DIAGNOSTIK

Gebräuchliche Verfahren

Labor: Alkalische Phosphatase im Serum (AP), S-Kalzium, S-Phosphat, S-Kreatinin, U-Phosphat, U-Kreatinin, intaktes PTH, 25-OHD.
Bildgebung: Röntgenaufnahme Hand links (Alter > 12 Monate), gegebenenfalls eines Kniegelenks a.p. (Alter < 12 Monate).

Bewertung

Ausschlussdiagnostik

Erhöhte AP, normal bis erniedrigtes PTH und eine Hypophosphatämie sprechen für eine hypophosphatämische Rachitis.
Normale AP schließt Rachitis aus (Ausnahme: normal bis erniedrigte AP bei Hypophosphatasie, renal tubuläre Azidose).
Normales PTH schließt eine kalzipenische Rachitis (Vitamin-D-Mangel, VDAR I und II) aus.

Nachweisdiagnostik

Alkalische Phosphatase, intaktes PTH, Kalzium, Phosphat, Kreatinin im Serum, erniedrigtes 25-OHD.

Entbehrliche Diagnostik

Knochendichtemessung, Kollagenmarker (Crosslinks/Kollagen-1, Peptid, Hydroxyprolin u.a.), 1,25(OH)2D bei gesichertem Vitamin-D-Mangel (25-OHD erniedrigt).

Durchführung der Diagnostik

Pädiater, pädiatrischer Endokrinologe/Diabetologe.

THERAPIE

Kausale Therapie

Die Therapie der Vitamin-D-Mangel-Rachitis sollte bis zum Alter von 12 Monaten mit 2.000 IE Vitamin D3 und zusätzlichen Kalziumgaben (40–80 mg/kg/Tag) für die Dauer von 12 Wochen erfolgen. Danach sollte die Durchführung der Prophylaxe mit 500 IE Vitamin D3 bis zu Ende des 1. Lebensjahres folgen. Ab dem 2. Lebensjahr bis zum Alter von 12 Jahren sollte die Behandlung mit 3.000–6.000 IE Vitamin D3 und zusätzlichen Kalziumgaben (mindestens 500 mg/Tag) für die Dauer von 12 Wochen erfolgen. Bei Diagnose ab dem 13. Lebensjahr erfolgt die Therapie mit 6.000 IE Vitamin D und 500–1.000 mg Kalzium pro Tag.
Nach Beginn der Therapie sollte nach 3–4 Wochen eine Laborkontrolle durchgeführt werden, um gegebenenfalls eine Dosisanpassung von Kalzium bzw. Vitamin D vorzunehmen.
Bei Risikogruppen (chronische Erkrankungen, Migranten mit dunklem Hautkolorit, Kindern/ Jugendlichen mit antiepileptischer Therapie, ausschließlich gestillte Säuglinge) ist eine tägliche Einnahme von 500 IE/Tag generell zu empfehlen.

Symptomatische Therapie

Bei hypokalzämischen Krämpfen bzw. Tetanien intravenöse 10% Kalziumglukonatlösung 1–2 ml/kg KG Gaben (langsam intravenös, cave: Herzrhythmusstörung). Danach bei anhaltender Hypokalzämie möglichst Kalziumaben zügig auf oral umstellen (cave: Nekrosegefahr).

Interventionelle Therapie

Es ist zwingend erforderlich, neben der hoch dosierten Vitamin-D-Substitution Kalzium in ausreichender Menge zu substituieren. Ansonsten besteht in der Initialphase der Behandlung die Gefahr eines hypokalzämischen Krampfanfalls.
Osteotomien wegen der Beinachsenfehlstellungen sind in der Regel nicht erforderlich, allerdings kann es durchaus 2–3 Jahre bis zur vollständigen Beinachsenbegradigung dauern.

Therapiedurchführung

Pädiater, pädiatrischer Endokrinologe/Diabetologe.

PROPHYLAXE

Vitamin-D-Prophylaxe mit mindestens 500 IE im 1. Lebensjahr, gegebenenfalls auch bei Risikogruppen (s.o.).

Verfahren zur Konsensbildung

S1-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) in Zusammenarbeit mit der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) (AWMF-Register-Nr. 174-007)
Weitere Autoren
Arbeitsgruppe Knochenstoffwechsel der DGKED: S. Bechtold-Dalla-Pozza, H. Hoyer-Kuhn, C. Land
Koordination der Leitlinienentwicklung
Dr. Anja Moß
AWMF-Leitlinienberaterin
Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Interdisziplinäre Adipositasambulanz
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
Erstellungsdatum: 03/2016
Nächste Überprüfung geplant: 03/2021

LITERATUR

1

M Misra D Pacaud A Petryk PF Collett-Solberg M Kappy Drug and Therapeutics Committee of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Vitamin D deficiency in children and its management: review of current knowledge and recommendations Pediatrics 122 2 2008 398 417

2

D Schnabel Vitamin D: ein wichtiges Hormon im Kindes- und Jugendalter Kinderärztliche Praxis 86 3 2015 170 176

3

CF Munns N Shaw M Kiely BL Specker Global consensus recommendations on prevention and management of nutritional rickets J Clin Endocrinol Metab 101 2 2016 394 415 10.1210/jc.2015–2175

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