•

Schmerzschwelle: Dezibelverläuft relativ geradlinig „Sprachfeld“unterhalb 130 dB HörfeldSchallpegel

•

Hörschwelle ist stark frequenzabhängig: zwischen 250 Hz und 5.000 Hz ist das Ohr besonders empfindlich. Hauptsprachbereich liegt in diesen Frequenzen bei Lautstärken von 40–70 dB

•

leichtgradig: Hörverlust ≤ 40 Hörstörungen:SchweregradedB

•

mittelgradig: Hörverlust 40–60 dB

•

hochgradig: Hörverlust 60–90 dB

•

an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit: Hörverlust ≥ 90 dB

•

Taubheit: keinerlei Hörwahrnehmung

•

prälingual: Eintritt der Hörstörung vor Spracherwerb

•

perilingual: Eintritt der Hörstörung bei noch nicht abgeschlossenem Spracherwerb

•

postlingual: Eintritt der Hörstörung nach Abschluss des Spracherwerbs

•

hereditär bedingte Hörstörungen (Hörstörungen:Ursachendominanter oder rezessiver Erbgang): im Rahmen von Syndromen oder isoliert (> 50 %)

•

postinfektiöse Hörstörungen: z. B. nach Röteln, Masern, Zytomegalie, Meningokokken

•

posttraumatische Hörstörungen: z. B. Knalltrauma, chronischer Lärm, Schädelbasisbruch

•

toxische Hörstörungen: z. B. nach Chemotherapien, Antibiotika

•

degenerative Hörstörungen (Alter)

•

Weber-Versuch: Vergleich beider Ohren über Weber-VersuchKnochenleitung. Dazu wird die schwingende Stimmgabel in Schädelmitte am Scheitel aufgesetzt und abgewartet, wie lange in welchem Ohr der Ton wahrgenommen wird

•

Rinne-Versuch: Vergleich von Knochenleitung und Luftleitung Rinne-Versuchdes einzelnen Ohres, indem die Stimmgabel zunächst am knöchernen Schädel aufgesetzt und nach Abklingen des Tones vor das Ohr gehalten wird

•

Innenohrschwerhörigkeit: Innenohrschwerhörigkeitgroßer Unterschied in der Hörweite für Flüstersprache und Umgangssprache

•

Mittelohrschwerhörigkeit: Mittelohrschwerhörigkeitannähernd gleiche Einschränkung des Flüster- und Umgangsspracheverstehens

•

sensible Diagnoseeröffnung mit anschließender Verfügbarkeit für Fragen und Begleitung zu einer positiven Sicht der neuen Herausforderung, Trauerarbeit

•

ausreichende Information und Kontakte zu Gleichbetroffenen

•

neben audiologisch rehabilitativen Bemühungen Unterweisungen in nonverbaler Kommunikation und klarer Körpersprache, damit die Eltern von Anfang an kompetente Kommunikationspartner ihres Kindes sind

•

gute Bindungsentwicklung (stabile Bezugsperson, ausreichend Körperkontakt) ist Grundvoraussetzung für spätere psychosoziale Gesundheit

•

Weiterbildung: elterliche Fähigkeit, auf kindliche Signale feinfühlig und angemessen zu reagieren, ist ständig weiterzuentwickeln (Responsivität). Dem heranwachsenden Kind wird so die Chance gegeben, selbst zu erleben, wie es kommunikativ seine Umwelt beeinflussen kann. Unter anderem können auch Videoanalysen dabei hilfreich sein. In der Förderdiagnostik sind Entwicklungshorizonte regelmäßig und offen mit den Eltern zu erörtern

•

Kinder mit Hörschädigungen sollten in ihrer Hörstörungen:Schule/Ausbildunggewohnten Umgebung und in ihrem natürlichen Umfeld aufwachsen. Soziale Integration (im Kindergarten und der ersten Grundschulzeit meist kein Problem) hat Indikatorfunktion für weitere Entscheidungen. Bei Störungen der Gesamtentwicklung und bedeutungsvollen sprachlichen Rückständen Beschulung in Spezialeinrichtungen für Hörgeschädigte

•

beiläufiger Wissenserwerb ist oft erschwert (Gespräche anderer können oft nicht verfolgt werden), dadurch Wortschatzentwicklung und Ausmaß des erworbenen Weltwissens stark zuwendungsabhängig. Für eine adäquate Berufsausbildung oft Assistenz (Dolmetscher) vonnöten

•

Aufmerksamkeit gewinnen

•

Hörstörungen:KommunikationBlickkontakt halten

•

auf gute Lichtverhältnisse achten (Lichtquelle hinter dem Betroffenen)

•

Hintergrundgeräusche vermeiden

•

klare, kurze Sätze verwenden

•

deutlich artikulieren

•

nicht schreien

•

unterschiedliche Gerätetypen

•

Aufbau: Ohrpassstück (Otoplastik), Mikrophon zur Aufnahme des Schalls, elektronische Bauteile zur Bearbeitung des Signals, Verstärker und Lautsprecher

•

Bauart: Hinter-dem-Ohr-Geräte (HdO) und Im-Ohr-Geräte (IO)

•

Art der Schallbearbeitung: analog, digital programmierbar und voll digital

•

für kindgerechte Hörgerätversorgungen sind spezielle Kenntnisse erforderlich

•

bei taub geborenen Kindern liegt das optimale Implantationsalter im 1. Lj.

•

normale Sprachentwicklung bei Implantation vor dem 4. Lj. in etwa 50 % der Fälle

•

Aufbau: aus zwei Teilen, dem eigentlichen Implantat und dem außen getragenen Sprachprozessor. Dieser wandelt die akustischen Signale in elektrische Impulse um, die über die Sendespule mittels Funkwellen an den implantierten Empfänger/Stimulator übertragen werden. Von dort gelangen sie an die in die Cochlea platzierten Elektroden, die je nach Gerätetyp nach unterschiedlichen Strategien direkt den Hörnerv stimulieren

•

in der ersten Zeit nach der Operation und der zeitlich versetzten Anpassung der Sprachprozessoren muss der Patient die neuen Höreindrücke richtig erkennen lernen

•

auditive TeilfunktionenAufmerksamkeit: bewusstes Wahrnehmen auditiver Stimuli generell (tonische und phasische Wachheit), selektiv (auf bestimmte Ereignisse gerichtet) oder geteilt (auf parallele Reize gerichtet). Vigilanz: längerfristige Beanspruchung der Aufmerksamkeit, bei der relevante Stimuli in unregelmäßigen Intervallen oder selten vorkommen

•

Speicherung/Sequenz (auch: auditive Merkspanne bzw. Merkfähigkeit, Hörmerkspanne): kurzfristige Speicherung auditiver Stimuli im Arbeitsgedächtnis (Speicherung) unter Berücksichtigung der Reihenfolge (Sequenz)

•

Lokalisation: Erkennen von Richtung und Entfernung auditiver Reize

•

Diskrimination (auch: Differenzierung): Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen auditiven Reizen erkennen (z. B. „ta – ta“ gleich, „ka – ta“ verschieden)

•

Selektion (auch Figur-Hintergrund-Unterscheidung): Unterscheidung bedeutungsvoller Informationen von Umgebungsgeräuschen

•

dichotische Diskrimination: Unterscheidung akustischer Stimuli, die beiden Ohren gleichzeitig präsentiert werden

•

Analyse: Herauslösen eines einzelnen Elements aus einer akustisch komplexen Gestalt. Sprachspezifisch bedeutet dies Fähigkeit zur Identifikation (z. B. „Ist ein /t/ in Tasse?“) und Positionsbestimmung von Lauten (z. B. „Ist das /t/ in Tasse vorne oder hinten?“)

•

Synthese: Zusammensetzen einer akustisch komplexen Gestalt aus Einzelelementen (z. B. „t – a – l“ = Tal)

•

Ergänzung: Vervollständigung fragmentarischer akustischer Gebilde zu sinnvollen Informationen (z. B. „Re-enschirm“ = Regenschirm)

•

„bottom-up“: von der akustischen Stimulation über Wahrnehmungs- und Klassifikationsprozesse bis hin zu mentalen Prozessen

•

„top-down“: mentale Prozesse wie Erwartungen, Wissen oder Motivation beeinflussen Reizaufnahme und Reizverarbeitung

•

erfordern im Gegensatz zu subjektiven Verfahren keine aktive Mitarbeit des Patienten, motorische Unruhe kann aber die Testergebnisse beeinflussen

•

liefern erst ab einem Alter von 7 J. zuverlässigere Ergebnisse

•

das Ergebnis eines einzelnen Tests ist zur Diagnosestellung nicht geeignet, einen übereinstimmenden Einsatz von Testverfahren gibt es aber nicht

•

eine hohe Anzahl von Tests erhöht die Sensitivität der Verfahren, vermindert gleichzeitig aber die Spezifität (AAA 2010)

•

werden von Logopäden bzw. Sprachtherapeuten psychometrische Testverfahreneingesetzt

•

Richtungshörmessungauch bei psychometrischen Verfahren kann ein Test allein keine gesicherte Diagnosestellung ermöglichen

•

sind nur einzelne Funktionen auffällig, sollte nicht die Diagnose AVS gestellt, sondern die jeweils gestörte Funktion benannt werden

•

AVS und umschriebene Hörstörungen:Sprachentwicklungsstörungen, spezifsche (SSES)auditive Verarbeitungsstörungen:HörstörungenSprachentwicklungsstörungenSprachentwicklungsstörungen:spezifsche (SSES) (USES): werden häufig zusammen beobachtet. Studien lassen vermuten, dass es sich um parallel auftretende Störungsbilder handelt (Kiese-Himmel 2011)

•

AVS und phonologische phonologische Bewusstheit:auditive VerarbeitungsstörungenBewusstheit: umstritten, ob auditive Verarbeitung Basis für phonologische Bewusstheit ist oder voneinander unabhängige Störungen vorliegen

•

AVS und Merkfähigkeit: unklar, ob Merkfähigkeitsstörungen:auditive VerarbeitungsstörungenMerkfähigkeitsstörungen Teil der AVS oder davon dissoziiert sind

•

AVS und Aufmerksamkeitsdefizit-(Hyperaktivitäts-)Störung (AD[H]S): AS(H)S kann die Diagnostik der AVS erheblich beeinflussen

•

als Einzel- und ggf. Gruppentherapie

•

Einzeltherapie: beste Möglichkeit, um auf die individuellen Schwierigkeiten des Kindes einzugehen

•

Gruppentherapie: motivierend und unterstützend. Je spezifischer gearbeitet werden soll, umso homogener muss die Zusammensetzung der Gruppe sein

•

Arbeit an den als auffällig diagnostizierten Teilfunktionen, unspezifische Arbeit an allen Teilfunktionen mit unspezifischen Reizen ist zu vermeiden

•

unterstützend computerunterstützte Verfahren

•

Laute, Silben, Wörter, Sätze, Texte

•

Blindheit, kongenitale:Ursachenerblich: z. B. Missbildung des Auges (z. B. Mikrophtalmus), Fehlbildung des Sehnervs (z. B. Hypoplasie)

•

erworben: Schädigungen der äußeren Augenpartien (z. B. Katarakt)

•

iatrogene Faktoren: z. B. Operationsschäden, Fehlbehandlungen

•

entzündliche Formen: rückläufig, z. B. Meningitis

•

Frühgeborenenblindheit: zunehmend! pathologische Wachstumsprozesse der noch unreifen Netzhaut

•

kortikale Schäden: z. B. Verletzungen des primär visuellen Kortex verursachen Gesichtsfeldausfälle unterschiedlicher Ausdehnung

•

Schwierigkeiten bei Umstellung auf feste Nahrung

•

Hemmung der Selbstständigkeit bei der Nahrungsaufnahme

•

kontroverse Dikussion, ob Kinder mit kongenitaler BlindheitBlindheit, kongenitale:emotionale/kognitive Entwicklung ein erhöhtes Risiko zu Störungen der Ich-Entwicklung aufgrund mangelnder Selbstrepräsentation tragen

•

Bindungsverhalten normal, kindliche Reaktionen aufgrund von auditivem Stimulus (Stimme der Eltern)

•

frühes Explorationsverhalten normal, starkes Ertasten von Gesichtern

•

Wahrnehmungsentwicklung verzögert, v. a. Wahrnehmung anderer Personen, dadurch verzögerte soziale Entwicklung

•

verzögerte Theory of mind (McConachie und Carr 2008); kann sich im Erwerb bis ins Jugendlichenalter ziehen

•

Symbolspiel stark verzögert; v. a. weniger Gebrauch von Ersatzobjekten im Spiel

•

Sprachentwicklungsstörungen:Blindheit, kongenitaleBlindheit, kongenitale:Sprachentwicklungsstörungenaufgrund geringer Zahl blinder Kinder ist kein unauffälliger Sprachentwicklungsverlauf (allein durch Blindheit beeinflusst) in Abgrenzung zu Blindheit und Sprachentwicklungsstörung beschrieben (Mills 1988)

•

ca. bis ins Jahr 2000 wurde beginnende SprachproduktionSprachproduktionsstörungen generell als verzögert beschrieben. Neue Fallstudien belegen unauffälligen Start des produktiven Wortschatzerwerbs bei kleineren Studien. Von der Entwicklung im 1. Lj. werden keine Auffälligkeiten beschrieben

•

im Bereich Artikulation vorübergehend Fehlbildungen von Lauten mit gut sichtbarem Artikulationsvorgang

•

lexikalische lexikalische Entwicklungund syntaktische Entwicklung:syntaktische Entwicklung v. a. Verblexikon und Schnittstelle der Verben zur grammatischen Entwicklung (Kap. 3.4.3) von Auffälligkeiten betroffen. Ursächlich hierfür sind die fehlenden Erfahrungsmöglichkeiten (Beobachten von Handlungen), die durch visuellen Input optimal gestützt würden. Bei blinden Kindern ohne eigenständige Sprachentwicklungsstörung werden dagegen i. d. R. Verben mit taktiler Wahrnehmungsmöglichkeit gut erworben (z. B. baden). Insofern wird die syntaktische Ebene von der lexikalischen Störung beeinflusst. Eine Differenzialdiagnostik zwischen Lexikon und Syntax muss entscheiden, ob daneben eine eigenständige syntaktische Störung vorliegt.

•

Überwindung der Einwortebene kann sich bis zum Ende des 3. Lj. ziehen

•

besondere Schwierigkeiten beim Erwerb der Wortbedeutung (Semantik, Kap. 3.5). Dabei werden konkrete Objekte besser gelernt als abstrakte. Generell werden Wortbedeutungen selten auf handlungsbezogene Kontexte abgebildet (Beelmann und Hecker 1998). Auswirkungen auf Entwicklung des Symbolspiels: semantische Aspekte von Wörtern werden weniger elaboriert

•

besondere Probleme bereiten daneben:

• –

  räumlich-deiktische Begriffe wie Adverbiale (z. B. hier, dort)

• –

  lokale Präpositionen (z. B. auf, in)

• –

  Personalpronomen, die sich mit einem Sprecherwechsel verändern (z. B. ich, du)

• –

  EcholalieBlindheit, kongenitale:Echolalie: kann bis zu 25 % aller Echolalie:Blindheit, kongenitaleSprachäußerungen ausmachen. Ursachen sind autistische Züge, v. a. bei Mehrfachbehinderung, oder Kommunikationsstrategie, bei der das Kind zunächst unanalysierte Sprachteile ganz übernimmt, um das Kommunikationserlebnis zu erfahren und zu erproben (Beelmann und Hecker 1998). Bei Kindern ohne Mehrfachbehinderung teilweise Abbau im/ab dem 3. Lj. (McConachie und Carr 2008)

•

Sprechfreude im Alltag: räumliche Sicherheit ist Voraussetzung für den Versuch der eigenständigen Kommunikationsaufnahme. In Kita daher häufiger Kommunikation mit Kindern innerhalb der Gruppe als im Außengelände; hier häufig sehr zurückgezogen bis autistisch. Aufbau Kommunikationsverhalten innen stärken und nach außen übertragen; hier ebenfalls Aspekt der räumlichen Sicherheit (z. B. Sandkiste als Spielfläche für blindes Kind begreifbar eingrenzen) Sprachentwicklungsstörungen:Blindheit, kongenitaleBlindheit, kongenitale:Sprachentwicklungsstörungen

•

Entwicklung des Lexikons muss im Vordergrund stehen, wobei die Untersuchung der Welt ohne visuelle Verarbeitung in der Therapie geübt werden muss. Entsprechend muss der Aufbau semantischer Felder erfolgen, ohne visuell orientierte semantische Merkmale einzubeziehen. Die Etablierung erster Wörter muss im wahrsten Sinne des Wortes die Begreifbarkeit der Konzepte beinhalten. So wird die vermehrte Fokussierung auf den Tastsinn geübt

•

Entwicklung der Semantik erfolgt in Interaktionssituationen bekannter Routineabläufe, in denen räumliche Orientierung der Kinder gewährleistet ist. In diesem Setting Merkmalsaspekte von Objekten besser integrierbar, mehr Explorationsaktivität beim Kind stimulierbar

•

Aufbau des Verblexikons: Idee des Handlungsbezeichnens kann an körperlich erfahrbaren Verben, z. B. sitzen, berühren, streicheln, angebahnt werden. Direkt danach sollte sich eine Therapie transitiver Verben mit vollständigen syntaktischen Rahmen anschließen, um den Einstieg in die Mehrwortebene zu ermöglichen

•

Abbau der Echolalie: als letztes Ziel, da sie als Ersatzstrategie betrachtet werden sollte, durch die das Kind die Generierung eigener Sätze ersetzt. Das positive Kommunikationserlebnis, das das Kind hierdurch erlebt, kann nur durch ein anderes positives Kommunikationserlebnis, nämlich die Generierung eigener Mehrwortäußerungen, ersetzt werden

•

> 50 % der schweren Behinderungen haben pränatale Ursachen, v. a. chromosomale und nicht chromosomale Dysmorphiesyndrome (Sarimski 2001). Es dominiert das Down-Syndrom mit ca. 30 %

•

In vielen Fällen bleibt die Ursache für eine geistige Behinderung ätiologisch unklar, d. h. weder metabolisch-genetische noch chromosomale oder exogene Faktoren können eindeutig festgestellt werden. Remschmidt (1979) nennt eine Anzahl von ca. 75 % ungeklärter Fälle. Erhebliche Fortschritte in der Humangenetik und daraus folgende Beschreibungen weiterer genetischer Syndrome führen dazu, dass die Anzahl ungeklärter Fälle zurückgeht (Kap. 7.5)

•

geistige Behinderunggeistige Behinderung:Definitionen: die intellektuellen Fähigkeiten liegen psychometrisch um mehr als zwei Standardabweichungen unter dem Durchschnitt der jeweiligen Altersgruppe bei bedeutsamem Entwicklungsdefizit der sozial-adaptiven Fähigkeiten

•

Oligophrenie: Oligophreniepsychiatrischer Oberbegriff der verschiedenen Formen der intellektuellen Minderbegabung, wenn diese angeboren, ererbt oder frühkindlich vor, während oder nach der Geburt erworben ist. Die Defekte sind dauerhaft

•

Intelligenz: in Intelligenzminderungder Psychologie das Ganze der Denkvollzüge und ihre Anwendung auf die praktisch-theoretischen Aufgaben des Lebens sowie Fähigkeit, unter zweckmäßiger Verfügung über Denkmittel neuartige Situationen und Probleme zu meistern (Martin 1979)

•

keine sprachliche Kommunikation: 80,9 %

•

gestörte sprachliche Kommunikation: 15,4 %

•

Verwendung von Sprache und Zeichen: 0,6 %

•

Verwendung von Zeichen und Symbolen: 2,6 %

•

nicht zu beschreiben: 0,5 %

•

störende stereotype Verhaltens- und Sprachmuster

•

Blickkontaktvermeidung

•

unzureichende Abstimmung des thematischen Bezugs der Äußerungen

•

unzureichende Mitteilung inhaltlich notwendiger Informationen

•

fehlende Strategien zur Auflösung von Missverständnissen

•

sind bei einem Teil der geistige Behinderung:SprachentwicklungstestsKinder mit geistiger Behinderung sinnvoll; nicht angebracht bei Kindern mit Mehrfachbehinderungen, die oft ein invariables Nullprofil zeigen

•

Ziel: Aufdeckung dissoziativer Entwicklungen des Spracherwerbs, um durch eine spezifische phonetische bzw. linguistische Therapie im Bereich von Artikulation, Phonologie, Lexikon, Semantik oder Morphologie und Syntax funktional bedeutsame Fortschritte im Spracherwerb zu erzielen

•

Vergleich mit nicht behinderten Altersgenossen wenig hilfreich

•

somatischer Dialog

•

basale Kommunikation

•

Gestalttherapie

•

nonverbale Kommunikationsförderung

•

Förderung von emotionalem Ausdruck und Gestik

•

Gebärden

•

Zeichen und Symbole

•

technische Kommunikationshilfen

•

allgemeine Sprachentwicklungsförderung

•

neuropsychologische Förderunggeistige Behinderung:neuropsychologische Förderung basaler kognitiver Kompetenzen, wie verbalem Kurzzeitgedächtnis und Aufmerksamkeit, da diese für weiterführende Therapien notwendig sind

•

früher standen eher verhaltenstherapeutisch strukturierte Übungssituationen im Vordergrund, heute besteht die kommunikative Sprachanbahnung bei geistig behinderten Kindern aus der Förderung von Gelegenheiten zur Kommunikation und der Beratung der Eltern in der alltäglichen Interaktionsgestaltung (Sarimski 2001)

•

Punktmutation ist die Veränderung von nur einem Gen

•

PunktmutationKeimbahnmutationen entstehen in Samen- oder Eizelle Keimbahnmutationund werden an die Nachkommen weitergegeben. Neue Punktmutationen in männlicher Keimbahn (Spermatogenese) mit zunehmendem Alter immer wahrscheinlicher

•

Mosaik: Mutationen während der Mosaik, genetischesEmbryogenese/Entwicklung betreffen nur einen Teil der Körperzellen

•

ererbten genetischen Faktoren (Epigenetik)

•

endogenen biologischen Faktoren wie Hormonen (Stresshormone, Sexualhormone)

•

Umweltfaktoren (Toxine, psychologischer Stress ausgelöst durch Mutter)

•

defizitäre Sprachproduktion ist bei vielen genetischen Syndromen Leitsymptom

•

Sprachrezeption ist i. d. R. besser entwickelt, zumindest das Wortverstehen oder das Anwenden einer Schlüsselwortstrategie beim Satzverständnis ist den meisten Kindern auch mit schweren geistigen Behinderungen möglich. Die Anteile des Satzverstehens entwickeln sich dann normalerweise stark verzögert, d. h. bis ins Schulalter hinein

•

produktiver Wortschatz meist < 5 Wörter, oft völlig ausbleibende Sprachproduktion (Jolleff und Ryan 1993; Andersen et al. 2001); bei Patienten mit UPD oder Imprinting-Mutation etwas günstigere Prognose (Wortschatzumfang 10–30 Worte; Loosie et al. 2001); Wörter semantisch unpräzise und phonologisch auffällig (Alvares und Downing 1998)

•

einfache Aufforderungen und Sätze werden verstanden

•

Dissoziation von rezeptiven und produktiven sprachlichen Leistungen durch motorische Einschränkungen des Sprechapparates mitbedingt, aber nicht vollständig zu erklären

•

nonverbale Kommunikationsformen:

• –

  Gebärdensprache durch eingeschränktes Imitationsverhalten und motorische Probleme erschwert (Laan et al. 1999)

• –

  Einsatz von Gestik oder Bildern ebenfalls nicht so erfolgreich, wie aufgrund der rezeptiven sprachlichen Leistungen zu erwarten wäre (Alvares und Downing 1998); häufiger körpernahe Gesten als Gebärden zur Verständigung; in Einzelfällen ist der Aufbau eines umfangreichen Handzeichen-Repertoires möglich (Clayton-Smith 1993)

•

Untersuchung von symbolischer Entwicklung, rezeptivem und produktivem Wortschatz

•

im Elterngespräch klären, ob Patient mithilfe von Gesten und Gebärden interagieren kann

•

Einschränkungen von Sprechmotorik und visuellen Fähigkeiten abklären

•

defizitäre SprachproduktionSprachproduktionsstörungen:Angelman-Syndrom: Einsatz von Gesten und Vokalisationen (Alvares und Downing 1998). Ziel ist der Einsatz von Handzeichen (Gebärden) oder der Gebrauch eines Kommunikationssystems mit Symbolen (z. B. Bildkarten als nicht-elektronisches Kommunikationsmittel oder einfache elektronische Kommunikationsgeräte)

•

seltene oder gar keine Kommunikation: bevorzugten Kommunikationsweg ermitteln und ausbauen. Ein wichtiges Ziel ist die Einbeziehung von Kommunikationspartnern aus dem sozialen Umfeld und Anleitung zum Gebrauch unterstützter Kommunikationsformen im Alltag

•

Förderung des Verstehens von Wortbedeutungen, Aufforderungen und Sätzen mit Alltagsrelevanz

•

chronische Mittelohrentzündungen behandeln lassen, da sonst weitere Verzögerungen bei der Ausbildung sprachlicher Fähigkeiten

•

mundmotorische Übungen, z. B. zur Behandlung des Speichelflusses

•

sehr Sprachentwicklungsstörungen:Cornelia-de-Lange-Syndromheterogenes Sprachprofil von weitgehend ausbleibender produktiver Sprachentwicklung bis zu relativ umfangreichem Wortschatz und der Fähigkeit zur Formen- und Satzbildung (Sarimski 2003)

•

häufig phonetisch-phonologische Störungen: phonetisch-phonologische Störungen:Cornelia-de-Lange-Syndromz. B. Substitution oder Elision von Konsonanten, sprechdyspraktische Symptome

•

rezeptive Sprachleistung meist besser als produktive: etwa ⅔ der Kinder mit CdLS verfügen im Alter von 4 J. über einen Wortschatz von 3–10 Worten (Goodban 1993)

•

sowohl bei nicht sprechenden Kindern als auch bei Kindern mit sprachlichen Kompetenzen häufig geringe kommunikative Eigeninitiative und soziales Rückzugsverhalten (Sarimski 2002a)

•

reguläre Sprachentwicklungsdiagnostik auf den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie

•

Überprüfung des Hörvermögens, um einen möglichen Einfluss auf sprachliche Leistungen einschätzen zu können

•

Abklärung entwicklungsdyspraktischer Probleme

•

Cornelia-de-Lange-Syndrom:Therapiesprachtherapeutische Intervention möglichst frühzeitig

•

bei Bedarf Behandlung von Ernährungsproblemen, z. B. Therapie des Schluckaktes

•

monotoner, schriller Schrei im Säuglingsalter (bis 24 Mon., dann Rückgang bei 30 %)

•

monotoner Klang der Sprache mit relativ hoher Stimmlage (Sarimski 1997)

•

Mikrozephalie, kraniofaziale Dysmorphien

•

vermindertes Wachstum, psychomotorische und orthopädische Störungen (Hypotonie) bzw. verzögerte Entwicklung

•

Atembeschwerden, Herzfehlbildungen, erhöhte Anfälligkeit für (Mittelohr-)Entzündungen

•

Hyperaktivität gepaart mit Handstereotypien

•

schwere geistige Behinderunggeistige Behinderung:Cri-du-Chat-Syndrom, Einzelfälle mit IQ im Bereich der Lernbehinderung

•

Spanne Sprachentwicklungsstörungen:Cri-du-Chat-Syndromzwischen Verstehen und Produzieren oft vergrößert, bzw. es bleibt v. a. die Sprachproduktion aus. Sprachliches Leitsymptom ist starkes Sprachproduktionsdefizit. Grund für den teilweise fehlenden oder extrem späten Übertrag des passiven Wortschatzes in die Sprachproduktion ist unbekannt

•

oft Schlüsselwortstrategie beim Verstehen auf Satzebene; auch bei vollständig ausbleibender Sprachproduktion

•

wesentlich besser entwickeltes Wortverständnis mit erkennbarer semantischer Struktur (Kauschke und Siegmüller 1998)

•

außersprachliche Anteile, die für den markanten Schrei verantwortlich sein könnten und sich auf die Sprachentwicklung übertragen lassen, wurden bislang vergebens im Kehlkopfbereich gesucht

•

Wortverständnis für relevante Wortarten (Nomen, Verben, Adjektive)

•

Satzverständnis (Schlüsselwortstrategie?)

•

Wortproduktion

•

Wortkombinationen (in freier Situation)

•

Wortverständnis: Förderung v. a. alltagsrelevanter semantischer Kategorien, Aufbau der lexikalischen Einträge in diesen Kategorien. Ziel ist Festigung und Elaboration des Wortverständnisses, um Einstieg in die Produktion evtl. zu ermöglichen

•

semantische Therapie zur Absicherung einer adäquaten semantischen Vernetzung (rezeptiv)

•

alternative Kommunikationsmittel bei Ausbleiben der produktiven Sprachentwicklung: v. a. ist der Einsatz von Gebärden oder Kommunikationsbüchern Erfolg versprechend. Diese greifen auf semantische Basis der Kinder zurück, daher erst nach semantischer Therapie einsetzen!

•

Kombination von Wortverständnis und Gebärden/Kommunikationsbüchern als Übergang zur Sprachproduktion und/oder als Alternative zur verbalen Kommunikation sinnvoll

•

Verlust von Genmaterial auf Chromosom 22. Deletionsbereich wahrscheinlich uneinheitlich groß und umfasst mehrere Gene, Genort ist 22q11.2. Anteil vererbter Deletionen liegt bei 6 %, dann autosomal dominant; präferiert über das mütterliche ErbgutCATCH 22

•

Hemmungsfehlbildung der 3. und 4. Schlundtasche in der Embryonalphase

•

große klinische Bandbreite, klinische Phänotypen überlappen mit Shprintzen-Syndrom (auch Velo-cardio-faziales Syndrom), das teilweise auch als Synonym genannt wird

•

Leitsymptomatik: Thymushypoplasie oder -aplasie mit nachfolgendem Immundefekt (hohe Infektanfälligkeit), primärer Hypoparathyreoidismus durch fehlende Anlage der Nebenschilddrüsen

•

Herzfehler im Ausflusstrakt des Herzens und an den großen Arterien

•

typische Gesichtsmerkmale, u. a. weiter Augenabstand, ungewöhnliche Gesichtsform, unterentwickeltes Kinn, dreieckiger Mund

•

leichte bis mittlere geistige Behinderung, psychomotorischer Entwicklungsrückstand

•

sehr häufig Schluckstörungen und starke Überempfindlichkeit im Mundbereich

•

gespaltenes Zäpfchen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, oft isolierte Gaumenspalte (teilweise verdeckt als submuköse oder okkulte Gaumenspalte)

•

Gaumensegelverschluss-Insuffizienz auch teilweise funktionell bedingt durch syndrombedingte muskuläre Hypotonie (Wegener et al. 2008)

•

Stimme hat typischerweise näselnden Klang durch die Anomalien in Hals und Kehlkopf

•

Sprachentwicklungsdiagnostik muss alle Anteile des Sprachsystems umfassen (Einsatz grundlegender sprachdiagnostischer Verfahren wie bei Umschriebener Sprachentwicklungsstörung USES, Kap. 3)

•

zusätzlich sollte eine genaue Untersuchung der orofazialen Peripherie erfolgen

•

gesonderte Untersuchung der Sprechentwicklung (Artikulation, Kap. 5.2)

•

Schluckdiagnostik: apparative Diagnostik durch Nasenpharyngoskopie und Videofluoroskopie

•

Förderung sollte abgestimmt erfolgen, Erfolg versprechend im multidisziplinären Team

•

je nach Ausprägung (z. B. Spaltung des Zäpfchens oder LKG) operative Eingriffe erforderlich, die anschließend einer genau abgestimmten Therapie (Kap. 4) bedürfen

•

Desensibilisierung im Mundraum, v. a. oft bei Kindern mit Sondenernährung. Elternberichten zufolge Sondenentwöhnungen ab ca. 18 Lm. (z. B. orofaziale Programme, wie Castillo-Morales-Therapie)

•

Aussprachestörungen mit stark phonetischen, aber auch maßgeblichen phonologischen Anteilen, notwendig ist eine individuell auf das Verhältnis von Phonetik und Phonologie abgestimmte Therapie der Aussprache. Bei starker Hypotonie besteht die Gefahr der Vernachlässigung der phonologischen Komponente!

•

Sprachtherapie bei 22q11-Kindern muss genauso strukturiert angeboten werden wie für andere Kinder. Keine Belege für andersartige Entwicklungswege von Betroffenen, sodass die Maßstäbe einer spezifischen Sprachentwicklungstherapie angelegt werden können

•

in später Kindheit Motivationsprobleme durch starke Stimmungsschwankungen

•

meist freie Trisomie 21: Verdreifachung des gesamten Chromosoms 21

•

seltener Translokationstrisomie 21: ein Abschnitt von Chromosom 21 ist dreimal vorhanden

•

Mosaik-Trisomie 21: Teilungsfehler erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung, Patient besitzt Körperzellen mit 46 und mit 47 Chromosomen. Klinische Symptome schwächer ausgeprägt

•

flaches, rundes Gesicht

•

schräg gestellte Augen mit Epikanthus; weiße Flecken am Rand der Iris

•

leicht abgeflachter, breiter Kopf (Brachyzephalie) und Mikrozephalie

•

weiche, glatte Haare

•

kleine Extremitäten und Ohren

•

Muskelhypotonie

•

kleine, breite Hände mit kurzen Fingern; Vierfingerfurche

•

verminderte Körpergröße

•

Herzfehler (bei 40 %): offenes Foramen ovale (Kammerseptumdefekt), Funktionsstörungen der Herzklappen oder Verengungen großer Gefäße

•

Mundhöhle mit schmalem, hohem Gaumen; oft ungenügender Mundschluss; Makroglossie

•

intellektuelle Fähigkeiten variabel, meist im Bereich einer mittelgradigen geistigen Behinderung

•

reguläre Sprachentwicklungsdiagnostik zu den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie (Kap. 5.3.3 und Kap. 3.6.3Kap. 5.3.3Kap. 3.6.3)

•

Überprüfung des Hörvermögens, um einen möglichen Einfluss auf sprachliche Leistungen einschätzen zu können

•

Untersuchung von Anomalien im Artikulationsapparat und deren Folgen auf die Artikulationsmotorik

•

Abklärung von Redeflussstörungen

•

Förderung von Basiskompetenzen für die Sprachentwicklung, z. B. Mundmotorik, Kurzzeitgedächtnis

•

Förderung sprachlicher Kompetenzen: Therapieschwerpunkt meistens im Bereich Syntax/Morphologie. Oft muss Produktion auf allen linguistischen Ebenen gefördert werden. Grobes Ziel ist die Erhöhung der Äußerungslänge und die Verbesserung der Verständlichkeit:

• –

  Phonologie: Überwindung phonologischer Prozesse

• –

  Lexikon/Semantik: Förderung kategoriellen Wissens, Wortschatzarbeit mit Fokus auf Verben

• –

  Syntax/Morphologie: Erarbeitung einfacher bis komplexer Sätze sowie von Flexions- und Kasusmorphologie

• –

  bei Schwierigkeiten, Wörter aus dem Lautstrom zu filtern, weil prosodische Muster der Muttersprache nicht entdeckt werden, Einbeziehung einer entsprechenden Förderung, z. B. in die Wortschatzarbeit

•

geistige Behinderung oder beeinträchtigtes Lernvermögen mit IQ um 50, teilweise mit abnehmendem IQ ab/nach der Pubertät

•

uneinheitliches kognitives Profil mit Störungen in der sequenziellen Verarbeitung

•

langes, schmales Gesicht, große Ohren, große Hoden, überstreckbare Gelenke

•

kardiologische Auffälligkeiten

•

Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsprobleme

•

erhöhtes Risiko für Epilepsien

•

erhöhte Anzahl Otitis media

•

Sprachentwicklungsstörung kann Leitsymptom der Störung sein, allerdings:

• –

  Sprachentwicklungsstörungen:Fragiles-X-Syndromsehr heterogene sprachliche Symptome

• –

  Sprachstörung schwankt zwischen vollständig fehlenden sprachlichen Strukturen und lediglich subtilen Kommunikationsdefiziten (Fowler 1998); teilweise auch Kommunikationsstörung mit sozialem Rückzug. Kommunikationsverhalten bei einigen Kindern in Zusammenhang mit kognitivem Niveau (Paul 2006)

• –

  detailliertere sprachsystematische Untersuchungen zum FraX-Syndrom kommen zu sehr uneinheitlichen Ergebnissen (Tab. 7.9) und weisen nicht immer auf Störungen hin

•

WortfindungsstörungenWortfindungsstörungen:Fragiles-X-Syndrom

•

vermehrt Echolalie bzw. Echolalie:Fragiles-X-SyndromPerseverationen, häufig Perseverationen:Fragiles-X-Syndrom“als Wiederholungen von Wörtern, Sätzen oder Phrasen. Beides erscheint sehr früh in der Spontansprache. Einige Autoren stellen die Perseveration in Beziehung zu den Wortfindungsstörungen

•

Selbstgespräche

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Prognosestellung für Sprachentwicklung kaum möglich, erreichbarer Level der Sprachentwicklung individuell unterschiedlich. In Einzelfallbeschreibungen lässt das chronologische Alter bei FraX keine Aussage über das Spracherwerbsalter oder den Zustand des Sprachsystems zu. Kinder mit einem Altersunterschied von < 1 J. können sich auf völlig unterschiedlichen Sprachentwicklungsniveaus bewegen. Die Spanne reicht dabei von altersgemäß entwickelter Grammatik bis zu dem noch nicht erfolgten Auftreten des ersten Wortes (Siegmüller et al. 2001)

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Langzeitgedächtnis häufig eine Stärke, kann Leseerwerb unterstützen

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numerische gonosomale Chromosomenaberration: Überzahl eines X-Chromosoms beim männlichen Geschlecht

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meist 47, XXY Karyotyp, seltener höhergradige X- und Y-Aneuploiden, Mosaikformen oder strukturell abnorme X-Chromosomen

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abhängig vom Alter

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im Kindesalter äußerliches Erscheinungsbild in den meisten Fällen unauffällig und ohne besonders ausgeprägte physische Merkmale (z. T. überproportionale Beinlänge bzw. unterdurchschnittliches Hodenwachstum)

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Diagnose erfolgt meist erst im Pubertätsalter aufgrund bestimmter Symptomkonstellationen oder aufgrund einer Infertilität im Erwachsenenalter

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Variabilität: häufig nur Sprachentwicklungsstörungen:Klinefelter-Syndromleichte sprachliche Auffälligkeiten oder unauffälliger Spracherwerb

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Verzögerungen beim Erreichen der sprachlichen Meilensteine möglich (Lautimitation, Babbeln)

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sowohl rezeptive als auch expressive sprachliche Leistungen können unterdurchschnittlich entwickelt sein

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beschriebene Symptome: phonetische und phonologische Auffälligkeiten, lexikalisch-semantische Auffälligkeiten, Wortfindungsstörungen, syntaktische Auffälligkeiten (Strukturierung von Sätzen, Verständnis komplexer Sätze), Probleme der auditiven Verarbeitung und Wahrnehmung

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bestehende sprachliche Auffälligkeiten persistieren bis ins Grundschulalter hinein

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zwei Fallbeschreibungen in Schwemmle, Jungheim und Ptok (2013)

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umfassende Sprachentwicklungsdiagnostik aller Anteile des Sprachsystems (Einsatz grundlegender sprachdiagnostischer Verfahren wie bei USES, Kap. 3)

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zusätzlich Einschränkung der orofazialen Fähigkeiten (Kap. 4) abklären

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Untersuchung auf Verbale Entwicklungsdyspraxie (Kap. 5.4)

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Untersuchung des auditiven Kurzzeitgedächtnisses

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Untersuchung der visuellen Merkfähigkeit

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sprachtherapeutische Intervention möglichst frühzeitig

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Orientierung an ungestörter Entwicklungschronologie sowie an therapeutischen Maßstäben, wie sie für Kinder mit spezifischer Sprachentwicklungsstörung angesetzt werden

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ggf. Therapie dyspraktischer Störungsanteile (Kap. 5.4)

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ggf. Therapie von Primärfunktionen (orofaziale Funktionen, Schluckfunktion, auditives Kurzzeitgedächtnis) notwendig

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Kleinwuchs, schwere muskuläre Hypotonie im Säuglingsalter, Skoliose

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mandelförmige Augen, dreieckiger Mund, schmale Stirn

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kleine Hände und Füße (Akromikrie)

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anfänglich Ernährungsprobleme, später Adipositas bei Hyperphagie (ab 6. Lm.)

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überwiegend leichte oder mittelgradige geistige Behinderung (nur leichte kognitive Einschränkungen, d. h. IQ > 70, bei bis zu ¼ der Fälle)

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Hypogenitalismus, Hypogonadismus (hormonale Unterfunktion der Keimdrüsen)

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Zahnschmelzhypoplasien und Karies

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Hypopigmentierung

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Strabismus (Schielen)

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Wutanfälle und zwanghaftes Verhalten

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Herzinsuffizienz infolge der Adipositas, Diabetes (Typ 2)

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nasale Stimmgebung

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heterogenes Sprachentwicklungsstörungen:Prader-Willi-Syndrom“Sprachprofil, fast immer verzögerte Sprachentwicklung entsprechend der allgemeinen kognitiven Entwicklung (Akefeldt et al. 1997)

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eingeschränkter Wortschatz (Kleppe et al. 1990)

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syntaktische und morphologische Defizite (Kleppe et al. 1990; Akefeldt et al. 1997)

• –

  es werden v. a. Inhaltswörter benutzt

• –

  Funktionswörter werden ausgelassen

• –

  morphologische Markierungen fehlen

• –

  einfacher und häufig fehlerhafter Satzbau

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reguläre Sprachentwicklungsdiagnostik zu den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie (Kap. 3)

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Nachweis/Ausschluss von Stimmstörungen, Untersuchung bei erhöhtem Speichelfluss (Schwäche der orofazialen Kontrolle) und Dysarthrie, welche die Sprachtherapie beeinflussen

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Wortschatzerweiterung

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Überwindung phonologischer Prozesse

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Ausbau oder Korrektur der Satzstrukturen

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Einbau von Funktionswörtern

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Einführung oder Korrektur morphologischer Markierungen

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unterstützte Kommunikation sehr selten erforderlich (nur in wenigen Fällen ausbleibende Sprachentwicklung; Kleppe et al. 1990)

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Opitz-Syndrom Typ I: Genmutation (MID1 = midline 1) auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.3)

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Opitz-Syndrom Typ II: autosomal dominant durch Deletion genetischen Materials auf dem langen Arm von Chromosom 22 (22q11.2)

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meist verspäteter Spracherwerb, oft bis ins Erwachsenenalter nonverbale Kommunikation

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Sprach- und Sprechentwicklungsprobleme durch organische Störungen im Mund- und Rachenraum, Schluck- sowie Atemstörungen. Geistige Behinderung ist leicht bis gar nicht vorhanden und daher nicht primäre Ursache

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Schallleitungsschwerhörigkeit kann Spracherwerb beeinflussen

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autistische Verhaltensweisen in einigen Fällen für beeinträchtigte kommunikative Fähigkeiten verantwortlich

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vornehmlich Untersuchungen der rezeptiven Fähigkeiten auf den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie (Kap. 3)

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Abklärung einer Hörstörung

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Diagnostik der orofazialen Fähigkeiten, einer evtl. vorliegenden Dysphagie und von Respirationsstörungen

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Förderung der sensorischen und motorischen Fähigkeiten mit orofazialem Behandlungsschwerpunkt, z. B. orofaziale Regulationstherapie nach Castillo Morales

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Arbeit am rezeptiven Wortschatz (je nach Sprachentwicklungsstand) und – unter Berücksichtigung einer evtl. Überempfindlichkeit im Mund- und Rachenraum – an produktiver Sprache; je nach Entwicklungsgrad Arbeit auf Satzebene, dabei Beachtung der Alltagsrelevanz

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Atem- und Schlucktherapie

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klassisches Rett-SyndromRett-Syndrom

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kongenitale Variante (Rolando Variante): deutliche Auffälligkeiten bereits in den ersten Lebensmonaten

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Preserved Speech Variante (Zappella Variante): sprachliche Fähigkeiten und zielgerichteter Handgebrauch vergleichsweise besser erhalten

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Early Seizure Variante (Hanefeld Variante): früh auftretende EEG-Abnormalitäten

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Phase 1 (1. Lj.): scheinbar unauffällige Entwicklung; bei genauerer Analyse jedoch subtile neurologische Auffälligkeiten erkennbar (z. B. Einspieler, Freilinger, Marschik 2016)

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Phase 2 (Regression: 8.–18. Lm.): Verlangsamung und Stillstand der Entwicklung; langsamer Rückzug von der Umwelt; in kurzer Zeit Verlust bisher erworbener Fähigkeiten die Lokomotion, den Handgebrauch und die Sprache betreffend; Auftreten stereotyper Handbewegungen; häufige Schreiattacken

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Phase 3 (im Anschluss an die Regression): relative Stabilisierung des Entwicklungsniveaus; Wiedererlangung einzelner Fähigkeiten, insbesondere im Kommunikationsbereich; autistische Merkmale; apraktisches Verhalten; Epilepsie

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Phase 4 (spätes Stadium): motorische Beeinträchtigungen; Dystonie; Muskelschwäche; orthopädische Probleme (Skoliose); kardiovaskuläre und respiratorische Auffälligkeiten; Kommunikationsfähigkeiten bleiben stabil (Elternhilfe Rett-Syndrom 2003; Marschik et al. 2010b; Neul et al. 2010)

•

teilweiser oder vollständiger Verlust bereits erworbenen zielgerichteten Handgebrauchs

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teilweiser oder vollständiger Verlust kommunikativ-sprachlicher Kompetenzen

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Auffälligkeiten in der Lokomotion: dyspraktischer Gang bzw. kein selbstständiges Gehen möglich

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Handstereotypien (reibende, knetende, waschende Bewegungen, Klatschen, repetitive Handbewegungen zum Mund)

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ein abnehmendes Kopfwachstum nach dem 1. Lj. (sekundäre Mikrozephalie)

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epileptische Anfälle bei etwa 60 % der Mädchen

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Atemstörungen im Wachzustand (Hyperventilation)

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Bruxismus

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Schlafstörungen

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Dystonie

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periphere Durchblutungsstörungen

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Skoliose, Kyphose

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Wachstumsstörung

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inadäquates Schreien und Lachen

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herabgesetzte Schmerzempfindlichkeit

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stark ausgeprägtes Blickverhalten

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Einübung von einfachen (non-)verbalen Interaktionsformen wie Blickkontakt und -lenkung sowie der Einsatz von Körpersprache

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Etablierung systematischer nonverbaler Kommunikationsformen, z. B. Gebärden, ist abhängig vom Ausmaß der Handstereotypien, u. U. kann auf Kommunikationsbilder und -bücher ausgewichen werden

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bei leichteren Fällen kann Ausweitung des Wortverständnisses sinnvoll sein

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jede Sprachtherapie sollte mit Entspannungsmethoden arbeiten

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Förderung von Nachahmungsfähigkeiten

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orofaziale Therapie, z. B. die Verbesserung des Lippenschlusses

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Fehlbildungssyndrom mit leichter bis schwerster geistiger Behinderung, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, muskulärer Hypotonie, Ernährungsproblemen, Gedeihstörung, Mikrozephalie, Kleinwuchs

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mögliche Fehlbildungen und Dysmorphiezeichen:

• –

  bei 95 % aller Patienten Syndaktylie des 2. und 3. Zehs (zusammengewachsene 2. und 3. Zehen)

• –

  Mikrozephalie, Mikrognathie, Ptosis (hängende Augenlider), antevertierte Nasenlöcher, tief sitzende, posterior rotierte Ohren, hoher Gaumen, evtl. Gaumenspalte, Katarakt (grauer Star)

• –

  Hypospadie (Mündung der Harnröhre auf der Unterseite des Penis), Kryptorchismus (Hodenhochstand), Intersexualität

• –

  Polydaktylie der Finger und/oder Zehen

• –

  oft zusätzliche Fehlbildungen der Extremitäten und der inneren Organe

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Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörung, autistische Verhaltensweisen, Autoaggressivität

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Mundschluss teils nicht vorhanden oder nicht vollständig mit übermäßigem Speichelfluss

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gestörter Kau- und Schluckakt

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sehr heterogenes sprachliches Sprachentwicklungsstörungen:Smith-Lemli-Opitz-SyndromProfil: einige Patienten sprechen gar nicht (Nwokoro und Mulvihill 1997), andere erwerben gute Sprachkenntnisse (breiteres Spektrum, seitdem mittels biochemischer und molekulargenetischer Diagnostik zunehmend milde Verlaufsformen diagnostiziert werden)

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Dissoziation zwischen rezeptiven und produktiven Leistungen (Tierney et al. 2000)

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oft phonetisch-phonologische Auffälligkeiten

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reguläre Sprachentwicklungsdiagnostik auf den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie (Kap. 3)

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Überprüfung des Hörvermögens, um einen möglichen Einfluss auf sprachliche Leistungen einschätzen zu können

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Untersuchung von Anomalien im Artikulationsapparat und deren Folgen auf die Artikulationsmotorik (myofunktionelle Untersuchung)

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Abklärung von Kau- und Schluckstörungen

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Förderung der sensorischen und motorischen Fähigkeiten mit orofazialem Behandlungsschwerpunkt, z. B. orofaziale Regulationstherapie nach Castillo Morales

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Förderung des rezeptiven Wortschatzes und – wenn es der Patient trotz Hypersensibilität im Orofazialkomplex zulässt – der produktiven Sprache. Je nach Entwicklungsgrad kann auf Satzebene gearbeitet werden. Dabei spielt Alltagsrelevanz eine große Rolle

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numerische gonosomale Chromosomenaberration: Überzahl eines X-Chromosoms beim weiblichen GeschlechtTriple-X-Syndrom

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meist Nichtmosaik-Karyotyp 47, XXX, seltener Mosaikformen

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Häufigkeit nimmt mit Alter der Mutter (≥ 33 J.) bei der Befruchtung zu (z. B. Hook 1983, Hassold und Hunt 2001)

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keine syndromspezifischen klinischen Merkmale: Erscheinungsbild in den meisten Fällen unauffällig

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Merkmalskonstellationen können auf Syndrom hinweisen

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extreme phänotypische Unterschiede möglich

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große Variabilität: ca. 50 % der Betroffenen zeigen einen unauffälligen Spracherwerb

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bei bestehenden sprachlichen Auffälligkeiten zeigen pränatal diagnostizierte Betroffene mildere Probleme im Vergleich zu postnatal diagnostizierten (z. B. Linden und Bender 2002)

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ca. 50 % der Betroffenen zeigen Late Talker Profil (Kap. 3.2.1) mit verzögertem Late Talker:Triple-X-SyndromSprachbeginn (erste Wörter mit 3 J.)

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sowohl rezeptive als auch expressive sprachliche Leistungen können unterdurchschnittlich entwickelt sein

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beschriebene Symptome: artikulatorische Auffälligkeiten, lexikalisch-semantische Auffälligkeiten, syntaktische Auffälligkeiten (Strukturierung von Sätzen, Verständnis komplexer Sätze), Probleme der auditiven Verarbeitung und Wahrnehmung,

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bestehende sprachliche Auffälligkeiten persistieren bis ins Schulalter hinein

•

Fallbeschreibung in Schwemmle und Ptok (2013)

•

zusätzlich Einschränkung der orofazialen Fähigkeiten (Kap. 4) abklären

•

Untersuchung auf Verbale Entwicklungsdyspraxie (Kap. 5.4)

•

Untersuchung auf zentral-auditive Verarbeitungsstörung (Kap. 7.2)

•

Untersuchung visueller Wahrnehmung

•

sprachtherapeutische Intervention möglichst frühzeitig

•

Orientierung an ungestörter Entwicklungschronologie sowie an therapeutischen Maßstäben, wie sie für Kinder mit spezifischer Sprachentwicklungsstörung angesetzt werden

•

ggf. Therapie dyspraktischer Störungsanteile (Kap. 5.4)

•

ggf. Therapie von Primärfunktionen (orofaziale Funktionen, Schluckfunktion, auditives Kurzzeitgedächtnis) notwendig

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in sehr seltenen schweren Fällen kann unterstützte Kommunikation hilfreich sein

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Sprachtherapie kann auch in der Grundschulzeit noch notwendig sein

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erste Wörter oft erst im 2. oder 3. Lj., teilweise durch Aussprachestörungen schwer verständlichSprachentwicklungsstörungen:Williams-Beuren-Syndrom

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Wortschatz entwickelt sich langsamer als im ungestörten Spracherwerb (aber durchschnittlich 100 Wörter im Alter von 3;4 J.; Mervis 2003). Faktoren:

• –

  Mechanismen zur Erschließung des Wortschatzes werden nicht optimal genutzt

• –

  Defizite im sprachlichen Langzeitgedächtnis verhindern die Speicherung neuer Wörter

• –

  Mittelohrentzündungen beeinflussen die auditive Wahrnehmung negativ

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Echolalien im frühen Spracherwerb: echolaliertes Wort kann gut verständlich sein, das selbe Wort in einer spontanen Äußerung jedoch phonologischen Prozessen unterliegen

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Wortschatz von Jugendlichen und Erwachsenen kann trotz des verzögerten Erwerbs ein sehr hohes Niveau erreichen, in seltenen Fällen bis zu einem verbalen IQ über 100

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gelegentlich Wortfindungsprobleme

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Stärken in Erzählfähigkeiten (Nutzung prosodischer Details, Lautmalereien, Emotionswortschatz u. a.)

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gemeinsames Merkmal mit Down-Syndrom-Kindern ist im Vorschulalter der Telegrammstil bei Mehrwortäußerungen, d. h. es werden Funktionswörter wie Artikel oder Präpositionen ausgelassen. Im Bereich Morphologie fällt eine falsche Verwendung des grammatischen Geschlechts (Genus) auf. Die Spontansprache der erwachsenen Patienten ist meist grammatisch unauffällig (Siegmüller et al. 2000)

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reguläre Sprachentwicklungsdiagnostik auf den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie (Kap. 3)

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Überprüfung des Hörvermögens, um einen möglichen Einfluss auf sprachliche Leistungen einschätzen zu können. Außerdem kann die Überempfindlichkeit für Geräusche Auswirkungen auf die sprachlichen Leistungen haben, was jedoch leider schwer zu überprüfen ist

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Untersuchungen zum sprachlichen Kurz- und Langzeitgedächtnis, deren Ergebnisse Einfluss auf das therapeutische Vorgehen haben

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ggf. Probleme im orofazialen Bereich und phonologische Auffälligkeiten behandeln (Kap. 4 und Kap. 5.3Kap. 4Kap. 5.3)

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Nutzung der spezifischen Stärken der Kinder: ausgeprägtes Neugierverhalten, gute Fähigkeiten im rhythmischen und musischen Bereich, hohe Motivation zum Kontakt mit anderen Menschen, teilweise gute Fähigkeiten in der auditiven Wahrnehmung

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Sprachtherapie wird durch Schwächen der Kinder beeinflusst: z. B. verkürzte Aufmerksamkeitsspanne, verlangsamtes Lerntempo, kognitive Schwierigkeiten, Hörproblematik (Hyperakusis oder Schwerhörigkeit), Störungen der visuell-räumlichen Wahrnehmung, beeinträchtigte grob- und feinmotorische Entwicklung

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bei Verzögerung kann Wortschatzaufbau mit Auftreten der ersten Wörter beginnen

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Einstieg in Wortkombinationen begleiten bzw. ermöglichen

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grammatische Förderung, sobald Grundwortschatz vorhanden