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B978-3-437-42836-4.00034-5

10.1016/B978-3-437-42836-4.00034-5

978-3-437-42836-4

Abb. 34.1

[L253]

Symbole für die Stammbäume

Abb. 34.2

[L253]

Autosomal-dominanter Erbgang

  • a)

    Mit einem heterozygot-kranken Elternteil. In diesem Fall ist das kranke Allel „D“.

  • b)

    Mit zwei heterozygot-kranken Eltern. Das homozygot kranke Kind (DD) zeigt u. U. eine schwere Symptomatik.

Abb. 34.3

[L253]

Autosomal-rezessiver Erbgang

  • a)

    Mit zwei heterozygot-gesunden (Rr) Eltern

  • b)

    Mit einem kranken (rr) und einem gesunden (RR) Elternteil

  • c)

    Mit einem kranken (rr) und einem heterozygot-gesunden (Rr) Elternteil

Abb. 34.4

[L253]

X-chromosomal-dominanter Erbgang mit a) krankem Vater (Xy) bzw. b) kranker Mutter (Xx)

Abb. 34.5

[L253]

X-chromosomal-rezessiver Erbgang mit krankem Vater (xY) und homozygot-gesunder Mutter

Kreuzungsschema für autosomal-dominanten Erbgang Aa × aa

Tab. 34.1
a a
A Aa (krank) Aa (krank)
a aa aa

Kreuzungsschema für autosomal-dominanten Erbgang AA ×x aa

Tab. 34.2
a a
A Aa (krank) Aa (krank)
A Aa (krank) Aa (krank)

Kreuzungsschema für autosomal-dominanten Erbgang Aa × Aa

Tab. 34.3
A a
A AA (krank) Aa (krank)
a Aa (krank) aa

Kreuzungsschema für autosomal-rezessive Erbgänge Aa × Aa

Tab. 34.4
A a
A AA Aa
a Aa aa (krank)

Kreuzungsschema für autosomal-rezessive Erbgänge aa × Aa

Tab. 34.5
A a
a Aa aa (krank)
a Aa aa (krank)

Erbgänge und Stammbäume

Die in diesem Kapitel für die Stammbäume verwendeten Symbole findet ihr in Abb. 34.1.

Autosomal-dominanter Erbgang

autosomal-dominantErbgangautosomal-dominanterBei autosomalen Erbgängen geht es um Allele, die sich auf den Autosomen (also den Chromosomen 1–22) befinden. Alle Gesetzmäßigkeiten, die wir für autosomale Erbgänge aufstellen, sind also völlig unabhängig vom Geschlecht der Eltern oder der Kinder. Wir befassen uns im Folgenden nicht mehr mit Merkmalen wie der Haarfarbe, sondern mit Allelen, von denen eins fehlerhaft (sprich krank) und das andere gesund ist.
Grundsätzlich entwickeln bei einer autosomal-dominant vererbten Krankheit sowohl Personen, die für das Allel homozygot sind, als auch solche, die für das Allel heterozygot sind, die Krankheit. Dabei kommt es bei Homozygoten oft zu einer schwereren Symptomatik.
In unseren Beispielen betrachten wir nun ein krankes Allel A und ein gesundes Allel a. Es gibt vier wichtige Erkenntnisse, die ihr aber nicht auswendig lernen müsst, wenn ihr sie nachvollziehen könnt:
  • Ist ein Elternteil heterozygot (Aa und damit krank) und der andere homozygot rezessiv (aa, also gesund), beträgt die Wahrscheinlichkeit für kranken Nachwuchs 50 % (Abb. 34.2a). Um das nachzuvollziehen, werft ihr am besten einen Blick in das Kreuzungsschema (Tab. 34.1).

  • Ist ein Elternteil homozygot krank (AA), sind alle Nachkommen ebenfalls krank (Tab. 34.2).

  • Sind beide Eltern heterozygot krank (Aa), beträgt die Wahrscheinlichkeit für kranke Nachkommen 75 %. Von den Erkrankten sind ⅓ homozygot und ⅔ heterozygot betroffen (Abb. 34.2b, Tab. 34.3).

  • Wenn beide Eltern phänotypisch gesund sind, müssen sie auch genotypisch gesund sein (aa). Entsprechend sind auch die Nachkommen alle gesund, solange es nicht zu einer Neumutation kommt. Ein autosomal-dominanter Erbgang weißt folglich keine Generationensprünge auf.

Autosomal-rezessiver Erbgang

Erbgangautosomal-rezessiverAutosomal-rezessiveautosomal-rezessiv Erkrankungen können auch Kinder bekommen, die phänotypisch gesunde Eltern haben.

Aufgepasst: Bei autosomal-rezessiven Erbgängen ist der kleine Buchstabe (a) das kranke Allel!

  • Bei heterozygoten, also gesunden, Eltern (Aa) sind die Nachkommen mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % krank (Abb. 34.3a). Von den gesunden Nachkommen sind ⅔ heterozygot und haben somit das Potenzial, das kranke Allel an ihre Nachkommen weiterzugeben (Tab. 34.4).

  • Ist ein Elternteil homozygot-gesund (AA), sind alle Nachkommen gesund (Abb. 34.3b).

  • Sind beide Elternteile homozygot-krank (aa), sind alle Nachkommen krank.

  • Ist ein Elternteil krank (aa) und der andere heterozygot-gesund (Aa), beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen erkranken, 50 % (Abb. 34.3c, Tab. 34.5). Diese Situation ist phänotypisch nicht von einem autosomal-dominanten Erbgang zu unterscheiden, bei dem ein Elternteil gesund (aa) und der andere heterozygot-krank (Aa) ist, da auch hier die Erkrankungswahrscheinlichkeit für Nachkommen bei 50 % liegt. Man spricht deshalb auch von PseudodominanzPseudodominanz.

Personen, die heterozygot-gesund sind, also das rezessive Allel in sich tragen, ohne einen Phänotyp zu entwickeln, werden auch als Konduktoren (Überträger) bezeichnet.

X-chromosomal-dominanter Erbgang

X-chromosomal-dominantErbgangX-chromosomal-dominanterBei Erbkrankheiten, die die Geschlechtschromosomen betreffen, den gonosomalgonosomalErbganggonosomaleren Erbgängen, müssen wir zwischen den Genotypen von Vater und Mutter unterscheiden. Zunächst ein paar grundsätzliche Dinge klar:
  • Eine Tochter hat zwei X-Chromosomen. Eines dieser X-Chromosomen bekommt sie von ihrem Vater, der nur ein X-Chromosom hat, das andere stammt von ihrer Mutter. Da die Mutter über zwei X-Chromosomen verfügt, wird das Chromosom, das vererbt wird, zufällig ausgewählt.

  • Ein Sohn bekommt zufällig eines der beiden X-Chromosomen seiner Mutter und das Y-Chromosom seines Vaters.

Mit diesem Wissen können wir uns nun den Erkenntnissen für X-chromosomal-dominante Erbgänge widmen. Diese sind besonders wichtig, um sie in Stammbäumen eindeutig zu identifizieren.
  • Ein erkrankter Mann (Xy) gibt das kranke X-Chromosom zwangsläufig an seine Töchter weiter, die dann ebenfalls erkranken. Die Söhne eines kranken Mannes erhalten das Y-Chromosom und werden folglich nicht beeinträchtigt (Abb. 34.4).

  • Ist die Mutter heterozygot-krank (Xx) und der Vater gesund (xy), sind 50 % der Töchter und 50 % der Söhne krank, je nachdem, ob sie das kranke oder das gesunde mütterliche X-Chromosom erhalten (Abb. 34.4).

  • Ist die Mutter homozygot-krank (XX), sind alle Nachkommen krank.

X-chromosomal-rezessiver Erbgang

ErbgangX-chromosomal-rezessiverBei X-chromosomal-rezessivenX-chromosomal-rezessiv Erbgängen müssen wir eine Besonderheit beachten: Wenn ein Mann ein krankes X-Chromosom besitzt, kann das kleine Y-Chromosom dem nichts entgegensetzen und er ist phänotypisch krank. Frauen brauchen dagegen zwei kranke X-Chromosomen, damit sich ein Phänotyp entwickelt. Sonst dominiert das gesunde X. Entsprechend betreffen X-chromosomal-rezessive Erkrankungen häufig Männer.
X-chromosomal-rezessive Erkrankungen sind klinisch sehr relevant. Zwei wichtige Beispiele sind die HämophilieHämophilie (Bluterkrankheit) und die Rot-Grün-SehschwächeRot-Grün-Sehschwäche.
  • Ein kranker Vater und eine homozygot-gesunde Mutter haben nur gesunde Kinder, da das gesunde X-Chromosom der Mutter dominiert. Da aber sämtliche Töchter auch das kranke X des Vaters erhalten, sind sie alle Konduktorinnen (Abb. 34.5).

  • Ist der Vater krank und die Mutter heterozygot gesund, erkranken sowohl die Hälfte der Töchter als auch die Hälfte der Söhne.

  • Eine kranke Mutter und ein gesunder Vater haben nur kranke Söhne. Die Töchter sind dagegen, aufgrund des gesunden väterlichen X-Chromosoms, alle phänotypisch gesund, aber Konduktorinnen.

  • Ein gesunder Vater und eine heterozygot-gesunde Mutter haben gesunde Töchter (von denen die Hälfte Konduktorinnen sind). Die Wahrscheinlichkeit für kranke Söhne liegt bei 50 %.

Y-chromosomaler Erbgang

ErbgangY-chromosomalerY-chromosomaleY-chromosomal Erbkrankheiten vererben sich von kranken Vätern auf ihre Söhne. Bisher sind allerdings keine Krankheiten, die diesem Erbgang folgen, bekannt.

Mitochondrialer Erbgang

ErbgangmitochondrialerAlle Mitochondrien stammen von der Mutter, werden also maternal vererbt. Zwar enthält auch das Spermium Mitochondrien (sogar sehr viele, damit Energie für die Fortbewegung produziert wird), diese schaffen es jedoch nicht in die Eizelle oder werden nach der Verschmelzung abgebaut. Dementsprechend vererben sich mitochondriale Erkrankungen ebenfalls von der Mutter auf die Kinder.
Mitochondriale Erkrankungen betreffen besonders die Muskulatur (dort sind schließlich auch sehr viele Mitochondrien vorhanden) und das Nervensystem.

Zusammenfassung

  • Konduktoren besitzen die Allele für eine bestimmte Eigenschaft, jedoch ohne diese Eigenschaft selbst auszuprägen.

  • X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheiten betreffen vorwiegend Männer.

  • Mitochondrien werden maternal vererbt.

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