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B978-3-437-24911-2.00026-2

10.1016/B978-3-437-24911-2.00026-2

978-3-437-24911-2

Autismus-Spektrum-Störungen – Übersicht zum Krankheitsbild

Tab. 26.1
Lebenszeitprävalenz bis zu 1 %
Geschlechterverhältnis Männer zu Frauen in einem Verhältnis von ca. 4–5:1
Charakteristisches Erkrankungsalter frühe Kindheit, vermutlich bereits im ersten Lebensjahr, häufig auch Erstdiagnose erst im Erwachsenenalter
Wichtigste Komorbiditäten und Differenzialdiagnosen Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung, depressive Störungen, Persönlichkeitsstörungen (schizoid, schizotyp, narzisstisch)
Leitlinien S3-Leitlinie „Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter, Teil 1: Diagnostik“ (Registernummer 028–018, www.awmf.org)
Abschnitt „Therapie“ voraussichtlich in 2019 verfügbar (Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, DGKJP & Deutsche Gesellschaft für Psychiatrie und Psychotherapie, Psychosomatik und Nervenheilkunde, DGPPN)

Diagnostische Kriterien nach ICD-10 und DSM-5 (gekürzt und sinngemäß)

Tab. 26.2
ICD-10 DSM-5
1. Qualitative Beeinträchtigungen wechselseitiger sozialer Interaktionen (z.B. unangemessene Einschätzung sozialer und emotionaler Signale; Unfähigkeit, Blickkontakt, Mimik, Gestik zur Regulation sozialer Interaktion zu verwenden; Unfähigkeit, Beziehungen aufzunehmen) A Klinisch relevante, durchgängige Defizite im Bereich der sozialen Kommunikation und Interaktion. Folgende Auffälligkeiten müssen vorhanden sein:
a. Markante Defizite in der nonverbalen und verbalen Kommunikation, die für die soziale Interaktion relevant sind
b. Mangel an sozioemotionaler Gegenseitigkeit
c. Unfähigkeit, Beziehungen zu Gleichaltrigen aufzubauen und aufrecht zu erhalten in einer für das geistige Alter angemessenen Art und Weise
(erforderlich: 3/3)
2 Qualitative Beeinträchtigungen der Kommunikation (z. B. Verzögerung oder Fehlen der gesprochenen Sprache; Unfähigkeit zur wechselseitigen Kommunikation; stereotyper Sprachgebrauch; kein Fantasiespiel)
3. Begrenzte, repetitive und stereotype Verhaltensmuster, Interessen und Aktivitäten (z.B. stereotype Interessen, zwanghafte Anhänglichkeit an spezifische, nicht funktionale Handlungen; Manierismen, vorherrschende Beschäftigung mit Teilobjekten) B Begrenzte, repetitive Verhaltensweisen, Interessen und Aktivitäten, mindestens zwei der nachfolgenden Symptome:
a. Stereotype motorische oder verbale Verhaltensweisen oder ungewöhnliche sensorische Interessen
b. Exzessives Festhalten an Routinen oder ritualisierte Verhaltensweisen c. Restriktive, intensive Interessen
d. Hyper- oder Hyporeaktivität auf sensorische Reize oder ungewöhnliches Interesse an Umweltreizen
(erforderlich: 2/4)
4. Besteht von frühester Kindheit an, Manifestation bis zum dritten Lebensjahr C Die Symptome müssen seit frühester Kindheit an bestehen. In einigen Fällen können die Symptome jedoch erst dann offensichtlich werden, wenn die sozialen Anforderungen zunehmen. Wenn jedoch Belege für gute soziale und kommunikative Fertigkeiten in der Kindheit vorliegen, darf die Diagnose nicht vergeben werden
5. Gestörte Funktionsfähigkeit in den drei psychopathologischen Bereichen D Die Symptome müssen zu einer klinisch bedeutsamen Behinderung in sozialen, schulischen, beruflichen oder anderen Alltagsbereichen führen
6. Symptomatik darf nicht durch andere Störung erklärbar sein E Symptomatik darf nicht durch andere Störung erklärbar sein

Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter

Kai Vogeley

Inge Kamp-Becker

  • 26.1

    Definition und Kernsymptome438

    • 26.1.1

      Definition438

    • 26.1.2

      Soziale Kognition438

    • 26.1.3

      Symptomatik und Klassifikation439

  • 26.2

    Epidemiologie und Verlauf441

    • 26.2.1

      Prävalenz441

    • 26.2.2

      Differenzielle Störung der intuitiven Komponente sozialer Kognition441

  • 26.3

    Ätiologie und Pathogenese442

    • 26.3.1

      Genetische Aspekte442

    • 26.3.2

      Neuropsychologische Aspekte443

  • 26.4

    Diagnostik444

    • 26.4.1

      Störungsspezifische Diagnostik444

    • 26.4.2

      Differenzialdiagnostik und Komorbiditäten445

  • 26.5

    Therapie447

    • 26.5.1

      Psychotherapie447

    • 26.5.2

      Berufliche Integration448

    • 26.5.3

      Pharmakotherapie448

  • 26.6

    Fazit449

Definition und Kernsymptome

Definition

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS)Autismus-Spektrum-StörungenAutismus-Spektrum-StörungenDefinition sind schwerwiegende, lebenslange und kostenintensive, tiefgreifende Entwicklungsstörungen, die durch früh beginnende Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion und Kommunikation in Kombination mit restriktiven und repetitiven Verhaltensweisen gekennzeichnet sind. Bereits in frühen Lebensjahren werden insbesondere Beeinträchtigungen der sozialen Aufmerksamkeit und Reziprozität, wie verminderte Hinwendung und Aufmerksamkeit für andere Menschen und andere soziale Stimuli, beobachtet. Die Störung geht mit erheblichen Einschränkungen in der Anpassungsfähigkeit und Lebensqualität einher, die durch therapeutische Intervention zwar nicht geheilt, aber deutlich verbessert werden können (Poustka und Kamp-Becker 2017). Diese Beeinträchtigungen halten in unterschiedlicher Ausprägung lebenslang an (Tab. 26.1).

Soziale Kognition

Unter sozialer KognitionKognition, soziale versteht man alle kognitiven Leistungen, die der Interaktion oder Kommunikation mit anderen Personen dienen. Im Wesentlichen ist zu den sozial-kognitiven Leistungen die Fähigkeit zur Intersubjektivität zu rechnen, die es uns erlaubt, „uns in andere hineinzuversetzen“ oder die „Perspektive anderer einzunehmen“. Sehen wir z. B. eine andere Person an, so entsteht meist sehr schnell ein Eindruck davon, was diese Person erlebt, denkt oder fühlt. Dazu werden nonverbale Kommunikationssignale wie Blickverhalten, Gestik oder Mimik genutzt, die eine schnelle, automatisch anmutende, intuitive Einschätzung vermitteln. Es kann aber auch eine Zuschreibung einer bestimmten psychischen Verfassung auf der Basis von explizit verfügbarem Vorwissen entstehen. Diese inferentielle oder reflexive Art der Zuschreibung mentaler Phänomene ergänzt die intuitive oder präreflexive Leistungskomponente der Einschätzung der geistigen Verfassung anderer (Remschmidt 2008; Vogeley und Roepstorff 2009; Vogeley 2016).Charakteristisch für ASS ist das weitgehende Fehlen sozial-kognitiver Fähigkeiten auch bei Erhalt anderer kognitiver Leistungen einschließlich der Grundintelligenz.
Am besten untersucht ist in diesem Bereich die „Theory of Mind“-Fähigkeit (ToM; auch „Mindreading“ oder „Mentalizing“), die uns Theory of MindAutismus-Spektrum-StörungenTheory of Minderlaubt, anderen Personen mentale Zustände zuzuschreiben, um das Verhalten dieser Person erklären oder vorhersagen zu können (Premack und Woodruff 1978; Baron-Cohen 1995). Zur Prüfung der ToM-Leistung wird z. B. eine kurze Geschichte (Textmaterial, Bildsequenz) präsentiert, in der ein Agent in einem sozial relevanten Kontext erscheint und dessen Erleben oder Handeln beurteilt werden soll. ToM-Leistungen korrelieren allerdings nicht eng mit der sozialen Anpassungsleistung. Viele Personen mit ASS können bei erhaltener Grundintelligenz sehr wohl sogar schwierige ToM-Aufgaben mühelos lösen, ohne aber gleichzeitig eine gute Anpassungsleistung in sozialen Kontexten aufzuweisen (Klin 2000). Würde man sozial-kognitive Leistungen auf ToM-Leistungen reduzieren, könnte dies zu einer inadäquaten Vernachlässigung anderer Kompetenzen führen, die ebenfalls wichtig für die soziale Anpassung sind (Mundy und Neal 2001). Soziale Kognition muss sich daher besonders auf das Erkennen von präreflexiven, intuitiven Komponenten richten. Dazu gehören etwa das Erkennen von Animiertheit in bewegtem Stimulusmaterial („Animacy“) (Heider und Simmel 1944; Santos et al. 2010), die Verarbeitung von Perspektivwechsel im Raum (Piaget und Inhelder 1967; Newcombe 1989; Vogeley et al. 2004), das Erleben von Agenten- oder Urheberschaft, also Urheber einer bestimmten Handlung zu sein (Farrer und Frith 2002; Tsakiris und Haggard 2003; David et al. 2006, 2007; Sperduti et al. 2014), die Beteiligung bei bedeutungsvoller Imitation (Meltzoff und Decety 2003), das soziale Blickverhalten (Kampe et al. 2003), die nonverbale Kommunikation (Kuzmanovic et al. 2011) oder das Erleben von Interaktion mit anderen (Schilbach et al. 2006, 2010; Pfeiffer et al. 2014). All diese Leistungen wurden bei ASS als gestört beschrieben (Baron-Cohen 1995; Klin et al. 2003; Reed und Peterson 1990; Rogers et al. 2003; Sigman et al. 2004; Williams et al. 2004; David et al. 2008; Schwartz et al. 2010; Kuzmanovic et al. 2011, 2014; Georgescu et al. 2013; Schilbach et al. 2012). Neben diesen kognitiven Aspekten von ToM finden sich aber auch Defizite in der affektiven ToM-Fähigkeit (auch als Empathie-Fähigkeit bezeichnet), wodurch das Nachempfinden von inneren Zuständen anderer beeinträchtigt ist (Krach et al. 2015; Schulte-Rüther et al. 2014).
Eine besondere Domäne der sozialen Kognition stellt das Blickverhalten dar, das auch klinisch bereits als nützlicher Parameter etabliert ist (Rutter 1978; Wing 1981; Ruffman et al. 2001; Baron-Cohen et al. 2001). Sozialer BlickSo zeigen sich schon bei Kleinkindern mit ASS deutliche Auffälligkeiten im Blickverhalten (Jones und Klin 2013). Das sozial relevante Blickverhalten oder der „soziale Blick“ kann interaktiv und kommunikativ bedeutsam werden (Emery 2000; Pelphrey et al. 2004), indem es über die innere Verfassung anderer informieren, aber auch als Signalsystem fungieren kann, das Information zu kommunikativen Zwecken „senden“ kann (Kleinke 1986; Argyle und Cook 1976; Kendon 1967; Knapp 1980; Larson und Shackelford 1996). Als angenehm erlebte Blickkontakte dauern etwa 3 Sekunden (Binetti et al. 2016). Interessanterweise bestehen Geschlechtsunterschiede derart, dass Frauen vermehrt zugewandten Blick zeigen, während Männer mehr Blickwechsel präsentieren und zu abgewandtem Blick neigen (Bente et al. 1998).

Symptomatik und Klassifikation

Autismus-Spektrum-StörungenKernsymptomeStörungen der Interaktion (Tab. 26.2) beziehen sich auf die intuitiven und automatischen Leistungen, sich vorstellen zu können, was „in anderen Menschen vorgeht“, sich in sie „hineinversetzen“ oder mitempfinden zu können, was andere Personen erleben, denken oder fühlen. Dieses in der Regel automatische Verständnis dafür, dass andere Menschen Erlebnisse, Gedanken oder Gefühle haben können wie man selbst, erscheint uns selbstverständlich und ist die Grundvoraussetzung dafür, schnell und intuitiv Beziehungen zu anderen Menschen aufzunehmen und aufrechtzuerhalten. Diese Intuition ist bei Personen mit ASS gestört oder sie fehlt ganz. Andere Menschen erscheinen oft wie „Lebewesen von einem anderen Planeten“ oder „Menschen aus einem fremden Land“. Die psychische Verfassung anderer muss aus nonverbalen Signalen erst „errechnet“ werden. Der soziale Kontakt zu anderen, wenn er überhaupt stattfindet, kann dadurch schnell ungeschickt und künstlich erscheinen.
Damit hängen die Störungen der Kommunikation (Tab. 26.2), die sich auf sprachliches (Ironie, implizite Bedeutung, Sprichwörter, Redensarten) und auf nichtsprachliches Material (Gestik, Mimik) beziehen können, eng zusammen. Nonverbale Information wird dabei in Zweifelsfällen verbal vermittelter Information untergeordnet (Kuzmanovic et al. 2011). Besonders auffällig ist hier das fehlende soziale Blickverhalten. Während wir unter gesunden Umständen über unser Blickverhalten etwa ein Interesse am anderen ausdrücken können, ist das Blickverhalten für Personen mit ASS üblicherweise nicht informativ (Schuster 2007; Georgescu et al. 2013). Häufig wird ein Verständnis für das mimische oder gestische Verhalten anderer erst in der späten Jugend oder im Erwachsenenalter entwickelt wie „Vokabeln einer Fremdsprache“ (Vogeley 2016). Störungen der Interaktion und Kommunikation treten meist zusammen auf und sind auch konzeptuell schwer voneinander zu trennen. Im DSM-5 (http://www.dsm5.org/) werden daher diese beiden Symptome zu einem Symptom zusammengefasst (Vogeley 2015).
Als drittes Kernsymptom ist im Rahmen der ICD-10 das sogenannte stereotype, repetitive Verhalten (Tab. 26.2) relevant. Hierunter fallen zum einen fokussierte Spezialinteressen (z. B. minutiöse Kenntnisse von Bahnfahrplänen) oder auch das gewinnbringende Wiederholen von bestimmten Handlungen, Verhaltensweisen oder Interessen (z. B. ritualisierte Tagesabläufe, unveränderte Speisenfolge am Tag über Jahre hinweg). Dazu können auch besondere Ordnungsvorlieben gehören (z. B. Sortieren von Büchern nach Farbe und Größe). Derartige Spezialinteressen oder Verhaltensweisen sind für hochfunktional autistische Personen außerordentlich angenehm und erstrebenswert.
Im DSM-5 wird die Autismus-Spektrum-Störung erstmals als eigenständige Klassifikation aufgeführt und die Unterscheidungen der ICD-10 in differenzierbare Subtypen aufgegeben. Diese Entscheidung basierte insbesondere auf Untersuchungen, die zeigen, dass eine Unterscheidung zwischen den Subgruppen weder im klinischen Kontext (Lord et al. 2012) noch durch empirische Untersuchungen valide möglich ist (zur Übersicht: Kamp-Becker et al. 2010). Zusatzstörungen (z. B. Intelligenzminderung) können nach DSM-5 durch zusätzliche Diagnosen kodiert, klinische Schweregrade durch einen „clinical specifier“ angezeigt werden. Damit soll zum Ausdruck gebracht werden, dass es sich um ein Syndrom handelt, das verschiedene Einzelsymptome umfassen und unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann (Vogeley 2015). Diese Störungen werden in den gängigen operationalisierten Klassifikationssystemen (DSM-5 und ICD-10) als sogenannte tief greifende Entwicklungsstörungen zusammengefasst. Es handelt sich also um Störungen, die bereits von frühester Kindheit an bestehen und auch früh nachweisbar sind (Tomasello 2006; Remschmidt und Kamp-Becker 2006).
Klinisch wurde früher häufig zwischen hochfunktionalem Autismus und Asperger-Asperger-SyndromSyndrom (Asperger 1944) unterschieden. Beiden Diagnosen ist die dauernd bestehende, sozial-kognitive Störung bei Erhalt anderer kognitiver Leistungen und (über)durchschnittlicher Grundintelligenz, also Fehlen einer Intelligenzminderung (IQ < 70), gemeinsam. In der diagnostischen Zuordnung der beiden Varianten ist im Kindesalter relevant, dass beim hochfunktionalen Autismus eine Verzögerung in der Sprachentwicklung vorliegt, nicht aber beim Asperger-Syndrom. Da diese Sprachentwicklungsstörung aber im Erwachsenenalter keine relevanten Unterschiede in den Sprachleistungen hinterlässt, kann der Einfachheit halber übergeordnet vom hochfunktionalen Autismus gesprochen werden (Gillberg et al. 2001; Baron-Cohen et al. 2005).
Die Neukonzeption der ASS im DSM-5, bei der das Vorhandensein von repetitiven, stereotypen Verhaltensweisen zwingend notwendig ist, um die Diagnose zu stellen, ist auch in der Tatsache begründet, dass das Vorhandsein von eindeutigen repetitiven, stereotypen Verhaltensweisen die Spezifität der Diagnose erhöht (Kim und Lord 2010). Neuere Untersuchungen weisen darauf hin, dass unter den DSM-5-Kriterien die Sensitivität der diagnostischen Kriterien zwar – im Vergleich zu DMS-IV – niedriger, die Spezifität jedoch deutlich höher ist (Kulage et al. 2014). In einer Metaanalyse zeigte sich, dass nur noch ca. 19% der Personen, bei denen nach DSM-IV die Diagnose Asperger-Syndrom gestellt wurde, nach DSM-5-Kriterien ebenfalls die Diagnose einer ASS erhalten würden (Bennett und Goodall 2016).

Epidemiologie und Verlauf

Prävalenz

Autismus-Spektrum-StörungenEpidemiologieAllgemein gesprochen handelt es sich bei Autismus um eine der häufigsten tiefgreifenden Entwicklungsstörungen überhaupt. Autismus hat im Kindesalter eine große Relevanz für die Familien und die sozialen Einrichtungen, die die betroffenen Kinder versorgen. Unter diesem Aspekt ist überraschend, dass vergleichsweise wenige gesicherte epidemiologische Daten vorliegen, obwohl Autismus eine große gesundheitspolitische Bedeutung hat. Diese Lücke kann zum einen darauf zurückgeführt werden, dass die Diagnosestellung schwierig ist und unterschiedlich gehandhabt wird und die epidemiologischen Methoden variieren, die von systematischen Erhebungen in Referenzpopulationen bis zur Sammlung von Fallberichten in einzelnen Kliniken reichen. Insbesondere in Deutschland fehlen systematische epidemiologische Untersuchungen. Weltweit legen Studien eine Lebenszeitprävalenz von bis zu 1 % für das gesamte Spektrum autistischer Störungen nahe, die kulturunabhängig zu sein scheint (Baird et al. 2006; Elsabbagh et al. 2012; S3-Leitlinien AWMF 2016). Die Prävalenz aller Varianten der ASS ist im letzten Jahrzehnt stetig gestiegen. Dieser Anstieg ist insbesondere durch Veränderungen der diagnostischen Konzepte und Kriterien erklärbar (Fisch 2012), die im Verlauf unspezifischer wurden und deren diagnostische Güte fragwürdig ist, z.B. die Diagnosen „pervasive developmental disorder – not otherwise specified“ (PDD-NOS, DSM-IV) bzw. atypischer Autismus (ICD-10).

Differenzielle Störung der intuitiven Komponente sozialer Kognition

Autismus-Spektrum-StörungenVerlaufDer Verlauf der Symptomatik ist individuell höchst unterschiedlich (Fava und Strauss 2014). Untersuchungen, die jedoch noch auf den DSM-IV-Diagnose-Kriterien beruhen, weisen darauf hin, dass es eine Untergruppe gibt, die zwar in der frühkindlichen Entwicklung eine deutliche Ausprägung der Symptomatik zeigen, in der Adoleszent jedoch einen sehr guten Entwicklungsverlauf, ein gutes Funktionsniveau und eine geringe Symptomausprägung aufweisen (Fountain et al. 2012; Lord et al. 2015). Leider gilt dies jedoch nur für eine kleine Minderheit der Betroffenen, während die überwiegende Anzahl (ca. 90%) über die gesamte Lebensspanne – von der frühen Kindheit bis ins Erwachsenenalter – eine deutliche Beeinträchtigung aufweist. Im Erwachsenenalter sind viele Menschen mit ASS, einschließlich jener mit durchschnittlichem IQ, stark benachteiligt in Bezug auf Berufstätigkeit, soziale Beziehungen, physische und psychische Gesundheit sowie Lebensqualität (Howlin et al. 2013; Howlin und Magiati 2017). Die Prognose wird insbesondere durch das Sprach- und Intelligenzniveau beeinflusst, wobei ein IQ > 70 einen besseren Verlauf vorhersagt (Anderson et al. 2014; Magiati et al. 2014).
Aus klinischen Beobachtungen und dem Bedarf an Spezialsprechstunden für Erwachsene wird deutlich, dass Autismus in manchen Fällen erst im Erwachsenenalter bekannt werden kann, auch wenn die Störung bereits lebenslang besteht (Lehnhardt et al. 2011a; dazu auch DSM-5). Autismus zeichnet sich auch im Erwachsenenalter wesentlich durch die bereits erläuterten Kernsymptome aus.
Erwachsene, die zum ersten Mal eine diagnostische Einrichtung aufsuchen, haben häufig in begrenzter Weise eine gewisse soziale Leistungsfähigkeit aufgebaut, die meist auf wenigen, starren Regeln beruht und daher differenzierten sozialen Kontexten oft nicht gerecht wird. Offenbar können also Interaktionsmuster, Verhaltensweisen, gestische und mimische Signale in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter in gewissem Umfang gelernt werden. Mithilfe dieser Regeln ist oft eine einfache Gestaltung der Interaktion mit anderen möglich, sodass nicht schon früher eine Diagnose gestellt wurde. Auch im Erwachsenenalter bleibt aber das unmittelbare, intuitive Verständnis für soziale Situationen eingeschränkt (Kuzmanovic et al. 2011). Dies erweist sich insbesondere dann, wenn Personen mit hochfunktionaler ASS auf unbekannte Personen und/oder unbekannte Situationen treffen, in denen die mittlerweile gelernten Regeln nicht weiterhelfen. Die Betroffenen erscheinen oft als Einzelgänger und eigenwillige Personen, die aber auf Spezialgebieten hervorragende Leistungen erbringen können. Viele Menschen mit Autismus fallen im Erwachsenenalter primär durch sekundäre Probleme wie Depressionen, Dekompensation in sozialen Stresssituationen oder durch Suizidversuche auf.
Dabei muss bedacht werden, dass es sich bei den Interaktionsmustern immer um „Gelerntes“ handelt, das erst aktiv abgerufen, überprüft, „berechnet“ oder verglichen werden muss. Dieses Wissen erreicht daher nie den intuitiven, automatischen Charakter, den diese nonverbal kommunikativen Signale üblicherweise für Nichtbetroffene haben. Soziale Kognition bleibt auch dann, wenn sie in gewissem Umfang erlernt werden konnte, immer eine vergleichsweise hohe kognitive Anforderung und Anstrengung für Menschen mit ASS. Im Gegensatz dazu erscheinen algorithmisch oder komputational zu bearbeitende Prozesse häufig als einfach, leichtgängig oder sogar entspannend. Je klarer die Regeln bestimmt sind und je mehr Vorwissen über Person und Situation besteht, desto einfacher und sicherer beherrschbar wird die jeweilige Interaktionssituation. Stattdessen scheint der Bereich der präreflexiven, intuitiven sozial-kognitiven Leistungen bei nahezu allen autistischen Patienten anhaltend gestört zu sein, insbesondere dann, wenn sie mit inferentiell oder reflexiv zu behandelnden Informationen konkurrieren. Hier zeigt sich, dass autistische Personen verbal präsentierten Informationen mehr Beachtung schenken als nonverbal präsentierter Information (Kuzmanovic et al. 2011). Diese Konstellation ist häufig mit einem sozialen Rückzug verbunden (Kleinman et al. 2001; Begeer et al. 2003; Brent et al. 2004; Frith 2006). In den meisten Fällen von diagnostiziertem Autismus im Kindesalter ist der Verlauf im Hinblick auf Alltagsaktivitäten eher ungünstig (Billstedt et al. 2005).
Die Personen, die erst im Erwachsenenalter professionelle Beratung aufsuchen, haben offenbar einen vergleichsweise günstigen Verlauf erlebt, sodass früher keine diagnostische Einschätzung erfolgt ist. Aktuell ist zu beobachten, dass hochfunktional autistische Personen ein zunehmend größeres Interesse an ihren charakteristischen sozialen Defiziten entwickeln, die oft zu Schwierigkeiten im Kontakt zu anderen Menschen sowohl im privaten als auch im beruflichen Bereich führen. Diese Schwierigkeiten werden spätestens in der Pubertät deutlich, wenn sich die heranwachsenden Personen üblicherweise aus dem gewohnten Elternhaus lösen und zunehmend allein den Kontakt zu Gleichaltrigen aufnehmen und sich ins Berufsleben eingliedern müssen. Typischerweise handelt es sich also bei hochfunktional autistischen Personen um eine Gruppe von meist überdurchschnittlich begabten hochintelligenten Menschen, die die Schule häufig mit gutem Erfolg absolvierten und vermutlich aus diesem Grund bisher keiner Diagnose zugeführt wurden (Lehnhardt et al. 2011b).

Ätiologie und Pathogenese

Genetische Aspekte

Autismus-Spektrum-StörungenGenetikAus genetischer Perspektive ist Autismus eine Entwicklungsstörung mit einem komplexen, polygenetischen Vererbungsgang unter Beteiligung von mehreren miteinander interagierenden Genen, die für den Erwerb der Erkrankung disponieren und als sogenannte Suszeptibilitätsgene bezeichnet werden (Santangelo und Tsatsanis 2005; S3-Leitlinien AWMF 2016). Verschiedene Zwillings- und Familienstudien haben gezeigt, dass Autismus mit einer Vererbungswahrscheinlichkeit von bis zu 90 % zu den am stabilsten genetisch vermittelten Erkrankungen gehört. Das sogenannte Wiederholungsrisiko beträgt für ein Geschwisterkind eines autistischen Menschen 5–6 %, bei zwei autistischen Geschwistern ist es noch höher. Allerdings sind bis heute die relevanten Suszeptibilitätsgene für den (hochfunktionalen) Autismus weitgehend unbekannt.
Genetische Untersuchungen (sog. Linkage-Studien) haben gezeigt, dass relevante Gene in verschiedenen chromosomalen Regionen, darunter 2q, 7q, 15q und 17q, die in verschiedenen Studien repliziert wurden, lokalisiert sein könnten (Yang und Gill 2007; S3-Leitlinien AWMF 2016). Allerdings wurden die Gene auf diesen Genorten bislang nicht sicher identifiziert. Viele der identifizierten Risikogene verändern die synaptische Plastizität neuronaler Netzwerke, sodass ASS als eine „dysconnectivity disorder“ angesehen werden (Bourgeron 2015). Zahlreiche zytogenetische Befunde, Mikrodeletion und -duplikationen sowie häufige und seltene Varianten sind beschrieben worden, die gehäuft bei ASS zu finden sind (Ziats et al. 2016). Teilweise bestehen Überlappungen mit Risikofaktoren für Epilepsie und geistige Behinderung. Der vielfältigen Pathologie und Heterogenität von ASS – das veränderte Hirnwachstum, die abweichende kortikale Zytoarchitektur und Konnektivität – liegt eine Kombination von Defiziten in der Neurogenese, neuronaler Migration und Morphogenese während der fetalen Entwicklung sowie dysregulierte Funktionen von Synapsen, möglicherweise in Kombination mit einer reaktiven Infiltration der Mikrogliazellen und Zunahme der Astrozyten, zugrunde (zur Übersicht: de la Torre-Ubieta et al. 2016). Eine Beeinträchtigung der neuronalen Konnektivität gilt mittlerweile als gesichert, wobei einige Befunde auf eine lokale Hyperkonnektivität und globale Hypokonnektivität hinweisen (Übersicht in: Hull et al. 2016).

Neuropsychologische Aspekte

Im Versuch, die psychologischen Kernstörungen auszumachen, die den Störungen des hochfunktionalen Autismus zugrunde liegen, werden im Wesentlichen drei verschiedene Theorien verfolgt (Happé et al. 2006):
  • Erstens wird eine Störung der ToM-Fähigkeit angenommen, also die Unfähigkeit, sich in andere hineinzuversetzen, mit nachfolgendem Mangel an Empathie, einem gestörten Verständnis sozialer Situationen und Unverständnis für den Symbolcharakter bestimmter Redewendungen oder für Ironie oder Witze.

  • Zweitens wird eine Störung der sogenannten exekutiven Funktionen diskutiert, die im weitesten Sinn mit Handlungsplanung befasst sind. Die Hypothese lautet, dass die Symptome von ASS aus einer begrenzten Planungsfähigkeit, verminderten Flexibilität sowie verminderten Strukturierungsfähigkeit entstehen.

  • Schließlich wird, drittens, eine Störung der ganzheitlichen Erfassung von Objekten vermutet, die zum „Kleben an Details“ und zu einem eingeschränkten Verständnis des jeweiligen Gesamtzusammenhangs von Situationen führen kann.

Diese möglichen Störungen können dazu führen, dass die betroffene Person insbesondere die sehr komplexen Informationen im sozialen Bereich nicht angemessen verstehen kann und sich wie in einer fremden Welt fühlen muss (Remschmidt und Kamp-Becker 2005).
Eine aktuell wichtige Untersuchungsstrategie neurobiologischer Grundlagen besteht darin, die sozial-kognitiven Leistungen mittels funktioneller Hirnbildgebung (z. B. funktionelle Magnetresonanztomografie, fMRT) zu untersuchen. In derartigen Studien an gesunden Versuchspersonen haben sich die für die soziale Kognition relevanten Hirnregionen bereits konsistent darstellen lassen: Diese umfassen im Wesentlichen die Regionen des anterior medial präfrontalen Kortex sowie den superior temporalen Kortex oder temporoparietalen Übergangskortex (Fletcher et al. 1995; Frith und Frith 1999; Vogeley et al. 2001; Gallagher und Frith 2003). Wenn autistische Personen sozial-kognitive Aufgaben lösen, kommt es zu nachweisbaren Veränderungen der topografischen Verteilung der Hirnaktivierung (Happé et al. 1996; Castelli et al. 2002; Wang et al. 2004, 2006; Piggot et al. 2004; Schmitz et al. 2006; Georgescu et al. 2013; Kuzmanovic et al. 2014). Diese Befunde sind auch vereinbar mit dem hohen Aufkommen von strukturellen Hirnveränderungen im Bereich des Frontal- und des Temporallappens (Waiter et al. 2004; Johansson et al. 2006).
Aktuell werden Ansätze untersucht, die sowohl sozial-kognitive Leistungen als auch repetitive, stereotype Verhaltensweisen der ASS in einem integrierten Erklärungsmodell zusammenfassen (Bayes-Modelle). Das bestehende Vorwissen (sog. interne Modelle) wird in der Wahrnehmung mit aktuellen sensorischen Signalen verglichen, um mögliche Abweichungen im Sinne von Vorhersagefehlern (sog. prediction errors) zu identifizieren. Aufgrund der Beeinträchtigung im Bereich der neuronalen Konnektivität sind die daran beteiligten und neural implementierten Top-Down- und Bottom-Up-Prozesse bei ASS in spezifischer Weise auffällig (Friston et al. 2014; Palmer et al. 2017).

Diagnostik

Störungsspezifische Diagnostik

Autismus-Spektrum-StörungenDiagnostikIm Vordergrund steht zunächst die Exploration der betroffenen Person im Hinblick auf die Kernkriterien autistischer Störungen, die weiter oben bereits ausgeführt sind (Kap. 26.1.3 und Kap. 26.1.4).
Bei Autismus handelt es sich um eine früh sichtbare, tiefgreifende Entwicklungsstörung, die bereits im Kleinkindalter zu relevanten und sichtbaren Symptomen führt. Zunächst ist eine umfassende psychiatrische Abklärung notwendig, die eine ausführliche und nicht nur auf Selbstangaben beruhende Anamnese, eine Verhaltensbeobachtung sowie evtl. notwendige körperlich-neurologische Untersuchung umfasst, sinnvoll. Vor dem Hintergrund des Verständnisses von Autismus als einer tiefgreifenden Entwicklungsstörung ist anamnestisch insbesondere der seit der frühen Kindheit chronische Verlauf zu erfragen. Es sind keine phasischen Verläufe oder zeitliche Lücken in der Symptomatik zu finden, sondern eigen- und fremdanamnestische Angaben bestätigen die dauerhaft bestehenden Defizite im Bereich der sozialen Interaktion, Kommunikation und stereotypen Verhaltensweisen über die gesamte Lebensspanne hinweg.
Zum Screening stehen einige Fragebogenverfahren zur Verfügung, deren Spezifität in der Abgrenzung zu anderen (kinder- und jugend-)psychiatrischen Störungen jedoch niedrig ist, weshalb die Ergebnisse sehr vorsichtig interpretiert werden müssen. Im Erwachsenenalter stehen keine validen Screening-Verfahren zur Verfügung. Der auch im Internet verfügbare Fragebogen „Autismus-Quotient“ (AQ) ist zum Screening ungeeignet, da die Gefahr von falsch positiven Ergebnissen sehr hoch ist (Ashwood et al. 2016; Baghdadli et al. 2017; Lehnhardt et al. 2013). Ebenso ist die Spezifität des SRS-A (Social Responsiveness Scale for Adults) sehr gering und kann daher nicht empfohlen werden (S3-Leitlinien AWMF 2016).
Bei Erhärtung des Verdachts sollte die betroffene Person gemäß den aktuellen interdisziplinären Leitlinien der DGKJP und der DGPPN an eine auf ASS spezialisierte Einrichtung überwiesen werden, die eine vollständige Diagnostik und Differenzialdiagnostik gewährleisten kann. Hier sollte gemäß Leitlinien eine Symptomerfassung im Quer- und Längsschnitt, eine Anamneseerhebung mit detaillierter Erfassung von Symptomen im Vor- und Schulalter (Eigen- und Fremdanamnese) sowie der aktuellen Symptome erfolgen. Wenn Belege für gute soziale und kommunikative Fertigkeiten in der Kindheit vorliegen, dann schließt dies die Diagnose einer ASS aus, z.B. ein Bericht (von Eltern oder anderen Verwandten, Schulzeugnisse, Berichte von früheren klinischen Untersuchen o.a.) über normale und anhaltende gegenseitige Freundschaften oder gute nonverbale Kommunikationsfertigkeiten während der Kindheit (Falkai und Döpfner 2015, S. 73).
Neben der allgemeinen Entwicklungsanamnese, der medizinischen und psychiatrischen Anamnese und der Dokumentation möglicher Risikofaktoren sollte eine direkte Verhaltensbeobachtung durchgeführt werden. Hierzu steht ein standardisiertes Verfahren zur Verfügung, die sogenannte „Diagnostische Beobachtungsskala für Autismus – 2“ (Poustka et al. 2015; engl. „Autism Diagnostic Observation Schedule 2“, ADOS-2), deren Anwendung jedoch eine zertifizierte Schulung und umfassende Erfahrung mit dem gesamten Spektrum autistischer Störungen sowie aller relevanten Differenzialdiagnosen erfordert. Dabei handelt es sich um ein gut untersuchtes und valides Verfahren, das auch im Erwachsenenalter angewandt werden kann und vielfältig untersucht wurde (Langmann et al. 2017). Objektivität und Reliabilität dieses Instruments sind jedoch nicht uneingeschränkt zufriedenstellend (Kamp-Becker et al. 2018).
Ebenso erforderlich ist die Erfassung des aktuellen Funktionsniveaus hinsichtlich persönlicher, familiärer und beruflicher Aspekte, eine internistisch-neurologische Untersuchung, klinisch indizierte Labor- und apparative Untersuchungen, eine Abklärung vorhandener internistisch-neurologischer sowie psychiatrischer komorbider Erkrankungen und relevanter Differenzialdiagnosen. Eine Diagnostik ohne eine umfangreiche differenzialdiagnostische Untersuchung ist unzureichend. Aufgrund der Überlappung der Symptomatik (s.u.) mit vielen anderen Störungsbildern ist eine differenzialdiagnostische Untersuchung und Abklärung, ob die Symptomatik nicht durch das Vorliegen einer anderen Störung ausreichend erklärt werden kann, zwingend notwendig.
Neben den genannten Kernsymptomen ist die Untersuchung weiterer Parameter sinnvoll. Neuropsychologisch sollten Intelligenz (z. B. MWT-B, Lehrl 1991), Konzentration (z. B. D2-Test), Exekutivfunktionen (z. B. WCST; COWAT; TMT; Reitan 1958), räumliche und visuokonstruktive Leistungen (z. B. LPS Subtest 7; Horn 1983) erwogen werden (Remschmidt und Kamp-Becker 2006). Besondere Bedeutung haben hier auch Untersuchungen zur sozialen Kognition, die aktuell wissenschaftlich intensiv erforscht werden und neue standardisierte Instrumente hervorbringen können. Um stimmungsabhängige Änderungen in der kognitiven Leistungsfähigkeit abschätzen zu können, ist auch die Überprüfung der Stimmungslage empfehlenswert, z. B. unter Einsatz des „Beck Depression Inventory“ (BDI; Hautzinger et al. 1995). In eigenen Untersuchungen finden sich klinisch relevante depressive Syndrome bei etwa 40 % der betroffenen Personen, die häufig als „atypische Depression“ diagnostiziert werden.

Differenzialdiagnostik und Komorbiditäten

Autismus-Spektrum-StörungenKomorbidität Viele neurologisch-psychiatrische Erkrankungen sind durch Schwierigkeiten in der Initiierung und Aufrechterhaltung der sozialen Interaktion und Kommunikation gekennzeichnet. Daher sind differenzialdiagnostischAutismus-Spektrum-StörungenDifferenzialdiagnosen zahlreiche Störungen in Betracht zu ziehen, die ebenfalls mit Auffälligkeiten im Bereich der sozialen Interaktion, Kommunikation oder repetitiven, stereotypen Verhaltensweisen assoziiert sind. So liegt beispielsweise eine Reduktion im Blickkontakt, Mimik und Gestik auch bei Schizophrenie, Depression oder ADHS vor (Domes et al. 2016; Visser et al. 2016). Auffälligkeiten in der gegenseitigen sozialen Interaktionsfähigkeit kommen bei den allermeisten psychiatrischen Störungsbildern (im Verlauf) vor und sind daher nicht spezifisch für ASS. Zwischen ASS und ADHS gibt es viele Gemeinsamkeiten, aber auch Unterschiede hinsichtlich des genetischen Hintergrundes, der sozial-kognitiven Leistungen, der Fähigkeit zur sozialen Interaktion und der neuralen Korrelate (van der Meer et al. 2012). Auch die differenzialdiagnostische Abgrenzung zu den Angst- und Zwangsstörungen ist aufgrund von überlappenden Symptomkonstellationen schwierig (Postorino et al. 2017; Lehnhardt et al. 2013). Defizite in der Fähigkeit, Emotionen zu erkennen und richtig zu interpretieren, liegen bei vielen psychiatrischen Störungsbildern vor, beispielsweise ADHS, Persönlichkeitsstörungen, Depressionen, Essstörungen und soziale Phobie (Collin et al. 2013). Defizite in der Empathiefähigkeit und in der Fähigkeit zur ToM sind ebenfalls bei vielen Störungsbildern vorzufinden (Cotter et al. 2018; Hoertnagl und Hofer 2014). Auch das Vorliegen von Sonderinteressen ist nicht spezifisch für ASS, diese liegen auch bei gesunden oder Personen mit anderen Störungsbildern vor, ebenso wie sensorische Besonderheiten. Besonders problematisch ist die differenzialdiagnostische Abgrenzung zu den Persönlichkeitsstörungen, da eine erhebliche Überlappung der Symptomatik vorliegt, die die diagnostische Güte erheblich beeinträchtigt (Dudas et al. 2018; Stanfield et al. 2017; Lehnhardt et al. 2013).

Abb. 26.1

[L231]

Kernsymptome und Differenzialdiagnosen autistischer Störungen im Kindes-, Jugend- (oben) und Erwachsenenalter (unten)Autismus-Spektrum-StörungenSymptomeAutismus-Spektrum-StörungenDifferenzialdiagnose

Bei fortbestehender diagnostischer Unsicherheit hilft die Prüfung einer obligat bis in die frühe Kindheit zurückreichende Kernsymptomatik, die frühe Entwicklungsstörung gegenüber einer der genannten erworbenen Störungen abzugrenzen. Hilfreich hat sich dazu eine differenzierte familiäre Fremdanamnese oder die Sichtung von Schulzeugnissen und Dokumentationen etwaiger schulpsychologischer oder sozialpädiatrischer Untersuchungen erwiesen. Auch Filme aus den ersten Lebensjahren können für die Diagnose hilfreich sein. Liegen keine repetitiven, stereotypen Verhaltensweisen vor, jedoch einige „autistisch anmutende“ Symptome, dann kommt differenzialdiagnostisch nach DSM-5 die sog. soziale (pragmatische) KommunikationsstörungKommunikationsstörung in Betracht (Falkai und Döpfner 2015). Diese ist gekennzeichnet durch anhaltende Schwierigkeiten im sozialen Gebrauch verbaler und nonverbaler Kommunikation. Diese Diagnose kennzeichnet Personen, bei denen Defizite im Gebrauch von Kommunikation für soziale Zwecke vorliegen, eine Beeinträchtigung in der Fähigkeit, den Kommunikationsstil an den Kontext oder die Bedürfnisse des Zuhörers anzupassen, Schwierigkeiten, Regeln für Konversationen und beim Erzählen zu beachten, sowie Schwierigkeiten im Verständnis von nichtexpliziten Botschaften und von nicht wörtlicher oder mehrdeutiger Sprache (Norbury 2014).
Die Komplexität der diagnostischen Einschätzung ist auch darin begründet, dass viele der relevanten Differenzialdiagnosen auch komorbide Störungen bei zugrunde liegender ASS sein könnten. Bei Personen mit ASS ist eine hohe Rate (bis zu 70–85%) an begleitenden komorbiden Störungen vorzufinden: Intelligenzminderungen, ADHS, Tic-Störungen, Zwangsstörungen, wie auch affektive und Angststörungen (Abdallah et al. 2011; Simonoff et al. 2008). Bei Erwachsenen ohne Intelligenzminderung ist die Prävalenzrate von affektiven Störungen, Angststörungen, ADHS, Tic-Störungen sowie weitere Störungen sehr hoch, was deutlich macht, dass bei betroffenen Erwachsenen ein multimorbides Störungsbild besteht (Hofvander et al. 2009; Lugnegard et al. 2012; Strunz et al. 2014). Nicht selten (in eigenen klinischen Populationen bei etwa 40 %) findet sich eine langjährige Vorgeschichte diagnostizierter rezidivierender, neurotischer oder atypischer depressiver Störungen.

Therapie

Psychotherapie

Autismus-Spektrum-StörungenPsychotherapie Die Heterogenität im Phänotyp sowie die vielfältigen mit ASS verbundenen Probleme machen eine multidisziplinäre Behandlung und Koordination von Hilfeleistungen für betroffene Menschen und ihre Familien notwendig. Autismus ist bis heute ursächlich nicht behandelbar. Ziele der Behandlung können also nur die Minderung oder Modifikation der Kernsymptome, die Veränderung störender Verhaltensweisen oder der Aufbau von adaptivem Verhalten und angemessenen Bewältigungsstrategien sein – jeweils unter Einbeziehung des sozialen Umfeldes der betroffenen Person. Daraus wird bereits deutlich, dass insbesondere der hochfunktionale Autismus und seine Kernsymptomatik grundsätzlich eine Domäne psychotherapeutischer Bemühungen ist. Hier sollte als übergeordnetes Ziel keine „soziale Anpassung“ unter völliger Zurückstellung individueller Merkmale und Interessen formuliert werden, sondern die Bereicherung oder Erweiterung des Verhaltensrepertoires, sodass flexibler und zunehmend situationsangemessen auf die Umwelt reagiert werden kann. Wichtige Behandlungskomponenten sind hier psychoedukative Maßnahmen, das Training sozialer und kommunikativer Kompetenzen („Theory of Mind“), die Förderung der Identitätsfindung und lebenspraktischer Kompetenzen, Bearbeitung sekundärer Verhaltensprobleme sowie schulische und berufliche Förderung (Remschmidt und Kamp-Becker 2006; Krämer et al. 2017).
Am besten untersucht und in der Wirksamkeit bestätigt sind für Betroffene ohne kognitive Beeinträchtigung Methoden der (kognitiven) Verhaltenstherapie (z. B. kognitives Um-Strukturieren, Training sozialer Kompetenzen usw.). Zentrale Behandlungskomponenten sind:
  • Psychoedukation des Patienten und dessen Bezugspersonen

  • kognitive Reflexion über das eigene Verhalten sowie die Perspektiven der Interak-tionspartner

  • Training sozialer und kommunikativer Kompetenzen

  • Förderung lebenspraktischer Fähigkeiten

  • Bearbeitung sekundärer Verhaltensprobleme

  • berufliche Integration

  • Einbezug des sozialen Umfeldes.

Nach ausführlicher Verhaltens- und Problemanalyse wird ein individuell angepasster Interventionsplan entworfen, der sowohl den Betroffenen selbst als auch das weitere Umfeld einbezieht. Bei dem Betroffenen selbst stehen meist Interventionen zum Abbau von unerwünschtem und Aufbau von erwünschtem Verhalten im Vordergrund. Weitere Aspekte sind das Erfassen, Trainieren und Umstrukturieren von Kognition sowie die Integration von Kognition und Emotion. Der Fokus dabei liegt auf dem Erlernen folgender Fertigkeiten: Aufbau von neuen Verhaltensweisen und Abbau von unerwünschtem Verhalten; Motivationsförderung; Diskriminationstraining bzgl. der Unterscheidung zwischen wichtigen und unwichtigen Dingen, insbesondere in sozialen Zusammenhängen; Training sozialer und kommunikativer Fähigkeiten; Emotionsregulation (z.B. Angstbewältigung; Problemlöse-Strategien einschließl. Coping); Selbstmanagement, Self-Monitoring, Training der Selbstkontrolle; Generalisierungsfähigkeit; Förderung der lebenspraktischen Fähigkeiten (z.B. persönliche Hygiene, hauswirtschaftliche Fähigkeiten, Umgang mit dem Telefon und Geld usw.). Sämtliche verhaltenstherapeutische Techniken vom operanten Konditionieren, unter Nutzung von Verstärkern, über Prompting, Shaping und Fading bis zu kognitiven Strategien können eingesetzt werden. Die Generalisierung des gelernten Verhaltens muss explizit geübt, trainiert und begleitet werden. Dies macht es notwendig, das Gelernte oft zu wiederholen und in verschiedenen, auch weniger strukturierten Situationen zu üben. Die Reihenfolge dieser Lernschritte sollte geplant werden, damit der Übergang von gut strukturierten zu unstrukturierten Situationen in verschiedenen Kontexten (z.B. Therapieraum, Zuhause, Arbeitsplatz) sinnvoll gestaltet werden kann. Auch um die Generalisierungseffekte weiter auszubauen, ist das soziale Umfeld des Betroffenen in die Therapie mit einzubeziehen.
Mittlerweile existieren auch adäquate psychotherapeutische Programme für erwachsene hochfunktional autistische Personen, z. B. das Kölner „GATE-Programm“ (Gawronski et al. 2012). Dieses Programm ist das einzig verfügbare Therapiemanual, das bedarfsorientiert die Therapiebedürfnisse autistischer Personen aufgenommen hat. Die psychotherapeutischen Bedürfnisse sind in den unterschiedlichen Altersspannen nicht deckungsgleich, da erwachsene Betroffene primär um berufliche Integration und um die eigene Identität als autistische Person bemüht sind (Gawronski et al. 2011).

Berufliche Integration

Im Erwachsenenalter spielt auch die berufliche Integration Autismus-Spektrum-Störungenberufliche Integrationeine sehr wesentliche Rolle, weil sie nicht nur wirtschaftliche Unabhängigkeit und Autonomie gewährleistet, sondern auch das Selbstwertgefühl steigert und eine Möglichkeit zur Teilhabe am gesellschaftlichen Leben bietet. Menschen ASS sind deutlich häufiger von Arbeitslosigkeit betroffen; belastbare Zahlen für Deutschland fehlen dazu leider bisher. Aufgrund von eigenen Befragungen von Menschen mit Autismus, die in Köln betreut werden, ist zu vermuten, dass sie bei gleichem Geschlecht, vergleichbarem Alter und vergleichbarer Ausbildung etwa fünf- bis zehnmal häufiger arbeitslos sind als Menschen ohne ASS (Vogeley et al. 2013; Proft et al. 2016).
Die erhöhte Arbeitslosigkeit muss mit den Interaktions- und Kommunikationsschwierigkeiten in Zusammenhang gebracht werden. Gerade am Arbeitsplatz sind die Erwartungen an die sozialen Fähigkeiten sehr hoch, da heute meist in Gruppen gearbeitet wird. Die berufliche Teilhabe ist daher für Menschen mit ASS erschwert. Etwa die Hälfte aller autistischen Personen im Erwachsenenalter leidet an depressiven Verstimmungen. Die Gründe dafür sind unbekannt. Es kann aber spekuliert werden, dass das stetige erfolglose Bemühen darum, den Anforderungen anderer Personen gerecht zu werden, auch und besonders im Berufsleben, substantiell dazu beiträgt. Menschen mit ASS können andererseits erheblich von einer erfolgreichen Berufstätigkeit profitieren. Dass es sich bei der Berufstätigkeit um eine besonders stark strukturierte Aktivität handelt, kommt Menschen mit ASS daher vermutlich besonders entgegen. Das Bedürfnis nach Strukturiertheit, Regelorientierung und gleichförmigen Abläufen mit möglichst wenigen Veränderungen kann am Arbeitsplatz sehr vorteilhaft sein.
Das setzt aber voraus, dass sie über die berufsspezifischen Kenntnisse und Fertigkeiten hinaus, die zur Ausübung der Berufstätigkeit benötigt werden, zusätzlich auch die Regeln, Konventionen und oft „ungeschriebenen Gesetze“ des sozialen Umgangs erlernen können. Menschen mit ASS bei dieser komplexen Aufgabe zu unterstützen, ist das Ziel des ersten Coaching-Manuals zur beruflichen Eingliederung für Menschen mit ASS (Proft et al. 2017).

Pharmakotherapie

Autismus-Spektrum-StörungenPharmakotherapieAuch wenn die Kernsymptomatik pharmakologisch nicht beeinflussbar ist (Lee et al. 2014), so bildet doch die Pharmakotherapie einen festen Bestandteil der therapeutischen Bemühungen, insbesondere bei den Komorbiditäten und im Hinblick auf maladaptives Verhalten (Towbin 2003). Allerdings sind die Therapieoptionen bei Autismus bisher nicht hinreichend untersucht (King und Bostic 2006; Remschmidt und Kamp-Becker 2006).
Die Kernsymptomatik des Autismus, die Störung der sozialen Kognition, ist psychopharmakologisch vermutlich nur schwer oder gar nicht zu behandeln. Überzeugende Behandlungsmöglichkeiten liegen bisher nicht vor. Es existieren jedoch Ansätze, die versuchen, die soziale Kognition zu adressieren.
Eine interessante Forschungsrichtung stellen Behandlungsversuche mit dem Neuropeptid OxytocinOxytocin und seiner verstärkenden Wirkung auf sozial-kognitive Fähigkeiten dar. Im Tierexperiment lässt sich überzeugend eine Vermittlung von sozialen Prozessen durch Oxytocin nachweisen (Young 2001; Lim und Young 2006). Bei Autismus können reduzierte Plasma-Spiegel von Oxytocin und Veränderungen in den verschiedenen Peptidformen von Oxytocin gefunden werden (Modahl et al. 1998; Green et al. 2001).
Auch beim Menschen ließ sich bereits in mehreren experimentellen Studien zeigen, dass Oxytocin zu einer Verbesserung sozial-kognitiver Leistungen führen kann (Domes et al. 2007; Aoki et al. 2014). Eine Metaanalyse sämtlicher bisher durchgeführter randomisierter kontrollierten Studien („randomized clinical trials“, RCTs) zur Wirkungsweise von Oxytocin zwischen 1990 und 2013 (7 RCTs, 101 Personen mit ASS) konnte moderate Effekte auf sozial-kognitive Leistungen bei guter Verträglichkeit von Oxytocin belegen (Preti et al. 2014). Bevor Oxytocin tatsächlich zur breiteren Anwendung kommen kann, sind allerdings vor allem auch Langzeitwirkungen zu überprüfen.
Eine vielbeachtete neue Studie zeigte einen eindrucksvollen Effekt von Sulforaphan, einem Isothiocyanat, das in Broccoli enthalten ist. In einer placebokontrollierten, doppelblinden Studie zeigte die behandelte Gruppe signifikante Verhaltensverbesserungen in allen verwandten Messinstrumenten, auch mit signifikanter Verbesserung des Interaktions- und Kommunikationsverhaltens, wobei nach Abbruch der Behandlung alle Parameter wieder auf die Ursprungswerte zurückfielen. Die Wirkung von Sulforaphan wird u. a. mit oxidativem Stress in Verbindung gebracht (Singh et al. 2014). Auch hier steht aber eine abschließende Bewertung noch aus.
Gut belegt sind die Möglichkeiten der Behandlung relevanter Komorbiditäten. Randomisierte, placebokontrollierte Studien haben den Einsatz von atypischen Antipsychotika, insbesondere Risperidon und Aripiprazol, im Fall von starker Irritabilität und Aggression bei ASS validieren können (McDougle et al. 2005; Parikh et al. 2008). Daneben wird auch von anderen atypischen Neuroleptika wie Olanzapin, Ziprasidon, Quetiapin oder Aripiprazol eine Besserung berichtet (Stachnik und Nunn-Thompson 2007). Oft sind schon niedrige Dosierungen gut wirksam.
Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmer werden häufig in der Behandlung von Angststörungen und zwanghaftem Verhalten eingesetzt, wobei hier allerdings die Literaturlage nicht eindeutig ist. Bisher nur wenig Evidenz ist für den Einsatz von Stimmungsstabilisatoren in der Behandlung von Stimmungslabilität und Aggression verfügbar. Stimulanzien können Hyperaktivität, Unaufmerksamkeit und Impulsivität verbessern helfen, wobei hier der Wirkungsgrad als kleiner beschrieben wird als bei Personen mit ADHS ohne ASS und mit einem größeren Risiko für die behandelten Personen (Politte et al. 2014).
Psychostimulanzien (wie Methylphenidat oder Amphetamin) sind hilfreich, wenn zusätzlich zur autistischen Symptomatik ein Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätssyndrom vorliegt. In einer multizentrischen Studie zum Zielsymptom Hyperaktivität wurden 72 Kinder und Jugendliche mit tief greifenden Entwicklungsstörungen im Alter von 5–14 Jahren mit MethylphenidatAutismus-Spektrum-StörungenMethylphenidat behandelt. Darin konnte gezeigt werden, dass Methylphenidat einer Placebo-Behandlung überlegen war mit Effektstärken zwischen 0,2 und 0,54, abhängig von verschiedenen Dosierungen. 49 % konnten als Methylphenidat-Responder beurteilt werden (Research Units on Pediatric Psychopharmacology Autism Network 2005). Dies gilt wiederum in erster Linie für Kinder mit Asperger-Syndrom. Es gibt aber auch Studien, die eine gute Wirksamkeit von Psychostimulanzien bei frühkindlichem Autismus nachweisen. Paradoxe Wirkungen bei Kindern mit deutlicher intellektueller Beeinträchtigung sind allerdings beschrieben. Für Atomoxetin liegen ebenfalls erste Studien vor, die positive Ergebnisse vorweisen.

Fazit

Das Störungsbild ASS ist in den letzten Jahren bekannter und „populärer“ geworden (Kamp-Becker 2013), was sich einerseits in einem erhöhten Forschungsbemühen, verbesserten diagnostischen Methoden und andererseits in veränderten Prävalenzraten niederschlägt. Damit einhergehend ist der Bedarf an diagnostischen Abklärungen und spezifischen Behandlungen deutlich gestiegen. S3-Leitlinien zu Autismus-Spektrum-Störungen, die auch das Erwachsenenalter umfassen, sind mit dem Teil „Diagnostik“ (in Zusammenarbeit der DGKJP und der DGPPN) verfügbar, Leitlinien zur Therapie sind in Bearbeitung. Wesentliche diagnostische Kriterien in den operationalisierten diagnostischen Klassifikationssystemen (ICD-10) umfassen Störungen der sozialen Interaktion, Störungen der Kommunikation sowie stereotypes, repetitives Verhalten und/oder besondere Interessen oder Aktivitäten.
Im Erwachsenenalter beziehen sich Erstdiagnosen fast ausschließlich auf den hochfunktionalen Autismus bzw. das Asperger-Syndrom. Dabei bleiben insbesondere intuitive, automatische Anteile der sozialen Kognition defizitär, während inferenzielle, regelbasierte Komponenten in gewissem Umfang erlernt werden können. In begrenzter Weise können hochfunktional autistische Personen auf dieser Grundlage eine gewisse soziale Leistungsfähigkeit aufbauen, die meist auf wenigen, starren Regeln beruht und daher differenzierten sozialen Kontexten oft nicht gerecht werden kann. Hochfunktionaler Autismus kann also durchaus erst im Erwachsenenalter bekannt werden, auch wenn die vergleichsweise subtilen Störungen bereits lebenslang bestehen.
Differenzialdiagnostisch sind insbesondere ADHS, andere Störungen des Sozialverhaltens, verschiedene Persönlichkeitsstörungen sowie Störungen aus dem Zwangsspektrum zu erwägen, die aber bei sorgfältiger Exploration meist aufgelöst werden können. Hilfreich können hier diagnostische Instrumente sein. Im Zweifel sollte an spezialisierte Ambulanzen verwiesen werden. Ursächlich sind die Kernstörungen des hochfunktionalen Autismus bis heute weder psychotherapeutisch noch psychopharmakologisch behandelbar. Allerdings kann psychotherapeutisch eine Erweiterung des Verhaltensrepertoires in komplexen sozialen Situationen erarbeitet werden. Eine wichtige Aufgabe ist auch die berufliche Eingliederung von Menschen mit Autismus geworden. Psychopharmakologisch lassen sich insbesondere Hyperaktivität, Aggressivität und depressive Störungen positiv beeinflussen.

Die wichtigsten Behandlungsgrundsätze

  • Psychotherapie: psychotherapeutische Programme für Erwachsene verfügbar (davon eines auch bedürfnisorientiert), bei Kindern bewährt

  • Pharmakotherapie:

    • Kontrollierte Therapiestudien bei Erwachsenen liegen nicht vor.

    • SSRI symptomatisch bei Stereotypien, Ritualen und Ängsten

    • atypische Neuroleptika, insbesondere Risperidon, symptomatisch bei Hyperaktivität und (auto)aggresivem Verhalten

    • Methylphenidat bei Kindern und Jugendlichen wirksam – eventuell bei komorbider ADHS.

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