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B978-3-437-48073-7.00002-X

10.1016/B978-3-437-48073-7.00002-X

978-3-437-48073-7

Abb. 2.1

[L190]

22 Autosomen, X-Chromosom, Y-Chromosom. Die Chromosomen weisen ein typisches Streifen- oder Bandenmuster auf, das sich bei bestimmten Färbetechniken ergibt.

Abb. 2.2

[M778]

Zellteilungen: a) Meiose, b) Mitose

Abb. 2.3

[L190]

Übersicht über Eierstock, Eileiter und Gebärmutter mit den wichtigsten Stadien der Präembryonalentwicklung. Entwicklung des Keimes von der Zygote (weiblicher/männlicher Zellkern noch getrennt) über das Zwei-Zell-Stadium, Morula bis zur Blastozyste und deren Einnistung in der Gebärmutterschleimhaut.

Fortpflanzung und Entwicklung

Lernziele

  • Grundlagen der Zellteilung

  • Diploider und haploider Chromosomensatz, mögliche Anomalien seiner Zahl

  • Verschiedene Entwicklungs- und Wachstumsstufen vom Embryo bis zum Greisenalter

Grundlagen der Zellteilung (Mitose und Meiose)

ZellteilungFortpflanzungDer Weg von der befruchteten Eizelle bis zum erwachsenen Menschen mit ca. 100 Billionen Zellen erfordert während der Entwicklungs- und Wachstumsphase zahlreiche Zellteilungen, die von einer Differenzierung der Zellen zu ihrer endgültigen Form und Funktion begleitet wird.
Aber auch im ausgewachsenen Organismus laufen Zellteilungen in großer Zahl ab, um verletztes, erkranktes, verbrauchtes oder stark belastetes Gewebe zu regenerieren. Im quergestreiften Skelettmuskelgewebe z.B. ist das Ausmaß der Regenerationsfähigkeit allerdings recht gering. Quergestreifte Herzmuskulatur und Nervengewebe können sich beim erwachsenen Menschen offenbar so gut wie gar nicht regenerieren.
Mitose

Fachbegriffe

Interphase gebildet aus inter (lat.): zwischen und Phase (griech. phasis): Zustand

Mitose/Meiose zusammengesetzt aus mitos (griech.): Faden, -osis (griech.): Zustand, also wörtlich: Fadenzustand (damit ist das Sichtbarwerden der Chromosomengemeint); meiosis (griech.): verringern (damit ist die Verringerung der Chromosomensätze gemeint)

Mit Ausnahme der Geschlechtszellen, die auch zur sog. Reifeteilung (Meiose) befähigt sind, teilen sich alle anderen Zellen nach dem Mechanismus der normalen Zellteilung (MitoseMitose).
Wenn eine Zelle gerade nicht mit einer Zellteilung in zwei identische Tochterzellen, also der Mitose und deren unmittelbarer Vorbereitung, beschäftigt ist, befindet sie sich in einer sog. Zwischenphase oder InterphaseInterphase, in der sie ihren sonstigen Funktionen nachkommt und in der die normalen Stoffwechselaktivitäten ablaufen.
Als erste Vorbereitung für eine Zellteilung muss die Zahl der DNS-Moleküle („ChromosomenChromosomenZellteilung“) verdoppelt werden, damit die beiden Tochterzellen nach der Zellteilung, die ja auch eine Kernteilung beinhaltet, wieder die gleiche Chromosomenzahl wie die ursprüngliche Mutterzelle besitzen.
Vor dieser Verdoppelung befinden sich in einer normalen menschlichen Zelle 46 Chromosomen, von denen jeweils 23 von der Mutter und 23 vom Vater des gerade betrachteten Individuums stammen (Abb. 2.1).
22 Chromosomen von der Mutter und 22 Chromosomen vom Vater entsprechen einander. Sie werden AutosomenAutosomen genannt, von denen es damit 44 gibt, die zu 22 Chromosomenpaaren zusammengefasst werden. Diese nummeriert man von 1 bis 22 durch.

Fachbegriffe

Autosom/Gonosom gebildet aus auto (griech.): selbst bzw. gone (griech.): Geschlecht und soma (griech.): Körper Ein Autosom ist von der Bedeutung her ein nicht geschlechtsgebundenes Chromosom.

Die beiden noch fehlenden Chromosomen eines Individuums sind geschlechtsgebunden und werden deshalb Geschlechtschromosomen (GonosomenGonosomen) genannt. Bei einem weiblichen Individuum sind die beiden Geschlechtschromosomen gleich; sie werden beide als X-ChromosomX-Chromosom bezeichnet. Eines davon stammt von der Mutter, das andere wiederum vom Vater. Bei einem männlichen Individuum sind die beiden Geschlechtschromosomen ungleich; das X-Chromosom stammt von der Mutter, das Y-ChromosomY-Chromosom vom Vater.
Für die Beschreibung des Chromosomensatzes eines Individuums verwendet man i.d.R. eine Abkürzung, bei der zunächst die Gesamtzahl der Chromosomen genannt wird, dann – durch ein Komma getrennt – die beiden GeschlechtschromosomenGeschlechtschromosomen. Ein weibliches Individuum hat in dieser Beschreibung den Chromosomensatz 46,XX und ein männliches Individuum den Chromosomensatz 46,XY.
Wenn also die Rede von 23 Chromosomenpaaren in (dem Kern) einer menschlichen Zelle ist, dann ist diese Aussage bei einem männlichen Individuum nicht ganz korrekt, da das 23. Paar aus zwei ungleichen Chromosomen (X und Y) besteht. Dennoch behält man diese Beschreibung von 23 Chromosomenpaaren in der Zelle bei; ein solcher diploiddiploidChromosomensatzChromosomensatz wird als diploid bezeichnet, wobei mit „diploid“ gemeint ist, dass jedes Chromosom (mit der Ausnahme des Geschlechtschromosoms beim Mann) doppelt vorhanden ist.
Anstelle der Bezeichnung diploid verwendet man auch die Bezeichnung 2n, wobei n die Zahl der Chromosomensätze angibt.

Fachbegriffe

diploid (griech. diploos): doppelt, Nachsilbe -id kommt von eides (griech.): förmig.

haploidhaploid (griech. haploides): einfach

Damit eine Zelle eine Zellteilung durchlaufen kann, muss sie die Chromosomensätze verdoppeln (2 × 2n), damit jede Tochterzelle nach der Zellteilung wieder ihren normalen diploiden Chromosomensatz (2n) beibehält (Abb. 2.2).
Die gesamte Abfolge der Ereignisse in der Zelle, die zur Teilung in zwei identische Tochterzellen führt, wird als ZellzyklusZellzyklus bezeichnet. Ein solcher Zellzyklus kann im Minimum weniger als einen Tag dauern, meistens aber deutlich länger.
Meiose
Bei der Befruchtung verschmelzen Eizelle und Spermium. Wären dies normale Zellen mit einem jeweils diploiden Chromosomensatz, würde eine befruchtete Eizelle dann vier Chromosomensätze enthalten. Sie wäre damit nicht lebens- und entwicklungsfähig.
Unter anderem aus diesem Grund müssen Geschlechtszellen bei ihrer Entwicklung und Reifung eine andere Art von Teilungsprozess durchlaufen, den man MeioseMeiose (Reifeteilung) nennt und bei dem am Ende Geschlechtszellen mit nur haploidem (1n), also einfachem Chromosomensatz entstehen. Wenn diese dann bei der Befruchtung miteinander verschmelzen, ist wieder ein Organismus mit diploidem Chromosomensatz (n+n) entstanden (Abb. 2.2).
Befruchtungsfähige Eizellen besitzen nach der üblichen Bezeichnung dann 23,X Chromosomen (22 Autosomen und ein X-Chromosom), während Spermien entweder ebenfalls einen Chromosomensatz von 23,X aufweisen (dann entsteht bei der Befruchtung ein Mädchen) oder 23,Y (dann entsteht bei der Befruchtung ein Knabe).
Weil sich bei den Reifeteilungen zusätzlich zur Erzeugung eines haploiden Chromosomensatzes der Eizellen und Spermien auch die Erbsubstanz nach einem Zufallsprinzip austauscht (sog. Crossing-overCrossing-over, Chromosomen), entstehen nach der Befruchtung neue Lebewesen mit zufälliger Mischung von Chromosomen und Chromosomenanteilen (Abb. 2.2).
Diese Vorgänge machen deutlich, warum in einer Geschlechtszelle zunächst die Menge des Erbmaterials verdoppelt wird (wie bei der Mitose), dann – vereinfacht dargestellt – in einer 1. Reifeteilung auf zwei neue Zellen, in einer 2. Reifeteilung auf insgesamt vier neue Zellen mit dem dann endgültigen haploiden Chromosomensatz aufgeteilt wird. Aus diesen gehen dann die befruchtungsfähigen Eizellen und Spermien hervor.
Monosomie, Trisomie
Vor allem bei den Reifeteilungen weiblicher Geschlechtszellen treten mit steigendem Alter der Frau (das Risiko steigt ab etwa dem 35. Lebensjahr) Fehler auf. Dadurch können befruchtungsfähige Eizellen entstehen, die anstelle von 23 Chromosomen nur 22 oder gar 24 enthalten. Dies entsteht dadurch, dass bei den Reifeteilungen die Chromosomen nicht gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt wurden.
Verschmilzt eine haploide Eizelle mit nur 22 Chromosomen mit einem normalen haploiden Spermium, entsteht ein Organismus mit nur insgesamt 45 Chromosomen (MonosomieMonosomie). Bei der Befruchtung einer Eizelle mit 24 Chromosomen mit einem normalen Spermium entsteht ein Organismus mit insgesamt 47 Chromosomen (TrisomieTrisomie) in jeder Zelle.

Fachbegriffe

Monosomie/Trisomie gebildet aus monos (griech.): einzeln bzw. tri (lat./griech.): drei(fach) und soma (griech.): Körper

Monosomie bedeutet, dass ein Chromosom nicht doppelt, sondern nur einfach vorhanden ist. Bei der Trisomie kommt dafür ein Chromosom nicht doppelt, sondern dreifach vor. Monosomien und Trisomien kommen sowohl bei den Autosomen als auch bei den Geschlechtschromosomen vor. Diese Chromosomenabweichungen können dazu führen, dass sich die befruchtete Eizelle nicht oder nicht regelrecht weiterentwickelt. Es kommen gehäuft Spontanaborte (vorzeitige Beendigungen der Schwangerschaft) vor, bei Kindern nach ausgetragener Schwangerschaft aber auch schwere genetische Schäden. Einige relativ häufige Fälle sind im untenstehenden Kasten beschrieben.

Klinik

Down-Syndrom

Down-SyndromKommt bei ca. 500 Geburten durchschnittlich einmal vor; hierbei handelt es sich um eine Trisomie 21, das Autosom 21 kommt also dreifach vor. Das Krankheitsbild wird wegen der besonderen Augenstellung auch als „Mongolismus“ bezeichnet (ein Begriff, der heute nicht mehr benutzt werden sollte). Die Kinder zeigen u.a. unterschiedliche Grade der geistigen Behinderung, eine große Zunge und andere Abweichungen im Kopf- und Gesichtsbereich, eine mangelnde Muskelspannung und oftmals Missbildungen am Herzen. Sie müssen intensiv auch sprachtherapeutisch behandelt werden.

Ullrich-Turner-Syndrom

Ullrich-Turner-SyndromManchmal auch nur Turner-Turner-SyndromSyndrom genannt, Häufigkeit 1:2500. Diese Störung bezieht sich auf das Geschlechtschromosom, das durch eine Monosomie nur einmal vorhanden ist. Das einzelne Geschlechtschromosom ist dann immer das X-Chromosom. Solche Patienten haben einen Chromosomensatz von 45,X0. Die „0“ steht für das fehlende zweite Geschlechtschromosom. Vom äußeren Erscheinungsbild sind die Patienten kleinwüchsige Frauen mit äußeren weiblichen Geschlechtsmerkmalen, die denen eines präpubertären Mädchens entsprechen. Die Eierstöcke fehlen. Verschiedene weitere körperliche Besonderheiten werden beschrieben, eine geistige Behinderung wird i.d.R. nicht gefunden.

Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-SyndromHäufigkeit 1:500 bis 1:1000 bei männlichen Geburten (Häufigkeit bei Sonderschülern 1:100). Hier sind in den meisten Fällen drei Geschlechtschromosomen vorhanden. Der Chromosomensatz ist z.B. 47,XXY. Die davon betroffenen Knaben sind oftmals lautsprachlich behindert und haben Lernschwierigkeiten, sie weisen eine Unterentwicklung der äußeren und inneren Geschlechtsmerkmale und unproportionale Körpermaße auf. Auch motorisch sind sie oft nicht altersgemäß entwickelt und benötigen hier therapeutische, oft auch sprachtherapeutische Unterstützung.

Fachbegriffe

Down, Ullrich, Turner, Klinefelter Eigennamen

präpubertärpräpubertär gebildet aus prae (lat.): vor und pubertas (lat.): Geschlechtsreife Symptom

Symptom (griech. symptoma): wörtlich „vorübergehende Eigentümlichkeit“ (gemeint sind im medizinischen Bereich Krankheitszeichen)

SyndromSyndrom (griech. syndrome): das Zusammenkommen (gemeint ist das gleichzeitige Auftreten bestimmter Symptome)

Entwicklung und Wachstum

Pränatale Entwicklung
Die pränatale Entwicklung von der Befruchtung bis zur Geburt dauert im Durchschnitt 38 Wochen (266 Tage) mit allerdings häufigen Abweichungen nach oben und unten; bei der Angabe ab dem Tag der letzten Menstruation ergibt sich ein Zeitraum von 40 Wochen (280 Tage).

Fachbegriffe

pränatalpränatal prae- (lat.): vor; natalis (lat.): zur Geburt gehörig

Während dieser Zeit (der Schwangerschaft) unterscheidet man aus Sicht des sich entwickelnden Kindes drei Abschnitte:
  • Präembryonalentwicklung (Woche 1–2)

  • Embryonalentwicklung (Woche 3–8)

  • Fetalentwicklung Fetalentwicklung/-periode(ab Woche 9 bis zur Geburt)

Fachbegriffe

Embryo(nalperiode)Embryo (griech. embryon): ungeborene Leibesfrucht (Plural: Embryonen)

Fetal- abgeleitet aus fetus oder foetus (lat.): Leibesfrucht

Spermium (griech. spermeios): zum Samen gehörend

Die menschliche Entwicklung beginnt mit der Befruchtung der weiblichen Geschlechtszelle Geschlechtszellen(Eizelle)Eizelle durch die männliche Geschlechtszelle (SpermiumSpermium). Diese Befruchtung Befruchtungfindet in den meisten Fällen in dem erweiterten Anfangsabschnitt des Eileiters statt (Abb. 2.3).

Fachbegriffe

Weibliche Geschlechtsorgane

Geschlechtsorgane, weiblicheEierstockEierstock (das) Ovar(ium)Ovar oder Ovarium (lat.: wörtlich „das Ei“) Eileiter
Eileiter (die) Tuba Tubauterinauterina; zusammengesetzt aus tuba (lat.): Röhre und uterina (lat.): zum Uterus (Gebärmutter) gehörig, in der medizinischen Alltagssprache oft auch nur als „Tube“ bezeichnet
GebärmutterGebärmutter (der) UterusUterus (lat.: Leib, Unterleib, Gebärmutter)
Vagina Scheide, Endometrium: Gebärmutterschleimhaut
Zervix Gebärmutterhals
Nach der Befruchtung entsteht die erste Zelle des neuen Individuums; sie ist diploid und wird als Zygote Zygotebezeichnet.

Fachbegriffe

Zygote (griech. zygotos): wörtl. „durch ein Joch verbunden“, damit ist die Verbindung oder Verschmelzung der weiblichen und männlichen Geschlechtszelle gemeint.

Die Zygote beginnt nun sich mit einer Reihe von normalen Zellteilungen (Mitosen) zu entwickeln; dabei wandert sie langsam in Richtung zur Gebärmutter (Abb. 2.3). Diese ersten Mitosen bezeichnet man auch als Furchungsteilungen, weil die Zygote und die daraus entstehenden Tochterzellen an den Teilungsstellen zunächst von außen sichtbare Furchen bilden. Etwa nach 3 Tagen hat die Zygote den Wandbereich der Gebärmutter erreicht.
Nach mehreren Furchungsteilungen ähnelt die Zygote nun äußerlich einer Maulbeere und wird deshalb als Morula Morulabezeichnet, die als solche langsam die Gebärmutterhöhle erreicht. Zu diesem Zeitpunkt besteht die Morula etwa aus 12–16 Zellen.

Fachbegriffe

Blastozyste abgeleitet aus blastos (griech.): Keim und kystis (griech.): Blase

Morula Verkleinerungsform von morum (lat.): Maulbeere; ähnelt der bei uns bekannteren Brombeere

Im Inneren der Morula bilden sich im Alter von 3–4 Tagen langsam kleine Spalträume, die dann zu einer einheitlichen Höhle zusammenfließen. Aus der Morula hat sich die Blastozyste, Blastozystedas sog. Keimbläschen, entwickelt (Abb. 2.3).
Das Keimbläschen befindet sich nun in der Gebärmutterhöhle. Nach weiteren strukturellen und funktionellen Veränderungen wird es ca. 6 Tage nach der Befruchtung implantationsfähig. Damit ist die Fähigkeit gemeint, sich am Ende der 1. Entwicklungswoche an der Uterusschleimhaut anzuheften, dann in sie einzudringen und sich in ihr einzunisten. Der ImplantationImplantationsvorgang ist etwa am Ende der 2. Woche abgeschlossen; damit endet auch die Präembryonalentwicklung. Das eingenistete Keimbläschen hat seine Ernährungs- und Versorgungssituation durch Anschluss an Blutgefäße der Uterusschleimhaut entscheidend verbessert. Gleichzeitig teilt das Keimbläschen über eigene Hormone (im Wesentlichen das humane Choriongonadotropin, abgekürzt hCG, hCG (humanes Choriongonadotropin)über Schwangerschaftstests z.B. im Urin nachweisbar) dem mütterlichen Organismus seine „Anwesenheit“ mit, sodass die nächste reguläre Schleimhautabstoßung (Monatsblutung) unterbleibt und die weitere Entwicklung des Keims während der Embryonal- und anschließenden Fetalperiode ablaufen kann.

Fachbegriffe

ChoriongonadotropinChoriongonadotropin gebildet aus chorion (griech.): Zottenhaut (spezieller Abschnitt der Blastozyste), gone (griech.): Geschlecht(sorgan) und tropin (griech. trepein): anregen

Implantation (lat. implantatio): Einpflanzung, Einnistung

Die Embryonalperiode von der 3.–8. Woche nach Befruchtung ist die wichtigste während der menschlichen Entwicklung. Es bilden sich Nervensystem, Organe und alle wichtigen Körperstrukturen aus. Es läuft die Hauptdifferenzierung der Zellen und Gewebe ab. Schon während dieser Periode wird die spätere menschliche Gestalt in den Grundzügen erkennbar.
Schwerpunkte der sich anschließenden Fetalperiode ab der 9. Woche sind dann die Zellvermehrung, das Größenwachstum und die Feindifferenzierung der Organe und Gewebe bis zur Geburtsreife.
Postnatale Entwicklung
Die pränatale Entwicklung endet mit der Geburt, an die sich die postnatale Entwicklung anschließt. Es erfolgen das weitere Wachstum des Körpers bis zur endgültigen Größe, die Verschiebung der Proportionen (z.B. das geringere Wachstum des Kopfes im Vergleich zum restlichen Körper), die Zahnbildung, die Ausbildung von Nervenbahnen, die Ausdifferenzierung der Organe u.v.m. In diesem Abschnitt nach der Geburt unterscheidet man folgende Phasen:
  • Neugeborenenperiode (ca. 1./2. Lebenswoche)

  • Säuglingsalter (ca. die ersten 12 Lebensmonate)

  • Kleinkindalter (2.–6. Lebensjahr)

  • Schulalter (6. Lebensjahr bis zur Pubertät)

  • Pubertät (Auftreten der ersten sekundären Geschlechtsmerkmale bis zur vollständigen Geschlechtsreife, bei Mädchen vom 8.–16. Lebensjahr, bei Knaben vom 10.–15. Lebensjahr)

  • Adoleszentenphase (wörtlich Heranwachsendenphase, Zeit zwischen Geschlechtsreife und Abschluss des Körperwachstums zwischen ca. dem 17. und maximal dem 20.–23. Lebensjahr)

  • Erwachsenenalter (ab dem ca. 18.–23. Lebensjahr bis zum Greisenalter)

  • Greisenalter, Senium (individuell sehr verschieden und gekennzeichnet durch die Einschränkung der körperlichen und geistigen Fähigkeiten)

Fachbegriffe

prä-/postnatalpostnatal prae- (lat.): vor; post- (lat.): nach, natalis (lat.): zur Geburt gehörig

PubertätPubertät (lat. pubertas): Geschlechtsreife

sekundäre Geschlechtsmerkmale (secundarius, lat.: zweitrangig): Damit sind die äußeren Geschlechtsmerkmale (Änderung der Körperbehaarung, Brustentwicklung, Kehlkopfwachstum, Änderung der Stimmlage) gemeint im Gegensatz zu den primären (erstrangigen) Geschlechtsmerkmalen, den Keimdrüsen.

senium (lat.): Greisenalter

Zusammenfassung

In allen Zellen mit Ausnahme der Geschlechtszellen finden sich 23 Chromosomenpaare (diploider Chromosomensatz), davo 22 Autosomenpaare und ein Geschlechtschromosomenpaar (XX bei der Frau, XY beim Mann).

Sowohl im wachsenden als auch im ausgewachsenen Organismus laufen zahlreiche Zellteilungen (Mitosen) ab. Wichtige Voraussetzung dafür ist zunächst eine Verdoppelung des Chromosomensatzes, damit die Tochterzellen nach der Zellteilung wieder über den ursprünglichen diploiden Chromosomensatz verfügen.

Bei der Meiose (Reifeteilung der Geschlechtszellen) wird der Chromosomensatz ebenfalls zunächst verdoppelt und dann in zwei Reifeteilungen jeweils halbiert, sodass haploide Geschlechtszellen (Eizelle, Spermium) entstehen, die 23 einzelne Chromosomen enthalten. Bei den Reifeteilungen kommt es außerdem zum Austausch von Erbmaterial (Crossing-over); dadurch erklären sich die Unterschiede zwischen den Individuen.

Durch Fehler bei den Reifeteilungen können Organismen mit Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl entstehen (Monosomie, Trisomie); dies ist für die Betroffenen oft mit Behinderungen unterschiedlicher Art verbunden.

Bei der Befruchtung entsteht durch Verschmelzung zweier haploider Geschlechtszellen eine neue diploide Zelle, die Zygote. Diese teilt sich in der 1. Woche der Präembryonalentwicklung mehrfach mitotisch, wird zur Morula und dann zur Blastozyste (Keimbläschen), die das Uteruslumen erreicht. In der 2. Woche der Präembryonalentwicklung erfolgt die Einnistung (Implantation) in die Gebärmutterschleimhaut. In der Embryonalperiode (3.–8. Woche) werden alle Organe und die Körperstruktur angelegt, in der nachfolgenden Fetalperiode bis zur Geburt erfolgen die weitere Differenzierung und das Wachstum.

Nach der Geburt wird die weitere Entwicklung unterteilt in Neugeborenenperiode, Säuglingsalter, Kleinkindalter, Schulalter, Pubertät, Adoleszentenphase, Erwachsenenalter und Senium.

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