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B978-3-437-44516-3.00012-6

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978-3-437-44516-3

Frühe Sprachentwicklung und Therapie bei Kindern mit genetischen Syndromen

Julia Siegmüller

Einleitung

Kinder mit geistigen Behinderungen – insbesondere Kinder mit genetischen Kinder mit genetischen Syndromen:Sprachentwicklunggenetische Syndrome\t \"Siehe Kinder mit genetischen SyndromenSyndromen – sind für die Forschung ein wichtiger Präzedenzfall zur Klärung der Frage, ob Kinder unter veränderten genetischen Bedingungen auch einen veränderten Weg im Spracherwerb beschreiten oder ob ihre Sprachentwicklung:Kinder mit genetischen SyndromenSprachentwicklung wie bei anderen Kindern verläuft. Dazu hat man in der Vergangenheit gern Kinder mit einem genetischen Syndrom und Kinder mit einer spezifischen Sprachentwicklungsstörung (SSES) verglichen (z. B. Clahsen & Almazan 1998). Je nach theoretischer Ausrichtung der Autoren sollte belegt werden, dass selektive Störungen in einem sonst normal etablierten Verarbeitungssystem vorliegen (Position von Clahsen & Almazan) oder dass genetische Syndrome zu abweichenden Entwicklungsverläufe:abweichendeEntwicklungsverläufen führen können. Wäre Letzteres der Fall, könnten bei diesen Kindern andere Verarbeitungsmodi vorliegen. Diese Position wird von der Gruppe um Annett Karmiloff-Smith vertreten, die durch ihre Studien den Nachweis führen möchte, dass Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom auf anderen Wegen morphosyntaktische Regeln erwerben als ungestörte Kinder (Thomas, Grant, Barham, Gsödl, Laing et al. 2001). Die hier zitierten Quellen geben einen Ausschnitt aus einer länger andauernden Diskussion zwischen den beiden Forschergruppen (die um Harald Clahsen auf der einen Seite und die um Annett Karmiloff-Smith auf der anderen Seite) über den Williams-Beuren-Syndrom:SpracherwerbSpracherwerb beim Williams-Beuren-Syndrom wieder (Clahsen & Almazan 1998, 2001; Clahsen, Ring & Temple 2004; Karmiloff-Smith 1998; Karmiloff-Smith, Brown, Grice & Paterson 2003a; Karmiloff-Smith, Scerif & Ansari 2003b; Temple, Almazan & Sherwood 2002; Thomas et al. 2001; Thomas, Dockrell, Messer, Parmigiani, Ansari & Karmiloff-Smith 2005).
Am Beginn dieser Debatte stand eine sehr interessante Überlegung von Yonata Levy, die sich auf die Entwicklung von Therapieansätzen für Kinder mit geistigen Behinderungen/genetischen Syndromen auswirken sollte. Wie Levy (1996) es in einem Essay formulierte, würde die Idee, dass Kinder mit stärkeren Entwicklungsstörungen vielleicht einen abweichenden Entwicklungsverlauf nehmen, in der Praxis zu einem großen Problem führen, da solche Kinder weder diagnostizierbar noch die erhobenen Befunde in theoretischer oder praktischer Hinsicht interpretierbar wären. Der Grund liege darin, dass sowohl für die Diagnostik als auch für die Therapie der normale Spracherwerbsverlauf als Vergleichsparameter diene und ein davon abweichender Verlauf zwar als Abweichung erkennbar sei, aber keine Handlungsparameter ableitbar wären. So wäre die Feststellung des Schweregrads oder die Ableitung von Therapiemöglichkeiten unmöglich, da niemand definieren könnte, welcher nächste Schritt im Spracherwerb dieses spezifischen Kindes folgen muss.

Spracherwerbsverlauf bei Kindern mit genetischen Syndromen

Grundlegende Überlegungen

Die Unsicherheit bei der Erfassung der sprachlichen Fähigkeiten von Kindern mit genetischen Syndromen entsteht vielfach durch die Frage, ob Kinder mit solchen Kinder mit genetischen Syndromen:SpracherwerbsverlaufStörungsbildern überhaupt einen vergleichbaren Spracherwerb durchlaufen wie unauffällige Kinder oder auch Kinder mit SSES. Die Bezeichnung als Syndrome legt den Schluss nahe, dass es bei genetischen Störungen auch syndromspezifische syndromspezifische EntwicklungsverläufeEntwicklungsverläufe geben könnte (wie in jüngster Zeit für das Williams-Beuren-Syndrom belegt, vgl. Beier et al. [2015] eingereicht).
Die grundlegende Idee, dass ein Syndrom durch einen genetischen Defekt entsteht (Kausalität), ist noch nicht sehr alt. Noch in den frühen 1990er-Jahren wurde die häufig bei genetischen Syndromen auftretende geistige geistige BehinderungBehinderung eines Kindes als Ursache und noch nicht als Symptom der Störung angesehen. Dies erklärt z. B. auch den Versuch, Einteilungen allein nach dem Grad der geistigen Behinderung vorzunehmen (wie in älteren Klassifikationen der WHO), um die Gruppe der betroffenen Kinder näher einzugrenzen (vgl. De Langen 2006). Bei solchen Klassifikationen waren vor allem Kinder mit Down-Down-SyndromSyndrom als größte Gruppe unter den komplexen Entwicklungsstörungen vertreten, eine Verteilung, die die hohe Inzidenz des Down-Syndroms im Vergleich zu anderen genetischen Syndromen widerspiegelt.
Insgesamt blieben alle Versuche, die Gruppe der geistig behinderten Kinder auf diese Weise zu beschreiben, recht unbefriedigend.

„Die Ausprägung der Sprachentwicklung bei geistiger Behinderung ist insbesondere bei leichten und mittelschweren Formen sowohl in Hinblick auf den Schweregrad als auch hinsichtlich der Symptomatik sehr unterschiedlich. Generell ist aber ein defizitäres Wortverständnis für abstrakte Begriffe, die dann auch nicht in der Produktion vorkommen, zu beobachten. Die syntaktische Komplexität bleibt im Allgemeinen gering. Bei den schwerbehinderten Kindern und Jugendlichen gibt es ebenfalls eine erhebliche Variabilität, weil in dieser Gruppe oft Mehrfachbehinderungen (Seh-, Hör- oder Körperbehinderungen) vorkommen“ (De Langen 2006: 171).

Aus diesem Grund ist in den letzten Jahren die syndromspezifische Beschreibung von genetischen, sprachlichen, kommunikativen und kognitiven Fähigkeiten in den Vordergrund gerückt. So konnten bestimmte Entwicklungsverläufe genauer, für therapeutische und diagnostische Belange aussagekräftiger und für betroffene Eltern und Ärzte befriedigender beschrieben werden. Die in diesem Kapitel vorgestellten Beispiele (Down-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, Rett-Syndrom) sind auf diese Weise einer wesentlich spezifischeren und patientenorientierten patientenorientierte ForschungForschung zugänglich gemacht worden. Die Kehrseite dieses Vorgehens besteht darin, dass Patienten mit anderen, nicht so gut beforschten Syndromen gar nicht mehr vom neueren Wissen profitieren. Ein Beispiel für ein solches quasi unbekanntes Syndrom haben Otto, Ringmann, Siegmüller & Schröders (2011) in einer Einzelfallstudie beschrieben: ein Mädchen mit Filippi-Filippi-SyndromSyndrom, bei dem eine Wortschatztherapie nach dem LST-LTS-Projekt (Kap. 10) durchgeführt wurde. Weltweit sind bisher Studien über insgesamt 25 Fälle des Filippi-Syndroms publiziert worden. Als die Gruppe um Otto die wenige Literatur zu diesem Syndrom zusammentrug, zeigte sich, dass die 25 Fälle in sprachlicher Hinsicht in ihrem Erwerbsverlauf so unterschiedlich waren (von Einwortäußerungen bis lediglich leichten morphologischen Störungen auf der Satzebene), dass sich für die Sprachtherapie des Einzelfalls keine Prognose stellen ließ. Obwohl das Filippi-Syndrom sicherlich ein extremes Beispiel darstellt, illustriert es, in welche Problemlage betroffene Familien und Fachleute geraten, wenn sie sich mit einem sehr seltenen und wenig beschriebenen Syndrom konfrontiert sehen.
In den 70er- und 80er-Jahren versuchte man, für die damals schon bekannten Verhaltensphänotypengenetischen Syndrome sog. Verhaltensphänotypen, d. h. Symptome, die in einer 1:1-Beziehung zu dem Syndrom stehen, zu finden (Nyhan 1972). Falls es sie gäbe, wäre eine eindeutige Identifizierung des Syndroms über solche Symptome möglich. Ebenso erhoffte man sich eindeutigere Entwicklungsprognosen aus dieser Vorgehensweise. Es zeigte sich jedoch recht schnell, dass es nur wenige bzw. keine eindeutigen Symptome gab, sondern dass Symptomkataloge und Syndromzugehörigkeit sich in der Regel überschneiden (Dykens 1995). Nichtsdestotrotz wurde das Konzept des Verhaltensphänotyps weiterverfolgt: Heute wird darunter ein typischer Symptomkatalog eines Syndroms verstanden, der möglichst vollständig alle Merkmale und die Auftretenswahrscheinlichkeit jedes einzelnen Merkmals enthalten sollte (Dykens 1995; Dykens & Rosner 1999; Heubrock & Petermann 2000). Aus Patientensicht besteht für die von einem bestimmten Syndrom Betroffenen eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, ein Merkmal des Verhaltensphänotyps zu entwickeln (Sarimski 1997).

Deviance oder Delay: Profile

Im Rahmen der Spracherwerbsforschung:Kinder mit SSESSpracherwerbsforschung liegt auch bei Studien mit Probandengruppen aus dem Gebiet der genetischen Syndrome der Schwerpunkt auf der Erforschung der SSES, in dem Sinne, dass die Kinder mit genetischen Syndromen die Kontrollgruppen für Kinder mit SSES bilden. Relativ viele Quellen behandeln die Frage, ob Abweichungen vom normalen Spracherwerb nachweisbar sind oder ob sich eine SSES (spezifische Sprachentwicklungsstörung)SSES als Verzögerung im Entwicklungsprozess manifestiert (Rice, Warren & Betz 2005). Als Sprachprofil(e):devianceAbweichung (engl. deviancedeviance) wird per Definition ein Entwicklungspunkt, Entwicklungsstadium oder ein Fehlertyp bezeichnet, der bei unauffälligen Kindern zu keinem Zeitpunkt im Spracherwerb auftritt (Leonard 1998). Für abweichende Fehlertypen oder gar Entwicklungsstadien bei SSES-Kindern existieren nur sehr wenige Belege. Sowohl im Hinblick auf die Phonologie als auch die grammatische Entwicklung von SSES-Kindern gibt es Einzelfallbeschreibungen, die abweichende Prozesse vermuten ließen, aber im Laufe der Zeit durch andere Studien wieder revidiert wurden. Das typische Phänomen bei SSES-Kindern ist, dass sie Sprachprofile aufweisen, die für ungestörte, jüngere Kinder normal sind.
So ist es ihr delaydelay, also das Sprachprofil(e):delayAusmaß ihrer SprachentwicklungsverzögerungSprachentwicklungsverzögerung, nach der sich Diagnostik und Therapie richten müssen. Zwei Modelle des diagnostischen Vorgehens lassen sich für SSES-Kinder unterscheiden:
  • Altersspannenorientierte Diagnostiken suchen nach der Größe der Verzögerung, also nach dem Sprachalter.

  • Lernschrittorientierte Diagnostiken suchen unter der gleichen Prämisse einer Verzögerung nach dem Entwicklungsstandpunkt (Kauschke & Siegmüller 2010; Penner 1999; Siegmüller 2002), d. h. nach dem Punkt, an dem das Kind in seiner Entwicklung gerade steht (delay) oder schon seit längerem stehen geblieben ist (StagnationStagnation).

Eine Verzögerung ist häufig mit einer Verlangsamung bis hin zum Entwicklungsstillstand gekoppelt. Das bedeutet, dass das Kind sich nicht nur später, sondern auch langsamer als andere Kinder entwickelt (Leonard 1998).
Deviance bei Kindern mit genetischen Syndromen?
Aufgrund der veränderten genetischen Startbedingungen scheint es gerade bei Kindern mit genetisch basierten Störungsbildern nahezuliegen, Abweichungen im Sinne einer deviance im Spracherwerb:Abweichungen (deviance)Spracherwerb zu vermuten. Dies geschieht aus der Vorstellung heraus, dass sich durch die veränderte genetische Basis die kindliche Entwicklung so verändert, dass auch der Kinder mit genetischen Syndromen:SpracherwerbsverlaufSpracherwerb anders verläuft als bei anderen Kindern, wobei ein solches Kind unter Umständen sogar auf anderen Wegen zum gleichen Endpunkt der Entwicklung gelangen könnte (Elman, Bates, Johnson, Karmiloff-Smith, Parisi & Plunkett 1996; Karmiloff-Smith, Ansari, Campbell, Scerif & Thomas 2006; Karmiloff-Smith et al. 2003a; Karmiloff-Smith, Scerif & Thomas 2002; Thomas et al. 2001, 2005). Sichere Belege für einen tatsächlich existierenden alternativen Entwicklungsweg wären hilfreich in der Debatte um die Modularität von Sprache und würden auch die Universalität des Spracherwerbs in Frage stellen. Falls Kinder mit abweichenden Erwerbsverläufen tatsächlich andere neurokognitive Prozesse aufweisen als sprachlich normal entwickelte Kinder, könnte sich bei ihnen ein fundamental anderes Sprachsystem ausbilden (Rice, Warren & Betz 2005).
Durch die bisherigen Forschungsbemühungen sind jedoch auch bei Kindern mit verschiedenen genetischen Syndromen eher Verzögerungen und Verlangsamungen (bis hin zum vollständigen Entwicklungsstillstand und dem langen Verharren auf Plateaus) offensichtlich geworden. Die Verlangsamung des Spracherwerb:VerlangsamungSpracherwerbs zeigt sich im langsameren Bewältigen von frühen sprachlichen Entwicklungsmeilensteinen. Auch wenn der in den frühen 1990er-Jahren geprägte Begriff des Spracherwerbs in Zeitlupe für das Down-Syndrom (Rauh 1994) allgemein kaum noch Verwendung findet, lassen sich bei Kindern mit Mehrfachbehinderungen Phasen im Spracherwerb:Ruhephasen (Plateaus)Spracherwerb beobachten, in denen sie länger als andere Kinder auf einer Entwicklungsstufe verbleiben. Diese „Ruhephasen“ werden als Entwicklungsplateaus bezeichnet (Leonard 1998).

Ein besonderes Phänomen bei genetischen Syndromen ist das EndplateauEndplateau, d. h. eine Stagnation, die das Ende des Entwicklungsverlaufs bei einem spezifischen Kind markiert. Je nach Syndrom ist vor dem eigentlichen Abschluss des Spracherwerb:EndplateausSpracherwerbs mehr oder weniger sicher ein Endplateau zu erwarten.

  • Von Kindern mit Cri-du-Chat-Cri-du-Chat-SyndromSyndrom hieß es z. B. lange, der produktive Erwerb würde gar nicht stattfinden, da bereits ein Endplateau auftritt, bevor der Erwerb im Produktiven überhaupt sichtbar wird.

  • Bei Kindern mit Down-Down-SyndromSyndrom zeigt sich häufig ein Plateau in der produktiven Syntaxentwicklung vor dem Erwerb der Hauptsatzstruktur (Fowler, Gelman & Gleitman 1994).

Das Profil der Asynchronität
Der therapeutische und diagnostische Umgang mit Plateaus:im SpracherwerbPlateaus ist schwierig. Hat sich ein Plateau ausgebildet, kann aus Therapeutensicht nicht sicher unterschieden werden, ob es sich um ein End- oder ein Zwischenplateau handelt. Es kommt vor, dass therapeutische Bemühungen, die jahrelang ins Leere gelaufen sind, plötzlich wieder zu Erfolgen führen (Siegmüller 2008b). Ebenso kann ein Plateau auf einer sprachlichen Ebene dafür verantwortlich sein, dass die Entwicklungsstränge der einzelnen sprachlichen Modalitäten bzw. die einzelnen sprachlichen Ebenen auseinanderdriften. So entsteht mit der Zeit ein Profil der AsynchronitätAsynchronität (Leonard 1998). Ein Kind mit asynchronem Sprachprofil(e):asynchroneSprachprofil zeigt auf mehreren oder allen sprachlichen Ebenen Verzögerungen und/oder Stagnationen unterschiedlichen Ausmaßes. Das heißt, das Sprachprofil dieses Kindes entspricht nicht dem typischen Bild eines einzigen jüngeren Kindes, sondern man bräuchte die unterschiedlichen Entwicklungsstandpunkte mehrerer Kinder, um das asynchrone Profil eines sprachentwicklungsgestörten Kindes abzubilden (Kauschke 1998; Kauschke & Siegmüller 2010). Die Ursachen für die häufig asynchrone Ausprägung von genetischen Syndromen auf der Verhaltensebene werden in einem komplexen Zusammenspiel von genetischem Einfluss und Umweltfaktoren gesucht (Eley, Dale, Saudino, Stevenson, Bishop et al. 1999).
Stark asynchrone Profile, die entstehen, wenn die Entwicklungsstandpunkte der einzelnen sprachlichen Ebenen sehr stark auseinandergedriftet sind, können den Eindruck erwecken, als seien die Erwerbsverläufe kaum noch mit denen unauffälliger Kinder vergleichbar (Rice, Warren & Betz 2005). Dieser Eindruck entsteht vor allem dann, wenn normalerweise zeitgleiche Entwicklungen in größeren zeitlichen Abständen stattfinden. Die stärksten Asynchronien in den kindlichen Sprachprofilen bestehen in der Regel zwischen
  • rezeptiver und produktiver Verarbeitung sowie

  • lexikalischer und grammatischer Verarbeitung.

Je nach Syndrom steht eine der beiden DissoziationenDissoziationen im Vordergrund. Von stark nativistisch ausgerichteten Autorengruppen wird ein solches Profil teilweise bereits mit einer Abweichung (deviancedeviance) gleichgesetzt (Rice, Warren & Betz 2005), da das zeitliche Ineinandergreifen der sprachlichen Ebenen vom ungestörten Spracherwerb abweicht. Kinder mit Fragilem-X-Syndrom gelten demnach als verzögert, da alle Bereiche gleichmäßig bzw. synchron (vgl. Kauschke 1998; Kauschke & Siegmüller 2010) in der Entwicklung zurückbleiben. Für Rice, Warren & Betz (2005) weichen dagegen Kinder mit SSES bereits vom normalen Erwerb ab, wenn ihre grammatische Entwicklung zu stark hinter der lexikalischen Entwicklung zurückbleibt.
Mit zunehmendem Alter werden die Sprachprofile von Kindern mit genetischen Syndromen und auch von Kindern mit Sprachentwicklungsstörungen tendenziell asynchroner. Wenn frühe Entwicklungsbereiche (wie z. B. Wortschatz oder Phonologie) im Vorschul- oder Schulalter noch Defizite aufweisen, werden auch andere, spätere Entwicklungs- und Verarbeitungsgebiete dadurch beeinflusst. Ein Beispiel hierfür ist die morphologische Entwicklung, die sowohl von einem ausreichend aufgebauten Wortschatz als auch vom grammatischen Regelerwerb profitiert. Ein anderes Beispiel ist die Wortfindungsstörung, die unter anderem auf schlecht aufgebauten semantischen Strukturen beruhen kann (Beier & Siegmüller 2012). So führen Überlagerungen von Störungsgebieten dazu, dass das Profil mit zunehmendem Alter komplexer und im Rahmen einer Diagnostik schwieriger zu interpretieren wird (Siegmüller 2008b).
Zwischenfazit
Häufig lassen sich die bei individuellen Patienten auftretenden Profile nicht so einfach der Dichotomie delay oder deviance zuordnen. So kommen Tager-Flusberg & Sullivan (1998) für den Bereich des Wortschatzerwerbs zu dem Schluss, dass der Aufbau des mentalen Lexikons bei Kindern mit verschiedenen Formen geistiger Behinderung von dem gleichen Set universaler Prinzipien geleitet wird wie bei anderen Kindern auch. Allerdings gelingt es den Kindern nicht regelmäßig, auf diese Prinzipien zuzugreifen. Ein solches Problem ist eher als PerformanzdefizitPerformanzdefizit beschreibbar als unter einem der beiden klassischen Labels der theoretischen Spracherwerbsstörungsdebatte.
Auf einer theoretischeren Ebene zeigt sich die Wichtigkeit der eben angesprochenen Feststellungen. Wir gehen im Rahmen der kindlichen SprachdiagnostikSprachdiagnostik alle davon aus, dass sich ein Defizit grundsätzlich als schlechtere Leistung in einem Test darstellt, der an sprachunauffälligen Kindern standardisiert oder normiert wurde. Eine Sprachentwicklungsstörungen:diagnostische SchwierigkeitenSprachentwicklungsstörung ist somit definiert als eine im Vergleich zu gleichaltrigen ungestörten Kindern schlechtere sprachliche sprachliche Leistungen:DefiziteLeistung, verbunden mit einer potenziell größeren Fehlerzahl. Unberücksichtigt bleibt dabei, dass sich Defizite als andere Leistungen darstellen und Fehlermuster provozieren könnten, die im Testverfahren eventuell gar nicht vorgesehen waren (und dementsprechend auch nicht auffallen würden, vgl. Watermeyer & Kauschke 2013). Nach der generellen Grundannahme der Sprachdiagnostik müsste jedes auffällige Kind eine Form des Spracherwerbs durchlaufen, die mit dem vorliegenden Testmaterial fassbar ist. Dies bedeutet, dass Sprachtherapeuten und Sprachtestentwickler implizit von einer vergleichbaren Form des Spracherwerbs bei allen Kindern ausgehen. Sollten jedoch Störungsbilder mit anormalen Entwicklungsverläufen identifiziert werden, stünde kein standardisiertes Diagnostikmaterial zur Verfügung, da es keine unauffällige Vergleichsgruppe für Kinder mit einem abweichenden Spracherwerbsverlauf gäbe. Die Kompetenzen und Defizite, die sich bei diesen Kindern zeigen, würden von einem Test, der an unauffälligen Kindern erprobt wurde, nicht passend abgebildet. Auch auf der Ebene der Grundlagenforschung wären Fälle mit abweichenden Erwerbsverläufen zwar interessant, jedoch wahrscheinlich nicht interpretierbar (Levy 1996).

Erwerbsverläufe bei ausgewählten genetischen Syndromen

Als wichtige Beobachtung lässt sich bei der Sichtung der Literatur zu den genetischen Syndromen festhalten, dass ältere Quellen, die aus den 1980er-Jahren oder davor stammen, häufig schlechtere Entwicklungsprognosen für die Kinder angeben als aktuellere Quellen. Dies könnte an der besseren Förderung und Integration der Kinder heutzutage liegen, sodass die Entwicklungspotenziale von Kindern mit genetischen Syndromen heute vermutlich mehr „ausgereizt“ und therapeutisch unterstützt werden als früher. Nichtsdestotrotz bleibt die Variationsbreite unter den Kindern enorm. In einer berühmten Einzelfallstudie konnten einem englischen Mädchen mit Down-Syndrom quasi normale grammatische Fähigkeiten bescheinigt werden (Rondal 1995), aber immer wieder werden auch Kinder mit Down-Syndrom klinisch vorstellig, die kaum die Mehrwortebene erreichen (Böhning & Sarimski 2010).
In den nächsten Abschnitten werden exemplarisch vier Syndrome mit ihrem Erwerbsverlauf dargestellt. Alle vier Syndrome sind vergleichsweise gut erforscht, zeichnen sich durch unterschiedliche Phänotypen aus und treten in unterschiedlichen Bedingungen auf. So gehört das Down-Syndrom zu den häufigsten genetischen Syndromen, während das Williams-Beuren-Syndrom in der Vergangenheit wohl das meiste Interesse der Grundlagenforschung erregte. Das Fragile-X-Syndrom betrifft nur Jungen, das Rett-Syndrom nur Mädchen. Auch zu vielen anderen Syndromen hat die Spracherwerbsforschung:zu genetischen SyndromenSpracherwerbsforschung schon einiges zusammengetragen. Es sei an dieser Stelle auf Quellen verwiesen, die die Auswahl in diesem Beitrag ergänzen können (Sarimski 1997, 2001; Siegmüller & Bartels 2014).
Down-Syndrom
Die frühe Forschung zu genetischen Syndromen betrachtete das Down-Down-SyndromSyndrom als prototypische Form der geistigen geistige Behinderung:und Down-SyndromBehinderung. Dadurch stützten sich Aussagen zu geistig behinderten Kindern/Kindern mit genetischen Syndromen Kinder mit genetischen Syndromen:s.<2009>a. Down-Syndromhäufig auf Daten aus Studien zum Down-Syndrom (Stellvertretersyndrom). Die Begründung ist einfach: Das Down-Syndrom kommt vergleichsweise häufig vor, ist durch prototypische Zeichen recht gut zu erkennen (z. B. faziale Dysmorphien) und dass genetisch ein drittes Chromosom 21 vorliegt, lässt sich wesentlich einfacher nachweisen als der genetische Defekt anderer Syndrome. Mit zunehmender Erforschung der verschiedenen Phänotypen und dem Wechsel im Status der geistigen Behinderung – vom Syndrom (als angenommene Ursache der Symptome) zu einem Symptom (verursacht durch genetische Fehler) – wandelte sich dieses Bild.
Die Auftretenshäufigkeit des Down-Syndroms liegt bei 1:1.600–1:1.700 Geburten. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigt mit dem Lebensalter der Mutter. Für die körperlichen und organischen Symptome (Phänotyp) wird an dieser Stelle auf geeignete Literatur verwiesen (Böhning & Sarimski 2010; Buckley 1999; Wilken 1983).
Die sprachliche Entwicklung von Down-Syndrom:SprachentwicklungsverzögerungKindern mit Down-Down-Syndrom:PlateaubildungenSyndrom ist gerade in der Frühzeit von starken Verzögerungen geprägt. Dabei kann es sich sowohl um verlangsamte, aber fortschreitende Prozesse (z. B. beim Aufbau des frühen Lexikons) handeln als auch um Plateaubildungen (z. B. in der Grammatik). In der Folgezeit kommt es zu besonders stark asynchron ausgebildeten rezeptiven und produktiven Leistungen. Während das Sprachverstehen:Kinder mit Down-SyndromSprachverstehen in der Regel auf demselben Niveau wie die nichtsprachliche Kognition entwickelt ist (entspricht dem nichtsprachlichen mentalen Entwicklungsalter), fällt die Sprachproduktion Sprachproduktion:Kinder mit Down-Syndromdahinter zurück (Miller 1988). Als besonderer Problembereich gilt bei Kindern mit Down-Syndrom die produktive Syntaxentwicklung (Fowler, Gelman & Gleitman 1994; Hodapp, DesJardin & Ricci 2003). Im Deutschen wird von einem Großteil der Down-Syndrom-Kinder die Verbzweitstellung nicht gemeistert. Auch hier könnte die verminderte Kognition eine Rolle spielen: Fowler (1998) bezeichnet die kognitive Störung als Verzögerungsfaktor, der die erfolgreiche Entwicklung der Grammatik negativ beeinflusst.
An dieser Stelle soll ein wichtiger Punkt der Beschreibung auf den einzelnen Ebenen vorangestellt werden: die Möglichkeit, Förder- und Therapieeffekte in der Jugendzeit zu erzielen. Es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass Kinder und Jugendliche mit Down-Syndrom auch noch nach der Zeitspanne, in der sich der Spracherwerb normalerweise abspielt, viel von entsprechenden therapeutischen Maßnahmen profitieren (Buckley 1995; Buckley & Bird 1993; Duffie, Sindberg, Hesketh & Chapman 2007; Smith & Sechrest 1991).
Früher Lexikonerwerb
Das erste Wort produzieren Down-Syndrom-Down-Syndrom:LexikonerwerbKinder verspätet; so sind Produktionszeiten zwischen dem zweiten und dritten Geburtstag nicht selten. Auch danach baut sich das frühkindliche Lexikon nur Lexikonerwerb:Kinder mit Down-Syndromsehr langsam auf (Mervis & Robinson 2000). Bis zum fünften Geburtstag haben etwa zwei Drittel der Kinder 50 Wörter im produktiven Lexikon erworben. Bei schwereren Verläufen wird dieser Meilenstein später erreicht.
Obwohl bei Down-Syndrom-Kindern die Entwicklungsmechanismen des schnellen Wortlernens wie das Fast-Mapping experimentell nachgewiesen wurden (Chapman, Kay-Raining-Bird & Schwartz 1990), äußern sich diese nur in vermindertem Maße in einer Verbesserung der Wortproduktion, sodass sich gerade im Lexikon eine Asynchronie zwischen Verstehen und Produzieren zeigt.
Frühe Grammatikentwicklung
Das Tempo und der Erfolg der Grammatikentwicklung:Kinder mit Down-Syndromproduktiven Down-Syndrom:Grammatikentwicklunggrammatischen Entwicklung hängen bei Down-Syndrom-Kindern stark davon ab, wie sehr der Aufbau des Lexikons verzögert ist. Insgesamt gibt es keine Hinweise auf qualitativ abweichende Entwicklungsprozesse (Böhning & Sarimski 2010), sodass die Verteilung der Satzstrukturen in der Grammatikanalyse ebenso wie das Zusammenspiel von Syntax und Lexikon dem Niveau jüngerer ungestörter Kindern entspricht.
Wie in der lexikalischen Entwicklung ist auch zwischen rezeptiven Verarbeitungsfähigkeiten:rezeptiveVerarbeitungsfähigkeiten und der Produktion eine Diskrepanz erkennbar. So konnte für Kinder mit Down-Syndrom experimentell belegt werden, dass sie Bootstrapping-Prozesse zum Aufbau der Argumentstruktur von Verben nutzen können (Naigles et al. 1995) und die Grammatikalität von Argumentstrukturen beachten. Ebenso gelingt ihnen die rezeptive Verarbeitung von Sätzen auf dem Niveau der nichtsprachlichen Kognition (Miller 1987).
Eine regelmäßige Satzproduktion ist vor der Schulzeit kaum zu erwarten. Zwei- und Dreiwortäußerungen mit Verben in Endstellung oder auch fehlenden Verben treten ab vier Jahren auf (Schaner-Wolles 2000) und bleiben häufig längere Zeit die vorherrschende Satzstruktur. Im späteren Kindesalter kommen morphologische Störungen hinzu, wenn der Syntaxerwerb weit genug vorangeschritten ist.
Ausspracheentwicklung
Die Ausspracheentwicklung Down-Syndrom:Ausspracheentwicklungwird von zwei Faktoren beeinflusst. Zunächst weisen Kinder mit Down-Syndrom häufig myofunktionelle Störungen oder zumindest mundmotorische Störungenmundmotorische Probleme auf, die man heute nicht mehr wie früher beschrieben auf eine zu große Zunge (Makroglossie) zurückführt. Zudem liegen bei relativ vielen Kindern neben den phonetischen und phonologischen AussprachestörungenAusspracheproblemen zusätzlich dyspraktische Komponenten oder auch eine voll ausgeprägte Entwicklungsdyspraxie vor.
Die mundmotorischen Störungen können zu einem verminderten Lallen beitragen.
Die spontane Überwindung der phonologischen Prozesse vollzieht sich langsamer als bei anderen Kindern, und bei therapeutischen Maßnahmen ist der Entwicklungsgrad des Lexikons zu beachten. Besonders häufig werden unbetonte Silben ausgelassen, dies lässt sich teilweise bis ins Erwachsenenalter beobachten.
Williams-Beuren-Syndrom
Von allen genetischen Syndromen Kinder mit genetischen Syndromen:s.<2009>a. Williams-Beuren-Syndrombesteht für das Williams-Beuren-Williams-Beuren-SyndromSyndrom der größte Studienpool bezüglich der kognitiven und sprachlichen Entwicklung. Unter anderem wurde, wie schon erwähnt, die Delay-Deviance-Diskussion viel über das Williams-Beuren-Syndrom geführt. Dies liegt an der ungewöhnlichen kognitiven Architektur der Personen mit Williams-Beuren-Syndrom, die häufig einen besseren verbalen als nonverbalen IQ aufweisen (Bellugi, Marks, Bihrle & Sabo 1988; Mervis, Robinson, Rowe, Becerra & Klein-Tasman 2004; Mervis & John 2010).
Die genetische Störung besteht im Verlust (Deletion) von genetischem Material auf dem langen Arm von Chromosom 7. Die Verlustgröße kann variabel sein. Aktuell wird angenommen, dass mindestens 12 Gene von der Deletion betroffen sein müssen, ehe das Syndrom in Erscheinung tritt (Grzeschik 2004; Meyer-Lindenberg, Mervis & Faith Berman 2006).
Zum ersten Mal wurde das Syndrom von Beuren, Apitz & Harmjanz (1962) bzw. von Williams, Barratt-Boyes & Lowe (1961) als angeborene Erkrankung des Herzens beschrieben. Obwohl diese Probleme (supravalvuläre Aortenstenose oder Pulmonalstenose) heutzutage in der Regel pränatal erkennbar sind, beeinflussen sie nachhaltig die frühe Entwicklung der Kinder. So sind teilweise eine oder mehrere Operationen am offenen Herzen notwendig, und das Herz ist nicht in der Lage, die motorischen Entwicklungsprozesse in der frühen Säuglingszeit zu unterstützen. Nach Aussagen von Eltern über diese Zeit liegen die Kinder häufig still, ohne regelmäßig erkennbare Versuche motorischer Aktivitäten zu zeigen. Unter welchen Startbedingungen die motorische und kognitive Entwicklung von Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom verlaufen kann, ist daher auch und bei manchen Kindern maßgeblich von der Stärke ihres Herzfehlers abhängig.
Früher Lexikonerwerb
Der Beginn der produktiven Entwicklung von Kindern mit Williams-Beuren-Williams-Beuren-Syndrom:LexikonerwerbLexikonerwerb:Kinder mit Williams-Beuren-SyndromSyndrom ist häufig Sprachentwicklungsverzögerung:bei Williams-Beuren-Syndromverzögert. Erste Wörter werden im Mittel mit 24 Monaten produziert, und der frühkindliche Wortschatz wächst langsam (Mervis & Bertrand 1995; Mervis, Bertrand, Morris, Klein-Tasman & Armstrong 2000; Mervis, Morris, Bertrand & Robinson 1999). Auch der WortschatzspurtWortschatzspurt setzt verspätet ein (Capirci, Sabbadini & Volterra 1996). In einer größeren Studie fanden sich bei etwa 3;5 Jahre alten Kindern durchschnittlich 100 Wörter im produktiven Lexikon (Mervis, Morris, Klein-Tasman, Bertrand, Kwitny, Appelbaum & Rice 2003). Die Mechanismen des Wortschatzspurts sind experimentell nachweisbar (Böhning, Weissenborn & Starke 2004; Siegmüller 2008a). Da sich allerdings nichtsprachliche Defizite im akustischen Bereich (Majerus 2004) auf die Anwendung auswirken, könnte auch hier ein PerformanzdefizitPerformanzproblem vorliegen.
Der relativ guten Entwicklungsprognose stehen die von Mervis & John (2010) für relationale und grammatische Wortarten beschriebenen Schwächen im Entwicklungspotenzial von Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom gegenüber. Darunter fallen vor allem räumliche Begriffe und temporale Adverbiale, aber auch Konjunktionen, was sich potenziell auf den Nebensatzerwerb auswirken könnte.
Später ist der Aufbau des Wortschatzes von einem schwachen Langzeitgedächtnis betroffen, im Gegensatz zum relativ guten phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Brock, McCormack & Boucher 2005; Majerus 2004; Majerus, Barisnikov, Vuillemin, Poncelet & Van den Linden 2003; Robinson, Mervis & Robinson 2003). Dies fördert die Entstehung von WortfindungsstörungenWortfindungsstörungen, die in der Regel ab zehn Jahren auftreten (Beier, Baumann, Preisinger & Siegmüller 2013).
Grammatikentwicklung
Die frühe grammatische Grammatikentwicklung:Kinder mit Williams-Beuren-SyndromEntwicklung ist stabil und zeitgerecht. Das lässt Mervis und Kollegen (2000) zu dem Schluss kommen, dass Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom aus der schneller durchlaufenen grammatischen Entwicklung Impulse für die lexikalische Entwicklung ziehen. Die grammatische Entwicklung ist so stabil, dass sich bei vielen Kindern mit Williams-Beuren-Williams-Beuren-Syndrom:GrammatikentwicklungSyndrom vor der Einschulung gar keine therapiebedürftigen Auffälligkeiten zeigen.
Insgesamt ist die Entwicklung von Syntax und Morphologie durch eine hohe Affinität zu Regeln geprägt. So konnten Clahsen & Almazan (1998) rezeptiv gute syntaktische Verarbeitungsfähigkeiten bei Jugendlichen mit Williams-Beuren-Syndrom nachweisen. Auch komplexe Hauptsatz-Nebensatz-Konstrukte können sie verstehen (Siegmüller & Weissenborn 2004). Morphologische Regeln werden gut erworben, jedoch neigen Kinder und Jugendliche mit Williams-Beuren-Syndrom zu einer besonders langen Phase der ÜberregularisierungÜberregularisierung von Regeln auf unregelmäßige Verben (Bartke 2004; van Minnen & Siegmüller 2012). In der textgrammatischen Entwicklung, die von Kindern mit Williams-Beuren-Williams-Beuren-Syndrom:nichtsprachliche ProblemeSyndrom durchlaufen wird, zeigen sich ebenfalls Einflüsse von nichtsprachlichen Problemen. So können visuell-räumliche Verarbeitungsprobleme beim Erzählen von Geschichten beobachtet werden (Landau & Zukowski 2003; van Minnen & Siegmüller 2012).
Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom sind sehr kommunikativ, verhalten sich aber häufig zu überschwänglich und distanzlos. Ihre pragmatische Entwicklung ist stark davon geprägt. Wie Rice, Warren & Betz (2005) festgestellt haben, gehören sozial-pragmatische Aspekte jedoch nicht zu den Problembereichen dieses Syndroms.
Insgesamt ist es ein Merkmal von vielen Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom, dass ihre sprachliche Entwicklung im Vergleich zu Kindern mit anderen genetischen Syndromen extrem gut erscheint (Brock 2007).
Fragiles-X-Syndrom
Das Fragile-X-Fragiles-X-SyndromSyndrom ist Kinder mit genetischen Syndromen:s.<2009>a. Fragiles-X-Syndromdie häufigste Form einer vererbten geistigen Behinderung (1:1.200–1:1.550 Geburten). Die Veranlagung dazu wird häufig über mehrere Generationen vererbt, bevor das Syndrom bei einem männlichen Kind ausbricht. Frauen sind in der Regel unerkannte Trägerinnen des Gendefekts, bei denen sich das Syndrom meist als allgemeine Lernschwäche, teilweise auch als Lese-Rechtschreib-Störung darstellt. Das Vollbild des Syndroms manifestiert sich an sich nur bei Jungen. Der Genlokus des FMR-1-Gens befindet sich bei Xq27.3 (auf dem X-Chromosom des Jungen). Mädchen verfügen über zwei X-Chromosomen, sodass die Störung durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden kann. Dagegen steht bei Jungen einem betroffenen X-Chromosom nur ein Y-Chromosom gegenüber, ein Ausgleich ist daher nicht möglich. Das Fragile-X-Syndrom wurde in der Vergangenheit häufig mit Autismus assoziiert. In der neueren Literatur findet sich jedoch keine Bestätigung dafür. Jungen mit Fragilem-X-Syndrom weisen nicht häufiger als Kinder mit anderen Syndromen auch autistische Züge auf. Das Syndrom wurde erstmalig in den 1940er-Jahren beschrieben. Schon damals wurde die Sprachstörungen:Fragiles-X-SyndromSprachstörung genannt, ebenso wie in der älteren pädiatrischen Literatur auf die erhöhte Wahrscheinlichkeit einer ausbleibenden Sprachentwicklung hingewiesen wurde (Illing & Claßen 2000).
Eine Besonderheit des Syndroms besteht darin, dass in Langzeitanalysen Wechsel in der Höhe des Intelligenzquotienten beschrieben werden, deren Spanne über das normale Maß intraindividueller Schwankungen hinausgeht (Hagerman, Schreiner, Kemper, Wittenberger, Zahn, & Habicht 1989).
Berichte über den Spracherwerb
Es gibt kaum genügend Literatur über verschiedene Aspekte des Spracherwerbs, um sie hier in eigenen Teilkapiteln analog zu den beiden bisher beschriebenen Syndromen aufzuführen. Stattdessen folgt eine Zusammenfassung wesentlicher Ergebnisse.
Das erste Wort tritt zwischen dem zweiten und sechsten Lebensjahr auf. Ein wichtiges Kennzeichen von Kindern mit Fragilem-X-Fragiles-X-Syndrom:SpracherwerbsverlaufSyndrom ist die EcholalieEcholalie, die bei einigen Kindern sehr früh (ab der Produktion erster Wörter) einsetzt und stark in den Vordergrund rücken kann. Ebenso kann es zu Perseverationen und Satzwiederholungen kommen.
An sich ist der Spracherwerb von Kindern mit Fragilem-X-Syndrom synchroner als bei vielen anderen Syndromen. Rezeption und Produktion differieren zwar, aber nicht in dem Maße wie beim Down- oder Williams-Beuren-Syndrom (Roberts, Mirrett & Burchinal 2001), ebenso greifen die verschiedenen sprachlichen Ebenen langsam, aber in gewohnter Form ineinander. Die Sprachentwicklungsverzögerung:bei Fragilem-X-SyndromSprachentwicklung stellt sich insgesamt als stark verzögert und verlangsamt dar. Sie bleibt mit der nichtsprachlichen kognitiven Entwicklung in der Regel auf einem Niveau (Rice, Warren & Betz 2005).
Das Tempo der Entwicklung differiert je nach Schweregrad. So verbleiben Kinder mit schwerer geistiger Behinderung auch sprachlich auf einem niedrigen Niveau. Andere Kinder können schon im Vorschul- und frühen Grundschulalter auf eine sichere Satzebene gelangen und nur leichtere morphologische Probleme entwickeln (Sarimski 1997; Siegmüller, Hardel, Liebich & Herrmann 2001).
Kinder mit Fragilem-X-Syndrom weisen Artikulations- und RedeflussstörungenRedeflussstörungen auf, die teilweise auch mit einer prosodischen prosodische StörungenStörung assoziiert sein können (Sarimski 1997); dies äußert sich durch eine unrhythmische Sprechweise. Rice, Warren & Betz (2005) beschreiben zudem eine harte und raue Stimme, auch StimmstörungenStimmstörungen kommen vor. Durch die Kombination aus Sprechstörungen, Redefluss- sowie Stimmstörungen kann die AussprachestörungenAussprache der Kinder relativ schwer oder kaum verständlich werden. Rice et al. (2005) weisen in diesem Zusammenhang auch noch auf eine generalisierte Hypotonie der Muskeln im Mundraum hin.
Rett-Syndrom
Das Rett-Rett-SyndromSyndrom ist Kinder mit genetischen Syndromen:s.<2009>a. Rett-Syndromeine tiefgreifende Entwicklungsstörung mit progredientem Verlauf, die durch eine Mutation auf dem langen Arm eines X-Chromosoms verursacht wird (Rett 1966). Das fast ausschließlich bei Mädchen auftretende Rett-Syndrom wurde zum ersten Mal 1966 von Andreas Rett beschrieben. Die Auftretenshäufigkeit wird auf ca. 1:15.000 Mädchengeburten geschätzt (Gupta 2001).
Insgesamt ist das Rett-Syndrom durch einen Stillstand (nach einem vermeintlich normalen Entwicklungsstart) und einen Abbau der erworbenen Fähigkeiten ab dem zweiten Lebensjahr gekennzeichnet. Bei einer Unterform des Rett-Syndroms (kongenitale Variante) zeigen sich schon früher Auffälligkeiten. Die klassische Form des Rett-Rett-Syndrom:EntwicklungsphasenSyndroms folgt grob folgenden Entwicklungsphasen:beim Rett-SyndromEntwicklungsphasen (Siegmüller, Marschik & Einspieler 2010):
  • Phase 1 (1. Lebensjahr): scheinbar unauffällige Entwicklung mit subtilen neurologischen Auffälligkeiten

  • Phase 2 (Regression: 8.–18. Lebensmonat): Verlangsamung Regressionund Stillstand der Entwicklung; langsamer Rückzug von der Umwelt; innerhalb kurzer Zeit Verlust bisher erworbener Fähigkeiten im Bereich von Lokomotion, Handgebrauch und Sprache; stereotype Handbewegungen; häufige Schreiattacken

  • Phase 3 (im Anschluss an die Regression): relative Stabilisierung des Entwicklungsniveaus; Wiedererlangung einzelner Fähigkeiten, insbesondere im Kommunikationsbereich; autistische Merkmale; Apraxie; Epilepsie

  • Phase 4 (spätes Stadium): motorische Beeinträchtigungen; Dystonie; Muskelschwäche; orthopädische Probleme (Skoliose); kardiovaskuläre und respiratorische Auffälligkeiten; Kommunikationsfähigkeiten bleiben stabil.

Eine andere Untergruppe von Kindern mit Rett-Rett-Syndrom:Zappella- bzw. Preserved-Speech-VarianteSyndrom zeigt die Zappella-Variante, eine sog. Preserved-Speech-Preserved-Speech-VarianteVariante. Hier bleibt die Sprache in vergleichsweise starker Form erhalten, ebenso wie ein zielgerichteter Handgebrauch eher möglich ist als bei anderen Formen des Rett-Syndroms (Marschik, Einspieler, Oberle, Laccone & Prechtl 2009).
Berichte über den Spracherwerb
Ähnlich wie bei anderen Syndromen besteht zwischen den Kindern mit Rett-Rett-Syndrom:SpracherwerbsverlaufSyndrom eine sehr große Variationsbreite. Eine schwerwiegende KommunikationsstörungenKommunikationsstörung kann jedoch als einheitliches Symptom über alle Ausprägungen und Typen hinweg beobachtet werden.
Es gibt kaum systematische Studien. An dieser Stelle werden einige Ergebnisse exemplarisch zusammengetragen. In einer der wenigen Statuserhebungen, die bisher durchgeführt wurden, untersuchte Sarimski (2002) eine Gruppe von 83 deutschsprachigen Kindern mit Rett-Syndrom im Alter von 2–18 Jahren. Bei neun Kindern umfasste der produktive Wortschatz mindestens drei Wörter. Für die Preserved-Speech-Preserved-Speech-VarianteVariante ist ein Kind mit einem höheren Sprachniveau Sprachentwicklung:Regressionauch während der Regressionsphase beschrieben (Marschik, Einspieler, Oberle, Laccone & Prechtl 2009; Marschik, Lanator, Freilinger, Prechtl & Einspieler 2010). Ein weiterer Fallbericht liegt für ein Mädchen vor, das zu Beginn der Regression bereits 30 Monate alt war. Zu diesem Zeitpunkt konnte es Drei- bis Vierwortäußerungen produzieren, verfügte jedoch nur über einen geringen Wortschatz. Nach der Regression war die expressive Sprache auf unverständliche Schreie und Geräusche reduziert, während das SprachverstehenSprachverstehen stark eingeschränkt, aber nicht vollständig verschwunden war (Gupta 2001).
Für die oben beschriebene Phase 1 gilt, dass Eltern und Ärzte im Nachhinein oft eine scheinbar normale Sprachentwicklung im ersten Lebensjahr feststellen. Im Alltag sind die Kinder kaum auffällig, werden aber eventuell schon als entwicklungsverzögert eingestuft. Je nachdem, wie lange Phase 1 anhält, werden erste Wörter oder Protowörter produziert. Danach kommt es zu einem Verlust der SprachproduktionSprachproduktion und vereinzelt auch des Wortverständnisses. In Einzelfällen gehen frühe Meilensteine der Entwicklung wie die Objektpermanenz verloren (Sarimski 1997).
Im Alltag benutzen die Kinder in erster Linie nonverbale Kommunikation:nonverbale MethodenKommunikationsmethoden, um Wünsche auszudrücken oder die Aufmerksamkeit zu lenken. Dies kann mit GestenGesten, Berührungen von Objekten oder von Bezugspersonen bzw. Blickbewegungen geschehen. Motorische Beeinträchtigungen und Handstereotypien machen die gestischen Hinweise unter Umständen schlecht erkennbar.

Sprachliche Diagnostik

Das erste Ziel jeder Sprachdiagnostik:bei genetischen SyndromenKinder mit genetischen Syndromen:SprachdiagnostikSprachdiagnostik ist die Feststellung einer Auffälligkeit und des daraus resultierenden Therapiebedarfs beim jeweiligen Kind (von Suchodoletz 2002). Dies gilt für alle Störungsbilder mit einem auffälligen Sprachprofil, unabhängig davon, ob die Sprachstörung selektiv oder im Rahmen komplexerer StörungsbilderStörungsbilder:komplexe auftritt. Bei vielen Kindern mit genetischen Syndromen liegt der Krankheitswert der Sprachstörung jedoch bereits auf der Hand, ohne dass eine spezifische Diagnostik auch nur begonnen wurde. Trotzdem benötigen gerade diese Kinder eine besonders gründlich durchdachte und auf den Einzelfall abgestimmte Auswahl diagnostischer Verfahren. Häufig ist die Anwendung eines Tests im normalen standardisierten Modus nicht möglich. Dies kann sowohl durch das extreme bzw. extrem asynchrone Profil des Kindes bedingt sein (wie z. B. die vollständig ausbleibende Sprachproduktion) als auch durch begleitende Symptome wie einen hohen Grad an Ablenkbarkeit, eine zu geringe Konzentrationsspanne (wie bei vielen Kindern mit Fragilem-X-Syndrom), durch visuelle Einschränkungen (wie z. B. beim Williams-Beuren-Syndrom) etc.
Die diagnostische Zielsetzung:bei Kindern mit genetischen SyndromenZielsetzung besteht bei Kindern mit genetischen Syndromen in der Beantwortung der Frage, wie stark rezeptive und produktive Verarbeitungsfähigkeiten:defizitäre EntwicklungVerarbeitung in ihrer Entwicklung auseinanderklaffen bzw. ob einer stark defizitären produktiven Verarbeitung eine ebenso defizitäre rezeptive Verarbeitung zugrunde liegt. Dafür muss das zu erwartende asynchrone Profil möglichst genau beschrieben werden. Im Fall einer bisher ausgebliebenen SprachproduktionSprachproduktion kann dies auch bedeuten, dass eine rein rezeptive Diagnostikbatterie angewendet wird und dass die Beurteilung der Fähigkeiten dementsprechend auf rein rezeptive Anteile beschränkt bleibt. Bei einer gut konzipierten Diagnostik können sich durchaus Fähigkeiten zeigen, die weitaus besser sind, als die nicht vorhandene Sprachproduktion vermuten lassen würde (Kauschke & Siegmüller 1998).

Da eine Sprachentwicklungsstörung bei Kindern mit komplexen Störungsbildern ja in keinem Fall selektiv auftritt, wird jede Behinderung des Sprachproduktionsprozesses durch außersprachliche Anteile (z. B. Dyspraxien, Gaumenspalten etc.) die Bewertung der produktiven Sprachdimension erschweren. Je komplexer der Enkodierungsprozess der Sprachproduktion betroffen ist, desto weniger lassen sich Sprachäußerungen eindeutig interpretieren. Als notwendige diagnostische Konsequenz sollte daher das Fähigkeitsniveau noch stärker in der rezeptiven Dimension beschrieben werden als sonst.

Ist für das betreffende Syndrom ein Verhaltensphänotyp beschrieben, können durch eine spezifische Diagnostik Symptome ausgegrenzt werden, die sich im konkreten Einzelfall nicht zeigen, obwohl sie für das Syndrom typisch sind. Auf diese Weise gelingt eine spezifischere Befundung des Kindes, aus der die nachfolgende Ableitung der Therapie punktgenauer auf den Einzelfall abgestimmt werden kann.

Relationen zum Alter

Immer dann, wenn die Intelligenz von Kindern gemindert ist, lässt sich vom chronologischen Alter ausgehend Kinder mit genetischen Syndromen:kognitives Entwicklungsalter, (nicht)sprachlicheskeine Prognose für die sprachlichen Fähigkeiten stellen. Als Ersatz wird das kognitive kognitives EntwicklungsalterEntwicklungsalter herangezogen bzw. das nichtsprachliche kognitive Entwicklungsalter:nichtsprachliches kognitivesEntwicklungsalter als Vergleichsfaktor verwendet. Zeigt sich in diesem Vergleich, dass die sprachliche Entwicklung zurückgeblieben ist, kann ein asynchrones Profil der beiden kognitiven Fakultäten Sprache und nichtsprachliche Kognition attestiert werden. Im Falle eines synchronen Profils sind Sprachalter und kognitives Entwicklungsalter gleich.
Bei den meisten asynchronen Profilen von Kindern mit genetischen Syndromen liegt ein Hauptsymptomkomplex in der sprachlichen Domäne. Ein typisches Beispiel ist das Down-Syndrom, bei dem asynchrone Entwicklungsprofile:Down-Syndromdas sprachliche Entwicklungsalter:sprachlichesEntwicklungsalter in der Regel deutlich hinter dem nichtsprachlichen kognitiven Entwicklungsalter zurückbleibt (Wang & Bellugi 1994). Auch bei selteneren Syndromen wie dem Cri-du-Chat-Cri-du-Chat-SyndromSyndrom ist die Sprache oft am stärksten betroffen (Sarimski 1997). Gerade bei Kindern mit Cri-du-Chat-Syndrom asynchrone Entwicklungsprofile:Cri-du-Chat-Syndromzeigen sich asynchrone Profile häufig im Rahmen eines insgesamt sehr niedrigen Leistungsvermögens (Siegmüller 2006) – ein Hinweis darauf, dass asynchrone asynchrone EntwicklungsprofileEntwicklungsprofile nicht an leichte oder mittelgradige geistige Behinderungen gebunden sind. Auch bei insgesamt sehr schwer betroffenen Kindern können asynchrone Tendenzen beschrieben werden. Die Feststellung eines solchen Profils erweist sich jedoch als komplexer, da diese Kinder mehr Schwierigkeiten mit der diagnostischen Situation an sich haben als weniger stark behinderte Kinder.
Der umgekehrte Fall asynchroner Entwicklungsdomänen, d. h. Profile, in denen die Sprachentwicklung weniger stark betroffen ist als nichtsprachliche Bereiche, kommt seltener vor. Das wichtigste Beispiel für diese Art des asynchronen Profils ist das asynchrone Entwicklungsprofile:Williams-Beuren-SyndromWilliams-Beuren-Williams-Beuren-SyndromSyndrom. Bei Jugendlichen mit diesem Syndrom lassen sich teilweise wesentlich bessere sprachliche Leistungen erheben, als durch ihr nichtsprachliches Intelligenzniveau vorhersagbar wäre (Rondal & Edwards 1997).
Da sich einzelne Entwicklungsbereiche im Rahmen von Störungsbilder:komplexekomplexen Störungsbildern unterschiedlich schnell entwickeln, scheinen die sprachlichen Ebenen bei den betroffenen Kindern teilweise stärker voneinander abgekoppelt zu sein als bei anderen Kindern. Dies sollte für die Diagnostik Konsequenzen haben: Je asynchroner ein Gesamtprofil erscheint, desto weniger Aussagekraft besitzt ein übergreifender Intelligenz- bzw. Entwicklungsquotient. Aussagekräftiger ist die Darstellung einzelner T-Werte oder anderer Standardwerte (im Vergleich mit dem mentalen Entwicklungsalter) für die jeweiligen Entwicklungsdomänen im Sinne eines Profils. Verwendet werden sollten Testverfahren, die entsprechende Auswertungen ermöglichen.

Probleme im diagnostischen Prozess

Die psychometrische Untersuchung eines Kindes mit stark eingeschränkten kognitiven Fähigkeiten Sprachdiagnostik:Problemestellt eine große Herausforderung dar. Unter Umständen kann es schwierig sein, Kindern mit stärker eingeschränkter Kognition den Ablauf einer Testmethode zu erklären. Hier zeigt sich häufig, dass die vorhandenen (sprachlichen) Tests nicht für diese Zielgruppen entwickelt worden sind. Weder die sprachlichen Anweisungen noch die Anzahl der Vorübungen reichen für die Kinder aus. Durch Wiederholen der Übungsitems wird nicht der gleiche Effekt gewährleistet wie durch neue Übungsitems. Denn bei der Wiederholung kann sich das Kind auch an den gerade durchgearbeiteten Stoff erinnern, ohne ein tieferes Verständnis für die Methode der Anforderung entwickelt zu haben. Als Alternative bieten sich informell vorgeschaltete Übungen an, bis die Methode verstanden wird.
Die Reihenfolge gestaltet sich dann so:
  • Einübung der Methode mit selbst zusammengestellten Übungsitems (variable Anzahl)

  • kurze Pause (wenige Minuten)

  • Durchführung der vorgesehenen Übungsitems (zur Absicherung der Methodik)

  • Durchführung der Testitems

Nach Abschluss des Tests hat sich die Methodik unter Umständen in eine Handlungsroutine umgesetzt, von der das Kind nur schwer wieder Abstand nehmen kann. Im Extremfall lässt ein anschließender Test mit anderer Handlungsanforderung kaum noch oder gar keine Aussage mehr zu: So kann es z. B. durch einen Benenntest vor dem Durchführen eines Wort-Bild-Zuordnungstests dazu kommen, dass das Kind bei der zweiten, rezeptiven Anforderung fortfährt, alle abgebildeten Bilder auf der Seite zu benennen, ohne auf das Stimuluswort vom Untersucher zu achten oder auf das richtige Bild zu zeigen.
Ein schwerwiegendes Kinder mit genetischen Syndromen:diagnostische ProblemeProblem besteht bei Kindern mit genetischen Syndromen darin, dass manche Untersuchungsmethoden gar nicht anwendbar sind. Hierzu zählt bei jungen Kindern die Methode der Begriffsklassifikation, mit der ihre semantische Kategorisierungsfähigkeit überprüft werden kann. Bei dieser Methode soll das Kind anhand eines Oberbegriffs bestimmen, welche Stimulusbilder aus einer Auswahlmenge zu der genannten Kategorie gehören und welche nicht. Eine weitere schwierige Testmethode ist das Einfordern eines grammatischen Urteils (Gordon 1996), das teilweise auch mit dem Verbessern von Fehlern verknüpft wird. In deutschen Sprachtests ist diese Methode nicht so geläufig. Sie existiert aber z. B. im HSET (Grimm & Schöler 1991) in der Form, dass das Kind einen vorgesprochenen Satz inhaltlich verbessern soll. Hierzu muss es zunächst ein Urteil über die Art des Fehlers fällen, bevor es den korrekten Satz produzieren kann.
Um das Sprachprofil(e):ErfassungSprachprofil eines Kindes genau beschreiben zu können, ist es notwendig, dass Fehler möglichst eindeutig auf sein sprachliches Niveau zurückzuführen und dementsprechend aus methodischem Unverständnis entstandene Fehler auszuschließen sind. Auch wenn sich durch eine Standardisierung einzelne methodische Fehler auffangen lassen, verhindert mangelndes Verständnis einer Methodik auch die Erfassung des Sprachprofils. Der T-Wert des betreffenden Subtests entspricht in diesem Fall nicht den sprachlichen Fähigkeiten des Kindes. Schlussendlich ist und bleibt die Sprachdiagnostik bei Kindern mit genetischen Syndromen eine schwierige Aufgabe, da aus unvollständigen Daten auf komplexe Störungsbilder geschlossen werden muss. Hier ist die Expertise des Durchführenden häufig mehr gefordert als bei Kindern mit anderen Formen der Sprachentwicklungsstörung.

Therapie

Therapieableitung

Die TherapieableitungSprachtherapieTherapieableitung ist bei Kindern mit genetischen Kinder mit genetischen Syndromen:TherapieableitungSyndromen individueller am Kind und seinen gesamten Möglichkeiten/Fähigkeiten orientiert als bei anderen Kindern. Bedenkt man jedoch, dass das Sprachprofil von Kindern mit komplexen Störungsbildern stets zu einer unebenen Entwicklung neigt und dass diese Tendenz mit zunehmendem Alter stärker wird, liegt es auf der Hand, dass das strukturelle Ziel einer Therapie trotzdem die Synchronisierung:SprachprofileSprachprofil(e):SynchronisierungSynchronisierung des Profils sein sollte (Siegmüller 2008b).
Für Kinder mit genetischen Syndromen ist – obwohl in theoretischer Hinsicht diskutiert (Kap. 12.2) – von einem zwar verlangsamten, aber normalen Erwerbsverlauf auszugehen; daher kann das Prinzip der EntwicklungschronologieEntwicklungschronologie (Siegmüller & Kauschke 2006) auch als ein Hauptprinzip bei der Entscheidung herangezogen werden. Wie verlangsamt die Entwicklung abläuft, ist von Kind zu Kind stark unterschiedlich. Es gibt nur wenig Anhaltspunkte, an denen man sich bei der Therapieplanung:orientiert an EntwicklungschronologieTherapieplanung orientieren könnte. Mervis & John (2010) empfehlen, erfolgreiche Therapien aus der Autismusforschung bei Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom zu erproben. In einer spanischen Studie wurde untersucht, wie drei Vorschulkinder mit Down-Syndrom auf eine Therapie zur Verwendung von Verben in Zwei- und Mehrwortäußerungen ansprachen. Es zeigte sich, dass die Kinder besser von der Therapie profitierten, wenn
  • sie möglichst jung waren, d. h. der anvisierte Entwicklungsschritt nicht zu weit nach dem normalen Entwicklungsalter erworben werden sollte, und wenn

  • das nichtsprachliche Entwicklungsalter, das chronologische Alter und das Sprachalter nicht stark auseinanderklafften (Vilaseca & Del Rio 2004).

Eine nach der natürlichen Entwicklungschronologie vorgehende Behandlung kann sicherstellen, dass der natürliche Erwerb so gut wie möglich nachvollzogen wird und dass im Rahmen der Therapie nach und nach die Entwicklungsmomente, in denen spezifische Teilbereiche des Sprachsystems andere in ihrem Vorankommen stützen, eintreten können. In diesem Sinne würde eine Lexikontherapie einer Therapie der Grammatik vorangehen, um für die Entwicklung der Satzstruktur möglichst viel Unterstützung aus dem Wortwissen zu erhalten (diese Entscheidung könnte z. B. auf der Basis des lexikalischen Bootstrapping-Modells von Christophe, Millotte, Bernal & Lidz [2008] getroffen werden). Moderne Konzepte weichen allerdings vermehrt davon ab, indem sie bei Kindern mit genetischen Kinder mit genetischen Syndromen:TherapiekonzepteSyndromen stattdessen auf eine Stärkung von vorhandenen Kompetenzen fokussieren und von dem Bestreben, funktionale Defizite zu überwinden, Abstand nehmen.
Ebenfalls angesprochen wurde, dass der produktive Bereich der Sprache für Kinder mit komplexen Störungsbildern wesentlich störungsanfälliger ist als der Bereich des Verstehens. Dies ist nicht nur diagnostisch ein wichtiger Faktor, sondern wird sich auch im Therapieverlauf niederschlagen. In der TherapieableitungTherapieableitung ist somit eine Sprachtherapie:SchwerpunkteKonzentration auf den Aufbau des Wort-, Satz- und allgemeinen Sprachverständnisses in vielen Fällen die richtige Wahl, da sich hier eher die tatsächlichen Sprachfähigkeiten des Kindes finden und aufbauen lassen. Die produktive Modalität sollte selbstverständlich nicht aus den Augen verloren werden, auch wenn sie nicht den Schwerpunkt der therapeutischen Arbeit bildet. Als Faustregel könnte man sagen, dass ein Kind mit Schwierigkeiten in der SprachproduktionSprachproduktion mehr Unterstützung durch ein gut aufgebautes SprachverständnisSprachverständnis benötigt als ein anderes Kind, um sein Leistungsniveau in der Produktion zu verbessern. In diesem Sinne ist therapeutische Arbeit im Rezeptiven die notwendige Vorbedingung für einen Therapieerfolg in der produktiven Modalität. Die Übertragung des Leistungsniveaus von rezeptiv nach produktiv kann jedoch auf sich warten lassen oder überhaupt nicht in zufriedenstellendem Maß eintreten. Hier wird sich unter Umständen zeigen, dass eine Sprachtherapie, die nur mit verstärktem Input, Feedback und mehr oder weniger bewussten Übungseinheiten arbeiten kann, an ihre Grenzen stößt (aber hoffnungsvolle Gegenevidenz kommt z. B. von Otto et al. 2011).

Therapieverlauf

Kinder mit Mehrfachbehinderungen sind in der ambulanten SprachtherapieSprachtherapie häufig Dauerpatienten, die von einer Therapeutin über Jahre begleitet werden. Der lange Therapieverlauf Kinder mit genetischen Syndromen:Therapieverlaufliegt im verlangsamten Erwerbstempo begründet, aber auch in der länger anhaltenden dynamischen und aktivierbaren Erwerbsphase, die bei einzelnen Syndromen bis in die Zeit nach der Pubertät hinein dokumentiert ist (Buckley & Bird 1993; Buckley 1995; Mervis et al. 1999). Beim Down-Down-Syndrom:TherapieverlaufSyndrom gilt dies gerade für die produktiven und die schriftsprachlichen Fähigkeiten (Buckley & Bird 1993; Buckley 1995). Solche Beobachtungen werden auf verlangsamte Hirnreifungsprozesse bei manchen genetischen Syndromen zurückgeführt, durch die die Plastizität des Gehirns länger erhalten bleibt und sich auch dynamische Erwerbsprozesse in die Länge ziehen können (Levy 1996; Mervis et al. 1999). Insofern gibt es berechtigte Gründe, eine Sprachtherapie bei Kindern mit genetischen Syndromen länger fortzuführen als bei anderen Kindern.
Wie mühsam sich neue Entwicklungsebenen häufig aber nur erreichen lassen, zeigt sich daran, dass trotz dieses langen Therapieverlaufs nur bei einer kleinen Gruppe der betroffenen Kinder ein zielsprachliches Niveau als Therapieziel thematisiert wird. Durch Faktoren wie Therapiemüdigkeit, Endplateaus oder schlicht das Auslaufen der ärztlichen Verordnungen wird das Ende der Therapie eher eingeläutet als durch die Feststellung einer austherapierten Symptomatik. Vilaseca & Del Rio (2004) interpretieren fehlende Generalisierungseffekte in ihrer Studie mit Down-Syndrom-Kindern nach Beendigung der Therapie dahingehend, dass sich ein abrupter Abschluss der Therapie bei Kindern mit genetischen Syndromen ungünstig auswirken könnte. Es wäre besser, das Kind nach und nach von der Therapie zu entwöhnen und es vorsichtig in die Hände anderer Betreuer zu übergeben.
Abschließend werden an dieser Stelle noch beispielhaft Kinder mit genetischen Syndromen:SprachtherapiezieleTherapieziele aufgelistet, wie sie für das Rett-Rett-Syndrom:TherapiezieleSyndrom empfohlen werden (Siegmüller, Marschik & Einspieler 2010). Dies zeigt, wie basal und trotzdem differenziert Sprachtherapieziele:bei Kindern mit genetischen SyndromenSprachtherapieziele bei Kindern mit genetischen Syndromen sein können.
  • Einübung von einfachen (non)verbalen Interaktionsformen wie Blickkontakt und -lenkung sowie Einsatz von Körpersprache

  • Etablierung systematischer nonverbaler Kommunikationsformen, z. B. Gebärden, abhängig vom Ausmaß der Handstereotypien; u. U. kann auf Kommunikationsbilder und -bücher ausgewichen werden

  • In leichteren Fällen: Ausweitung des Wortverständnisses

  • Jede Sprachtherapie sollte mit Entspannungsmethoden arbeiten

  • Förderung von Nachahmungsfähigkeiten

  • Orofaziale Therapie, z. B. Verbesserung des Lippenschlusses

Spezifische Therapieansätze für Kinder mit genetischen Syndromen
Es gibt nicht viele Sprachtherapie:spezifische Ansätzesprachtherapeutische Daten zu Kindern mit genetischen Syndromen. Die bereits angesprochene Studie von Vilaseca & Del Rio (2004) steht exemplarisch für das Down-Syndrom. Daten von Bertrand, Mervis & Eisenberg (1997) zeigen, wie die spezifischen visuellen Wahrnehmungsschwierigkeiten und räumlichen Verarbeitungsprobleme von Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom durch Zeichnen gefördert werden können. Für Kinder mit dem seltenen Filippi-Syndrom haben Otto et al. (2011) über eine frühe lexikalische Therapie bis zum Wortschatzspurt berichtet.
Aus dem Bereich des emergenzorientierten Denkens stammt der Aptitude-X-Treatment-Interventions-Ansatz (ATI)Aptitude-X-Treatment-Interventions-Ansatz (ATI) von Smith & Sechrest (1991). Nach diesem Ansatz werden die Kompetenzen eines Kindes gefördert, um Defizite in anderen Bereichen zu kompensieren. Die Wirksamkeit wird mittels spezifischen statistischen Vorgehensweisen beim einzelnen Patienten belegt. Da zum Teil metasprachliche Arbeit vorgesehen ist, haben die Autoren Interventionen für ältere Kinder beschrieben. Bei dem rein einzelfallorientierten Verfahren gehen individuellen Förderphasen lange interdisziplinäre Befunderhebungen voraus.
Für kein genetisches Syndrom liegen analytische Quellen wie systematische oder auch narrative Reviews vor, was es für Praktiker sehr schwierig macht, sich einen Überblick über die Literaturlage zu verschaffen. Ein Literatur-Review, wie er zur Wirksamkeit von verschiedenen Formen der Kommunikationstherapie für Kinder mit Autismus existiert (Brunner & Seung 2009), wäre auch für Kinder mit genetischen Syndromen wünschenswert und hilfreich.
Mervis & John (2010) empfehlen für Kinder mit Williams-Beuren-Williams-Beuren-Syndrom:SprachtherapieSyndrom einen frühen Beginn der Sprachtherapie, um die Produktion der ersten Wörter und den Übergang in die Grammatik zu begleiten und dann in einer Phase intensiver Therapie im Vorschulalter alle Aspekte der Sprache zu fokussieren. Mit zunehmendem Alter sollte das Kind jeweils spezifischer nach der individuellen Ausprägung seines Verhaltensphänotyps behandelt werden. So wichtig solche Forderungen sind, so wenig ersetzen sie spezifische Anpassungen und Evaluationen von Therapieansätzen für Kinder mit genetischen Syndromen.
Therapie nach PLAN und Folgeprojekte
Der Sprachtherapie:PLANPatholinguistische Ansatz zur Therapie von Sprachentwicklungsstörungen (PLAN, Siegmüller & Kauschke 2006) ist für Kinder mit spezifischen Sprachentwicklungsstörungen entwickelt worden. Grundsätzlich gehen wir jedoch davon aus, dass auch Kinder mit genetischen Syndromen:PLANKinder mit genetischen Syndromen den Entwicklungsschritten des normalen Spracherwerbs folgen. Insofern ist der PLAN bislang schon in der Praxis bei Kindern mit genetischen Syndromen angewendet worden und hat sich als geeignet erwiesen.
Therapieziele und Therapiemethoden stellen zwei unabhängige Planungsgrößen für die Therapie nach PLAN dar. Daher lässt sich eine Therapie systematisch verfolgen und methodisch auf die kognitiven Fähigkeiten des Kindes abstimmen. Zum Beispiel ist eine GrammatiktherapieGrammatiktherapie mit indirekten Methoden möglich, d. h. für viele Bereiche der Grammatik kann auf die sprachbewusste Mitarbeit des Kindes verzichtet werden. Die Therapie orientiert sich am Einzelfall, sodass Tempo, Dauer und Therapiedichte (Frequenz der aufeinanderfolgenden Sitzungen) genau auf die Bedürfnisse des Kindes abgestimmt werden können. In der klinischen Erfahrung hat sich jedoch gezeigt, dass manche Bereiche einer Sprachentwicklungsstörung, die nicht ohne starke metasprachliche Komponente und ein entsprechendes Abstraktionsniveau auskommen, bei Kindern mit genetischen Syndromen schwierig nach PLAN zu behandeln sind. Dies ist bei folgenden Störungsbereichen der Fall:
  • Therapie der phonologischen Bewusstheit

  • Therapie der Wortfindungsstörung

  • Therapie der kompensierten dysgrammatischen Störung (kompensierter Dysgrammatismus)

Im Konzept des PLAN selbst waren bisher keine Therapiestudien mit Kindern mit genetischen Syndromen vorgesehen.
Auf der Basis von PLAN entstand ein Therapieprojekt des frühkindlichen Lexikons (Kap. 10.3.2) am Logopädischen Institut für Forschung. Im Rahmen Kinder mit genetischen Syndromen:LST-LTS-Projektdieses LST-LTS-Projekts zeigte sich, dass es zwischen Late-Talkern, Kindern mit spezifischen Sprachentwicklungsstörungen, Kindern mit kombinierten umschriebenen Entwicklungsstörungen und Kindern mit genetischen Syndromen wesentlich weniger Unterschiede im Ansprechen auf eine Therapie gibt, als vielleicht vermutet werden könnte. Im LST-LTS-Projekt ließen sich bei acht Kindern mit Down-Syndrom, einem Kind mit Filippi-Syndrom und zwei Kindern mit geistiger Behinderung ohne bekannte Ursache positive Reaktionen auf die Therapie des frühkindlichen Lexikons beobachten. Als Gruppe betrachtet brauchten sie durchschnittlich 9,7 Sitzungen länger als Kinder ohne geistige Behinderung. Alle erreichten jedoch ein Stadium, in dem sich das Lerntempo für Wörter messbar erhöhte.
In einem zweiten Projekt wird die Wortfindungstherapie für Kinder mit Williams-Beuren-Williams-Beuren-Syndrom:WortfindungstherapieSyndrom angepasst und evaluiert (Beier et al. 2013). Dies erscheint notwendig, da Jugendliche mit Williams-Beuren-Syndrom relativ regelmäßig WortfindungsstörungenWortfindungsstörungen haben, jedoch in der Regel nicht den für SSES-Kinder typischen diagnostischen Faktor (vermindertes Benenntempo) aufweisen (Temple et al. 2002). Insofern könnte sich hier durch den spezifischen Verhaltensphänotyp des Syndroms ein größerer Unterschied zu Kindern mit anderen Sprachentwicklungsstörungen ergeben, was sowohl theoretisch von Interesse wäre als auch wesentliche Implikationen für die Versorgung der Kinder und für die patientenorientierte Forschung bedeuten würde.

Zusammenfassung

Es lässt sich festhalten, dass an die Diagnostik und letztendlich auch an die Therapie von Sprachentwicklungsstörungen bei Kindern mit Mehrfachbehinderungen die gleichen Ansprüche gestellt werden wie bei Kindern mit spezifischen Sprachentwicklungsstörungen. Es ist jedoch häufig schwieriger, entsprechende Informationen vom Kind zu bekommen, da sich die sprachproduktiven Leistungen durch überlagernde Störungsbilder verzerrt abbilden und/oder methodische Verständnisprobleme beim Kind die Interpretierbarkeit der Fehler einschränken können. Das Wissen über etwaige Syndrome, die sich durch den VerhaltensphänotypenVerhaltensphänotyp beschreiben lassen, kann hilfreich für die Vorbereitung von diagnostischen Sitzungen und die Beratung der Eltern sein. Ebenso kann ein vertieftes Wissen über das Syndrom dazu beitragen, die Therapie genau auf den Einzelfall abzustimmen. Therapeutische Konzepte sollten am Profil des Kindes orientiert und um eine Synchronisierung:SprachprofileSprachprofil(e):SynchronisierungSynchronisierung des Profils bemüht sein. Aktuell gibt es kaum verwertbare Aussagen zu den sprachtherapeutischen Vorgehensweisen bei Kindern mit genetischen Syndromen.
Phänomene wie Entwicklungsplateaus können Therapiefortschritte erschweren und werden immer wieder spezifische Verlaufsdiagnostiken notwendig machen, um das Vorgehen regelmäßig zu überprüfen.
Insgesamt steht die patientenorientierte Therapieforschung bei Kindern mit genetischen Syndromen erst noch am Beginn.

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