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B978-3-437-47784-3.00007-1

10.1016/B978-3-437-47784-3.00007-1

978-3-437-47784-3

Abb. 7.1

[L261]

Vorgehen beim Neugeborenen-Hörscreening

Abb. 7.2

[L261]

Modell der auditiven Verarbeitung nach Lauer (2014)

Mindestanforderungen an die frühkindliche Hörentwicklung, frühkindlicheHörentwicklung

Tab. 7.1
Alter Entwicklungsschritt
0–3 Lm.
  • Erkennen der elterlichen Stimme und Beruhigung

  • Erschrecken bei lauten Geräuschen

3–6 Lm.
  • Aufwachen bei Geräuschen oder Sprache

  • interessante Laute wecken Interesse

6–12 Lm.
  • Verstehen erster Wörter (z. B. Mama, Papa, Wauwau)

  • Reaktion auf eigenen Namen

  • Freude an Geräuschen und Musik

12–18 Lm.
  • bei Aufforderung zeigen auf Gegenstände

  • Reaktion auf entfernte Geräusche

18–24 Lm.
  • Verstehen einfacher Entscheidungsfragen

  • Bezug auf eigenen Namen

  • Befolgen einfacher Anweisungen

Entwicklungsschritte des Hören:EntwicklungsschritteHören:EntwicklungsschritteHörens

Tab. 7.2
Alter Entwicklungsschritte
20. SSW
  • Hörorgan ausgeformt und funktionstüchtig

22. SSW
  • erste Reaktionen des Fötus auf akustische Reize

kurz nach der Geburt
  • Tonhöhenunterschiede werden grob erkannt

  • Stimme der Mutter wird schnell erkannt

2. Mon.
  • erste erworbene Anpassungsprozesse des Gehörs

  • lauschen, zielgerichtetere Reaktionen auf auditive Reize

4. Mon.
  • erste Unterscheidung von stimmhaften und stimmlosen Lauten

  • Beginn der serialen Integration, z. B. auditive Lokalisation

bis 9. Mon.
  • erste Ausbildung eines phonematischen Gehörs durch verbesserte Diskrimination auditiver Reize

bis ca. 6. Lj.
  • weitere Ausdifferenzierung der auditiven Verarbeitung

  • Zunahme analytischer Leistungen

  • Entwicklung der phonematischen Bewusstheit

Grundschulalter
  • Weiterentwicklung der Klassifikationsprozesse Analyse und Synthese in engem Zusammenhang mit dem Schriftspracherwerb

Entwicklung von Einflussfaktoren, auditive Verarbeitungsstörungen:Einflussfaktorenauditive Verarbeitungsstörungen:Einflussfaktorenauditiven Teilfunktionen und Klassifikationsprozessen

Tab. 7.3
Funktionen Entwicklungsschritte
Einflussfaktoren
Aufmerksamkeit
  • 3 Entwicklungsstufen: über-selektiv/zu grob (bis Schuleintritt), über-inklusiv/zu feingliedrig (bis 12. Lj.), selektiv (ab 12. Lj.)

  • Zunahme der Vigilanzfähigkeit

Speicherung/Sequenz
  • größter Leistungszuwachs im Kindergarten- und Grundschulalter

  • mit ca. 4–7 J.: Lebensalter minus 1–2 = Speicherkapazität von Silben/Zahlen

  • bis zum 14. Lj. weitgehend abgeschlossen (7±2 Items)

Auditive Teilfunktionen
Lokalisation
  • 4.–7. Lm.: Lokalisation seitlich platzierter Signale

  • 16.–21. Lm.: Lokalisation unter- und oberhalb platzierter Signale

  • innerhalb des 1. Lj.: zunehmende Genauigkeit der Richtungsbestimmung der Schallquelle

  • Erkennen der räumlichen Entwicklung von Geräuschen (sich bewegende Signale) bleibt bis ins Vorschulalter problematisch

  • weitere Ausdifferenzierung zwischen dem 6. und 12. Lj.

Diskrimination
  • beginnt direkt nach der Geburt, zunächst unbewusst

  • von grober außersprachlicher Diskrimination hin zur Diskrimination von Sprachlauten

Selektion
  • Ausdifferenzierung auf der Basis von Diskrimination und selektiver Aufmerksamkeit

  • 5.–6. Lj.: mind. 70 %-Leistung beim Verstehen von Wörtern (65 dB) im Störgeräusch (60 dB)

Dichotische Diskrimination
  • Ausdifferenzierung auf der Basis von Diskrimination und Selektion

  • Normwerte ab 5. Lj. im dichotischen Diskriminationstest

Klassifikationsprozesse
Analyse
  • Lautidentifikation ab ca. 5. Lj.

  • Positionsbestimmung von Lauten in Wörtern ab ca. 7. Lj. möglich

Synthese
  • entwickelt sich v. a. im Rahmen des Schriftspracherwerbs, ab ca. 7. Lj.

Ergänzung
  • Aus- und Inlautergänzung im Vorschulalter z. T. möglich, im frühen Grundschulalter auch Anlautergänzung

  • Basis: gut entwickelter Wortschatz

Audiometrische Testverfahren (Nickisch et al. 2005)UnbehaglichkeitsschwelleSummationstest, binauralerStapediusreflexschwellenmessungSprache:zeitkomprimierte, TestSprachaudiometrie:im StörgeräuschRichtungshörmessungOrdnungsschwellenmessungkortikale evozierte Potenziale (CERA)HörfeldskalierungGap-Detection-Testdichotische Diskriminationstestsbinauraler Summationstest

Tab. 7.4
Audiometrische Verfahren Getestete auditive Leistung
Objektive Verfahren
Stapediusreflexschwellenmessung Schutzfunktion
kortikale evozierte Potenziale (CERA) Potenziale N1, P2, P3; mismatch negativity
Subjektive Verfahren
Richtungshörmessung Lokalisation
Sprachaudiometrie im Störgeräusch Selektion
Binauraler Summationstest binaurale Summation
Dichotische Diskriminationstests Separation
Test mit zeitkomprimierter Sprache Zeitauflösung
Hörfeldskalierung
Unbehaglichkeitsschwelle
Hördynamik
Gap-Detection-Test
Ordnungsschwellenmessung
Musteranalyse

Heidelberger Heidelberger Auditives Screening in der Einschuldiagnostik (HASE)Lautdifferenzierungstest (HLAD)Heidelberger Sprachentwicklungstest (HSET)Heidelberger Vorschulscreening (HVS)Intelligence and Development Scales (IDS)Kaufman Assessment Battery for Children (K-ABC)KNUSPEL-L (Knuspels Leseaufgaben)Münchner Auditiver Screeningtest für Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörungen (MAUS)Psycholinguistischer Entwicklungstest (PET)Test:für Phonologische Bewusstheitsfähigkeit (TBP)Verbaler Lern- und Merkfähigkeitstest (VLMT)Test:zur Erfassung von Konzentration und Aufmerksamkeit im Kindergartenalter (TEA-Ch-K)Oldenburger Kinder-Satz-Test

Tab. 7.5
Psychometrische Testverfahren (Lauer 2014) Funktion
Einflussfaktoren
Vigilanzprüfung über das PC-Programm AudioLog, TEA-Ch-K Aufmerksamkeit
Zahlen: AGTB 5–12, HASE, HAWIK-IV, HVS, IDS, K-ABC, PET
Silben/Pseudowörter: AGTB 5–12, BISC, HASE, IDS, MAUS, Mottier-Test
Wörter: AGTB 5–12, K-ABC, VLMT
Sätze: HASE, HSET
Texte: HSET, IDS
Speicherung und Sequenz
Auditive Verarbeitung
Richtungshörmessung bzw. AudioLog Lokalisation
Unterscheidung gleich-verschieden: BLDT, MAUS
phonologische Differenzierung: Bildwortserie zur Lautagnosieprüfung, H-LAD, HVS, MAUS
Diskrimination
Wörter im Störgeräusch: MAUS
Sätze im Störgeräusch: OLKISA
Wörter, Silben oder Laute im Störgeräusch über AudioLog
Selektion
siehe aud. Tests bzw. Wörter, Silben oder Laute über AudioLog Dichotische Diskrimination
Klassifikation
Silbensegmentierung: BISC, HVS, TPB
Lautidentifikation: BAKO 1–4, BISC, H-LAD, HVS, KNUSPEL-L, MAUS, TPB
Lautkategorisierung, -ersetzung, -vertauschung: BAKO 1–4, TPB
Reimen: BISC, HVS, TPB
Analyse
Laute verbinden: BISC, PET
Wortumkehr: BAKO 1–4
Synthese
Wörter ergänzen: PET Ergänzung

AGBT: Arbeitsgedächtnisbatterie für Kinder (5–12 J.), BAKO 1–4: Basiskompetenzen für Lese-Rechtschreibleistungen (1.–4. Klasse), BISC: Bielefelder Screening zur Früherkennung von Lese- und Rechtschreibschwierigkeiten (Vorschulalter), BLDT: Bremer Lautdiskriminationstest (2. Klasse), HAWIK-IV: Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Kinder – IV (4–16 J.), HASE: Heidelberger Auditives Screening in der Einschuldiagnostik (4–6 J.), HLAD: Heidelberger Lautdifferenzierungstest (2./4. Klasse), HSET: Heidelberger Sprachentwicklungstest (3–9 J.), HVS: Heidelberger Vorschulscreening (3–7 J.), IDS: Intelligence and Development Scales (5–10 J.), K-ABC: Kaufman Assessment Battery for Children (3–12 J.), KNUSPEL-L: Knuspels Leseaufgaben (1.–4. Klasse), MAUS: Münchner Auditiver Screeningtest für Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörungen, OLKISA: Oldenburger Kinder-Satz-Test (4 J. bis Grundschulalter), PET: Psycholinguistischer Entwicklungstest (3–9 J), TBP: Test für Phonologische Bewusstheitsfähigkeit (4 J. bis Ende 1. Klasse), TEA-Ch-K: Test zur Erfassung von Konzentration und Aufmerksamkeit im Kindergartenalter (4–6 J.), VLMT: Verbaler Lern- und Merkfähigkeitstest (ab 6 J.)

Teilfunktionsorientierte Therapieprogramme zum auditiven Training

Tab. 7.6
Burger-Gartner u. Heber (2003) Auditive Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörungen bei Vorschulkindern
Brunner u. Waibel (2011) Sprachspiele zur auditiven Wahrnehmung und Sprachverarbeitung im Vorschulalter
Lauer (2014) Auditive Verarbeitungsstörungen im Kindesalter
Nickisch, Burger-Gartner u. Heber (2005) Auditive Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörungen bei Schulkindern
Signer (1979) Hörtraining bei auditiv differenzierungsschwachen Kindern
Spiel, Karlon u. Kuster (1985) Lautwahrnehmung
Wilhelm (2007) Hörschmaus

Leitlinien zu Auditiven Verarbeitungsstörungen

Tab. 7.7
Gesellschaft Leitlinie Jahr
American Academy of Audiology (AAA) Clinical Practice Guidelines. Diagnosis, Treatment and Management of Children and Adults with Central Auditory Processing Disorder 2010
American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) (Central) Auditory processing disorders. Technical Report 2005
British Society of Audiology (BSA) Position Statement Auditory processing disorder (APD) 2011
Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP) Leitlinie Auditive Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörungen (S1-Leitlinie) 2010

Schweregradeinteilung der geistige Behinderung:Schweregradegeistigen Minderbegabungintellektuelle BehinderungImbezilitätGrenzdebilitätDebilitätBehinderung

Tab. 7.8
Schweregrad ICD-10 Intelligenzbereich Symptomatik
Minderbegabung, Grenzdebilität IQ 70–80 Kinder häufig in der Schule überfordert, manche können Grund- und Hauptschule abschließen, die meisten sind später sozial und beruflich unabhängig
Leichte intellektuelle Behinderung, Debilität F70 IQ 50–69 praktische Begabung häufig besser als theoretische, Sonderschule für Lernbehinderte im Erwachsenenalter, z. T. selbstständig (Entwicklungsalter als Erwachsene: 7–10 Lj.)
Mäßige intellektuelle Behinderung, Imbezilität F71 IQ 35–49 Sonderschule für praktisch bildungsfähige Kinder, als Erwachsene nicht selbstständig, einfache Tätigkeiten in Behindertenwerkstätten (Entwicklungsalter als Erwachsene: 4–6 Lj.)
Schwere intellektuelle Behinderung F72 IQ 20–34 können einfache Verrichtungen erlernen, müssen jedoch ständig betreut leben, meist Heimunterbringung (Entwicklungsalter als Erwachsene: 2–4 Lj.)
Schwerste intellektuelle Behinderung, Idiotie F73 IQ < 20 ständige Betreuung, oft wird weder Laufen noch selbstständiges Essen oder Sprechen erlernt (Entwicklungsalter als Erwachsene: 0–2 Lj.)

Eine genauere Beschreibung der Schweregradeinteilung findet sich in den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie (2003)

Zusammenfassung der verschiedenen Ergebnisse bei FraX-Sprachentwicklungsstudien (Siegmüller et al. 2001)Fragiles-X-Syndrom:Sprachentwicklungsstudien

Tab. 7.9
Linguistische Ebene Symptomatik
Phonologie
  • Einzelfall: Prosodie besser als es dem chronologischen Alter entspricht

  • anderer Einzelfall befindet sich im 5. Lj. und produziert Sprache auf Lallebene

Syntax
  • Bildung längerer Satzkonstruktionen

  • Probleme bei Wortstellung und Flexion

  • Verbzweitstellung kann im Einzelfall erreicht werden

Semantik/Lexikon
  • umfassendes sprachliches Wissen

  • Wortschatz besser als chronologisches Alter

  • relative Stärke im expressiven Wortschatz

  • Zugriffsstörungen mit semantischen Fehlleistungen

  • Semantik kann leitsymptomatisch betroffen sein

  • gute rezeptive lexikalische Leistungen

  • besseres expressives als rezeptives Lexikon

  • häufig Wortfindungsstörungen

  • in Einzelfällen leitsymptomatische Störung des Verblexikons mit Auswirkung auf die Syntax

Pragmatik
  • teilweise leitsymptomatisch betroffen

  • sprunghafte Themenwechsel

  • keine adäquate Einhaltung von Dialogsituationen

  • pragmatische Störung entspricht nicht den Auffälligkeiten bei Autismus

Eingebettete Sprachentwicklungsstörungen

  • 7.1

    Hörstörungen Johannes Fellinger164

    • 7.1.1

      Hörvorgang164

    • 7.1.2

      Audiologische Grundbegriffe165

    • 7.1.3

      Einteilung der Hörstörungen165

    • 7.1.4

      Diagnostik166

    • 7.1.5

      Allgemeine Therapiemaßnahmen168

    • 7.1.6

      Technische Hilfsmittel170

  • 7.2

    Auditive Verarbeitungsstörungen Norina Lauer171

    • 7.2.1

      Theoretische Aspekte der auditiven Verarbeitung171

    • 7.2.2

      Entwicklung der auditiven Verarbeitung173

    • 7.2.3

      Diagnostik175

    • 7.2.4

      Therapie178

    • 7.2.5

      Leitlinien zu AVS182

  • 7.3

    Blinde Kinder Julia Siegmüller182

    • 7.3.1

      Erscheinungsbild183

    • 7.3.2

      Diagnostik184

    • 7.3.3

      Therapie185

  • 7.4

    Geistige Behinderung Ernst G. de Langen185

    • 7.4.1

      Erscheinungsbild und Klassifikation186

    • 7.4.2

      Diagnostik188

    • 7.4.3

      Therapie188

  • 7.5

    Genetische Syndrome Julia Siegmüller189

    • 7.5.1

      Häufige Formen genetischer Störungen190

    • 7.5.2

      Sprachentwicklungsstörungen bei genetischen Syndromen191

    • 7.5.3

      Angelman-Syndrom Klaus Sarimski192

    • 7.5.4

      Cornelia-de-Lange-Syndrom Klaus Sarimski194

    • 7.5.5

      Cri-du-Chat-Syndrom Julia Siegmüller196

    • 7.5.6

      22q11-Deletionssyndrom Julia Siegmüller197

    • 7.5.7

      Down-Syndrom Klaus Sarimski199

    • 7.5.8

      Fragiles-X-Syndrom Julia Siegmüller201

    • 7.5.9

      Klinefelter-Syndrom Jeannine Schwytay204

    • 7.5.10

      Prader-Willi-Syndrom Klaus Sarimski206

    • 7.5.11

      Opitz-G/BBB-Syndrom Marita Böhning207

    • 7.5.12

      Rett-Syndrom Julia Siegmüller, Peter B. Marschik und Christa Einspieler209

    • 7.5.13

      Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Dorothea Haas, Klaus Sarimski212

    • 7.5.14

      Triple-X-Syndrom Jeannine Schwytay213

    • 7.5.15

      Williams-Beuren-Syndrom Julia Siegmüller, Klaus Sarimski215

  • 7.6

    Mutismus Astrid Fröhling, Ulrike Krüger217

    • 7.6.1

      Ausprägungsformen217

    • 7.6.2

      Ursachen und Differenzialdiagnosen218

    • 7.6.3

      Intervention und Therapie219

  • 7.7

    Autismus Kristin Snippe, Svenja Ringmann221

    • 7.7.1

      Erscheinungsbild222

    • 7.7.2

      Diagnostik223

    • 7.7.3

      Therapie224

  • 7.8

    Fötales Alkoholsyndrom Julia Siegmüller225

    • 7.8.1

      Erscheinungsbild225

    • 7.8.2

      Therapie227

Hörstörungen

Johannes Fellinger
Sprachentwicklungsstörungen:eingebetteteStörungen im Hörvermögen sind äußerst Hörstörungenvielgestaltig und beeinflussen in unterschiedlichem Ausmaß die soziale, emotionale und kognitive Dimension (Entwicklung und Befinden). Prävalenz in der Gesamtbevölkerung 5–20 % (Tab. 7.1), je nach Definition. Zielführend ist eine altersbezogene Beschreibung der Prävalenz: angeborene Hörstörungen 1 % (hochgradige 1 ‰), Prävalenz im Jugendalter ca. 2 %, Prävalenz in der Altersgruppe über 75 Jahren über 50 %.

Hörvorgang

Physiologisches Hören
  • Trommelfell: gerät durch Hören:physiologischesSchallwellen aus dem äußeren Gehörgang in TrommelfellSchwingung

  • Mittelohr: leitet die Schallimpulse vom Trommelfell durch die am MittelohrTrommelfell befestigte Kette aus Hörknöchelchen (Hammer, Amboss, Steigbügel) zum runden Fenster des Innenohrs

  • Innenohr: Stimulation des Sinneszellsystems (innere und äußere Haarzellen) Innenohrdurch Bewegung der Basalmembran

  • Schnecke (Cochlea): Umwandlung von mechanischer Energie in Schnecke (Cochlea)elektrische Information durch die Sinneszellen in der Schnecke

  • Hörbahn: die Fasern des Hörnervs (N. Hörbahnstatoacusticus Nervus(-i):statoacusticusoder Hörnervvestibulocochlearis; VIII. Hirnnerv) nehmen die Information in der Schnecke auf und leiten sie über die Kerngebiete im Hirnstamm und nach Kreuzung beider Seiten in den Schläfenlappen (primäre, sekundäre und tertiäre Hörrinde)

  • Hörrinde: Dekodierung der Sprache und Verknüpfung mit Informationen aus Hörrindeanderen Sinnessystemen

Frühkindliche Hörentwicklung (Tab. 7.1)

Audiologische Grundbegriffe

Schall
Schall wird durch Tonhöhe und Lautstärke definiert.
Tonhöhe
Die Tonhöhe ist abhängig von der Frequenz (f), mit der eine SchallTonhöheSchallquelle schwingt und wird in Hertz (Hz) gemessen. Ein Hz ist 1 Schwingung pro Sekunde, ein kHz sind 1.000 Schwingungen pro Sekunde.
Lautstärke
Die Lautstärke ist abhängig von der LautstärkeSchalldruckamplitude, welche nur indirekt mit der empfundenen Lautstärke zusammenhängt. Der Schallpegel wird in Bel angegeben und drückt die empfundene Lautstärke aus. Für eine Verdopplung der Lautstärke ist ein zehnfacher Schalldruck erforderlich. Es hat sich eingebürgert, den zehnten Teil eines Bels anzugeben, das Dezibel.
Hörfeld – Sprachfeld
  • Schmerzschwelle: Dezibelverläuft relativ geradlinig „Sprachfeld“unterhalb 130 dB HörfeldSchallpegel

  • Hörschwelle ist stark frequenzabhängig: zwischen 250 Hz und 5.000 Hz ist das Ohr besonders empfindlich. Hauptsprachbereich liegt in diesen Frequenzen bei Lautstärken von 40–70 dB

Einteilung der Hörstörungen

Nach Lokalisation der Schädigung
Schallleitungsstörungen
  • Dämpfung der Hörstörungen:EinteilungSchallwellen im Schallleitungsstörungenäußeren Gehörgang oder Mittelohr

  • Ursachen: z. B. Ergüsse im Mittelohr, Veränderungen am Trommelfell, Veränderungen der Gehörknöchelchenkette

Schallempfindungsstörungen
  • mechanische Schallwellen gelangen bis in die SchallempfindungsstörungenSchnecke, das Cortiorgan kann sie nicht oder nicht ausreichend in elektrische Signale umwandeln

  • Ursachen: angeborene oder erworbene Schädigung des Innenohrs

Schallwahrnehmungsstörungen
  • Informationsverarbeitung in nachgeschalteten SchallwahrnehmungsstörungenTeilen der Hörbahn oder in den entsprechenden Großhirnregionen beeinträchtigt

  • Ursache: schwere Hirnschädigungen, z. B. Infektionen oder Entwicklungsstörungen

Nach dem Schweregrad der Hörstörung
  • leichtgradig: Hörverlust ≤ 40 Hörstörungen:SchweregradedB

  • mittelgradig: Hörverlust 40–60 dB

  • hochgradig: Hörverlust 60–90 dB

  • an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit: Hörverlust ≥ 90 dB

  • Taubheit: keinerlei Hörwahrnehmung

Nach Zeitpunkt des Eintritts der Hörschädigung
  • prälingual: Eintritt der Hörstörung vor Spracherwerb

  • perilingual: Eintritt der Hörstörung bei noch nicht abgeschlossenem Spracherwerb

  • postlingual: Eintritt der Hörstörung nach Abschluss des Spracherwerbs

Nach Ursachen der Hörschädigung
  • hereditär bedingte Hörstörungen (Hörstörungen:Ursachendominanter oder rezessiver Erbgang): im Rahmen von Syndromen oder isoliert (> 50 %)

  • postinfektiöse Hörstörungen: z. B. nach Röteln, Masern, Zytomegalie, Meningokokken

  • posttraumatische Hörstörungen: z. B. Knalltrauma, chronischer Lärm, Schädelbasisbruch

  • toxische Hörstörungen: z. B. nach Chemotherapien, Antibiotika

  • degenerative Hörstörungen (Alter)

Gehörlosigkeit

„GehörlosigkeitMit dem Wort „gehörlos“ wird meist nicht die audiologische Situation, sondern die kulturelle Zugehörigkeit zur Gehörlosengemeinschaft beschrieben. Diese definiert sich über den Gebrauch der Gebärdensprache und gemeinsame Erfahrungen (meist in Spezialschulen) sowie kulturelle und sportliche Aktivitäten. 90 % der Gehörlosen haben gehörlose Partner, 10 % haben auch gehörlose Kinder.

Diagnostik

Neugeborenen-Hörscreening
Ohne Neugeborenen-HörscreeningHörstörungen:Neugeborenen-HörscreeningHörscreening werden kindliche Hörstörungen oft Hörscreening:Neugeboreneerst durch das Ausbleiben des Spracherwerbs entdeckt. Durch das Neugeborenen-Hörscreening werden hörgeschädigte Kinder frühestmöglich erfasst und mit Hörgeräten versorgt (Abb. 7.1). Allerdings entgehen mehrere progredient verlaufende Hörstörungen diesem Frühscreening.
Objektive Verfahren
Otoakustische Emissionen (OAE)
Gute Eignung als Screening-Verfahren.
Vorgehen
Beim ruhigen Patienten otoakustische Emissionen (OAE)wird aus einer Sonde im Gehörgang ein Klicklaut abgegeben, der über das Mittelohr das Innenohr erreicht. Die äußeren Haarzellen ziehen sich kurz zusammen und erzeugen einen leisen Laut (ähnlich wie ein schwaches Echo), der den umgekehrten Weg vom Innenohr durch das Mittelohr in den äußeren Gehörgang wandert und vom Mikrofon der Sonde aufgenommen und elektronisch aufgezeichnet wird.
Auswertung
Die Antworten werden summiert, und es wird ein Mittelwert gebildet. Bei einem Hörverlust > 30 dB bleiben die Antworten aus.
Tympanometrie
Verfahren zur Prüfung der TympanometrieMittelohrfunktion und damit der Schallleitung. Der Widerstand des Trommelfells wird bei Über- und Unterdruck am Echo eines in den Gehörgang abgegebenen Tons gemessen. Druckunterschiede zwischen Mittelohr und äußerem Gehörgang werden so erfassbar.
Hirnstammaudiometrie (BERA, Brainstem Electric Response Audiometry)
Vorgehen
Brainstem Electric Response Audiometry (BERA)Die Potenzialschwankungen der HirnstammaudiometrieHirnnervenkerne entlang der Hörbahn werden nach akustischer Reizung beim ruhigen Patienten von der Kopfhaut abgeleitet und elektronisch gemittelt.
Auswertung
Am wichtigsten sind die Wellen, die in den ersten etwa 12 ms auftreten. Diese frühen akustisch evozierten Potenziale (FAEP) werden „Akustisch evozierte Potenzialemit den römischen Zahlen I–VI durchnummeriert. Die Welle V ist am eindeutigsten zu erkennen. Ihr Fehlen zeigt an, dass der Patient den Ton in der getesteten Lautstärke nicht hören kann.
Subjektive Verfahren
Stimmgabelprobe
Differenzierung zwischen Mittelohr- Stimmgabelprobeund Innenohrschwerhörigkeit.
  • Weber-Versuch: Vergleich beider Ohren über Weber-VersuchKnochenleitung. Dazu wird die schwingende Stimmgabel in Schädelmitte am Scheitel aufgesetzt und abgewartet, wie lange in welchem Ohr der Ton wahrgenommen wird

  • Rinne-Versuch: Vergleich von Knochenleitung und Luftleitung Rinne-Versuchdes einzelnen Ohres, indem die Stimmgabel zunächst am knöchernen Schädel aufgesetzt und nach Abklingen des Tones vor das Ohr gehalten wird

Sprachabstandsprüfung
Quantitative Prüfung des SprachabstandsprüfungGehörs und des Verstehens, außerdem Hinweis auf Art der Hörstörung:
  • Innenohrschwerhörigkeit: Innenohrschwerhörigkeitgroßer Unterschied in der Hörweite für Flüstersprache und Umgangssprache

  • Mittelohrschwerhörigkeit: Mittelohrschwerhörigkeitannähernd gleiche Einschränkung des Flüster- und Umgangsspracheverstehens

Verhaltensbeobachtungsaudiometrie
Auf einen Verhaltensbeobachtungsaudiometrieakustischen Reiz hin kommt es beim Patienten zu beobachtbaren Verhaltensänderungen (Innehalten, Zuwendung zur Geräuschquelle etc.).
Spielaudiometrie (ab 2–4 Jahren)
Das Kind wird auf Töne Spielaudiometriekonditioniert („Belohnung“ für richtige Reaktion auf gehörten Ton). Damit kann in eingeschränktem Maße eine Hörkurve erstellt werden.
Tonaudiometrie (ab 3–4 Jahren)
Anbieten verschiedener Töne in steigender TonaudiometrieLautstärke. Sobald der Patient den Ton hört, bestätigt er dies. So wird die Hörschwelle für die verschiedenen Frequenzen aufgezeichnet. Grundsätzlich werden die Töne links und rechts getrennt mittels Kopfhörer angeboten. Die Prüfung über Lautsprecher dient vorwiegend der Hörgeräteanpassung (Aufblähkurve).
Sprachaudiometrie
Im Verlauf der Messung werden über SprachaudiometrieKopfhörer oder Lautsprecher mehrsilbige Zahlen in steigender Lautstärke vorgespielt. Anschließend wird der gleiche Test mit einsilbigen Wörtern durchgeführt. Für jede Lautstärke trägt der Prüfer in ein Sprachaudiogramm ein, wie viel Prozent der Zahlen der Patient richtig wiederholt hat.

Allgemeine Therapiemaßnahmen

Um einem Menschen mit Hörbeeinträchtigung gerecht zu werden, muss man ihn „bevorzugen“.

Elternberatung
Durch die frühe Hörstörungen:ElternberatungDiagnosemöglichkeit trifft Eltern die Nachricht einer möglichen Hörstörung ihres Kindes vollkommen unvorbereitet und wird als schwerer Schock erlebt. Daher:
  • sensible Diagnoseeröffnung mit anschließender Verfügbarkeit für Fragen und Begleitung zu einer positiven Sicht der neuen Herausforderung, Trauerarbeit

  • ausreichende Information und Kontakte zu Gleichbetroffenen

  • neben audiologisch rehabilitativen Bemühungen Unterweisungen in nonverbaler Kommunikation und klarer Körpersprache, damit die Eltern von Anfang an kompetente Kommunikationspartner ihres Kindes sind

  • gute Bindungsentwicklung (stabile Bezugsperson, ausreichend Körperkontakt) ist Grundvoraussetzung für spätere psychosoziale Gesundheit

  • Weiterbildung: elterliche Fähigkeit, auf kindliche Signale feinfühlig und angemessen zu reagieren, ist ständig weiterzuentwickeln (Responsivität). Dem heranwachsenden Kind wird so die Chance gegeben, selbst zu erleben, wie es kommunikativ seine Umwelt beeinflussen kann. Unter anderem können auch Videoanalysen dabei hilfreich sein. In der Förderdiagnostik sind Entwicklungshorizonte regelmäßig und offen mit den Eltern zu erörtern

Frühtherapie
Frühintervention:HörstörungenMeist in den Hörstörungen:FrühtherapieFachbereichen Logopädie, Audiopädagogik und verwandten Berufsgruppen. Erforderlich ist ganzheitliche Sichtweise und rechtzeitige Hinzuziehung von Fachleuten anderer Disziplinen.
Ziel
Hinführung des Kindes zu einer möglichst hohen Gesprächskompetenz.
Vorgehen
Aktivitäten zur Anbahnung erster Hörerlebnisse und differenzierter Lautwahrnehmung, Förderansätze zum funktionalen Spracheinsatz mit optimaler Artikulation. Bewährt hat sich ein spezifisch auf die Bedürfnisse des Kindes zugeschnittener methodenpluraler Therapieansatz, bei dem gesicherter Kommunikation höchste Priorität eingeräumt wird (technologisch höchstwertige Versorgung und Gebärdensprachansatz schließen sich nicht aus). Dabei ist das Kind nicht isoliert, sondern mit seinem gesamten Umfeld Mittelpunkt der therapeutischen Bemühungen. Leider limitieren in vielen Fällen begrenzte familiäre Ressourcen (wie Alleinerziehungssituation, Verhältnisse nach Migration) den Therapieerfolg.

Kinder mit Hörstörungen und Mehrfachbeeinträchtigungen

Hörstörungen:MehrfachbeeinträchtigungenBei ca. 40 % der Kinder mit Hörstörung liegen weitere Beeinträchtigungen vor (z. B. unterschiedliche Syndrome Kap. 7.5, Frühgeburtlichkeit), deren Auswirkungen sich potenzieren. Auf Beeinträchtigung des Sehsinnes ist besonders zu achten.
Vorgehen: frühestmöglich breites heilpädagogisches Therapieangebot, das sehr stark Handeln mit Sprache verbindet.
Schule und Ausbildung von Kindern mit Hörstörungen
  • Kinder mit Hörschädigungen sollten in ihrer Hörstörungen:Schule/Ausbildunggewohnten Umgebung und in ihrem natürlichen Umfeld aufwachsen. Soziale Integration (im Kindergarten und der ersten Grundschulzeit meist kein Problem) hat Indikatorfunktion für weitere Entscheidungen. Bei Störungen der Gesamtentwicklung und bedeutungsvollen sprachlichen Rückständen Beschulung in Spezialeinrichtungen für Hörgeschädigte

  • beiläufiger Wissenserwerb ist oft erschwert (Gespräche anderer können oft nicht verfolgt werden), dadurch Wortschatzentwicklung und Ausmaß des erworbenen Weltwissens stark zuwendungsabhängig. Für eine adäquate Berufsausbildung oft Assistenz (Dolmetscher) vonnöten

Hörbeeinträchtigung und seelische Gesundheit
Bei ausgeprägter Hörbeeinträchtigung:seelische GesundheitHörbeeinträchtigung höhere Stressbelastung als Durchschnittsbevölkerung mit erhöhter Rate körperlicher und seelischer Beschwerden. Ursache v. a. frustrierende Kommunikationserlebnisse (Missverständnisse) und ständige Anspannung, um ausreichend Information zu bekommen. Für eine gesunde Identitätsentwicklung ist nicht nur bei Jugendlichen die Gruppe der Gleichbetroffenen von Bedeutung, um Mut zu gewinnen, sich zur Hörbeeinträchtigung zu bekennen (selbstbewusstes Nachfragen, Einhaltung von nötigen Erholungspausen etc.).
Kommunikation mit Menschen mit Hörbeeinträchtigungen
  • Aufmerksamkeit gewinnen

  • Hörstörungen:KommunikationBlickkontakt halten

  • auf gute Lichtverhältnisse achten (Lichtquelle hinter dem Betroffenen)

  • Hintergrundgeräusche vermeiden

  • klare, kurze Sätze verwenden

  • deutlich artikulieren

  • nicht schreien

Gebärdensprache

GebärdenspracheGebärdensprachen sind vollwertige Sprachsysteme mit eigener Grammatik, die v. a. durch die Nutzung räumlicher Beziehungen geprägt sind. Es existieren zahlreiche lokale Gebärdensprachdialekte, wobei sich Gehörlose aus unterschiedlichen Regionen dennoch gut verständigen können. Dolmetscher können fast alle Inhalte in Gebärdensprache übersetzen. Lautsprachbegleitende Gebärden orientieren sich an der Grammatik der jeweils gesprochenen Sprache. In Deutschland ist die Gebärdensprache als eigenständige Sprache anerkannt und das Recht, sie bei Behörden zu benutzen, festgeschrieben.

Technische Hilfsmittel

Hörgeräte
Anpassung sobald durch eine Hörstörungen:Hilfsmittel, technischeHörgerätezuverlässige Schwellenbestimmung die Diagnose einer Hörbeeinträchtigung gesichert ist. Die Kompensation einer Innenohrschwerhörigkeit durch ein Hörgerät ist nur eingeschränkt möglich.
  • unterschiedliche Gerätetypen

  • Aufbau: Ohrpassstück (Otoplastik), Mikrophon zur Aufnahme des Schalls, elektronische Bauteile zur Bearbeitung des Signals, Verstärker und Lautsprecher

  • Bauart: Hinter-dem-Ohr-Geräte (HdO) und Im-Ohr-Geräte (IO)

  • Art der Schallbearbeitung: analog, digital programmierbar und voll digital

  • für kindgerechte Hörgerätversorgungen sind spezielle Kenntnisse erforderlich

Cochlea-Implantat (CI)
Elektronische Hörprothese bei Cochlea-Implantatertaubten Kindern und Erwachsenen sowie bei hochgradig hörbeeinträchtigt geborenen Kleinkindern. Mit Cochlea-Implantaten sind Hörschwellen um 30 dB erreichbar.
  • bei taub geborenen Kindern liegt das optimale Implantationsalter im 1. Lj.

  • normale Sprachentwicklung bei Implantation vor dem 4. Lj. in etwa 50 % der Fälle

  • Aufbau: aus zwei Teilen, dem eigentlichen Implantat und dem außen getragenen Sprachprozessor. Dieser wandelt die akustischen Signale in elektrische Impulse um, die über die Sendespule mittels Funkwellen an den implantierten Empfänger/Stimulator übertragen werden. Von dort gelangen sie an die in die Cochlea platzierten Elektroden, die je nach Gerätetyp nach unterschiedlichen Strategien direkt den Hörnerv stimulieren

  • in der ersten Zeit nach der Operation und der zeitlich versetzten Anpassung der Sprachprozessoren muss der Patient die neuen Höreindrücke richtig erkennen lernen

FM-Anlagen
FM-Anlagen sind drahtlose FM-AnlagenHochfrequenzverstärker. Durch Ausschaltung von Umgebungsgeräuschen erfolgt eine Diskriminationssteigerung. FM-Anlagen sind besonders im schulischen Bereich unerlässlich.
Weitere Möglichkeiten zur Störschallreduktion
IR-Übertragung (Infrarot), Induktionsschleifen und Spulen.
Alltagserleichternde Hilfsmittel
Blitzanlagen, Licht und Vibrationswecker, Videotelefonie etc.

Auditive Verarbeitungsstörungen

Norina Lauer
Auch: Verarbeitungsstörungen:zentral-auditive“ Verarbeitungsstörungen:auditiveAuditive auditive VerarbeitungsstörungenVerarbeitungs- und Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörung (VWS)Wahrnehmungsstörung (auditive Verarbeitungs-und Wahrnehmungsstörung (VWS)AVWS), auditive Wahrnehmungsstörung, auditive Wahrnehmungsstörungen:auditivePerzeptionsstörung, Perzeptionsstörungen:auditiveauditory processing disorder, auditory processing disorderAbkürzung AVS, im Englischen APD
Störungen der Verarbeitung akustischer Stimuli bei intaktem peripherem Hören und normaler Intelligenz.

Theoretische Aspekte der auditiven Verarbeitung

Die auditive auditive Verarbeitung:theoretische AspekteVerarbeitung (AV) ist die auf die periphere Reizaufnahme folgende Informationsverarbeitung auditiver Reize. Der Terminus „Verarbeitung“ bezieht sich auf den gesamten Prozess der Informationsweiterleitung. Eine Unterteilung in „Verarbeitung“ und „Wahrnehmung“ ist aus wahrnehmungspsychologischer und neurophysiologischer Sicht nicht sinnvoll. Daher ist der Begriff der auditiven Verarbeitungsstörung (AVS) dem der auditiven Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörung (AVWS) zu bevorzugen. Die Zuordnung des anatomisch gesehen peripheren N. acusticus zum zentralen Hörsystem sowie die in der Cochlea beginnenden Verarbeitungsprozesse sprechen gegen eine eindeutige Trennung des peripheren und zentralen Hörens. Somit sollte auch der Begriff „zentral“ in der Bezeichnung des Störungsbildes nicht mehr verwendet werden.
Die nach der Cochlea erfolgende Weiterverarbeitung auditiver Reize erfolgt über den Nervus vestibulocochlearis, der in den Hirnstamm mündet und führt dann über die zentrale Hörbahn bis zum Cortex. Auf der Ebene der zentralen Hörbahn werden die akustischen Signale mehrfach umcodiert:
  • je höher die Verarbeitungsebene, umso komplexer die Verarbeitung. Die komplexeste Verarbeitung findet in den primären akustischen Projektionsfeldern sowie in den sekundären und tertiären akustischen Rindenfeldern des Großhirns statt

  • je analytischer die Verarbeitung, desto mehr linkshemisphärische Aktivität

  • Verarbeitung außersprachlicher und sprachlicher Stimuli erfolgt in unterschiedlichen Hirnregionen

Leistungen des auditiven Systems

  • Verarbeitung von auditives System:LeistungenLautstärke

  • Verarbeitung von Tonhöhe

  • Verarbeitung der Dauer akustischer Reize

  • Lokalisation von Schallquellen

  • Verarbeitung außersprachlicher Reize (Geräusche, Musik)

  • Verarbeitung sprachlicher Reize

Modell der auditiven Verarbeitung, ihrer Einflussfaktoren und nachfolgender Klassifikationsprozesse (Abb. 7.2)
Unterteilung in Einflussfaktoren, auditive auditive Verarbeitung:EinflussfaktorenTeilfunktionen und Klassifikationsprozesse (Lauer 2014). auditive Verarbeitung:Klassifikation
Einflussfaktoren:
  • auditive TeilfunktionenAufmerksamkeit: bewusstes Wahrnehmen auditiver Stimuli generell (tonische und phasische Wachheit), selektiv (auf bestimmte Ereignisse gerichtet) oder geteilt (auf parallele Reize gerichtet). Vigilanz: längerfristige Beanspruchung der Aufmerksamkeit, bei der relevante Stimuli in unregelmäßigen Intervallen oder selten vorkommen

  • Speicherung/Sequenz (auch: auditive Merkspanne bzw. Merkfähigkeit, Hörmerkspanne): kurzfristige Speicherung auditiver Stimuli im Arbeitsgedächtnis (Speicherung) unter Berücksichtigung der Reihenfolge (Sequenz)

Auditive Teilfunktionen:
  • Lokalisation: Erkennen von Richtung und Entfernung auditiver Reize

  • Diskrimination (auch: Differenzierung): Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen auditiven Reizen erkennen (z. B. „ta – ta“ gleich, „ka – ta“ verschieden)

  • Selektion (auch Figur-Hintergrund-Unterscheidung): Unterscheidung bedeutungsvoller Informationen von Umgebungsgeräuschen

  • dichotische Diskrimination: Unterscheidung akustischer Stimuli, die beiden Ohren gleichzeitig präsentiert werden

Klassifikationsprozesse:
  • Analyse: Herauslösen eines einzelnen Elements aus einer akustisch komplexen Gestalt. Sprachspezifisch bedeutet dies Fähigkeit zur Identifikation (z. B. „Ist ein /t/ in Tasse?“) und Positionsbestimmung von Lauten (z. B. „Ist das /t/ in Tasse vorne oder hinten?“)

  • Synthese: Zusammensetzen einer akustisch komplexen Gestalt aus Einzelelementen (z. B. „t – a – l“ = Tal)

  • Ergänzung: Vervollständigung fragmentarischer akustischer Gebilde zu sinnvollen Informationen (z. B. „Re-enschirm“ = Regenschirm)

Aufmerksamkeit und Speicherung/Sequenz sind Einflussfaktoren, die sich auf die auditiven Teilfunktionen und die Klassifikationsprozesse auswirken. Je höher die Anordnung der Funktionen im Modell, desto komplexer und sprachspezifischer die Verarbeitungsprozesse. Die einzelnen Teilfunktionen sowie die Einflussfaktoren und Klassifikationsprozesse interagieren miteinander und sind nicht klar voneinander zu trennen.
Der Prozess der auditiven Verarbeitung kann in zwei Richtungen verlaufen:
  • „bottom-up“: von der akustischen Stimulation über Wahrnehmungs- und Klassifikationsprozesse bis hin zu mentalen Prozessen

  • „top-down“: mentale Prozesse wie Erwartungen, Wissen oder Motivation beeinflussen Reizaufnahme und Reizverarbeitung

Das Zusammenwirken auditiver Teilfunktionen wird als intramodale Integration bezeichnet. Die „IntramodaleIntegrationintermodale Integration ist die Verbindung der auditiven Verarbeitung mit anderen Verarbeitungsprozessen wie der visuellen oder taktil-kinästhetischen Wahrnehmung.

Entwicklung der auditiven Verarbeitung

Während der auditive Verarbeitung:Entwicklungkindlichen Entwicklung kommt es zur Ausdifferenzierung der auditiven Verarbeitung. Die Leistungen werden mit zunehmendem Alter immer komplexer (Tab. 7.2 und Tab. 7.3).
Die auditive Analyse und Synthese beeinflussen die Entwicklung der phonologischen Bewusstheit und bilden somit eine Grundlage für Sprachentwicklung und Schriftspracherwerb. Der Einfluss der auditiven Teilfunktionen auf die phonologische Bewusstheit wird vermutet, ist aber bislang nicht belegt (Schnitzler 2008).

Diagnostik

auditive Verarbeitungsstörungen:DiagnostikEine auditive Verarbeitungsstörung liegt nach den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP) vor, wenn in mindestens zwei auditiven Funktionen die Testergebnisse um zwei Standardabweichungen oder mehr vom kognitiven Leistungsniveau des Kindes abweichen (DGPP 2010). In der Diagnostik kommen audiologische und psychometrische Testverfahren zum Einsatz. Anamnese und Elternfragebögen geben keine zuverlässigen Hinweise auf das Vorliegen einer auditiven Verarbeitungsstörung (von Suchodoletz 2002; Larsen 2007).
Multidisziplinäre Diagnosestellung:
  • aus phoniatrisch-pädaudiologischer Sicht liegen audiologisch messbare Auffälligkeiten auf Ebene der zentralen Hörbahn vor

  • die Störung ist von allgemeinen Aufmerksamkeits- und Konzentrationsstörungen sowie kognitiven Defiziten abzugrenzen

  • die DGPP (2010) fordert in ihren Leitlinien die Einbeziehung sprachfreier und sprachorientierter Tests in die Diagnostik, angloamerikanische Leitlinien empfehlen demgegenüber ausschließlich sprachfreie Tests (ASHA 2005)

Prävalenz von 2–3 % bei Kindern, Jungen : Mädchen = 2 : 1 (Ptok et al. 2000; Kiese-Himmel 2011). Mögliche Ursachen können medizinische Faktoren wie Hirnreifungsverzögerungen oder chronische Mittelohrentzündungen sowie Umwelteinflüsse durch Über- oder Unterangebot auditiver Reize sein. Die Ätiologie ist umstritten. Screeningverfahren (Lauer 2014; Nickisch et al. 2004) können erste Hinweise auf das Vorliegen einer auditiven Verarbeitungsstörung geben. Verifizierung mit standardisierten psychometrischen Testverfahren. Differenzierte Diagnosestellung nur durch Kombination von audiologischen und psychometrischen Testverfahren. Es existiert kein Goldstandard für eine gesicherte Diagnosestellung. Sowohl bei audiologischen als auch psychometrischen Verfahren fehlen Normwerte zum Vergleich mit Kindern ohne AVS.
Audiologische Testverfahren (Tab. 7.4)
Werden von Testverfahren:audiologischeaudiologische TestverfahrenPhoniatern, Pädaudiologen oder spezifisch geschulten Hals-, Nasen-, Ohrenärzten durchgeführt.
  • erfordern im Gegensatz zu subjektiven Verfahren keine aktive Mitarbeit des Patienten, motorische Unruhe kann aber die Testergebnisse beeinflussen

  • liefern erst ab einem Alter von 7 J. zuverlässigere Ergebnisse

  • das Ergebnis eines einzelnen Tests ist zur Diagnosestellung nicht geeignet, einen übereinstimmenden Einsatz von Testverfahren gibt es aber nicht

  • eine hohe Anzahl von Tests erhöht die Sensitivität der Verfahren, vermindert gleichzeitig aber die Spezifität (AAA 2010)

Psychometrische Testverfahren (Tab. 7.5)
  • werden von Logopäden bzw. Sprachtherapeuten psychometrische Testverfahreneingesetzt

  • Richtungshörmessungauch bei psychometrischen Verfahren kann ein Test allein keine gesicherte Diagnosestellung ermöglichen

  • sind nur einzelne Funktionen auffällig, sollte nicht die Diagnose AVS gestellt, sondern die jeweils gestörte Funktion benannt werden

Nickisch und Kiese-Himmel (2009) halten Mottier-Test, Sprachdiskrimination im Störgeräusch und Phonemdifferenzierung (aus HVS) bei 8- bis 11-jährigen Kindern für besonders geeignet. Verfahren zur Identifikation und Diskrimination ambivalenter akustischer Stimuli (/ba/ – /da/) nach Serniclaes et al. (2001) unterscheidet signifikant zwischen Kindern mit bzw. ohne AVS (Mühlhaus et al. 2007).
Zusammenhänge mit anderen Störungsbildern
  • AVS und umschriebene Hörstörungen:Sprachentwicklungsstörungen, spezifsche (SSES)auditive Verarbeitungsstörungen:HörstörungenSprachentwicklungsstörungenSprachentwicklungsstörungen:spezifsche (SSES) (USES): werden häufig zusammen beobachtet. Studien lassen vermuten, dass es sich um parallel auftretende Störungsbilder handelt (Kiese-Himmel 2011)

  • AVS und phonologische phonologische Bewusstheit:auditive VerarbeitungsstörungenBewusstheit: umstritten, ob auditive Verarbeitung Basis für phonologische Bewusstheit ist oder voneinander unabhängige Störungen vorliegen

  • AVS und Merkfähigkeit: unklar, ob Merkfähigkeitsstörungen:auditive VerarbeitungsstörungenMerkfähigkeitsstörungen Teil der AVS oder davon dissoziiert sind

  • AVS und Aufmerksamkeitsdefizit-(Hyperaktivitäts-)Störung (AD[H]S): AS(H)S kann die Diagnostik der AVS erheblich beeinflussen

Die Zusammenhänge zwischen auditiver Verarbeitung, phonologischer Bewusstheit, Merkfähigkeit, Sprachentwicklung und Schriftspracherwerb sind nicht hinreichend geklärt und erschweren Diagnosestellung und Therapieplanung.

Therapie

Laut Heilmittelrichtlinien gehören auditive Verarbeitungsstörungen zum Bereich 2 „Störungen der Sprache“, Indikationsschlüssel „SP2-Störungen der Sprache vor Abschluss der Sprachentwicklung: Störungen der auditiven Wahrnehmung“ (Therapie 30–45 Min., i. d. R. 2× pro Woche, Erstverordnung 10 Therapieeinheiten [TE], Folgeverordnung nach weiterführender Diagnostik 10 TE).
Interventionen beziehen sich auf Beratung, Modifikation der Hörumgebung und auditives Training.
Beratung von Eltern und Pädagogen
In der Beratung ist über auditive Verarbeitungsstörungen:Beratung von Eltern und PädagogenDiagnosestellung und Therapiemöglichkeiten aufzuklären. Hinweise finden sich in den Praxishilfen zur Leitlinie AVWS der DGPP (2010) und Elternratgebern (Lupberger 2011; Hammann 2012). Informationen zu Störungsbild und Selbsthilfe unter www.avws-selbsthilfe.de. Es existieren nur wenige Selbsthilfegruppen. Auch sollten betroffene Kinder selbst beraten werden, um eine Entlastung zu bewirken.
Modifikation der Hörumgebung
Raumakustik
Klassenräume auditive Verarbeitungsstörungen:Raumakustikund Mobiliar sollten so konzipiert sein, dass Nachhallzeiten und konstanter Störschall vermieden werden. Weitere Informationen in der AVWS-Leitlinie der DGPP (2010).
FM-Anlagen
Frequenzmodulationsanlagen (FM-Anlagen)FM-Anlagen:auditive Verarbeitungsstörungenauditive Verarbeitungsstörungen:FM-Anlagen sind drahtlose Signalübertragungsanlagen zur Erleichterung des Verstehens. Das Signal-Rauschverhältnis am Ohr des Zuhörers wird durch Erhöhung der Intensität des Sprechers, Reduzierung der Störgeräusche und Begrenzung von Nachhalleffekten verbessert (DGPP 2010). Der Sprecher hat ein Sendermikrofon, der Zuhörer trägt einen Empfänger, der das akustische Signal über die FM-Anlage erhält. FM-Anlagen werden bei Kindern mit AVS empfohlen, wenn sie bei Lautdiskrimination und Verstehen von Sprache im Störgeräusch Schwierigkeiten haben.
Die Kosten für FM-Anlagen übernimmt bei entsprechender Begründung die Krankenkasse. Bei längerfristiger Nutzung sollte das Gehör des Kindes regelmäßig fachärztlich untersucht werden. Auch wenn in einer Kontrollgruppenstudie die Effektivität von FM-Anlagen belegt werden konnte (Johnston et al. 2009), steht ein Nachweis strenger empirischer Evidenz aus (Lemos et al. 2009).
Hörgeräte
Der Einsatz von Hörgeräte:auditive Verarbeitungsstörungenauditive Verarbeitungsstörungen:HörgeräteHörgeräten zur Störschallunterdrückung bei Kindern mit AVS wird in der Literatur beschrieben, Studien existieren aber nur zu Einzelfällen sowie in Form einer Elternbefragung. Eine regelmäßige fachärztliche Kontrolle ist zur Vermeidung von Hörschäden erforderlich.
Pädagogisch-didaktische Maßnahmen
Hierzu gehören Sitzplatz, auditive Verarbeitungsstörungen:pädagogisch-didaktische MaßnahmenSprecherverhalten und didaktische Maßnahmen. Für Schulungen und begleitende Beratung von Lehrern zum Umgang mit Kindern mit AVS können der mobile Dienst von Förderschulen oder pädagogisch-audiologische Beratungsstellen genutzt werden. Die an der Förderung beteiligten Pädagogen sollten regelmäßige Teamsitzungen durchführen und Gespräche mit Eltern bzw. Erziehungsberechtigten durchführen.
Sitzplatz
  • Schulkinder mit AVS sollten möglichst weit vorne sitzen (< 5 m Entfernung), um den Lehrer zu verstehen und bei Störlärm das Mundbild sehen zu können (Lippenlesen)

  • kann mit einem Ohr besser gehört werden, ist dieses auf den Sprecher auszurichten

  • Hörumgebung stabil halten, daher möglichst selten Sitzplatz wechseln

  • Klassen mit mehreren Kindern mit AVS:

    • Sitzordnung in Form eines Halbkreises

    • max. 12 Schüler pro Klasse

    • < 50 % Schüler mit AVS pro Klasse mit sonst peripher hörgeschädigten Kindern

Sprecherverhalten
  • deutlich und betont Sprechverhalten:auditive Verarbeitungsstörungensprechen

  • Mimik und Gestik einsetzen

  • zu lautes oder überdeutliches Sprechen vermeiden (mindert Sprechverständlichkeit)

  • für eine ruhige Hörumgebung sorgen

Didaktische Maßnahmen
  • kurze und eindeutige Instruktionen, mit Beispielen verdeutlichen

  • Vorträge des Lehrers kurz halten

  • natürliche Sprechpausen verlängern, um mehr Zeit für Verstehen zu geben

  • Aufmerksamkeit über direkte Ansprache sichern

  • Blickkontakt zum Hörenden halten

  • Wiederholung und Betonung einsetzen

  • schriftliche Hinweise, Skripte und Tafelanschriebe einsetzen

  • nicht gleichzeitig sprechen und an die Tafel schreiben

  • Sprech- und Sprachverstehen über Nachfragen sicherstellen

Auditives Training
Spezifische Einzel- und ggf. auditive Verarbeitungsstörungen:auditives Trainingauditives Training:auditive VerarbeitungsstörungenGruppentherapie durch Logopäden bzw. Sprachtherapeuten.
Teilfunktionsorientierte Therapie (Tab. 7.6)
Am weitesten verbreiteter Ansatz zum auditive Verarbeitungsstörungen:teilfunktionsorientierte TherapieTraining spezifisch gestörter Funktionen.
  • als Einzel- und ggf. Gruppentherapie

  • Einzeltherapie: beste Möglichkeit, um auf die individuellen Schwierigkeiten des Kindes einzugehen

  • Gruppentherapie: motivierend und unterstützend. Je spezifischer gearbeitet werden soll, umso homogener muss die Zusammensetzung der Gruppe sein

  • Arbeit an den als auffällig diagnostizierten Teilfunktionen, unspezifische Arbeit an allen Teilfunktionen mit unspezifischen Reizen ist zu vermeiden

  • unterstützend computerunterstützte Verfahren

Prinzip
Übungen auf sprachlicher Ebene mit entsprechender Auswahl auditiver Stimuli:
  • Laute, Silben, Wörter, Sätze, Texte

Da außersprachliche und sprachliche Reize in unterschiedlichen Hirnarealen verarbeitet werden, können keine Übertragungseffekte von außersprachlichen Leistungen auf sprachliche Leistungen erwartet werden. Daher sollte das auditive Training auf Übungen mit sprachlichen Stimuli ausgerichtet sein (Lauer 2014).
Vorgehen
Bottom-up: Anbieten hierarchisch gegliederter Übungen, die am Entwicklungsstand des Kindes ansetzen. Schwierigkeitsgrad wird an die Leistung des Kindes angepasst und sukzessive erhöht. Schwerpunkt der Übungen liegt möglichst auf einer auditiven Teilfunktion, auch wenn eine Interaktion auditiver Teilfunktionen nicht vermeidbar ist.
  • zusätzlich sind die Einflussfaktoren Aufmerksamkeit und Speicherung/Sequenz sowie die höheren kognitiven Funktionen der Analyse, Synthese und Ergänzung zu berücksichtigen

  • Computerprogramme können unterstützend eingesetzt werden, sollten aber nicht als alleinige Behandlungsmethode gewählt werden. Bei Selektion und dichotischer Diskrimination bietet sich der PC-Einsatz besonders an, um Signal und Störgeräusch kontrolliert bzw. Signale parallel anzubieten

Top-down: Erarbeitung hilfreicher Strategien, z. B. Rehearsal, musikalisches Chaining, Elaboration, Paraphrasieren.

Beispiele für einsetzbare Computerprogramme

  • AudioLog (Flexoft): sehr auditive Verarbeitungsstörungen:Computerprogramme, einsetzbareumfassendes und gut strukturiertes Übungsprogramm zu allen auditiven Teilfunktionen auf außersprachlicher und sprachlicher Ebene, insbesondere auf der für die Therapie relevanten Laut-, Silben- und Wortebene viele Übungen; auch Selektion und dichotisches Hören trainierbar; individuelle Übungskonzeption sehr gut möglich

  • Hören-Sehen-Lernen: außersprachliche und sprachliche Stimuli, insbesondere für Training von Diskrimination, Analyse und Synthese geeignet

  • MiniLÜK Hörspaß: Übungsprogramm mit außersprachlichen und sprachlichen Stimuli, wenig Anpassungsmöglichkeiten, für häusliches Üben geeignet

  • Multimediaspiele aus dem Würzburger Trainingsprogramm: Übungsprogramm mit außersprachlichen und sprachlichen Stimuli zur Vorbereitung auf Schriftspracherwerb, individuelle Anpassung eingeschränkt, für häusliches Üben geeignet

Effektivität des auditiven Trainings

Effektivität des auditiven auditives Training:EffektivitätTrainings in Einzelfall- und Gruppenstudien für einzelne Teilfunktionen belegt (Lauer 2014). Studienergebnisse teilweise widersprüchlich. Umfangreiche und kontrollierte klinische Studien mit homogenen Probandengruppen fehlen (Kiese-Himmel 2011). Wirksamkeit und Übertragung erzielter Effekte auf sprachliche bzw. schriftsprachliche Leistungen nicht eindeutig nachgewiesen.
Psychomotorische Therapieansätze
Gruppenübungen, auditive Verarbeitungsstörungen:psychomotorische Therapieansätzedie rhythmisch-melodische Elemente mit Motorik verbinden. Vielfach Kombination mehrerer auditiver Funktionen. Übungsmaterialien stellen den spielerischen Aspekt in den Vordergrund und sind oft wenig hierarchisch gegliedert. Sie fördern die Freude der Kinder an der Auseinandersetzung mit auditiven Reizen und die auditive Aufmerksamkeit, können ein gezieltes auditives Training aber nicht ersetzen.
Technische Therapieansätze und Klangtherapie
Einsatz Klangtherapieelektronischerauditive Verarbeitungsstörungen:Klangtherapie Geräteauditive Verarbeitungsstörungen:technische Therapieansätze zur Behandlung auditiver Verarbeitungsstörungen. Übungsreize vielfach nicht sprachlich.
Ordnungsschwellentraining
Training der Ordnungsschwellentrainingzeitlichen Verarbeitung z. B. mit Klickgeräuschen. Dadurch zwar Leistungsverbesserung der trainierten Funktion, Übertragungseffekte auf sprachliche Reize, wie Phonemdiskrimination, aber nicht eindeutig nachgewiesen. Nach Beendigung des Trainings reduzieren sich die erzielten Leistungen wieder.
Lateral-Training
Verbesserung der auditivenLateral-Training Verarbeitung durch Beeinflussung der Koordination beider Hirnhälften konnte wissenschaftlich nicht belegt werden.
Klangtherapie nach Tomatis
Anbieten spezifisch Klangtherapie:nach Tomatisgefilterter Musik bei unterschiedlichsten Störungsbildern (AVS, Aphasie, LRS usw.), Wirksamkeit ist nicht erwiesen (von Suchodoletz 2003), Verfahren steht im Widerspruch zu anerkannten neurophysiologischen Befunden. Ärztliche Fachgesellschaften raten vom Einsatz des Verfahrens ab.
Auditives Integrationstraining
Ähnlich wie bei der Tomatis-Methode auditives Integrationstrainingwird spezifisch gefilterte Musik angeboten. Die Methode wird bei unterschiedlichen Diagnosen angewandt, z. B. AVS, Autismus, ADS bzw. ADHS, Dyslexie. Bei Kindern im Schulalter hat sich das Training als nicht effektiv erwiesen (Fey et al. 2011).

Effektivität technischer Therapieansätze

Übertragungseffekte auf sprachliche Stimuli nicht nachgewiesen. Allgemeine Verbesserung der auditiven Aufmerksamkeit möglich. Die scheinbare Plausibilität zugrundeliegender Konzepte rechtfertigt bei fehlender oder negativer Evidenz nicht die Anwendung. Von einem Einsatz technischer Therapieformen ist daher abzuraten.

Leitlinien zu AVS

Die für das Störungsbild existierendenauditive Verarbeitungsstörungen:Leitlinien Leitlinien kommen zu unterschiedlichen Bewertungen des Störungsbildes und empfehlen unterschiedliche diagnostische Vorgehensweisen. Die American Speech-Language and Hearing Association (ASHA), die American Academy of Audiology (AAA) und die British Society of Audiology (BSA) beziehen höhere kognitive Funktionen ausdrücklich nicht mit in das Störungsbild AVS ein und empfehlen sprachfreie Testverfahren. Die Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP) integriert Funktionen wie Analyse weiterhin und hält sprachfreie und sprachgebundene Testverfahren für erforderlich. Lediglich Störungen der Aufmerksamkeit, Merkfähigkeit oder Kognition sollten laut DGPP nicht in die Diagnose AVS einbezogen werden.
Ein Goldstandard zur Untersuchung und Behandlung von AVS existiert nicht. Der Einbezug mehrerer Professionen in die Untersuchungen wird empfohlen. Die Gesellschaft, von der die jeweilige Leitlinie (Tab. 7.7) stammt, empfiehlt die letztendliche Diagnosestellung durch die in der Gesellschaft vertretene Profession. Dies widerspricht einer multidisziplinären Diagnosestellung.

Blinde Kinder

Julia Siegmüller
Auch: kongenitale Blindheit, schwersteblinde Kinder hochgradige Blindheit, kongenitaleSehbehinderung
Blindheit ist die extremste Form der SehbehinderungSehbehinderung und somit die unterste Grenze der abnehmenden Sehfähigkeiten. Die Restsichtigkeit darf nicht mehr als 2 % betragen, wobei diese Einteilung international verschieden betrachtet wird. Bei mehr als 2 % Sehfähigkeit spricht man von Sehstörung oder visueller Störung.

Maßgebliche statistische Fakten

  • Einteilung der SehbehinderungSehbehinderung in SehbeeinträchtigungSehbeeinträchtigung, wesentliche Sehbeeinträchtigung und Blindheit

  • Häufigkeit: 1:4.000–1:6.000 Lebendgeburten

  • Bei 10–20 Fällen auf 10.000 Lebendgeburten zeigen sich Folgen der Sehstörung in der Schullaufbahn der betroffenen Kinder (McConachie und Carr 2008; Zahl gilt außerhalb der dritten Welt)

  • Anteil Blinder bei Frühgeborenen 3–7 %; 40 % tragen Netzhautschädigungen davon

Ursachen
  • Blindheit, kongenitale:Ursachenerblich: z. B. Missbildung des Auges (z. B. Mikrophtalmus), Fehlbildung des Sehnervs (z. B. Hypoplasie)

  • erworben: Schädigungen der äußeren Augenpartien (z. B. Katarakt)

  • iatrogene Faktoren: z. B. Operationsschäden, Fehlbehandlungen

  • entzündliche Formen: rückläufig, z. B. Meningitis

  • Frühgeborenenblindheit: zunehmend! pathologische Wachstumsprozesse der noch unreifen Netzhaut

  • kortikale Schäden: z. B. Verletzungen des primär visuellen Kortex verursachen Gesichtsfeldausfälle unterschiedlicher Ausdehnung

Erscheinungsbild

Ein großer Anteil von kongenital blinden Kindern ist mehrfachbehindert und/oder autistisch, was die Unterscheidung zwischen Primär- und Sekundärsymptom erschwert. Für mögliche Auswirkungen der Blindheit auf die allgemeine Entwicklung der Kinder vgl. Beelmann und Hecker (1998).

Neuere Studien zeigen, dass blinde Kinder sich als Ersatz für den visuellen Sinn vermehrt auf den Tastsinn und nicht auf auditiven Input verlassen.

Hypersensitivität im Mundraum
Blindheit, kongenitale:Hypersensitivität, oraleHypersensitivität im Mundraum kann bei blinden Hypersensitivität, oraleKindern mit und ohne weitere kognitive Symptome bestehen. Sie entsteht, weil die generelle taktile Zurückhaltung bei blinden Kindern häufig auf den orofazialen Bereich übertragen wird. Daraus entsteht bei fester Nahrung der Effekt, dass die Nahrung im Mund hin- und hergeschoben, nicht zerkaut und beim Schlucken häufig erbrochen wird. Meist entwickelt sich dieses Verhalten um den 8. Lm. Folgen sind:
  • Schwierigkeiten bei Umstellung auf feste Nahrung

  • Hemmung der Selbstständigkeit bei der Nahrungsaufnahme

Kognitive und emotionale Entwicklung
  • kontroverse Dikussion, ob Kinder mit kongenitaler BlindheitBlindheit, kongenitale:emotionale/kognitive Entwicklung ein erhöhtes Risiko zu Störungen der Ich-Entwicklung aufgrund mangelnder Selbstrepräsentation tragen

  • Bindungsverhalten normal, kindliche Reaktionen aufgrund von auditivem Stimulus (Stimme der Eltern)

  • frühes Explorationsverhalten normal, starkes Ertasten von Gesichtern

  • Wahrnehmungsentwicklung verzögert, v. a. Wahrnehmung anderer Personen, dadurch verzögerte soziale Entwicklung

  • verzögerte Theory of mind (McConachie und Carr 2008); kann sich im Erwerb bis ins Jugendlichenalter ziehen

  • Symbolspiel stark verzögert; v. a. weniger Gebrauch von Ersatzobjekten im Spiel

Sprachentwicklungsstörung
  • Sprachentwicklungsstörungen:Blindheit, kongenitaleBlindheit, kongenitale:Sprachentwicklungsstörungenaufgrund geringer Zahl blinder Kinder ist kein unauffälliger Sprachentwicklungsverlauf (allein durch Blindheit beeinflusst) in Abgrenzung zu Blindheit und Sprachentwicklungsstörung beschrieben (Mills 1988)

  • ca. bis ins Jahr 2000 wurde beginnende SprachproduktionSprachproduktionsstörungen generell als verzögert beschrieben. Neue Fallstudien belegen unauffälligen Start des produktiven Wortschatzerwerbs bei kleineren Studien. Von der Entwicklung im 1. Lj. werden keine Auffälligkeiten beschrieben

  • im Bereich Artikulation vorübergehend Fehlbildungen von Lauten mit gut sichtbarem Artikulationsvorgang

  • lexikalische lexikalische Entwicklungund syntaktische Entwicklung:syntaktische Entwicklung v. a. Verblexikon und Schnittstelle der Verben zur grammatischen Entwicklung (Kap. 3.4.3) von Auffälligkeiten betroffen. Ursächlich hierfür sind die fehlenden Erfahrungsmöglichkeiten (Beobachten von Handlungen), die durch visuellen Input optimal gestützt würden. Bei blinden Kindern ohne eigenständige Sprachentwicklungsstörung werden dagegen i. d. R. Verben mit taktiler Wahrnehmungsmöglichkeit gut erworben (z. B. baden). Insofern wird die syntaktische Ebene von der lexikalischen Störung beeinflusst. Eine Differenzialdiagnostik zwischen Lexikon und Syntax muss entscheiden, ob daneben eine eigenständige syntaktische Störung vorliegt.

  • Überwindung der Einwortebene kann sich bis zum Ende des 3. Lj. ziehen

  • besondere Schwierigkeiten beim Erwerb der Wortbedeutung (Semantik, Kap. 3.5). Dabei werden konkrete Objekte besser gelernt als abstrakte. Generell werden Wortbedeutungen selten auf handlungsbezogene Kontexte abgebildet (Beelmann und Hecker 1998). Auswirkungen auf Entwicklung des Symbolspiels: semantische Aspekte von Wörtern werden weniger elaboriert

  • besondere Probleme bereiten daneben:

    • räumlich-deiktische Begriffe wie Adverbiale (z. B. hier, dort)

    • lokale Präpositionen (z. B. auf, in)

    • Personalpronomen, die sich mit einem Sprecherwechsel verändern (z. B. ich, du)

    • EcholalieBlindheit, kongenitale:Echolalie: kann bis zu 25 % aller Echolalie:Blindheit, kongenitaleSprachäußerungen ausmachen. Ursachen sind autistische Züge, v. a. bei Mehrfachbehinderung, oder Kommunikationsstrategie, bei der das Kind zunächst unanalysierte Sprachteile ganz übernimmt, um das Kommunikationserlebnis zu erfahren und zu erproben (Beelmann und Hecker 1998). Bei Kindern ohne Mehrfachbehinderung teilweise Abbau im/ab dem 3. Lj. (McConachie und Carr 2008)

Diagnostik

Im deutschen Sprachraum existieren keine psychometrischen Verfahren zur Erfassung der Sprachfähigkeiten bei blinden Kindern; schlechte Testleistungen reflektieren u. U. Reaktionen auf nicht lösbare Aufgaben bzw. höhere kognitive Anforderungen (McConachie und Carr 2008).
Die Diagnostik konzentriert sich auf Artikulation, Semantik und Lexikon.
  • semantisch-lexikalische Ebene: Verteilung der Wortarten im Wortschatz, v. a. schwierige Wortarten (Verben) dokumentieren. Rückgriff auf Spontansprachprobe

Therapie

Behandlung der Sprachstörung
  • Sprechfreude im Alltag: räumliche Sicherheit ist Voraussetzung für den Versuch der eigenständigen Kommunikationsaufnahme. In Kita daher häufiger Kommunikation mit Kindern innerhalb der Gruppe als im Außengelände; hier häufig sehr zurückgezogen bis autistisch. Aufbau Kommunikationsverhalten innen stärken und nach außen übertragen; hier ebenfalls Aspekt der räumlichen Sicherheit (z. B. Sandkiste als Spielfläche für blindes Kind begreifbar eingrenzen) Sprachentwicklungsstörungen:Blindheit, kongenitaleBlindheit, kongenitale:Sprachentwicklungsstörungen

  • Entwicklung des Lexikons muss im Vordergrund stehen, wobei die Untersuchung der Welt ohne visuelle Verarbeitung in der Therapie geübt werden muss. Entsprechend muss der Aufbau semantischer Felder erfolgen, ohne visuell orientierte semantische Merkmale einzubeziehen. Die Etablierung erster Wörter muss im wahrsten Sinne des Wortes die Begreifbarkeit der Konzepte beinhalten. So wird die vermehrte Fokussierung auf den Tastsinn geübt

  • Entwicklung der Semantik erfolgt in Interaktionssituationen bekannter Routineabläufe, in denen räumliche Orientierung der Kinder gewährleistet ist. In diesem Setting Merkmalsaspekte von Objekten besser integrierbar, mehr Explorationsaktivität beim Kind stimulierbar

  • Aufbau des Verblexikons: Idee des Handlungsbezeichnens kann an körperlich erfahrbaren Verben, z. B. sitzen, berühren, streicheln, angebahnt werden. Direkt danach sollte sich eine Therapie transitiver Verben mit vollständigen syntaktischen Rahmen anschließen, um den Einstieg in die Mehrwortebene zu ermöglichen

  • Abbau der Echolalie: als letztes Ziel, da sie als Ersatzstrategie betrachtet werden sollte, durch die das Kind die Generierung eigener Sätze ersetzt. Das positive Kommunikationserlebnis, das das Kind hierdurch erlebt, kann nur durch ein anderes positives Kommunikationserlebnis, nämlich die Generierung eigener Mehrwortäußerungen, ersetzt werden

Behandlung der orofazialen Störungen
Eltern sollten den Kindern möglichst orofaziale Störungen:bei Blindheit;BlindheitBlindheit, kongenitale:orofaziale Störungenviel unterschiedliche Nahrung anbieten. So wird der Erfahrungsschatz mit verschiedenen Texturen im Mund geschult. Dadurch kann der Entwicklung einer Hypersensitivität im Mundraum in der kritischen Entwicklungsperiode entgegengewirkt werden.
Bei den weiter verbreiteten ernsthaften Störungen der Nahrungsaufnahme bei Blindheit aufgrund einer neurologischen Ursache sind häufig keine präventiven Maßnahmen möglich (Kap. 4).

Geistige Behinderung

Ernst G. de Langen
Auch: Intelligenzminderung, Oligophrenie, geistige Behinderungintellektuelle Minderbegabungintellektuelle Minderbegabung
IntelligenzminderungNach der OligophrenieDefinition des Expertengremiums des Deutschen Bildungsrates ist geistig behindert, „wer infolge einer organisch-genetischen oder anderweitigen Schädigung in seiner psychischen Gesamtentwicklung und in seiner Lernfähigkeit so sehr beeinträchtigt ist, dass er voraussichtlich lebenslanger sozialer und pädagogischer Hilfen bedarf. Mit den kognitiven Beeinträchtigungen gehen solche der sprachlichen, sozialen, emotionalen und motorischen Entwicklung einher“ (Kanter 1977).

Niederländische und deutsche Studien berichten über folgende Prävalenz der geistigen Behinderung bezogen auf die Gesamtpopulation:

  • IQ < 50: 0,4 %

  • IQ 50–70: 2,5–2,9 %

Ursachen
Die statistische Verteilung der Ursachen ist bei den Gruppen der schweren bzw. leichten geistigen Behinderung unterschiedlich:
  • > 50 % der schweren Behinderungen haben pränatale Ursachen, v. a. chromosomale und nicht chromosomale Dysmorphiesyndrome (Sarimski 2001). Es dominiert das Down-Syndrom mit ca. 30 %

  • In vielen Fällen bleibt die Ursache für eine geistige Behinderung ätiologisch unklar, d. h. weder metabolisch-genetische noch chromosomale oder exogene Faktoren können eindeutig festgestellt werden. Remschmidt (1979) nennt eine Anzahl von ca. 75 % ungeklärter Fälle. Erhebliche Fortschritte in der Humangenetik und daraus folgende Beschreibungen weiterer genetischer Syndrome führen dazu, dass die Anzahl ungeklärter Fälle zurückgeht (Kap. 7.5)

Erscheinungsbild und Klassifikation

Der Begriff „Geistige Behinderung“ ist synonym mit der Bezeichnung „Intelligenzminderung“, die im Klassifikationsschema in der ICD-10 (Dilling et al. 1993) verwendet wird. Operationalisiert wird die Klassifikation durch den Grad der Intelligenzminderung.
Definitionen (Tab. 7.8)
  • geistige Behinderunggeistige Behinderung:Definitionen: die intellektuellen Fähigkeiten liegen psychometrisch um mehr als zwei Standardabweichungen unter dem Durchschnitt der jeweiligen Altersgruppe bei bedeutsamem Entwicklungsdefizit der sozial-adaptiven Fähigkeiten

  • Oligophrenie: Oligophreniepsychiatrischer Oberbegriff der verschiedenen Formen der intellektuellen Minderbegabung, wenn diese angeboren, ererbt oder frühkindlich vor, während oder nach der Geburt erworben ist. Die Defekte sind dauerhaft

  • Intelligenz: in Intelligenzminderungder Psychologie das Ganze der Denkvollzüge und ihre Anwendung auf die praktisch-theoretischen Aufgaben des Lebens sowie Fähigkeit, unter zweckmäßiger Verfügung über Denkmittel neuartige Situationen und Probleme zu meistern (Martin 1979)

Sprachentwicklungsstörung
Sprachentwicklungsstörungen:geistige BehinderungBei geistiger Behinderunggeistige Behinderung:Sprachentwicklungsstörungen muss von einer gestörten Entwicklung der kommunikativen Kompetenz ausgegangen werden, eine physiologische Entwicklung ist eher die Ausnahme. Bei einer Stichprobe von 800 Teilnehmern wurden folgende Häufigkeiten fehlender oder gestörter Sprach- und Kommunikationsmöglichkeiten beschrieben (Goldbart 1990):
  • keine sprachliche Kommunikation: 80,9 %

  • gestörte sprachliche Kommunikation: 15,4 %

  • Verwendung von Sprache und Zeichen: 0,6 %

  • Verwendung von Zeichen und Symbolen: 2,6 %

  • nicht zu beschreiben: 0,5 %

Eine Sprachstörung bei geistiger Behinderung ist demzufolge nicht zwangsläufig mit einer Kommunikationsunfähigkeit gleichzusetzen. Alternative nonverbale Kommunikation wie Gebärden, Zeichen, Symbole und technische Kommunikationshilfen können in manchen Fällen die gestörte Sprachentwicklung teilweise kompensieren.
Störungen der sprachlichen Kompetenz bei geistiger Behinderung sind nicht mit spezifischen Sprachentwicklungsstörungen vergleichbar, weil die intellektuelle Minderbegabung zusätzlich den Erwerb der Konzeptbildung und der pragmatisch-kommunikativen Fähigkeiten beeinträchtigt.
Abbeduto und Hesketh (1997) nennen folgende, nicht sprachspezifische Gründe für Verständigungsprobleme im Dialog:
  • störende stereotype Verhaltens- und Sprachmuster

  • Blickkontaktvermeidung

  • unzureichende Abstimmung des thematischen Bezugs der Äußerungen

  • unzureichende Mitteilung inhaltlich notwendiger Informationen

  • fehlende Strategien zur Auflösung von Missverständnissen

Diagnostik

Altersnormierte Sprachentwicklungstests
  • sind bei einem Teil der geistige Behinderung:SprachentwicklungstestsKinder mit geistiger Behinderung sinnvoll; nicht angebracht bei Kindern mit Mehrfachbehinderungen, die oft ein invariables Nullprofil zeigen

  • Ziel: Aufdeckung dissoziativer Entwicklungen des Spracherwerbs, um durch eine spezifische phonetische bzw. linguistische Therapie im Bereich von Artikulation, Phonologie, Lexikon, Semantik oder Morphologie und Syntax funktional bedeutsame Fortschritte im Spracherwerb zu erzielen

  • Vergleich mit nicht behinderten Altersgenossen wenig hilfreich

Differenzialdiagnostik
Eine LernbehinderungLernbehinderung:Differenzialdiagnose ist von einer geistigen Behinderung zu unterscheiden. Letztere ist gemäß der internationalen Terminologie als grenzwertige Intelligenz im Bereich von einem IQ von 85–70 definiert (Tab. 7.8 und Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie 2003).
Das deutsche Sonderschulwesen hat eine Grenzziehung vorgenommen, bei der bei drei Standardabweichungen unterhalb des Mittelwerts, also einem IQ < 55, Schüler einer Schule für geistig Behinderte zugewiesen werden. Schüler mit einem IQ zwischen 55 und 85 werden dagegen als lernbehindert eingestuft (Sarimski 2001).

Therapie

Methoden aus dem Bereich der umschriebenen Sprachentwicklungsstörungen sind nur eingeschränkt anwendbar, da die erforderlichen kognitiven Rahmenbedingungen oft fehlen. Die Sonderpädagogik hat deshalb mehrere Ansätze entwickelt, die eine Sprachentwicklungsförderung in Kombination mit verschiedenen alternativen Methoden ermöglichen.
Grundsätzlich sollte die Förderung immer zweigleisig sein: Ausbau der laut- und/oder schriftsprachlichen Möglichkeiten auf spezifisch linguistischer Ebene in Kombination mit der Anbahnung von alternativen Kommunikationsformen und Interaktionsgestaltung.
Förderung der Kommunikation
Kommunikationsförderung:geistige Behinderunggeistige Behinderung:KommunikationsförderungDie untenstehenden Ansätze bei Kindern und Jugendlichen können zur Anwendung kommen (Fröhlich 1995). Welchem Ansatz jeweils der Vorzug gegeben werden sollte, ist zum einen vom Schweregrad der Sprachentwicklungsstörung abhängig, zum anderen spielt der Entwicklungsgrad der jeweils erforderlichen kognitiven bzw. motorischen Fähigkeiten eine wichtige Rolle. Mitentscheidend ist auch, auf welche Kommunikationsformen sich die nächste Umgebung des Kindes einlassen will und kann.
  • somatischer Dialog

  • basale Kommunikation

  • Gestalttherapie

  • nonverbale Kommunikationsförderung

  • Förderung von emotionalem Ausdruck und Gestik

  • Gebärden

  • Zeichen und Symbole

  • technische Kommunikationshilfen

  • allgemeine Sprachentwicklungsförderung

Neuropsychologische Förderung
Ergänzend zur Kommunikationsförderung.
  • neuropsychologische Förderunggeistige Behinderung:neuropsychologische Förderung basaler kognitiver Kompetenzen, wie verbalem Kurzzeitgedächtnis und Aufmerksamkeit, da diese für weiterführende Therapien notwendig sind

  • früher standen eher verhaltenstherapeutisch strukturierte Übungssituationen im Vordergrund, heute besteht die kommunikative Sprachanbahnung bei geistig behinderten Kindern aus der Förderung von Gelegenheiten zur Kommunikation und der Beratung der Eltern in der alltäglichen Interaktionsgestaltung (Sarimski 2001)

Genetische Syndrome

Julia Siegmüller
Pränatal entstandene genetische SyndromeFehlbildung durch Veränderungen des Erbmaterials auf chromosomaler oder genetischer Ebene. Als Folge können geistige Behinderungen unterschiedlicher Schwere entstehen, wobei aus chromosomalen Störungen typischerweise mittlere bis schwere geistige Behinderungen (Kap. 7.4.1) entstehen (Strömme und Hagberg 2000). Mehr als jede zweite schwere geistige Behinderung wird heute auf ein Syndrom mit genetischer Ursache zurückgeführt (Sarimski 2001), geistige Behinderungen ohne bekannte Ursache werden dagegen seltener: so weist der OMIM-Katalog (Online Mendelian Inheritance in Man – ein Onlinekatalog menschlicher Gene und genetischer Störungen) 2016 bereits 4550 Phänotypenbeschreibungen mit bekannter Ursache und nur noch 1483 Beschreibungen ohne bekannte Ursache auf.

Beziehung Genetische Syndrome – seltene Erkrankungen

Eine Erkrankung ist selten, wenn sie seltener als bei 1 : 5.000 Lebendgeburten auftritt. Viele genetische Syndrome fallen unter die seltenen Erkrankungen. Folge ist häufig wenig Wissen über syndromspezifische Entwicklungsverläufe oder besondere Risiken bei dieser Erkrankung.
Informationsmöglichkeiten:
  • Dachorganisation der seltenen Erkrankungen ist die ACHSE (Allianz chronischer seltener Erkrankungen), die die Einzelverbände zusammenführt, Adressenlisten, Beratung etc. anbietet

  • Onlinekataloge mit gelisteten Phänotypenbeschreibungen

Genetische Syndromegenetische Syndrome:Phänotypenbeschreibung können konstanten oder progressiven Verlauf (z. B. Rett-Syndrom, Kap. 7.5.12) aufweisen.
In den späten 1990er Jahren Fortschreiten des Wissens um Aufbau, Einfluss und Arbeitsweise von Genen. Folge davon ist die Umdeutung der geistigen Behinderung von der Ursache (Syndrom) zu einem Symptom einer Störung mit anderer Kausalität (Siegmüller 2015). In der Folgezeit rücken syndromspezifische Beschreibungen auf genetischer (Genotyp), organisch-somatischer (Phänotyp), kognitiv-sprachlicher (Verhaltensphänotyp) Ebene in den Vordergrund und erfassen so Entwicklungsverläufe von genetischen Störungen.

Häufige Formen genetischer Störungen

Beim gesunden Menschen besteht das Erbgut in einem diploiden Chromosomensatz aus 46 Chromosomen, davon 22 identische Paare (nummeriert nach abnehmender Größe von 1 bis 22), das letzte ungleiche Paar bilden die Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern).

Chromosomenabberationen
10–25 % aller ChromosomenaberrationenSchwangerschaften, Hauptursache von Fehlgeburten, häufigste bekannte Ursache von angeborenen Fehlbildungen und geistiger Minderbegabung.
Nummerische Aberrationen
  • Monosomie: Fehlen MonosomieChromosomenaberrationen:nummerischevollständiger Chromosomen. Einzige lebensfähige Monosomie ist das Turner-Syndrom (X0)

  • Turner-Syndromvermehrtes Auftreten vollständiger Chromosomen: Trisomie weitaus am häufigsten. Wurde für alle Chromosomen Trisomienachgewiesen (z. B. Down-Syndrom, Kap. 6.5.7)

Strukturelle Aberrationen
  • Deletion: große „eletionChromosomenaberrationen:strukturelleAnteile eines Chromosoms fehlen, z. B. Cri-du-Chat-Syndrom (Cri-du-Chat-SyndromKap. 7.5.5)

  • Mikrodeletion: Deletion einer kleinen Anzahl eng zusammenMikrodeletion liegender Gene. Zur Manifestierung eines Syndroms Verlust von ca. 20–30 Genen notwendig. Zytogenetisch nicht nachweisbar. Durch molekulare Techniken bislang > 20 Mikrodeletionssyndrome bekannt (z. B. Williams-Beuren-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom Kap. 7.5.15)

  • Translokation: ein Arm eines Chromosoms wird auf ein „Translokationanderes übertragen. Unbalancierte Translokationen führen zu Trisomien

Mutationen
Die Mutation, d. h. die spontane Veränderung des Erbguts während der Zellteilung, d. h. jede Veränderung der Mutation, chromosomale“primären Nukleotidsequenz in der DNS. Hierdurch wird die natürliche Produktion eines Proteins vermindert oder verhindert. Größte Anzahl Mutationen bleibt ohne Effekt auf Phänotyp (Skuse und Seigal 2008).
  • Punktmutation ist die Veränderung von nur einem Gen

  • PunktmutationKeimbahnmutationen entstehen in Samen- oder Eizelle Keimbahnmutationund werden an die Nachkommen weitergegeben. Neue Punktmutationen in männlicher Keimbahn (Spermatogenese) mit zunehmendem Alter immer wahrscheinlicher

  • Mosaik: Mutationen während der Mosaik, genetischesEmbryogenese/Entwicklung betreffen nur einen Teil der Körperzellen

Multifaktorielle Störungen
Mutationen in mehreren Genen, oft verbunden mit äußeren Umständen, z. B. Strahleneinwirkung.
Mitochondriale Störungen
Sehr selten. Entstehen durch Mutationen im Bereich der mitochondriale StörungenMitochondrien (non-chromosomaler Bereich der DNA) und werden nur von der Mutter an das Kind weitergegeben, da die Eizelle Mitochondrien enthält.
Störungen aufgrund von gestörter Genaktivität
Noch nicht ausreichend erforscht. Genaktivität ist abhängig von:
  • ererbten genetischen Faktoren (Epigenetik)

  • endogenen biologischen Faktoren wie Hormonen (Stresshormone, Sexualhormone)

  • Umweltfaktoren (Toxine, psychologischer Stress ausgelöst durch Mutter)

Alle drei Bereiche drücken sich auf dem phänotypischen Level aus (verursachen Symptome).

Sprachentwicklungsstörungen bei genetischen Syndromen

Sprachentwicklungsstörungen:genetische SyndromeSprachentwicklungsstörungengenetische Syndrome:Sprachentwicklungsstörungen treten mit den meisten Syndromen auf, die auch eine geistige Behinderung als Symptom aufweisen. Sprachentwicklungsstörungen sind Symptom bei vielen Syndromen, teilweise auch völlig ausbleibende Sprachproduktion.
  • i. d. R. ist die Sprache schwerer betroffen als nicht-sprachliche Kognition (z. B. Down-Syndrom, Kap. 7.5.7)

  • Ausnahme ist das Williams-Beuren-Syndrom (Kap. 7.5.15): sprachliche Entwicklung kann weiter voranschreiten als die nichtsprachliche kognitive Entwicklung (Rondal und Edwards 1997)

Sprachproduktion und Sprachrezeption
Sprachrezeption:genetische SyndromeSprachproduktionsstörungen:genetische SyndromeÄltere Quellen gehen häufig noch davon aus, dass der Spracherwerb bei bestimmten Syndromen generell ausbleibt (z. B. beim Cri-du-Chat-Syndrom bei ca. 50 % der Betroffenen). Diese Angaben beziehen sich i. d. R. auf die Entwicklung der Sprachproduktionsfähigkeiten. Die weitaus schlechteren Einschätzungen von Betroffenen mit bestimmten Syndromen bis in die 1980er Jahre hinein werden auch auf die weniger ausgereiften Förder-, Unterstützungs- und Versorgungssysteme zurückgeführt.
Seitdem die Sprachdiagnostik differenzierter auf die expressiven und rezeptiven Anteile der Sprache eingeht, sind die Profile der einzelnen Syndrome genauer beschreibbar:
  • defizitäre Sprachproduktion ist bei vielen genetischen Syndromen Leitsymptom

  • Sprachrezeption ist i. d. R. besser entwickelt, zumindest das Wortverstehen oder das Anwenden einer Schlüsselwortstrategie beim Satzverständnis ist den meisten Kindern auch mit schweren geistigen Behinderungen möglich. Die Anteile des Satzverstehens entwickeln sich dann normalerweise stark verzögert, d. h. bis ins Schulalter hinein

Bei ausbleibender Sprachproduktion sind unterstützende Maßnahmen zum Kommunikationsaufbau auf der Basis der sprachrezeptiven Fähigkeiten möglich, daher ist die Diagnostik des Sprachverständnisses bei Kindern mit schwerer geistiger Behinderung von besonderer Bedeutung.
Variation und Prognose
Wichtiges Merkmal ist die große Variation in der Ausprägung, z. B. beim Down-Syndrom: Fälle mit ausgesprochen gut entwickelter Sprache (Rondal 1995) und mit nahezu ausgebliebener Sprachentwicklung. Dies ist bei Prognosestellungen zu beachten. Generelle Angaben über die Sprachentwicklung sind bei vielen Syndromen daher kaum möglich. Neuere Studien zeigen i. d. R. bessere Entwicklungschancen, als Ursache wird die im Vergleich zu früher bessere Förderung und Integration betroffener Kinder diskutiert.
Besonderheit bei genetischen Syndromen sind Phasen der Entwicklungsverlangsamung bis zu Stagnationsphasen, die als Entwicklungsplateaus bezeichnet werden (Leonard 1998; Siegmüller 2015). In der Regel nicht therapeutisch beeinflussbar, entstehen z. B. durch Hinreifungsverzögerungen. Viele Syndrome erreichen in der Entwicklung ein Endplateau, d. h. eine dauerhafte Stagnation, die das Ende des Entwicklungsverlaufs bei einem spezifischen Kind markiert. Entwicklungs- und Endplateaus aus diagnostischen Daten nicht klar trennbar, Syndrombeschreibungen in der Literatur geben Hinweise auf Überwindungswahrscheinlichkeit des Plateaus (Siegmüller 2015).

Angelman-Syndrom

Klaus Sarimski
Auch: Happy-Puppet-Syndrom (Happy-Puppet-Syndromveraltet), Abkürzung: AS
Ursachen
Gemeinsam mit dem Prader-Willi-SyndromAngelman-Syndrom (Prader-Willi-Syndrom Kap. 7.5.11) durch Imprinting entstehende Krankheit. In 75 % Mikrodeletion von genetischem Material am proximalen langen Arm des 15. Chromosoms (15q11–13), die von der Mutter weitergegeben wird. Bei Patienten ohne Deletion in 2 % beide Chromosomen vom Vater (uniparentale paternale Disomie); Rest durch Imprinting-Mutation (maternales Allel), UBE3A-Gen-Mutationen oder unbekannte Ursache (Laan et al 1999).

Maßgebliche statistische Fakten

  • Häufigkeit: 1 : 10.000–1 : 20.000

  • gleiches Verhältnis von Jungen zu Mädchen

  • Lebenserwartung: normal

  • klinische Diagnose kann in > 80–85 % durch molekulargenetische Analyse bestätigt werden

Erscheinungsbild
Klinische Merkmale werden im Alter von 1–4 J. deutlich (Williams et al. 1999a, b).
Konsistente Merkmale (100 % der Fälle)
  • schwere Entwicklungsstörung (geistige Behinderung):geistige Behinderung:Angelman-Syndrom IQ < 40 (Sarimski 2003); schwere Sprachentwicklungsstörung, meist völlig ausbleibende produktive Sprachentwicklung; rezeptive und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten besser ausgebildet als produktive verbale Kompetenzen

  • Bewegungs- oder Gleichgewichtsstörungen: ataktisches Gangbild, zitternde Bewegungsmuster

  • Verhaltensauffälligkeiten: häufiges Lächeln oder Lachen (oft ohne erkennbaren Anlass), ausgeprägte Fröhlichkeit, Impulsivität, hypermotorisches Verhalten, kurze Aufmerksamkeitsspanne

Häufige Merkmale (> 80 %)
  • verlangsamtes, disproportionales Kopfwachstum, führt im Alter von 2 J. zu Mikrozephalie

  • Krampfanfälle, setzen vor Vollendung des 3. Lj. ein

  • verändertes EEG-Muster

Assoziierte Merkmale (20–80 %)
  • flacher Hinterkopf, okzipitale Furche, hervorstoßende Zunge, prominentes Kinn, weiter Zahnabstand

  • Ernährungsprobleme im Kleinkindalter durch Schluck- und Saugstörungen, Speichelfluss, exzessives Kauen und in den Mund nehmen von Objekten

  • Strabismus

  • hypopigmentierte Haut, helles Haar und helle Augen (nur bei Mikrodeletion, s. o.)

  • hyperaktive Muskeleigenreflexe der unteren Gliedmaßen; gebeugte, erhobene Armhaltung beim Laufen

  • erhöhte Hitzeempfindlichkeit, Schlafstörungen

  • Faszination durch Wasser

Sprachliche Symptomatik
Sprachentwicklungsstörungen:Angelman-SyndromProbleme in der Sprach- und Sprechentwicklung können sowohl auf die geistige Behinderung (Williams et al. 1995a) als auch auf Einschränkungen der oralen Funktionen zurückgeführt werden. Hörstörungen liegen nicht vor, oft jedoch chronische Mittelohrentzündungen (Alvares und Downing 1998).
  • produktiver Wortschatz meist < 5 Wörter, oft völlig ausbleibende Sprachproduktion (Jolleff und Ryan 1993; Andersen et al. 2001); bei Patienten mit UPD oder Imprinting-Mutation etwas günstigere Prognose (Wortschatzumfang 10–30 Worte; Loosie et al. 2001); Wörter semantisch unpräzise und phonologisch auffällig (Alvares und Downing 1998)

  • einfache Aufforderungen und Sätze werden verstanden

  • Dissoziation von rezeptiven und produktiven sprachlichen Leistungen durch motorische Einschränkungen des Sprechapparates mitbedingt, aber nicht vollständig zu erklären

  • nonverbale Kommunikationsformen:

    • Gebärdensprache durch eingeschränktes Imitationsverhalten und motorische Probleme erschwert (Laan et al. 1999)

    • Einsatz von Gestik oder Bildern ebenfalls nicht so erfolgreich, wie aufgrund der rezeptiven sprachlichen Leistungen zu erwarten wäre (Alvares und Downing 1998); häufiger körpernahe Gesten als Gebärden zur Verständigung; in Einzelfällen ist der Aufbau eines umfangreichen Handzeichen-Repertoires möglich (Clayton-Smith 1993)

Diagnostik
Sprachliche Angelman-Syndrom:DiagnostikDiagnostik erfolgt im Idealfall in vertrauter Umgebung, da ansonsten soziale Interaktion und Kommunikation noch eingeschränkter sind, als dies im Rahmen des Syndroms ohnehin der Fall ist:
  • Untersuchung von symbolischer Entwicklung, rezeptivem und produktivem Wortschatz

  • im Elterngespräch klären, ob Patient mithilfe von Gesten und Gebärden interagieren kann

  • Einschränkungen von Sprechmotorik und visuellen Fähigkeiten abklären

Therapie
Die Methodik der Angelman-Syndrom:TherapieÜbungen ist dem jeweiligen sprachlichen Niveau sowie der geistigen Behinderung des Kindes angepasst:
  • defizitäre SprachproduktionSprachproduktionsstörungen:Angelman-Syndrom: Einsatz von Gesten und Vokalisationen (Alvares und Downing 1998). Ziel ist der Einsatz von Handzeichen (Gebärden) oder der Gebrauch eines Kommunikationssystems mit Symbolen (z. B. Bildkarten als nicht-elektronisches Kommunikationsmittel oder einfache elektronische Kommunikationsgeräte)

  • seltene oder gar keine Kommunikation: bevorzugten Kommunikationsweg ermitteln und ausbauen. Ein wichtiges Ziel ist die Einbeziehung von Kommunikationspartnern aus dem sozialen Umfeld und Anleitung zum Gebrauch unterstützter Kommunikationsformen im Alltag

  • Förderung des Verstehens von Wortbedeutungen, Aufforderungen und Sätzen mit Alltagsrelevanz

  • chronische Mittelohrentzündungen behandeln lassen, da sonst weitere Verzögerungen bei der Ausbildung sprachlicher Fähigkeiten

  • mundmotorische Übungen, z. B. zur Behandlung des Speichelflusses

Cornelia-de-Lange-Syndrom

Klaus Sarimski
Auch: Brachmann-de-Lange-Syndrom, de-Lange-Syndrom. Abkürzungen: CdLS, BdLS
Ursache
de-Lange-SyndromBrachman-de-Lange-SyndromNoch nicht Cornelia-de-Lange-Syndromvollständig aufgeklärt; fast immer sporadisches Auftreten als Neumutationen. Autosomal-dominante oder X-gebundene Vererbung. Molekulargenetischer Nachweis einer Mutation des NIPBL-Gens bei etwa 50 % der Patienten mit der klinischen Diagnose eines CdLS.

Maßgebliche statistische Fakten

  • Häufigkeit: noch unklar, Schätzungen reichen von 1 : 10.000–1 : 30.000

  • ausgeglichenes Verhältnis von Jungen zu Mädchen

Erscheinungsbild
Charakteristische Merkmale
  • Hirsutismus (ausgeprägte Körperbehaarung)

  • vorgeburtliche Wachstumsverzögerung, Minderwuchs

  • Telekanthus (vergrößerter Abstand zwischen den medialen Augenlidwinkeln), zusammengewachsene, dichte, buschige Augenbrauen (Synophrys); lange, dichte Wimpern und andere craniofaziale Merkmale

  • Mikrozephalie

  • Vierfingerfurche, proximal ansetzender Daumen

  • Sichelfuß, Syndaktylie der Zehen, kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen

  • Hyperreflexie, muskuläre Hypertonie, Rigidität und Spastik

  • gastroösophagealer Reflux, schwere Ernährungsprobleme

  • geistige Behinderunggeistige Behinderung:Cornelia-de-Lange-Syndrom (meist schweren Grades)

  • Sprachentwicklungsstörungen

  • Hörbeeinträchtigung (geringgradig bis hochgradig)

Gelegentliche Merkmale
  • Reduktionsfehlbildungen der Arme, Hände oder Finger, Oligodaktylie (Hemmungsfehlbildung mit verringerter Finger- oder Zehenzahl)

Sprachliche Symptomatik
  • sehr Sprachentwicklungsstörungen:Cornelia-de-Lange-Syndromheterogenes Sprachprofil von weitgehend ausbleibender produktiver Sprachentwicklung bis zu relativ umfangreichem Wortschatz und der Fähigkeit zur Formen- und Satzbildung (Sarimski 2003)

  • häufig phonetisch-phonologische Störungen: phonetisch-phonologische Störungen:Cornelia-de-Lange-Syndromz. B. Substitution oder Elision von Konsonanten, sprechdyspraktische Symptome

  • rezeptive Sprachleistung meist besser als produktive: etwa ⅔ der Kinder mit CdLS verfügen im Alter von 4 J. über einen Wortschatz von 3–10 Worten (Goodban 1993)

  • sowohl bei nicht sprechenden Kindern als auch bei Kindern mit sprachlichen Kompetenzen häufig geringe kommunikative Eigeninitiative und soziales Rückzugsverhalten (Sarimski 2002a)

Stimmsymptomatik
Stimme in den ersten 12 Mon. auffällig schwach oder tiefer als normal.
Ungünstige Prognose für die Sprachentwicklung bei (Goodban 1993):
  • Geburtsgewicht < 2.500 g

  • mäßigen oder schweren Hörbehinderungen

  • Reduktionsfehlbildungen der oberen Extremitäten

  • geringer sozialer Kontaktfähigkeit

  • stark verzögerter motorischer Entwicklung

Diagnostik
  • reguläre Sprachentwicklungsdiagnostik auf den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie

  • Überprüfung des Hörvermögens, um einen möglichen Einfluss auf sprachliche Leistungen einschätzen zu können

  • Abklärung entwicklungsdyspraktischer Probleme

Therapie
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom:Therapiesprachtherapeutische Intervention möglichst frühzeitig

  • bei Bedarf Behandlung von Ernährungsproblemen, z. B. Therapie des Schluckaktes

Kinder ohne Sprachproduktion
Alternative Kommunikationsformen einführen, z. B. Gesten oder Gebrauch einfacher bildgestützter oder elektronischer Kommunikationsmittel. Methode wird abhängig von kognitiven sowie rezeptiven sprachlichen Fähigkeiten, der Motivation zu kommunizieren und ggf. motorischen Einschränkungen gewählt. Abstimmung auf die Kommunikationsbedürfnisse des Kindes.
Sprachproduktion vorhanden
  • Wortschatzarbeit besonders wichtig, bei geringem Wortschatz steht Alltagsrelevanz im Vordergrund

  • wenn ein Grundwortschatz vorhanden ist und/oder erste Mehrwortäußerungen produziert werden, ist auch Arbeit auf syntaktischer Ebene sinnvoll

  • Auffälligkeiten auf phonetisch-phonologischer Ebene sollten einbezogen werden. Abgeklärt werden muss, ob die Probleme in der Artikulation liegen oder ob das Lautsystem noch nicht voll entwickelt ist (Kap. 5.3 und Kap. 5.2Kap. 5.3Kap. 5.2)

  • Aufmerksamkeit und Motivation zur Kommunikation berücksichtigen

Cri-du-Chat-Syndrom

Julia Siegmüller
Auch: Cri-du-Chat-SyndromKatzenschreisyndrom, Cat-Cry-Syndrom, KatzenschreisyndromDeletion-Cat-Cry-Syndrom5p-Syndrom. Deletion-5p SyndromAbkürzung: CDC
Ursache
Verlust von genetischem Material am Ende des kurzen Arms (p) von Chromosom 5, auch in Translokationsform und Mosaik (Carlin 1988).

Maßgebliche statistische Fakten

  • Häufigkeit: 1:50.000

  • Verhältnis Mädchen zu Jungen ca. 4:3

Erscheinungsbild
  • monotoner, schriller Schrei im Säuglingsalter (bis 24 Mon., dann Rückgang bei 30 %)

  • monotoner Klang der Sprache mit relativ hoher Stimmlage (Sarimski 1997)

  • Mikrozephalie, kraniofaziale Dysmorphien

  • vermindertes Wachstum, psychomotorische und orthopädische Störungen (Hypotonie) bzw. verzögerte Entwicklung

  • Atembeschwerden, Herzfehlbildungen, erhöhte Anfälligkeit für (Mittelohr-)Entzündungen

  • Hyperaktivität gepaart mit Handstereotypien

  • schwere geistige Behinderunggeistige Behinderung:Cri-du-Chat-Syndrom, Einzelfälle mit IQ im Bereich der Lernbehinderung

Sprachliche Symptomatik
  • Spanne Sprachentwicklungsstörungen:Cri-du-Chat-Syndromzwischen Verstehen und Produzieren oft vergrößert, bzw. es bleibt v. a. die Sprachproduktion aus. Sprachliches Leitsymptom ist starkes Sprachproduktionsdefizit. Grund für den teilweise fehlenden oder extrem späten Übertrag des passiven Wortschatzes in die Sprachproduktion ist unbekannt

  • oft Schlüsselwortstrategie beim Verstehen auf Satzebene; auch bei vollständig ausbleibender Sprachproduktion

  • wesentlich besser entwickeltes Wortverständnis mit erkennbarer semantischer Struktur (Kauschke und Siegmüller 1998)

  • außersprachliche Anteile, die für den markanten Schrei verantwortlich sein könnten und sich auf die Sprachentwicklung übertragen lassen, wurden bislang vergebens im Kehlkopfbereich gesucht

Sprachentwicklung
In den 1980er-Jahren prognostizierten Studien ein Ausbleiben der Sprache bei ca. 50 %. Neuere Studien sehen bessere Chancen, v. a. bei früher kontinuierlicher Förderung (gilt auch für die anderen kognitiven Entwicklungsdomänen, v. a. für die Entwicklung der Selbstständigkeit). Trotzdem gibt es Fälle mit ausbleibender Sprachproduktion, Sprachverstehen entwickelt sich in Ansätzen.
  • erstes Wort kann zwischen dem 12. und 72. Lm. auftreten

  • Einwortebene erreichen etwa ⅔ der Kinder (Sarimski 1997)

  • einfache Sätze bzw. Mehrwortäußerungen entwickelten in einer deutschen Stichprobe 4–15 %, amerikanische Daten nennen ca. 25 %

Diagnostik
Die Sprachentwicklungsdiagnostik bei CDC-Kindern muss eine gründliche Untersuchung der rezeptiven Seite beinhalten:
  • Wortverständnis für relevante Wortarten (Nomen, Verben, Adjektive)

  • Satzverständnis (Schlüsselwortstrategie?)

Die Untersuchung der Sprachentwicklung reduziert sich damit auf die Ebenen Lexikon, Semantik und Grammatik (allgemein). Die Untersuchung der Aussprache ist nur bei CDC-Kindern mit einer produktiven Mehrwortebene anzuraten, ein therapeutisches Ziel in diesem Bereich ist i. d. R. sekundär.
Weitere diagnostische Anteile: produktive Untersuchung (so bereits vorhanden)
  • Wortproduktion

  • Wortkombinationen (in freier Situation)

Therapie
  • Wortverständnis: Förderung v. a. alltagsrelevanter semantischer Kategorien, Aufbau der lexikalischen Einträge in diesen Kategorien. Ziel ist Festigung und Elaboration des Wortverständnisses, um Einstieg in die Produktion evtl. zu ermöglichen

  • semantische Therapie zur Absicherung einer adäquaten semantischen Vernetzung (rezeptiv)

  • alternative Kommunikationsmittel bei Ausbleiben der produktiven Sprachentwicklung: v. a. ist der Einsatz von Gebärden oder Kommunikationsbüchern Erfolg versprechend. Diese greifen auf semantische Basis der Kinder zurück, daher erst nach semantischer Therapie einsetzen!

  • Kombination von Wortverständnis und Gebärden/Kommunikationsbüchern als Übergang zur Sprachproduktion und/oder als Alternative zur verbalen Kommunikation sinnvoll

22q11-Deletionssyndrom

Julia Siegmüller
Auch: DGS, (kongenitale) DiGeorge-Syndrom“Thymusdysplasie bzw. -aplasie, Thymusdysplasie, kongenitaleDiGeorge-Syndrom, CATCH 22, 22q11-Deletionssyndrom;q11-DeletionssyndromVelo-cardio-faziales Syndrom (VCFS), velo-cardio-faziales Syndrom (VCFS)Shprintzen-Syndrom (z. T. synonym verwandt) Shprintzen-Syndrom
Ursache
  • Verlust von Genmaterial auf Chromosom 22. Deletionsbereich wahrscheinlich uneinheitlich groß und umfasst mehrere Gene, Genort ist 22q11.2. Anteil vererbter Deletionen liegt bei 6 %, dann autosomal dominant; präferiert über das mütterliche ErbgutCATCH 22

  • Hemmungsfehlbildung der 3. und 4. Schlundtasche in der Embryonalphase

Maßgebliche statistische Fakten (Valsangiacomo 2002)

  • Häufigkeit: 1:3.000–1:5.000

  • Letalität im Kindesalter sehr hoch

  • Art des Syndroms: Immundefekt

Erscheinungsbild
  • große klinische Bandbreite, klinische Phänotypen überlappen mit Shprintzen-Syndrom (auch Velo-cardio-faziales Syndrom), das teilweise auch als Synonym genannt wird

  • Leitsymptomatik: Thymushypoplasie oder -aplasie mit nachfolgendem Immundefekt (hohe Infektanfälligkeit), primärer Hypoparathyreoidismus durch fehlende Anlage der Nebenschilddrüsen

  • Herzfehler im Ausflusstrakt des Herzens und an den großen Arterien

  • typische Gesichtsmerkmale, u. a. weiter Augenabstand, ungewöhnliche Gesichtsform, unterentwickeltes Kinn, dreieckiger Mund

  • leichte bis mittlere geistige Behinderung, psychomotorischer Entwicklungsrückstand

  • sehr häufig Schluckstörungen und starke Überempfindlichkeit im Mundbereich

  • gespaltenes Zäpfchen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, oft isolierte Gaumenspalte (teilweise verdeckt als submuköse oder okkulte Gaumenspalte)

  • Gaumensegelverschluss-Insuffizienz auch teilweise funktionell bedingt durch syndrombedingte muskuläre Hypotonie (Wegener et al. 2008)

  • Stimme hat typischerweise näselnden Klang durch die Anomalien in Hals und Kehlkopf

Sprachliche Symptomatik
Sprachentwicklungsstörungen:DiGeorge-SyndromDurch starke orofaziale Hypotonie oft Aussprachestörungen mit stark phonetischer Komponente, phonologische Anteile möglich.
Sprachentwicklung
Über den Verlauf ist wenig bekannt, Vorliegen syndrombedingter Sprachentwicklungsstörung bisher unklar (Wegener et al. 2008):
  • bei ca. 37 % veränderter Schrei in Säuglingszeit: hoch, klar, monoton

  • Lallphasen werden durch die starke orofaziale Belastung beeinträchtigt (Position verändert), dadurch atypischer Verlauf mit wenig Lallproduktion

  • Sprachentwicklung wird generell als verzögert eingeschätzt und folgt verlangsamt den normalen Entwicklungsmeilensteinen des Spracherwerbs; erste Wörter nach deutschen Daten etwa um 21. Lm. Wortkombinationen mit 36 Lm.

  • teilweise Ausbleiben der Sprachproduktion, wobei unklar ist, ob es sich um organische Ursachen handelt oder um Störungen im Sprachsystem; auch Atemkoordinationsstörungen, Stimmstörungen

  • kognitive Entwicklung ist sprachlicher Entwicklung voraus mit zunehmendem Abstand über Vorschulzeit

  • bei ca. 30 % als eigenständige Störungen eingeschätzte Sprachentwicklungsstörungen (Valsangiacomo 2002), in etwa gleichem Ausmaß Hörstörungen

  • Sprechentwicklung: Lautrepertoire von Beginn an eingeschränkt mit inkonstanten, atypischen Lautbildungen. Ersatzlaute aus 4. oder 5. Artikulationszone

Diagnostik
  • Sprachentwicklungsdiagnostik muss alle Anteile des Sprachsystems umfassen (Einsatz grundlegender sprachdiagnostischer Verfahren wie bei Umschriebener Sprachentwicklungsstörung USES, Kap. 3)

  • zusätzlich sollte eine genaue Untersuchung der orofazialen Peripherie erfolgen

  • gesonderte Untersuchung der Sprechentwicklung (Artikulation, Kap. 5.2)

  • Schluckdiagnostik: apparative Diagnostik durch Nasenpharyngoskopie und Videofluoroskopie

Therapie
  • Förderung sollte abgestimmt erfolgen, Erfolg versprechend im multidisziplinären Team

  • je nach Ausprägung (z. B. Spaltung des Zäpfchens oder LKG) operative Eingriffe erforderlich, die anschließend einer genau abgestimmten Therapie (Kap. 4) bedürfen

  • Desensibilisierung im Mundraum, v. a. oft bei Kindern mit Sondenernährung. Elternberichten zufolge Sondenentwöhnungen ab ca. 18 Lm. (z. B. orofaziale Programme, wie Castillo-Morales-Therapie)

  • Aussprachestörungen mit stark phonetischen, aber auch maßgeblichen phonologischen Anteilen, notwendig ist eine individuell auf das Verhältnis von Phonetik und Phonologie abgestimmte Therapie der Aussprache. Bei starker Hypotonie besteht die Gefahr der Vernachlässigung der phonologischen Komponente!

  • Sprachtherapie bei 22q11-Kindern muss genauso strukturiert angeboten werden wie für andere Kinder. Keine Belege für andersartige Entwicklungswege von Betroffenen, sodass die Maßstäbe einer spezifischen Sprachentwicklungstherapie angelegt werden können

  • in später Kindheit Motivationsprobleme durch starke Stimmungsschwankungen

Down-Syndrom

Klaus Sarimski
Auch: Trisomie 21, Morbus Down, Trisomie 21Down-SyndromMongolismus (Morbus Downveraltet). Abkürzung: DS
Ursache
Chromosom 21 oder ein Teil davon ist dreifach vorhanden:Mongolismus
  • meist freie Trisomie 21: Verdreifachung des gesamten Chromosoms 21

  • seltener Translokationstrisomie 21: ein Abschnitt von Chromosom 21 ist dreimal vorhanden

  • Mosaik-Trisomie 21: Teilungsfehler erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung, Patient besitzt Körperzellen mit 46 und mit 47 Chromosomen. Klinische Symptome schwächer ausgeprägt

Bei 95 % aller Kinder mit Down-Syndrom liegt eine freie Trisomie 21 vor, bei 4 % eine Trankslokationstrisomie 21, bei 1–2 % eine Mosaik-Trisomie 21. Die Häufigkeit des Down-Syndroms nimmt mit dem Alter der Mutter bei der Befruchtung zu.

Maßgebliche statistische Fakten

  • Häufigkeit: 1 : 600–1 : 700

  • Lebenserwartung: 50–60 J.

Erscheinungsbild
  • flaches, rundes Gesicht

  • schräg gestellte Augen mit Epikanthus; weiße Flecken am Rand der Iris

  • leicht abgeflachter, breiter Kopf (Brachyzephalie) und Mikrozephalie

  • weiche, glatte Haare

  • kleine Extremitäten und Ohren

  • Muskelhypotonie

  • kleine, breite Hände mit kurzen Fingern; Vierfingerfurche

  • verminderte Körpergröße

  • Herzfehler (bei 40 %): offenes Foramen ovale (Kammerseptumdefekt), Funktionsstörungen der Herzklappen oder Verengungen großer Gefäße

  • Mundhöhle mit schmalem, hohem Gaumen; oft ungenügender Mundschluss; Makroglossie

  • intellektuelle Fähigkeiten variabel, meist im Bereich einer mittelgradigen geistigen Behinderung

Sprachliche Symptomatik
Allgemein: Sprachentwicklungsstörungen:Down-SyndromDissoziation sprachlicher Ebenen sowie zwischen Produktions- und Verständnisleistungen (Rezeption > Produktion). Sie wird durch Schwerhörigkeit (z. T. temporär verursacht durch Mittelohrentzündungen) und ein beeinträchtigtes auditives Kurzzeitgedächtnis negativ beeinflusst (Übersicht: z. B. Martin et al. 2009).
Sprachentwicklung
  • Sprachverständnis ungefähr auf dem Niveau nicht sprachlicher kognitiver Leistungen

  • Sprachproduktion oft stärker verzögert als allgemeines kognitives Niveau vermuten lässt

  • qualitativ kaum Unterschiede zu sprachlichen Leistungen jüngerer, nicht behinderter Kinder (Laws und Bishop 2003)

  • produktiver Spracherwerb setzt später ein und wird später abgeschlossen

  • Syntax/Morphologie schwerer betroffen als Lexikon/Semantik

  • pragmatische Fähigkeiten gut, solange kein oder wenig linguistisches Wissen notwendig ist

Phonetik und Phonologie
Verständlichkeit der Sprache oft eingeschränkt:
  • Patienten brauchen länger für die Überwindung phonologischer Prozesse (Kap. 5.3). Lange Substitutionsprozesse oder Auslassungen unbetonter Silben. Teilweise werden die Prozesse auch im Erwachsenenalter nicht überwunden

Lexikon und Semantik
  • erste Wortbildung Semantik:Down-SyndromLexikon:Down-Syndromsetzt meist verspätet ein (Stoel-Gammon 2001)

  • Wortschatzentwicklung ist auch nach dem Auftreten erster Wörter langsamer als bei Kindern ohne Down-Syndrom; etwa ⅔ haben im Alter von 5 J. einen Wortschatzumfang von mind. 50 Worten erreicht (Berglund et al. 2001)

  • Erwerb offener Wortklassen wie Nomen, Verben, Adjektive und Adverbien fällt leichter als der Erwerb geschlossener Wortklassen, z. B. Funktionswörter. Bedeutungserwerb von Verben wird nicht vollständig abgeschlossen (Naigles et al. 1995)

Syntax und Morphologie
  • Zweiwortkombinationen Syntax:Down-SyndromMorphologie:Down-Syndromab 4.–5. Lj. (Schaner-Wolles 2000): viele Kinder mit Down-Syndrom haben dann ein Entwicklungsalter von ca. 24 Mon. und beginnen somit im gleichen mentalen Alter mit Wortkombinationen wie nicht behinderte Kinder

  • Störungsschwerpunkt: Flexionsmorphologie und Morphosyntax, Probleme halten bis ins Erwachsenenalter an. In der Spontansprache Auslassen von Funktionswörtern (z. B. bestimmter Artikel oder Präpositionen), Fehler in der Kasusmorphologie und der Subjekt-Verb-Kongruenz

  • im Kindesalter entspricht das Satzverstehen dem von Kindern im gleichen nonverbalen Entwicklungsalter, bei älteren Patienten liegt es unterhalb ihres mentalen Alters

Sprech- und Redeflussstörungen
  • durch Anomalien im Sprechstörungen:Down-SyndromArtikulationsapparatRedeflussstörungen:Down-Syndrom und Probleme bei der Kontrolle der Artikulationsmotorik (Schaner-Wolles 2000)

Diagnostik
  • reguläre Sprachentwicklungsdiagnostik zu den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie (Kap. 5.3.3 und Kap. 3.6.3Kap. 5.3.3Kap. 3.6.3)

  • Überprüfung des Hörvermögens, um einen möglichen Einfluss auf sprachliche Leistungen einschätzen zu können

  • Untersuchung von Anomalien im Artikulationsapparat und deren Folgen auf die Artikulationsmotorik

  • Abklärung von Redeflussstörungen

Therapie
Studien zu Sprachtherapie und Sprachentwicklung bei Kindern und Jugendlichen mit Down-Syndrom zeigen, dass das sprachliche Niveau nicht generell ab einem bestimmten Alter stagniert (Buckley 1995; Chapman et al. 2002). Sprachtherapie also auch im Jugendalter erforderlich.
  • Förderung von Basiskompetenzen für die Sprachentwicklung, z. B. Mundmotorik, Kurzzeitgedächtnis

  • Förderung sprachlicher Kompetenzen: Therapieschwerpunkt meistens im Bereich Syntax/Morphologie. Oft muss Produktion auf allen linguistischen Ebenen gefördert werden. Grobes Ziel ist die Erhöhung der Äußerungslänge und die Verbesserung der Verständlichkeit:

    • Phonologie: Überwindung phonologischer Prozesse

    • Lexikon/Semantik: Förderung kategoriellen Wissens, Wortschatzarbeit mit Fokus auf Verben

    • Syntax/Morphologie: Erarbeitung einfacher bis komplexer Sätze sowie von Flexions- und Kasusmorphologie

    • bei Schwierigkeiten, Wörter aus dem Lautstrom zu filtern, weil prosodische Muster der Muttersprache nicht entdeckt werden, Einbeziehung einer entsprechenden Förderung, z. B. in die Wortschatzarbeit

Fragiles-X-Syndrom

Julia Siegmüller
Auch: Martin-Bell-Syndrom; Martin-Bell-SyndromFragiles-X-SyndromAbkürzungen FraX, fra(X)
Ursache
Brüchige Stellen auf dem langen Arm des X-Chromosoms durch Veränderung in einer Trinukleotidsequenz der FMR-1-Gen-Region. Dadurch überhöhte Wiederholung dieser Sequenz aus den 3 Basisbausteinen Cytosin-Guanin-Guanin (CGG) von normal 6–50 auf 50–200 Wiederholungen.

Maßgebliche statistische Fakten

  • Häufigkeit der voll ausgeprägten Form bei Männern: 1:2.000–1:5.000 (Sarimski 1997), bei Frauen 1:8.000

  • zweithäufigstes genetisches Syndrom mit einer geistigen Behinderung nach dem Down-Syndrom (Kap. 7.5.7); häufigste vererbte geistige Behinderung

  • Häufigkeit des Überträgerstatus bei Frauen 1:4.200. In der Regel dann weniger ausgeprägter Phänotyp bei Vollmutation, hier geistige Behinderung bei ca. 50 % der Betroffenen (Paul 2006)

Erscheinungsbild (Paul 2006)
  • geistige Behinderung oder beeinträchtigtes Lernvermögen mit IQ um 50, teilweise mit abnehmendem IQ ab/nach der Pubertät

  • uneinheitliches kognitives Profil mit Störungen in der sequenziellen Verarbeitung

  • langes, schmales Gesicht, große Ohren, große Hoden, überstreckbare Gelenke

  • kardiologische Auffälligkeiten

  • Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsprobleme

  • erhöhtes Risiko für Epilepsien

  • erhöhte Anzahl Otitis media

Assoziation zu autistischen Verhaltensweisen wurde in der Forschung vielfach angenommen. Ein erhöhtes Aufkommen autistischer Verhaltensweisen bei FraX-Kindern konnte jedoch nicht nachgewiesen werden (Kap. 7.7).
Sprachliche Symptomatik
  • Sprachentwicklungsstörung kann Leitsymptom der Störung sein, allerdings:

    • Sprachentwicklungsstörungen:Fragiles-X-Syndromsehr heterogene sprachliche Symptome

    • Sprachstörung schwankt zwischen vollständig fehlenden sprachlichen Strukturen und lediglich subtilen Kommunikationsdefiziten (Fowler 1998); teilweise auch Kommunikationsstörung mit sozialem Rückzug. Kommunikationsverhalten bei einigen Kindern in Zusammenhang mit kognitivem Niveau (Paul 2006)

    • detailliertere sprachsystematische Untersuchungen zum FraX-Syndrom kommen zu sehr uneinheitlichen Ergebnissen (Tab. 7.9) und weisen nicht immer auf Störungen hin

  • WortfindungsstörungenWortfindungsstörungen:Fragiles-X-Syndrom

  • vermehrt Echolalie bzw. Echolalie:Fragiles-X-SyndromPerseverationen, häufig Perseverationen:Fragiles-X-Syndrom“als Wiederholungen von Wörtern, Sätzen oder Phrasen. Beides erscheint sehr früh in der Spontansprache. Einige Autoren stellen die Perseveration in Beziehung zu den Wortfindungsstörungen

  • Selbstgespräche

  • Prognosestellung für Sprachentwicklung kaum möglich, erreichbarer Level der Sprachentwicklung individuell unterschiedlich. In Einzelfallbeschreibungen lässt das chronologische Alter bei FraX keine Aussage über das Spracherwerbsalter oder den Zustand des Sprachsystems zu. Kinder mit einem Altersunterschied von < 1 J. können sich auf völlig unterschiedlichen Sprachentwicklungsniveaus bewegen. Die Spanne reicht dabei von altersgemäß entwickelter Grammatik bis zu dem noch nicht erfolgten Auftreten des ersten Wortes (Siegmüller et al. 2001)

  • Langzeitgedächtnis häufig eine Stärke, kann Leseerwerb unterstützen

Sprech- und Redeflusssymptomatik (Sarimski 1997; Paul 2006)
  • Artikulationsprobleme durch niedrigen Muskeltonus im orofazialen Bereich

  • auffälliges Sprechtempo (Poltern)Redeflussstörungen:Fragiles-X-SyndromArtikulationsstörungen:Fragiles-X-Syndrom

  • Impulsivität der Äußerungen

Sprachentwicklung (Tab. 7.9)
  • verspätete Sprachentwicklung mit ersten Wörtern zwischen dem 2. und 6. Lj.; ein Teil der FraX-Kinder verbleibt auf dieser Stufe

  • bei weiterer Sprachentwicklung sind Artikulation und Grammatik besonders betroffen

  • Hauptauffälligkeiten: betreffen pragmatischen Bereich (Kommunikationsstörung)

  • Redeflussstörungen oft als Poltersymptomatik, teilweise gemeinsam mit genereller Hyperaktivität (Siegmüller et al. 2001)

  • Teile der sprachlichen Entwicklung – v. a. Wortschatzumfang und Wortverständnis – sind stärker entwickelt als andere, nichtsprachliche Bereiche der Kognition

Diagnostik
Die Sprachentwicklungsdiagnostik muss das gesamte Sprachsystem umfassen und sollte das Entwicklungsniveau, auf dem das Kind sich bewegt, im Anschluss vertiefender umreißen. Besonders muss dabei auf die Erfassung der pragmatischen Fähigkeiten der Kinder geachtet werden. Bei Kindern, die den produktiven Spracherwerb noch nicht begonnen haben, sollte eine Analyse der Lalläußerungen durchgeführt werden. Bei Kindern mit einem kleinen Wortschatz ist die Anlage eines Sprachtagebuchs (durch die Eltern) sinnvoll.
Zusätzlich zur Sprachentwicklungsdiagnostik sollten Redefluss- und Sprechstörungen diagnostisch abgeklärt werden.
Therapie
Durch die große Spanne zwischen dem Sprachentwicklungsniveau der einzelnen Kinder ist eine pauschale Therapieempfehlung bei FraX nicht möglich. Insgesamt sollten die Therapieschwerpunkte an der normalen Entwicklungschronologie orientiert sein, da es keine Anzeichen für abweichende Spracherwerbsverläufe gibt.
Schwerpunkte der Sprachtherapie
  • kommunikativer Bereich (Kap. 3.7)

  • Phonologie bzw. Phonetik (Kap. 5.3 und Kap. 5.2Kap. 5.3Kap. 5.2)

  • teilweise Grammatiktherapie (Kap. 3.6)

  • Aufbau der ersten Wörter bzw. im Bereich der Prosodie, wenn das entsprechende Kind den Spracherwerb noch nicht aktiv begonnen hat

Häufig steht neben der Sprachentwicklungstherapie die Therapie des Redeflusses im Vordergrund (Poltern, Kap. 15.2). Aufgrund des schwankenden kognitiven Niveaus im späteren Kindesalter ist frühe Intervention notwendig.

Klinefelter-Syndrom

Jeannine Schwytay
Auch: 47, Klinefelter-SyndromXXY47, XXY-Syndrom;XXY-Syndrom
Ursachen
  • numerische gonosomale Chromosomenaberration: Überzahl eines X-Chromosoms beim männlichen Geschlecht

  • meist 47, XXY Karyotyp, seltener höhergradige X- und Y-Aneuploiden, Mosaikformen oder strukturell abnorme X-Chromosomen

Maßgebliche statistische Fakten

  • Häufigkeit: 1–2:1000 Jungen (z. B. Nielsen und Wohlert 1991)

  • Lebenserwartung: normal

  • klinische Diagnose wird aufgrund fehlender ausgeprägter Merkmale vermutlich nur in 10 % der Fälle vor der Pubertät gestellt (z. B. Bojesen et al. 2003)

Erscheinungsbild
  • abhängig vom Alter

  • im Kindesalter äußerliches Erscheinungsbild in den meisten Fällen unauffällig und ohne besonders ausgeprägte physische Merkmale (z. T. überproportionale Beinlänge bzw. unterdurchschnittliches Hodenwachstum)

  • Diagnose erfolgt meist erst im Pubertätsalter aufgrund bestimmter Symptomkonstellationen oder aufgrund einer Infertilität im Erwachsenenalter

Assoziierte Merkmale (20–80 %)
  • Störungen in der Motorik

  • muskuläre Hypotonie

  • Beinvarikosis

  • Klinodaktylie

  • Plattfuß

  • Hypermobilität von Ellbogen- bzw. Hüftgelenken

  • im Allgemeinen im Normbereich liegende Intelligenz, aber auch leichte nonverbale und/oder verbale Intelligenzminderung möglich

  • Spracherwerbsstörung (Sprache kann ausschließlich gestört sein)

  • Kommunikationsstörungen aus autistischem Formenkreis (Kap. 7.7)

  • Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom mit/ohne Hyperaktivität

  • ab Eintritt ins Pubertätsalter: vergrößerte Brustdrüsen, kleinen Hoden, geringer Bartwuchs, wenig ausgeprägter Stimmbruch, Hochwuchs, erhöhte Ausbildung von Fettgewebe infolge von Testosteronmangel

Sprachliche Symptomatik
  • Variabilität: häufig nur Sprachentwicklungsstörungen:Klinefelter-Syndromleichte sprachliche Auffälligkeiten oder unauffälliger Spracherwerb

  • Verzögerungen beim Erreichen der sprachlichen Meilensteine möglich (Lautimitation, Babbeln)

  • sowohl rezeptive als auch expressive sprachliche Leistungen können unterdurchschnittlich entwickelt sein

  • beschriebene Symptome: phonetische und phonologische Auffälligkeiten, lexikalisch-semantische Auffälligkeiten, Wortfindungsstörungen, syntaktische Auffälligkeiten (Strukturierung von Sätzen, Verständnis komplexer Sätze), Probleme der auditiven Verarbeitung und Wahrnehmung

  • bestehende sprachliche Auffälligkeiten persistieren bis ins Grundschulalter hinein

  • zwei Fallbeschreibungen in Schwemmle, Jungheim und Ptok (2013)

Zusammenhänge mit anderen Störungsbildern
  • Risiko zur Entwicklung von Lernschwächen (DyskalkulieDyskalkulie:Klinefelter-Syndrom, Lese-Rechtschreib-Störung Kap. 6.3)

  • Zusammenhänge mit einer Autismus Spektrum Störung (Kap. 7.7) werden in einigen Fällen berichtet

  • teilweise Störung des zentralen Hörens (Kap. 7.2).

Diagnostik
  • umfassende Sprachentwicklungsdiagnostik aller Anteile des Sprachsystems (Einsatz grundlegender sprachdiagnostischer Verfahren wie bei USES, Kap. 3)

  • zusätzlich Einschränkung der orofazialen Fähigkeiten (Kap. 4) abklären

  • Untersuchung auf Verbale Entwicklungsdyspraxie (Kap. 5.4)

  • Untersuchung des auditiven Kurzzeitgedächtnisses

  • Untersuchung der visuellen Merkfähigkeit

Therapie
  • sprachtherapeutische Intervention möglichst frühzeitig

  • Orientierung an ungestörter Entwicklungschronologie sowie an therapeutischen Maßstäben, wie sie für Kinder mit spezifischer Sprachentwicklungsstörung angesetzt werden

  • ggf. Therapie dyspraktischer Störungsanteile (Kap. 5.4)

  • ggf. Therapie von Primärfunktionen (orofaziale Funktionen, Schluckfunktion, auditives Kurzzeitgedächtnis) notwendig

Prader-Willi-Syndrom

Klaus Sarimski
Auch: Prader-Willi-Labhart-Syndrom. Abkürzung: PWS
Ursachen
Prader-Willi-Labhart-SyndromIn Prader-Willi-Syndrom60–70 % Deletion des „Prader-Willi-Syndrompaternalen Allels in der Region 15q11.2-q13; in 25 % maternale uniparentale Disomie 15 (UPD 15); in 5–10 % Imprinting-Mutationen/Methylierungsfehler; in 1–3 % chromosomale Anomalien.

Maßgebliche statistische Fakten

  • Häufigkeit: 1 : 10.000–1 : 15.000

  • Lebenserwartung: bei guter Gewichtskontrolle normal

Erscheinungsbild
  • Kleinwuchs, schwere muskuläre Hypotonie im Säuglingsalter, Skoliose

  • mandelförmige Augen, dreieckiger Mund, schmale Stirn

  • kleine Hände und Füße (Akromikrie)

  • anfänglich Ernährungsprobleme, später Adipositas bei Hyperphagie (ab 6. Lm.)

  • überwiegend leichte oder mittelgradige geistige Behinderung (nur leichte kognitive Einschränkungen, d. h. IQ > 70, bei bis zu ¼ der Fälle)

  • Hypogenitalismus, Hypogonadismus (hormonale Unterfunktion der Keimdrüsen)

  • Zahnschmelzhypoplasien und Karies

  • Hypopigmentierung

  • Strabismus (Schielen)

  • Wutanfälle und zwanghaftes Verhalten

  • Herzinsuffizienz infolge der Adipositas, Diabetes (Typ 2)

  • nasale Stimmgebung

Sprachliche Symptomatik
  • heterogenes Sprachentwicklungsstörungen:Prader-Willi-Syndrom“Sprachprofil, fast immer verzögerte Sprachentwicklung entsprechend der allgemeinen kognitiven Entwicklung (Akefeldt et al. 1997)

  • eingeschränkter Wortschatz (Kleppe et al. 1990)

  • syntaktische und morphologische Defizite (Kleppe et al. 1990; Akefeldt et al. 1997)

    • es werden v. a. Inhaltswörter benutzt

    • Funktionswörter werden ausgelassen

    • morphologische Markierungen fehlen

    • einfacher und häufig fehlerhafter Satzbau

Sprech- und Stimmsymptomatik
  • Begleitsymptome: erhöhter Speichelfluss, hypotone Sprechmuskulatur, Stimmprobleme, Dysarthrie

  • häufig Redeflussstörungen (Defloor et al. 2000)

  • fehlerhafte Steuerung des Luftstroms bei Frikativen, Affrikaten und teilweise bei Plosiven (Hypernasalität; Kleppe et al. 1990; Akefeldt et al. 1997)

Sprachentwicklung
  • verspäteter Beginn der Wortbildung (Wortschatz von > 10 Wörtern oft erst mit 3 ½ Jahren)

  • mit 3–5 J. Verbesserung der sprachlichen Leistungen. Einige Kinder entwickeln große Sprechfreude

  • phonetisch-phonologische Probleme (z. B. Substitutionen und Elisionen) bleiben bis ins Erwachsenenalter auffällig; phonologische Prozesse werden mit steigendem Alter weniger, phonetische Probleme halten an (Defloor et al. 2002)

Diagnostik
  • reguläre Sprachentwicklungsdiagnostik zu den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie (Kap. 3)

  • Nachweis/Ausschluss von Stimmstörungen, Untersuchung bei erhöhtem Speichelfluss (Schwäche der orofazialen Kontrolle) und Dysarthrie, welche die Sprachtherapie beeinflussen

Therapie
Je nach Störungsbild folgende Fördermöglichkeiten:
  • Wortschatzerweiterung

  • Überwindung phonologischer Prozesse

  • Ausbau oder Korrektur der Satzstrukturen

  • Einbau von Funktionswörtern

  • Einführung oder Korrektur morphologischer Markierungen

  • unterstützte Kommunikation sehr selten erforderlich (nur in wenigen Fällen ausbleibende Sprachentwicklung; Kleppe et al. 1990)

Opitz-G/BBB-Syndrom

Marita Böhning
Auch: BBBG-Syndrom, Opitz-SyndromBBB-SyndromHypertelorismus-Hypospadie-Syndrom, Hypospadie-BBBG-SyndromDysphagie-Syndrom, Opitz-BBB-Hypospadie-Dysphagie-SyndromSyndrom, Opitz-BBBG-Syndrom, OpitzOpitz-BBBG-Syndrom-G-Syndrom, Opitz-G-SyndromTelekanthus-Hypospadie-SyndromTelekanthus-Hypospadie-Syndrom-Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom Hypospadie-Dysphagie-SyndromHypospadie-Dysphagie-Syndrom
Ursachen
  • Opitz-Syndrom Typ I: Genmutation (MID1 = midline 1) auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.3)

  • Opitz-Syndrom Typ II: autosomal dominant durch Deletion genetischen Materials auf dem langen Arm von Chromosom 22 (22q11.2)

Maßgebliche statistische Fakten

Häufigkeit unbekannt, aufgrund der X-Kopplung bei Typ I mehr Jungen als Mädchen betroffen
Erscheinungsbild
Sehr häufige Merkmale
  • Epikanthus (Lidfalte am äußeren Augenwinkel), Hypertelorismus (überweiter Abstand zwischen den Augen), vorgewölbte Stirn, breite Nasenwurzel; Adontie oder Oligodontie (Fehlen oder verminderte Zahl der Zähne), dorsal rotierte, tief angesetzte Ohren; ausladender Hinterkopf

  • Hypospadie oder Epispadie (Mündung der Harnröhre auf der Penisunter- oder -oberseite)

  • Anomalie des Pharynx (Schluckstörung), Anomalie des Kehlkopfs (Laryngomalazie); komplette Gaumenspalte, beidseitige Lippenspalte, Ösophagusatresie oder ösophago-tracheale Fistel

Häufige Merkmale
  • leichte geistige Behinderung, Gedeihstörung, Tod im Kindesalter (meist Folge von Aspiration)

  • einseitige Hyperreflexie, vermindertes Schwitzen, angeborene Herzerkrankung

  • Hodenektopie oder Kryptorchismus

  • Nierenektopie oder Hufeisenniere, Harnleiteranomalie, Nierenbecken und Nierenkelchen

  • Skelettanomalie

  • imperforierter Anus, rekto-vaginale Fistel

  • Schallleitungsschwerhörigkeit

  • Lippenspalte, submuköse Gaumenspalte oder gespaltenes Zäpfchen, Gaumenspalte, breite, flache Nase

  • Tracheomalazie

Gelegentliche Merkmale (National Organization for Rare Disorders 2003)
  • Telekanthus (vergrößerter Abstand zwischen den medialen Augenlidwinkeln)

  • Heterochromie der Iris

  • Hypoplasie oder Aplasie der Lungen

  • Sakralgrübchen, Pilonidalsinus

Sprachliche Symptomatik
SES Sprachentwicklungsstörungen:Opitz-Syndrom“sind ein Merkmal des Opitz-Syndroms. Detaillierte Studien stehen bislang leider noch aus. Siehe Kasten für sprachliches Beispielprofil.

Einzelfallstudie: Sprachentwicklung eines 9-jährigen Jungen, USA

  • erstes Wort mit 3 Lj.

  • enormer Wortschatzspurt zwischen 3 und 4 Lj.

  • Beginn von Zweiwortäußerungen mit 3;4 Lj.

  • Vier- und Fünfwortsätze mit 4 Lj., enthalten noch Vereinfachungen z. B. in der Flexion

  • syntaktischer Entwicklungsstand mit 9;0 Lj.: korrekte Sätze, W-Frageelemente, Nebensätze

  • Restauffälligkeiten durch Stimmproblematik und Hypotonie der orofazialen Muskulatur

  • besucht 3. Klasse einer integrativen Schule

  • gute Lesefähigkeiten

  • Beeinträchtigung des Spracherwerbs durch Hypersensibilität im Mundraum aufgrund einer LKG- und einer Kehlkopfspalte sowie durch Mittelohrentzündungen

  • Kehlkopfspalte führte im Kleinkindalter zu Aspiration und dadurch zu Lungeninfektionen

  • Stimme durch Kehlkopfspalte heiser und krächzend

  • sprachtherapeutische Schwerpunkte (im Alter von 3 Lj.) lagen im Bereich des Wortschatzes und später in der Artikulation

Sprachentwicklung
  • meist verspäteter Spracherwerb, oft bis ins Erwachsenenalter nonverbale Kommunikation

  • Sprach- und Sprechentwicklungsprobleme durch organische Störungen im Mund- und Rachenraum, Schluck- sowie Atemstörungen. Geistige Behinderung ist leicht bis gar nicht vorhanden und daher nicht primäre Ursache

  • Schallleitungsschwerhörigkeit kann Spracherwerb beeinflussen

  • autistische Verhaltensweisen in einigen Fällen für beeinträchtigte kommunikative Fähigkeiten verantwortlich

Stimm-, Schluck- und Atemproblematik
  • Stimme teilweise schwach, pfeifend oder heiser, oft durch Luftröhrenerweichung (Tracheomalazie)

  • Schluck- und Atemstörungen

Diagnostik
  • vornehmlich Untersuchungen der rezeptiven Fähigkeiten auf den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie (Kap. 3)

  • Abklärung einer Hörstörung

  • Diagnostik der orofazialen Fähigkeiten, einer evtl. vorliegenden Dysphagie und von Respirationsstörungen

Therapie
Aufgrund des geschilderten Profils wird in drei Bereichen gearbeitet:
  • Förderung der sensorischen und motorischen Fähigkeiten mit orofazialem Behandlungsschwerpunkt, z. B. orofaziale Regulationstherapie nach Castillo Morales

  • Arbeit am rezeptiven Wortschatz (je nach Sprachentwicklungsstand) und – unter Berücksichtigung einer evtl. Überempfindlichkeit im Mund- und Rachenraum – an produktiver Sprache; je nach Entwicklungsgrad Arbeit auf Satzebene, dabei Beachtung der Alltagsrelevanz

  • Atem- und Schlucktherapie

Rett-Syndrom

Julia Siegmüller, Peter B. Marschik und Christa Einspieler
Neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt; äußerst selten bei Jungen, z. B. in Kombination mit dem Klinefelter-Syndrom.
Erscheinungsformen
  • klassisches Rett-SyndromRett-Syndrom

  • kongenitale Variante (Rolando Variante): deutliche Auffälligkeiten bereits in den ersten Lebensmonaten

  • Preserved Speech Variante (Zappella Variante): sprachliche Fähigkeiten und zielgerichteter Handgebrauch vergleichsweise besser erhalten

  • Early Seizure Variante (Hanefeld Variante): früh auftretende EEG-Abnormalitäten

Ursache
In etwa 95 % beim klassischen Rett eine MECP2 Mutation auf dem langen Arm des X-Chromosoms; bei atypischen Varianten in etwa 50–70 %; in seltenen Fällen FOXG1 oder CDKL5 Mutationen.

Maßgebliche statistische Fakten

  • Häufigkeit: 1 : 10.000–1 : 15.000 (Sarimski 2002b; Laurvick et al. 2006)

Erscheinungsbild
Pathogenese: in der Regel ein vierphasiger Verlauf (Hagberg und Witt-Engerström 1986; Neul et al. 2011):
  • Phase 1 (1. Lj.): scheinbar unauffällige Entwicklung; bei genauerer Analyse jedoch subtile neurologische Auffälligkeiten erkennbar (z. B. Einspieler, Freilinger, Marschik 2016)

  • Phase 2 (Regression: 8.–18. Lm.): Verlangsamung und Stillstand der Entwicklung; langsamer Rückzug von der Umwelt; in kurzer Zeit Verlust bisher erworbener Fähigkeiten die Lokomotion, den Handgebrauch und die Sprache betreffend; Auftreten stereotyper Handbewegungen; häufige Schreiattacken

  • Phase 3 (im Anschluss an die Regression): relative Stabilisierung des Entwicklungsniveaus; Wiedererlangung einzelner Fähigkeiten, insbesondere im Kommunikationsbereich; autistische Merkmale; apraktisches Verhalten; Epilepsie

  • Phase 4 (spätes Stadium): motorische Beeinträchtigungen; Dystonie; Muskelschwäche; orthopädische Probleme (Skoliose); kardiovaskuläre und respiratorische Auffälligkeiten; Kommunikationsfähigkeiten bleiben stabil (Elternhilfe Rett-Syndrom 2003; Marschik et al. 2010b; Neul et al. 2010)

Genotyp (Art der Mutation) und unterschiedliche X-Inaktivierung bestimmen die phänotypische Ausprägung der Erkrankung, d. h. Alter des Auftretens von ersten Auffälligkeiten, Schweregrad der Symptome und Verlauf (Neul et al. 2010).
Die Hauptkriterien sind:
  • teilweiser oder vollständiger Verlust bereits erworbenen zielgerichteten Handgebrauchs

  • teilweiser oder vollständiger Verlust kommunikativ-sprachlicher Kompetenzen

  • Auffälligkeiten in der Lokomotion: dyspraktischer Gang bzw. kein selbstständiges Gehen möglich

  • Handstereotypien (reibende, knetende, waschende Bewegungen, Klatschen, repetitive Handbewegungen zum Mund)

Es zeigen sich weiterhin:
  • ein abnehmendes Kopfwachstum nach dem 1. Lj. (sekundäre Mikrozephalie)

  • epileptische Anfälle bei etwa 60 % der Mädchen

Unterstützende Kriterien (Diagnose von Rett-Varianten):
  • Atemstörungen im Wachzustand (Hyperventilation)

  • Bruxismus

  • Schlafstörungen

  • Dystonie

  • periphere Durchblutungsstörungen

  • Skoliose, Kyphose

  • Wachstumsstörung

  • inadäquates Schreien und Lachen

  • herabgesetzte Schmerzempfindlichkeit

  • stark ausgeprägtes Blickverhalten

Sprachstörung
Trotz Sprachentwicklungsstörungen:Rett-Syndromgroßer Variabilität der Phänotypen sind schwerwiegende Probleme im Bereich der Kommunikation, des Sprechens und der Sprache ein charakteristisches Merkmal des gesamten Rett-Syndrom-Komplexes. Systematische Untersuchungen zum erhaltenen Wortverständnis liegen für das Rett-Syndrom nicht vor.
Sarimski (2002) findet bei einer Gruppe von 83 deutschsprachigen Kindern mit Rett-Syndrom im Alter von 2–18 J. neun Kinder mit mindestens drei Wörtern im produktiven Wortschatz. Fälle mit einem komplexeren sprachlichen Niveau als der Einwortebene sind selten (Marschik et al. 2010a, c, 2013, 2014).
Die Kinder benutzen in erster Linie nonverbale Kommunikationsmethoden, um Aufmerksamkeit zu lenken bzw. Wünsche auszudrücken. Dies können Gesten, Berührungen von Objekten oder Personen bzw. Blickbewegungen sein (Bartl-Pokorny et al. 2013).
Sprachentwicklung
  • Phase 1: scheinbar normale sprachliche Entwicklung im 1. Lj. (Kap. 2.2), Meilensteine werden z. T. erreicht, jedoch qualitativ abweichend (Marschik et al. 2010a, c, 2013). Bestenfalls Produktion der ersten Wörter, meist Protowörter – phonetisch konsistente Form, jedoch idiosynkratisch und kontextgebunden; geringe phonologische Komplexität. Wahrscheinlich Durchlaufen der Phasen der frühen Sprachwahrnehmung

  • Phase des Verlusts kommunikativer Fähigkeiten:

    • Sprachproduktion geht verloren

    • vereinzelt Verlust des Wortverständnisses

    • Sarimski (1997) berichtet von Fällen, in denen keine Objektpermanenz mehr festgestellt wurde

    • allgemeine Motorik: Dyspraxie mit unbekannter Auswirkung auf die Sprache (generalisierte Dyspraxie)

    • Informationsverarbeitungsproblematik

    • autistische Merkmale

    • Zunahme der Handstereotypien

    • viele Mädchen entspannen sich in dieser Phase v. a. in musik-, hydro- oder hippotherapeutischer Behandlung

Diagnostik und Therapie
Für die sprachliche Diagnose und die Ableitung einer zielgerichteten Therapie muss festgestellt werden, ob dem Patient eine Kontaktaufnahme möglich ist und ob er Objekte über kurze Zeiträume fixieren kann. Ist dies möglich:
  • Einübung von einfachen (non-)verbalen Interaktionsformen wie Blickkontakt und -lenkung sowie der Einsatz von Körpersprache

  • Etablierung systematischer nonverbaler Kommunikationsformen, z. B. Gebärden, ist abhängig vom Ausmaß der Handstereotypien, u. U. kann auf Kommunikationsbilder und -bücher ausgewichen werden

  • bei leichteren Fällen kann Ausweitung des Wortverständnisses sinnvoll sein

  • jede Sprachtherapie sollte mit Entspannungsmethoden arbeiten

Es bedarf eines sehr stark individualisierten Zugangs, Nutzung augmentativer Kommunikationsmethoden und naturalistischer Strategien, d. h. Ansetzen und Nutzen von Spontanverhalten (Townend et al 2015).
Weitere Ziele sprachtherapeutischer Intervention:
  • Förderung von Nachahmungsfähigkeiten

  • orofaziale Therapie, z. B. die Verbesserung des Lippenschlusses

Differenzialdiagnostik
Abgrenzung unter anderem zu frühkindlichem AutismusRett-Syndrom:Autismus (Autismus:frühkindlicher Kap. 7.7) und Angelman-SyndromAngelman-Syndrom:Differenzialdiagnose (Kap. 7.5.3) notwendig.

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Dorothea Haas, Klaus Sarimski
Auch: RSH-Syndrom (nach den Vornamen RSH-SyndromderSmith-Lemli-Opitz-Syndrom ersten 3 Patienten); Abkürzungen: SLOS, RSH-S
Ursache
Autosomal-rezessiv vererbter Defekt in der Cholesterolbiosynthese: durch Mangel der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (Locus 11q13) wird der Cholesterolvorläufer 7-Dehydrocholesterol nicht zu Cholesterol reduziert.

Maßgebliche statistische Fakten

  • Häufigkeit: 1 : 40.000–1 : 60.000 (Kelley und Hennekam 2000), Verhältnis von Mädchen zu Jungen ausgewogen

  • Lebenserwartung abhängig von organischen Fehlbildungen; Überlebenschancen bei Plasmacholesterolkonzentration < 20 mg/dl geringer

Erscheinungsbild (Haas et al. 2001)
  • Fehlbildungssyndrom mit leichter bis schwerster geistiger Behinderung, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, muskulärer Hypotonie, Ernährungsproblemen, Gedeihstörung, Mikrozephalie, Kleinwuchs

  • mögliche Fehlbildungen und Dysmorphiezeichen:

    • bei 95 % aller Patienten Syndaktylie des 2. und 3. Zehs (zusammengewachsene 2. und 3. Zehen)

    • Mikrozephalie, Mikrognathie, Ptosis (hängende Augenlider), antevertierte Nasenlöcher, tief sitzende, posterior rotierte Ohren, hoher Gaumen, evtl. Gaumenspalte, Katarakt (grauer Star)

    • Hypospadie (Mündung der Harnröhre auf der Unterseite des Penis), Kryptorchismus (Hodenhochstand), Intersexualität

    • Polydaktylie der Finger und/oder Zehen

    • oft zusätzliche Fehlbildungen der Extremitäten und der inneren Organe

  • Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörung, autistische Verhaltensweisen, Autoaggressivität

Orofaziale und Schluckproblematik
  • Mundschluss teils nicht vorhanden oder nicht vollständig mit übermäßigem Speichelfluss

  • gestörter Kau- und Schluckakt

Sprachliche Symptomatik
  • sehr heterogenes sprachliches Sprachentwicklungsstörungen:Smith-Lemli-Opitz-SyndromProfil: einige Patienten sprechen gar nicht (Nwokoro und Mulvihill 1997), andere erwerben gute Sprachkenntnisse (breiteres Spektrum, seitdem mittels biochemischer und molekulargenetischer Diagnostik zunehmend milde Verlaufsformen diagnostiziert werden)

  • Dissoziation zwischen rezeptiven und produktiven Leistungen (Tierney et al. 2000)

  • oft phonetisch-phonologische Auffälligkeiten

Sprachentwicklung
Die produktive Sprachentwicklung wird von folgenden Faktoren negativ beeinflusst:
  • geistige Behinderung

  • Vermeidung von Reizen in Mund- und Rachenraum aufgrund hoher Sensibilität in diesem Bereich, lässt im Vorschul- und Schulalter nach

  • mitunter auftretende Hörstörungen: Innenohrschwerhörigkeit und Schallleitungsstörungen bei wiederkehrenden Mittelohrentzündungen

Diagnostik
  • reguläre Sprachentwicklungsdiagnostik auf den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie (Kap. 3)

  • Überprüfung des Hörvermögens, um einen möglichen Einfluss auf sprachliche Leistungen einschätzen zu können

  • Untersuchung von Anomalien im Artikulationsapparat und deren Folgen auf die Artikulationsmotorik (myofunktionelle Untersuchung)

  • Abklärung von Kau- und Schluckstörungen

Therapie
Aufgrund des geschilderten Profils Arbeit in zwei Bereichen:
  • Förderung der sensorischen und motorischen Fähigkeiten mit orofazialem Behandlungsschwerpunkt, z. B. orofaziale Regulationstherapie nach Castillo Morales

  • Förderung des rezeptiven Wortschatzes und – wenn es der Patient trotz Hypersensibilität im Orofazialkomplex zulässt – der produktiven Sprache. Je nach Entwicklungsgrad kann auf Satzebene gearbeitet werden. Dabei spielt Alltagsrelevanz eine große Rolle

Triple-X-Syndrom

Jeannine Schwytay
Auch: Trisomie 47, Trisomie 47, XXXXXX47, XXX-Trisomie;XXX-Trisomie, Trisomie-X-Syndrom, Trisomie-X-SyndromTriplo X; 47, XXX-SyndromTriplo X, 3-X-Sydrom, superfemale3-X-Sydrom;X-Sydrom
Ursachen
  • numerische gonosomale Chromosomenaberration: Überzahl eines X-Chromosoms beim weiblichen GeschlechtTriple-X-Syndrom

  • meist Nichtmosaik-Karyotyp 47, XXX, seltener Mosaikformen

  • Häufigkeit nimmt mit Alter der Mutter (≥ 33 J.) bei der Befruchtung zu (z. B. Hook 1983, Hassold und Hunt 2001)

Maßgebliche statistische Fakten

  • Häufigkeit: 1:1000 Mädchen (z. B. Bishop et al. 2011)

  • Lebenserwartung: normal

  • klinische Diagnose wird aufgrund fehlender ausgeprägter Merkmale vermutlich nur in 10 % der Fälle gestellt (z. B. Tartaglia et al. 2010; Bishop et al. 2011)

Erscheinungsbild
  • keine syndromspezifischen klinischen Merkmale: Erscheinungsbild in den meisten Fällen unauffällig

  • Merkmalskonstellationen können auf Syndrom hinweisen

  • extreme phänotypische Unterschiede möglich

Häufige Merkmale (> 80 %)
  • im Kindes- und Jugendalter akzeleriertes Längenwachstum (> 75ste Perzentile) und überproportionale Beinlänge (Geburtsmaße jedoch normal, differierende Befunde im Erwachsenenalter)

Assoziierte Merkmale (20–80 %)
  • faziale Aufälligkeiten mit Epikanthusfalte

  • muskuläre Hypotonie

  • Verstopfung/abdominale Schmerzen

  • Klinodaktylie

  • Verzögerung in motorischer Entwicklung (Krabbeln, Laufen)

  • bis ins Jugend- und Erwachsenenalter anhaltende Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme möglich

  • leichte nonverbale und/oder verbale Intelligenzminderung (aber auch überdurchschnittliche oder durchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten möglich)

  • Spracherwerbsstörungen (Sprache kann ausschließlich gestört sein)

  • (autistische) Verhaltensauffälligkeiten

  • Angststörungen

  • Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom mit/ohne Hyperaktivität

Sprachliche Symptomatik
  • große Variabilität: ca. 50 % der Betroffenen zeigen einen unauffälligen Spracherwerb

  • bei bestehenden sprachlichen Auffälligkeiten zeigen pränatal diagnostizierte Betroffene mildere Probleme im Vergleich zu postnatal diagnostizierten (z. B. Linden und Bender 2002)

  • ca. 50 % der Betroffenen zeigen Late Talker Profil (Kap. 3.2.1) mit verzögertem Late Talker:Triple-X-SyndromSprachbeginn (erste Wörter mit 3 J.)

  • sowohl rezeptive als auch expressive sprachliche Leistungen können unterdurchschnittlich entwickelt sein

  • beschriebene Symptome: artikulatorische Auffälligkeiten, lexikalisch-semantische Auffälligkeiten, syntaktische Auffälligkeiten (Strukturierung von Sätzen, Verständnis komplexer Sätze), Probleme der auditiven Verarbeitung und Wahrnehmung,

  • bestehende sprachliche Auffälligkeiten persistieren bis ins Schulalter hinein

  • Fallbeschreibung in Schwemmle und Ptok (2013)

Zusammenhänge mit anderen Störungsbildern
  • z. T. allgemeine Entwicklungsverzögerung

  • teilweise assoziiert mit kognitiver Störung

  • in einigen Fällen zusätzliches Vorliegen von Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom mit/ohne Hyperaktivität, Angststörung oder autistischer Störung (Kap. 7.7)

  • teilweise Hörstörung bzw. zentral-auditive Verarbeitungsstörung (Kap. 7.1, Kap. 7.2)

  • Risiko zur Entwicklung von Lernschwächen (Dyskalkulie, Lese-Rechtschreib-Störung Kap. 6.3).

Diagnostik
Umfassende SprachentwicklungsdiagnostikTriple-X-Syndrom:Diagnostik aller Anteile des Sprachsystems (Einsatz grundlegender sprachdiagnostischer Verfahren wie bei Umschriebener SES, USES, Kap. 3)
  • zusätzlich Einschränkung der orofazialen Fähigkeiten (Kap. 4) abklären

  • Untersuchung auf Verbale Entwicklungsdyspraxie (Kap. 5.4)

  • Untersuchung auf zentral-auditive Verarbeitungsstörung (Kap. 7.2)

  • Untersuchung visueller Wahrnehmung

Therapie
  • sprachtherapeutische Intervention möglichst frühzeitig

  • Orientierung an ungestörter Entwicklungschronologie sowie an therapeutischen Maßstäben, wie sie für Kinder mit spezifischer Sprachentwicklungsstörung angesetzt werden

  • ggf. Therapie dyspraktischer Störungsanteile (Kap. 5.4)

  • ggf. Therapie von Primärfunktionen (orofaziale Funktionen, Schluckfunktion, auditives Kurzzeitgedächtnis) notwendig

  • in sehr seltenen schweren Fällen kann unterstützte Kommunikation hilfreich sein

  • Sprachtherapie kann auch in der Grundschulzeit noch notwendig sein

Williams-Beuren-Syndrom

Julia Siegmüller, Klaus Sarimski
Auch: Williams-Syndrom, infantileWilliams-Syndrom Williams-Beuren-SyndromHyperkalzämie,Hyperkalzämie, infantile Beuren-Syndrom, infantile HyperkalzämieCocktail-Party-Syndrom (veraltetBeuren-Syndrom). Abkürzungen: Cocktail-Party-SyndromWBS, WS
Ursache
Hemizygote Mikrodeletion am langen Arm des 7. Chromosoms (7q11.23), welche das Gen der LIMkinase-1 (LIMK1), das Elastin-Gen (ELN) und deren benachbarte Gene betrifft.

Maßgebliche statistische Fakten

  • Häufigkeit: 1 : 10.000–1 : 20.000

  • Lebenserwartung: normal

Erscheinungsbild
Körperliche Merkmale (Sarimski 2003)
  • typische Gesichtsdysmorphien, sog. „Elfengesicht“

  • supravalvuläre Aortenstenose (Aortenverengung dicht oberhalb der Aortenklappe) oder Pulmonalstenose (angeborene Verengung des Truncus bzw. einer Arteria pulmonalis)

  • infantile Hyperkalzämie (vermehrter Kalziumgehalt im Blut) in den ersten Lj.

  • verlangsamtes Körperwachstum

  • sternförmige Irismuster (Iris stellata)

  • Hypogenitalismus

  • Zahnanomalien

  • Geräuschüberempfindlichkeit (Hyperakusis)

  • auffällig tiefe und raue Stimme

Kognitive Merkmale
  • Gesamt-IQ zwischen < 40 und 90, durchschnittlich ca. 70, wobei Handlungs-IQ < verbaler IQ

  • beeinträchtigte visuell-räumliche Wahrnehmung, relative Stärken im auditiven Kurzzeitgedächtnis

  • verzögerte Sprachentwicklung; Aufholphase in der späten Kindheit/Pubertät, die bis zur sprachlichen Unauffälligkeit führen kann

Sprachliche Symptomatik
  • erste Wörter oft erst im 2. oder 3. Lj., teilweise durch Aussprachestörungen schwer verständlichSprachentwicklungsstörungen:Williams-Beuren-Syndrom

  • Wortschatz entwickelt sich langsamer als im ungestörten Spracherwerb (aber durchschnittlich 100 Wörter im Alter von 3;4 J.; Mervis 2003). Faktoren:

    • Mechanismen zur Erschließung des Wortschatzes werden nicht optimal genutzt

    • Defizite im sprachlichen Langzeitgedächtnis verhindern die Speicherung neuer Wörter

    • Mittelohrentzündungen beeinflussen die auditive Wahrnehmung negativ

  • Echolalien im frühen Spracherwerb: echolaliertes Wort kann gut verständlich sein, das selbe Wort in einer spontanen Äußerung jedoch phonologischen Prozessen unterliegen

  • Wortschatz von Jugendlichen und Erwachsenen kann trotz des verzögerten Erwerbs ein sehr hohes Niveau erreichen, in seltenen Fällen bis zu einem verbalen IQ über 100

  • gelegentlich Wortfindungsprobleme

  • Stärken in Erzählfähigkeiten (Nutzung prosodischer Details, Lautmalereien, Emotionswortschatz u. a.)

  • gemeinsames Merkmal mit Down-Syndrom-Kindern ist im Vorschulalter der Telegrammstil bei Mehrwortäußerungen, d. h. es werden Funktionswörter wie Artikel oder Präpositionen ausgelassen. Im Bereich Morphologie fällt eine falsche Verwendung des grammatischen Geschlechts (Genus) auf. Die Spontansprache der erwachsenen Patienten ist meist grammatisch unauffällig (Siegmüller et al. 2000)

Sprachentwicklung
  • Einwortäußerungen häufig länger verwendet als im ungestörten Spracherwerb

  • Satzverständnis ist ab dem späteren Spracherwerb gut entwickelt, erreicht jedoch nur selten das Niveau der ungestörten Erwachsenensprache. Es liegt meist oberhalb des nicht sprachlichen Entwicklungsalters, aber unterhalb des chronologischen Alters (Brock 2007)

Diagnostik
  • reguläre Sprachentwicklungsdiagnostik auf den linguistischen Ebenen Lexikon/Semantik, Phonetik/Phonologie und Syntax/Morphologie (Kap. 3)

  • Überprüfung des Hörvermögens, um einen möglichen Einfluss auf sprachliche Leistungen einschätzen zu können. Außerdem kann die Überempfindlichkeit für Geräusche Auswirkungen auf die sprachlichen Leistungen haben, was jedoch leider schwer zu überprüfen ist

  • Untersuchungen zum sprachlichen Kurz- und Langzeitgedächtnis, deren Ergebnisse Einfluss auf das therapeutische Vorgehen haben

Therapie
  • ggf. Probleme im orofazialen Bereich und phonologische Auffälligkeiten behandeln (Kap. 4 und Kap. 5.3Kap. 4Kap. 5.3)

  • Nutzung der spezifischen Stärken der Kinder: ausgeprägtes Neugierverhalten, gute Fähigkeiten im rhythmischen und musischen Bereich, hohe Motivation zum Kontakt mit anderen Menschen, teilweise gute Fähigkeiten in der auditiven Wahrnehmung

  • Sprachtherapie wird durch Schwächen der Kinder beeinflusst: z. B. verkürzte Aufmerksamkeitsspanne, verlangsamtes Lerntempo, kognitive Schwierigkeiten, Hörproblematik (Hyperakusis oder Schwerhörigkeit), Störungen der visuell-räumlichen Wahrnehmung, beeinträchtigte grob- und feinmotorische Entwicklung

Förderung der Möglichkeiten von Vorschulkindern zum Erwerb von Wortschatz und Syntax, um die Entwicklung sprachlicher Fähigkeiten auch in späteren Phasen sicherzustellen.
  • bei Verzögerung kann Wortschatzaufbau mit Auftreten der ersten Wörter beginnen

  • Einstieg in Wortkombinationen begleiten bzw. ermöglichen

  • grammatische Förderung, sobald Grundwortschatz vorhanden

Fortsetzung der Therapie in der Grundschulzeit anstreben, um auch in der späten Entwicklungsphase optimale Förderung der sprachlichen Entwicklung sicherzustellen.

Mutismus

Astrid Fröhling

Ulrike Krüger

Auch: psychogenes Schweigen, Schweigen, angstbedingtes/psychogenespsychogenes SchweigenMutismusSprachverweigerung, SprachverweigerungSprechhemmung, SprechhemmungSprachneurose, Sprachneuroseangstbedingtes angstbedingtes SchweigenSchweigenMutismus:elektiver

Ausprägungsformen

Der Begriff Mutismus (lat. Mutus: stumm) eng. mutism, wurde von Tramer 1934 geprägt. Kommunikationsstörung, die sich in einer Redehemmung zeigt. Zeitweiliges partielles oder vollständiges Nichtsprechen bei intakter Hör-, Sprach- und Sprechfähigkeit.Mutismus:selektiver

(S)elektiver Mutismus

  • Beginn meist zwischen 3–4 J. (Damerau und Subellok 2015)

  • Prävalenz zwischen 0,2–2 % mit größerer Prävalenz bei Kindern mit Migrationshintergrund (Gensthaler et al. 2016)

  • bisweilen nahezu normale Kommunikation

  • Schweigen partiell gegenüber einer bestimmten Personengruppe, welche nicht zum engeren Familienkreis gehört und/oder in definierten Situationen (im Kindergarten, in der Schule)

  • häufig zwei Seiten einer Person: introvertierter, gehemmter Schweiger und sprechfreudiger, anhänglicher und lebhafter Mensch, je nach Situation und Personenkreis (Hartmann 2004)

  • Schweigen zeigt sich häufig von Sozialängsten oder anderen Angststörungen begleitet. Den kommunikativen Rückzug wertet Bahr (2002a, b) als „sinnvolle Bewältigungsstrategie“, um in ihrem Lebenskontext zu bestehen

ICD-10 Code für F94.0 (s)elektiven Mutismus
„Diese Störung ist durch eine deutliche, emotional bedingte Selektivität des Sprechens charakterisiert. Das Kind zeigt seine Sprachkompetenz in einigen Situationen, in anderen definierten Situationen jedoch nicht. Meistens tritt die Störung erstmals in der frühen Kindheit auf, mit ungefähr gleicher Häufigkeit bei beiden Geschlechtern. Meist ist der Mutismus mit deutlichen Persönlichkeitsbesonderheiten wie Sozialangst, Rückzug, Empfindsamkeit oder Widerstand verbunden. Typischerweise spricht das Kind zu Hause oder mit engen Freunden, es ist jedoch in der Schule oder bei Fremden mutistisch (…).“

Totaler Mutismus

Völlige Kommunikationshemmung, Mutismus:totalervollständige Verweigerung der Lautsprache.
Die Person spricht weder innerhalb noch außerhalb der Familie:
  • häufig traumatisch, bei psychischer Grunderkrankung (Psychose, endogene Depression) oder als dramatische Verlaufsvariante eines in der Kindheit begonnenen partiellen Schweigens (Hartmann 2003)

  • häufig werden sämtliche anderen phonischen Leistungen verweigert, z. B. Weinen, Husten, Lachen, Atemgeräusche

  • ausdrucksarme Mimik, Blickkontakt wird vermieden

  • betroffene Person agiert durch Einsetzen kommunikativer Hilfsmittel (Gestik, schriftliches Aufzeichnen)

Akinetischer Mutismus

Störung bei hirnorganischer Schädigung und Hemmungsphänomen der zentralen Sprechfunktionen.akinetischer Mutismus

Ursachen und Differenzialdiagnosen

Ursachen

Eine direkte Ursache ist nicht bekannt, grundsätzlich muss von einer multifaktoriellen Verursachung ausgegangen werden. Abzuklären sind psychogene, psycho-physiologische und physiologische Ursachen.Mutismus:akinetischer
  • Diathese-Stress-Modell (Hartmann 1997): „Wechselhaftigkeit von Prädispositionen und seelischer Verarbeitung von negativ empfundener Umweltkonfiguration“

  • diskutiert werden neurobiologische Bedingungsfaktoren für Angststörungen; Neurotransmitterstörungen

  • möglicherweise als Vermeidungsstrategie anzusehen, um emotionalen und physiologischen Stress in Angstsituationen zu verhindern (Klein et al. 2016)

  • Modellverhalten der Eltern

  • überprotektives Verhalten von Bezugspersonen

  • anamnestisch häufig verzögerte Sprachentwicklung (Bahr 2002a), Sprachentwicklungsstörung und/oder Artikulationsprobleme sowie andere Sprech- und Stimmstörungen

  • sensible Phasen sind Eintritt in Kindergarten und Schule

  • Immigrationsproblematik

  • Misshandlung und sexueller Missbrauch

Anteile einer grundlegenden Anamnese und Diagnostik

  • allgemeine Patienten- und Familienanamnese

  • fachärztliche Untersuchungen (Pädiatrie, HNO, Neurologie)

  • psychische Diagnostik

  • sprachtherapeutische Diagnostik, z. B. Patholinguistische Diagnostik bei Sprachentwicklungsstörungen (Kauschke und Siegmüller 2010)

  • Ermittlung des zugrundeliegenden Kommunikationsverhaltens und der emotionalen Motivationskriterien, z. B. Evaluationsbogen für das sozialinteraktive Kommunikationsverhalten bei Mutismus (Hartmann und Lange 2003)

Differenzialdiagnosen

Generalisierte Angststörung, Depression, tiefgreifende Entwicklungsstörungen, Hörstörung, fehlende Kenntnis der gesprochenen Sprache (Fremdsprache), Schizophrenie, Aphasie.

Prognose (Klein et al 2016)

Bessere Prognose für die Therapie bei:
  • guter Mitarbeit der Eltern

  • geringerem Schweregrad der Störung

  • kürzerer Dauer

  • jüngeren Kindern

Intervention und Therapie

In der Regel multimodale Behandlung der Mutismus:TherapieDisziplinen Psychiatrie, Psychologie und Sprachtherapie (Grohnfeldt 2010) je nach Befund, Alter und individueller Komplexität des Hemmungsphänomens und Primärätiologie (Hartmann 2010). Kann ambulant oder stationär erfolgen. Therapeutische Verfahren: verhaltenstherapeutisch orientierte, psychoanalytische, familientherapeutische, pharmakotherapeutische, musiktherapeutische, spieltherapeutische und sprachtherapeutische Therapien.
Erste Studien weisen darauf hin, dass v. a. kognitiv-behaviorale Konzepte eine größere Wirksamkeit zeigen (Subellok und Starke 2015).
Theraplay
Direktive kommunikative Spieltherapie bei spracherwerbsgestörten und mutistischen Kindern (Franke 1990, 1994, 1996b). Begründet durch die Psychologin Jernberg (1987). Von den inneren, psychischen Bedürfnissen des Kindes ausgehend, werden von der Therapeutin strukturierte, gut durchschaubare Interaktionsspiele konzipiert (in denen keine verbalen Äußerungen verlangt werden!), um dem verweigernden Kind neue Erfahrungen zu ermöglichen und somit das kindliche Selbstbild positiv zu verändern. Daraus resultiert ein verändertes (Sprech-)Verhalten.
SYMUT (Konzept der systemischen Mutismustherapie, Hartmann 2004)
In 4 Phasen verlaufende TherapieMutismustherapie:systemische (SYMUT) (Kombination aus Verhaltens- und Sprachtherapie):
  • 1.

    präverbale PhaseSYMUT (systemische Mutismustherapie)

  • 2.

    lexikalisch-syntaktische Phase

  • 3.

    kommunikativ-sozialinteraktive Phase

  • 4.

    Nachbetreuungsphase

Neben Beratung und Elternarbeit wird ausgehend von der Evozierung von flüsternden und phonischen Lautäußerungen über gelenkte Spontansprache in ein ungehemmtes freies Kommunikationsmuster geführt.
KoMut (Kooperative Mutismustherapie, Feldmann, Kopf und Kramer 2012)
Die Therapie ist kein Mutismustherapie:kooperative (KoMut)starres KoMut (Kooperative Mutismustherapie)Konzept, sondern orientiert sich an den Anliegen und Grundbedingungen, den Handlungskompetenzen der Kinder und ihrer Betreuer. In der Therapie wird nach interaktionistischen und systemischen Grundprinzipien gearbeitet.
DortMuT (Dortmunder Mutismus Therapie, Subellok et al. 2012)
Das Konzept besteht aus sprachtherapeutischen,DortMuT (Dortmunder Mutismus Therapie) psychodynamischen, Mutismustherapie:Dortmunder (DortMuT)kognitiv-behavioralen und systemischen Elementen. Die Therapie von Nitza Katz-Bernstein wurde in den letzten Jahren ausdifferenziert und erweitert.
IMT (Integrative Mutismustherapie, Lepper, Braun-Scharm 2009)
Zentrales Therapieziel ist Mutismustherapie:integrative (IMT)IMT (Integrative Mutismustherapie)die Reduktion von (Sprech-)ängsten durch Kontaktaufbau zum Kind, das Evozieren von Lauten und Ausbau zu einer kommunikativen Sprachanwendung über aufbauende Schwierigkeitsgrade hin zur Spontansprache.
The Selective Mutism Resource Manual (Johnson, Wintgens 2001)
Das Manual ist ein Programm,Selective Mutism Resource Manual welches in kleinschrittiger Weise die Planung und Verwaltung der Interventionen bei der selektiven Mutismustherapie in sehr praktischer Weise, v. a. auch in der schulischen Situation, aufzeigt.
Mutismus Selbsthilfe Deutschland e. V. (seit 2004) mit seiner Fachzeitschrift Mutismus.de (2009) für Mutismustherapie, Mutismusforschung und Selbsthilfe
Mutari-Methode nach Starnberg
Kind wird ohne Druck Mutari-Methode nach Starnbergin der Praxis und in Alltagssituationen an das Sprechen herangeführt. Der Schwerpunkt liegt auf ressourcen- und kompetenzorientierter Kurzzeittherapie in hochfrequenter Abfolge mit nonverbalen und verbalen Anteilen. Es fließen verhaltenstherapeutische, gestalttherapeutische und im Besonderen lösungsorientierte Behandlungsansätze ein. (Emmerling 2016)

Mutismus und Sprachentwicklungsstörung

Gesondert sollte auf die Therapie bei SprachentwicklungsstörungSprachentwicklungsstörungen:Mutismus mit mutistischen Ausprägungen verwiesen werden (Komorbidität 50 %, Subellok und Starke 2015):
  • Kind kann den kommunikativen Anforderungen sprachlich (z. B. durch zu geringen Wortschatz) nicht entsprechen, entwickelt für diese Interaktionsfrustrationen ein Störungsbewusstsein und zeigt sich gehemmt in ihm nicht vertrauten Umfeldern

  • frühzeitige spezifische Sprachentwicklungstherapie, um die Sprachentwicklungsstörung als primäre Verursachung zu beheben (Kap. 3)

Mutismus im Heilmittel-Report

In dem neubearbeiteten Heilmittel-ReportMutismus:Heilmittel-Report von 2008 ist die Mutismustherapie zum Bereich der sprachtherapeutischen Behandlungen gezählt worden und in den Indikationen SP1 (Störungen der Sprache vor Abschluss der Sprachentwicklung) oder RE1 (Redeflussstörung) eingegliedert worden (Bode et al. 2008).

Leitlinien

In Deutschland gibt es momentan drei Richtlinien für die MutismustherapieMutismustherapie:Leitlinien:
AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften 2007)
  • die Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie wird zurzeit überprüft

  • sie bietet Hinweise zur Differenzialdiagnostik sowie für die Therapie im ambulanten, teilstationären und stationären Bereich

  • das interdisziplinäre Arbeiten wird sehr befürwortet, ausschließlich logopädische Therapie bei Personen mit Mutismus wird als unzureichend angesehen

IMF-Leitlinien für die Mutismustherapie bei Kindern- und Jugendlichen (Subellok und Starke 2015)
  • entworfen durch eine Kooperation vonMutismustherapie:bei Kindern und Jugendlichen, IMF-Leitlinien;bei Kindern und Jugendlichen Psychotherapeuten, Sprachtherapeuten und Sonderpädagogen

  • Mutismus wird hier als Umgang mit Konflikten verstanden

  • der Patient bestimmt das Tempo in der Therapie

  • auch hier sprechen sich die Autoren für eine interdisziplinäre Herangehensweise mit Einbezug aller Lebenskontexte aus

SRMT-Stuttgarter Rahmenempfehlungen zur Mutismustherapie (Hartmann et al. 2013)
  • Empfehlungen wurden von der Mutismus-SelbsthilfeMutismustherapie:SRMT-Stuttgarter Rahmenempfehlungen ausgearbeitet

  • soll Angehörigen und Betroffenen als Instrument zur Bewertung der Therapie dienen

Weiterführende Praxisliteratur

Hartmann, 2013

B. Hartmann Gesichter des Schweigens. Die Systemische Mutismus-Therapie/SYMUT als Therapiealternative 2013 Schulz-Kirchner Verlag Idstein

Bahr, 2002a

R. Bahr Schweigende Kinder verstehen 2002 Edition S. Heidelberg

Autismus

Kristin Snippe, Svenja Ringmann
Auch: Autismus-Spektrum-StörungAutismus-Spektrum-Störung
Dieses AutismusKapitel bespricht in erster Linie den frühkindlichen Autismus.
Unterformen
  • frühkindlicher Autismus, auchAutismus:kindlicher „Kanner-Syndrom“ (Kanner 1943): Kanner-SyndromStörungen der sozialen Interaktion, verbalen und nonverbalen Kommunikation sowie repetitives und stereotypes Verhalten

  • Asperger-Syndrom (Asperger 1944): frühe formal-sprachliche Asperger-SyndromEntwicklung kaum beeinträchtigt; kognitive Entwicklung weitgehend unauffällig, IQ teils überdurchschnittlich, jedoch ebenfalls Störungen der sozialen Interaktion und repetitives und stereotypes Verhalten

  • atypischer Autismus: Autismus:atypischerebenso Auffälligkeiten in sozialer Interaktion, Kommunikation und stereotypes/repetitives Verhalten, es werden jedoch nicht alle drei Diagnosekriterien erfüllt oder sind nicht dokumentierbar

  • von einigen Autoren wird weiterhin der High Functioning AutismusHigh Functioning Autismus abgegrenzt (stellt jedoch keine offizielle Diagnose dar): IQ im Normalbereich bei Störung der Sprachentwicklung

Krankheitsbilder mit autistischer Komponente
  • Rett-Rett-Syndrom:AutismusSyndromFragiles-X-Syndrom:Autismus (Kap. 7.5.12)

  • tuberöse Sklerose

  • Fragiles-X-Syndrom (Kap. 7.5.8)

  • desintegrative Störung des Kindesalters

Ursache
Bis heute nicht geklärt. Genetisch bedingte Störung der Hirnentwicklung, evtl. zusätzliche Einflussfaktoren vor, während oder nach der Geburt. Diskutiert werden Chromosomenanomalien der Chromosomen 3, 7, 15 und des X-Chromosoms (Online Mendelian Inheritance in Man).

Maßgebliche statistische Fakten

  • Prävalenz: 0,9–1,1 % (Fombonne et al. 2011)

  • Verhältnis von Jungen zu Mädchen ist vermutlich 3:1

Erscheinungsbild

Beim frühkindlichen Autismus Autismus:frühkindlicherhandelt es sich um eine tiefgreifende Entwicklungsstörung, die sich vor dem 3. Lj. manifestiert.
  • bei Autismus-Spektrum-Störungen ist jeder IQ denkbar; ca. 76 % haben jedoch einen IQ von unter 70 (NICE 2011)

  • gestörte Verarbeitung und Interpretation von Sinneseindrücken im Gehirn. Daraus resultiert häufig Reizüberflutung (mögliche Folgen: z. B. Verhaltensauffälligkeiten, Impulsdurchbrüche, Rückzug, Nullreaktionen auf Anforderungen, gestörtes Essverhalten) oder einseitige Beschäftigung mit spezifischen Reizen

  • Defizit im Verstehen von Gedanken und Gefühlen anderer Menschen, ihrer Motivationen und Intentionen („Theory of Mind“)

  • teilweise Beschäftigung mit ausgeprägten Sonderinteressen, z. B. Waschmaschinen oder Zugfahrpläne, hierdurch oft Spezialwissen in bestimmten Bereichen. Selten auch spezifische Talente aufgrund der Besonderheiten der Wahrnehmungsverarbeitung

  • Bedürfnis nach Strukturiertheit und Verlässlichkeit der Umgebung (ritualisierter Tagesablauf, gleichbleibende Raumstrukur)

  • repetitive Verhaltensweisen, z. B. motorische Stereotypien

Sprachliche Symptomatik
Sprachprofil
  • Pragmatik: Sprachprofil:Autismus“Leitsymptomatik ist die Störung der PragmatikPragmatikstörungen:Autismus. Sprache bleibt oft völlig aus oder wird zur Selbststimulation bzw. zur Befriedigung eigener Bedürfnisse, nicht zum kommunikativen Austausch genutzt. Das Fehlen eines vorsprachlichen gemeinsamen Aufmerksamkeitsfokus mit einer Bezugsperson (Joint Attention) setzt sich in der Sprachentwicklung fort. Problematik, das Gesagte dem Wissensstand des Zuhörers anzupassen, gegebene von neuer Information zu unterscheiden, Themen außerhalb der Sonderinteressen zu besprechen und Turn Taking aufrecht zu erhalten (Tager-Flusberg et al. 2005). Sprachgebrauch teilweise ganzheitlich an den Kontext geknüpft, klassisches Beispiel von Kanner (1943): Ein Junge mit Autismus wiederholte den Satz „Wirf den Hund nicht vom Balkon!“ immer, wenn er den Impuls hatte, etwas Verbotenes zu tun. Er hatte den Satz einmal von seiner Mutter gehört, als er einen Spielzeughund vom Balkon werfen wollte. Speicherung ganzer Sätze als „Labelling“ zu Einzelaspekten von Situationen möglich. Satzproduktion ist daher häufig reine Nachsprechleistung (Echolalie) und nicht im Sinne flexibler Satzbildung zu verstehen

  • Prosodie und Prosodie:AutismusStimme: Intonation, Rhythmus und Wortbetonung häufig auffällig. Sprache wird teilweise als monoton, mechanisch oder arhythmisch beschrieben. Erschwerte Verarbeitung prosodischer oder emotionaler Merkmale. Unangebracht leises oder lautes Sprechen möglich

  • Phonologie: Auffälligkeiten entsprechen weitgehend denen nicht autistischer Kinder, meist am besten entwickelte sprachliche Ebene

  • Wortschatz: Wortschatz:Autismusverspätete und langsamere Entwicklung als bei normal entwickelten Kindern. Expressiver und rezeptiver Wortschatz liegen im Alter von 2 J. auf einem lexikalischen Entwicklungsstand von 9 Mon. (Lord und Paul 1997). Idiosynkrasien, sog. Privatsprache, häufig, werden aber meist mit steigendem Alter und wachsendem Sprachverständnis weniger

  • Syntax: Syntax:AutismusEntwicklung verzögert, aber nicht abweichend zur ungestörten Entwicklung (Kastner-Koller und Deimann 2000)

  • weitere Merkmale: symptomatischer Mutismus (Autismus:symtomatischerabzugrenzen von Diagnose Mutismus Kap. 7.6). Echolalien, oft Echolalie:Autismusvermutlich, um Kommunikation aufrecht zu erhalten. Ihr Anteil nimmt mit steigenden sprachlichen Fähigkeiten ab (Prizant 1996). Pronomenverwechselung und -vermeidung, vermutlich bedingt durch mangelndes Verständnis des Wechsels der Sprecher-Hörer-Perspektive (Fay 1993) und ganzheitliche Sprachwahrnehmung. Häufig auch Störung des Verstehens von Pronomen in gesprochener und Schriftsprache

Sprachentwicklung
  • im 1. Lj. werden weniger Laute, v. a. weniger Konsonanten produziert als bei gleichaltrigen Kindern (Kastner-Koller und Deimann 2000; Prizant 1996)Sprachentwicklungsstörungen:Autismus

  • wenig nonverbale Kommunikationsmittel, z. B. der sog. gemeinsame Aufmerksamkeitsfokus (joint attention) zwischen Kind und Erwachsenem, Zeigegesten

  • weniger Symbolspiel als Vorausläufer der Sprachentwicklung (Paul 2006)

  • später Sprachbeginn und langsamerer Spracherwerb

  • ca. 60 % der Kinder entwickeln keine produktive Sprache (Remschmidt 2001), deren Anteil nimmt jedoch ab durch frühere Identifikation und Intervention (Rogers 2006). Ausbleibende Sprache wird nicht durch kommunikative Gesten ersetzt, teils maladaptive Strategien, z. B. Schlagen mit dem Kopf, um Ablehnung auszudrücken oder Kneifen anderer Kinder, um in Kontakt zu kommen

  • ca. 25 % der Kinder erwerben einige Wörter bis zum Alter von 18 Lm., verlieren diese aber wieder oder lernen keine neuen Wörter hinzu (Lord et al. 2004), evtl. aufgrund ganzheitlicher statt analytischer Spracherwerbsstrategie oder hirnfunktionellen Ursachen

Diagnostik

Diagnostik mit autistischen Patienten muss (ebenso wie Therapie) eine klare Struktur aufweisen:
  • Untersuchungsraum darf das Kind nicht zu sehr mit Sinneseindrücken belasten

  • in diagnostischen Sitzungen aufeinander folgende, ähnliche Aufgabenstellungen vermeiden, da die Gefahr besteht, dass das Kind an einem Aufgabentyp festhält und z. B. beim Wort-Bild-Zuordnen die Bilder benennt, weil dies vorher Aufgabe war

  • rezeptive Aufgaben spiegeln die Sprachkompetenz des Kindes eher wider als produktive, da Nullreaktionen auf produktive Aufgaben eher pragmatisches Problem als Problem sprachlicher Kompetenzen sind. Nullreaktionen oder abweichende Reaktionen bei rezeptiven Aufgaben spiegeln jedoch ebenfalls nicht zwingend das Sprachvermögen wider. Hoher Stellenwert des Eltern-Interviews und der Beobachtung im Alltagskontext

  • neben sprachsystematischer Diagnostik Erfassen der sprachlichen Vorausläuferfähigkeiten wie Joint Attention und Symbolspiel und der kommunikativen Fähigkeiten, dynamisches Assessment: Was erleichtert/erschwert die Kommunikation des Kindes? Zum Beispiel taktile und visuelle Reize, Unterstützung durch Schriftsprache (Paul 2006), Unterstützung durch visuelle Strukturierung, bestimmte Arten der Ansprache (z. B: laut und melodiös). Auch bei formell gut entwickelter Sprache hoher Stellenwert der Diagnostik pragmatischer Kompetenzen, da Sprachfertigkeiten nicht unbedingt adäquat eingesetzt werden können.

Therapie

Beste Wirksamkeit von Frühförderprogrammen zeigte sich bei Interventionsbeginn zwischen 2 und 4 J. und bei intensiver Intervention von 15 oder mehr Stunden pro Woche über einen Zeitraum von mehr als zwei Jahren (Rogers 2006).
Kommunikationsförderung/verhaltenstherapeutische Maßnahmen
Hauptziel Kommunikationsförderung:AutismusAutismus:VerhaltenstherapieAutismus:Kommunikationsförderungsprachlicher Intervention ist die Förderung des Verstehens und der Motivation zum Einsatz expressiver Sprache. Sprache soll vom Kind als Auslöser von Ereignissen begriffen werden. Erzieher und Therapeuten müssen zusammenarbeiten, um verbale Kommunikation herauszufordern. Reaktion auf nonverbale, maladaptive Kommunikation (z. B. Kneifen, Haare reißen) ist hier möglichst zu vermeiden. Adaptive nonverbale Kommunikation (z. B. Blickkontakt, Gesten) können aber Therapieziel auf dem Weg zur Sprache sein. Konsequentes Vorgehen ist extrem wichtig. Basis bilden verhaltenstherapeutische Ansätze.
Methode des operanten Konditionierens: Der Therapeut arbeitet mit positiven oder negativen Verstärkern oder dem Weglassen des positiven Verstärkers bei nicht erwünschtem Verhalten (Buschbauer und Fox 2003):
  • neue Bezugsperson, z. B. der Sprachtherapeut, richtet sein Handeln nach dieser Methode aus

  • entwickelt sich das Kind aufgrund dieser verhaltenstherapeutischen Maßnahmen positiv, können weitere Bezugspersonen ihr Verhalten ebenso ausrichten

Dieses Verfahren sollte sich bei der sprachtherapeutischen Arbeit, z. B. bei der Wortschatzarbeit, wiederfinden, damit sich das Kommunikationsverhalten des Kindes dauerhaft verändern kann.
Großer Stellenwert visuell-unterstützter Kommunikation (PECS – Picture Exchange Communication System),Picture Exchange Communication System (PECS)Autismus:PECS (Picture Exchange Communication System)PECS (Picture Exchange Communication System):Autismus um Patient die Kausalität des kommunikativen Aktes und die Impulsumleitung der Handlung zur kommunikativen Handlung nahezubringen.
Grundstruktur (zeitlich, räumlich und Aufgabenstruktur) mittels visueller Strukturierungshilfen (Methode nach TEACCH, Visualisierung von Zeit, „Shoebox“-Aufgaben), Nutzung der Spezialinteressen für ritualisierte Spielaktivitäten nach o. g. Muster.

Beispiele möglicher Vorgehensweisen

  • im Spiel benötigte Gegenstände werden erst freigegeben, wenn danach in irgendeiner Form verbal gefragt wird

  • eine Handlung wird vom Therapeuten erst fortgeführt, wenn verbale Kommunikation stattfindet

  • Hilfen werden erst auf verbale Anforderung gegeben

  • Nutzung bevorzugter Spielaktivitäten oder Objekte, um positiven „Kommunikationsdrang“ zu erzeugen

  • Erzeugung von gemeinsamer Freude an Aktivitäten, um Interesse an sozialem Kontakt zu stärken, „Therapeut als Lieblingsspielzeug“

Schwerpunkte sprachtherapeutischer Arbeit
  • Entwicklung des SymbolverständnissesSprachtherapie:Autismus Autismus:Sprachtherapieals Voraussetzung zum Erwerb von Wortbedeutungen und für das Verständnis, dass Wörter zum Kommunizieren benötigt werden. Setzt ein Kind beim Spielen kein Symbolspiel (z. B. Verwendung eines Bauklotzes als Auto) ein, hat es wahrscheinlich noch kein Symbolverständnis entwickelt

  • Aufbau von Joint Attention und gestischer und verbaler Imitation (Paul 006)

  • Aufbau von Sprachproduktion oder sonstiger gezielter Kommunikation (Bildkarten)

  • Aufbau vom Verstehen von Kausalitäten

  • je nach individuellem Entwicklungsstand Arbeit auf allen sprachlichen Ebenen denkbar, für Kinder mit formalsprachlichen Auffälligkeiten eignet sich ggf. Therapiemethodik für Kinder mit spezifischen Sprachentwicklungsstörungen (Kap. 3)

  • pragmatische Ebene: Orientierung an der Abfolge der kommunikativen Entwicklung im ungestörten Erwerb; Training funktionaler kommunikativer Situationen in natürlichen Interaktionen; Ausweitung des Lexikons für soziale und mentale Wörter (Paul 2006); Zuordnung von Gefühlen oder Geisteshaltungen, z. B. mithilfe von Bildern oder Fotos, üben

  • alternative Kommunikationsformen: autistisches Kind kann expressive Sprache u. U. nicht erreichen, aber per Gebärden, Schriftsprache, Kommunikationstafeln oder Computereinsatz mit der Umwelt in Kontakt treten. Aufbau von verbal-expressiver Sprache im Vordergrund, da Erwerb verbaler Sprache bis zum Schuleintritt neben dem IQ entscheidender Prädiktor für den weiteren Verlauf ist (Howlin 2005)

Fötales Alkoholsyndrom

Julia Siegmüller
Auch: Alkoholsyndrom, fötalesAlkoholembryopathie, AlkoholembryopathieFetal Alcohol Syndrome, Fetal Alcohol SyndromeAbkürzung: FAS
Leichtere Manifestation: FAEfötales Alkoholsyndrom (Possible Fetal Alcohol Effects), synonymhaft Possible Fetal Alcohol Effectsauch ARND (Alcohol-related Neurodevelopmental Disorder)
Alcohol-related Neurodevelopmental DisorderZur Schädigung des Kindes kommt es durch die toxische Einwirkung des Ethanols oder der alkoholischen Abbauprodukte auf den Organismus des Föten. Ein Zusammenhang zwischen Grad der Alkoholkrankheit der Mutter und dem Risiko des Kindes wird angenommen. Abgrenzung zu Kindern mit Drogenembryopathien.

Maßgebliche statistische Fakten

  • FAS seit 1974 wissenschaftlich beschrieben

  • Feststellung von FAS oder FAE häufig erst im 3. Lj.

  • Häufigkeit:

    • USA: 1,9 : 1.000 (Carmichael-Olson und Burgess 2000)

    • Deutschland: pro Jahr ca. 2.200 Neugeborene mit FAS (geschätzte Häufigkeit 1 : 500–1.000), FAE-Kinder sind häufiger (Drozella 2001)

Erscheinungsbild

Betroffene Kinder sind v. a. in ihren neurologischen Funktionen beeinträchtigt. Dies betrifft die physikalische und die funktionelle Reifung des Gehirns. Die Gehirne bleiben u. a. kleiner, sind weniger entfaltet (Mikrogyrie), bestehen aus einer kleineren Anzahl von Neuronen und einer verminderten Anzahl von Synapsen (Drozella 2001). Teilweise kommen Störungen im Corpus Callosum vor, in einigen Fällen fehlt es ganz.
Drei diagnostische Kriterien zur klinischen Erfassung (Paul 2007):
  • Kleinwuchs und Untergewicht

  • spezifisches Muster Gesichtsdysmorphien

  • neurobehaviorale Effekte

Insgesamt zeigen die Kinder ein asynchrones Störungsprofil über verschiedene Entwicklungsbereiche:
  • Mikrozephalie teils schon bei der Geburt möglich; häufig Entwicklung im späteren Leben

  • charakteristische kraniofaziale Dysmorphie (bildet sich mit zunehmendem Lebensalter zurück): niedrige Stirn, Epikanthus, Blepharophimose, Ptose, abfallende Lidachse, kurzer Nasenrücken, fehlendes oder abgeflachtes Philtrum, schmale Oberlippe, hoher Gaumen oder Gaumenspalte, hypoplastischer Unterkiefer, dysplastische, tief sitzende Ohren

  • Hände: Klinodaktylie 5 und veränderte Hautlinien (z. B. tiefe Daumenfurche und stark abknickende Dreifingerfurche, die zwischen Zeige- und Mittelfinger endet)

  • Herzfehler (30 %): meistens Ventrikelseptumdefekt und Vorhofseptumdefekt

  • Genitalanomalien (30–40 %): z. B. Hodenhochstand, Hypoplasie der Labia maiora

  • Nierenfehlbildungen (10 %)

  • Skelettfehlbildungen: z. B. Trichterbrust

  • fein- und grobmotorische Störungen

  • Wahrnehmungs- und Verhaltensstörungen: z. B. Konzentrationsschwäche, Impulsivität, Stimmungslabilität, erhöhte Risikobereitschaft, fehlende soziale Kompetenz, Distanzlosigkeit

  • Epilepsien, Tremor

  • Ess- bzw. Schluckstörungen im Säuglingsalter (30 %) teilweise mit Hypersensibilität im Mundraum

  • Schlafstörungen: extremer Wechsel zwischen Tiefschlaf- und Schreiphasen

  • leichte bis mittlere geistige Behinderung bei ca. 75 % aller FAS-Kinder, ebenfalls mit asynchronem Profil über die verschiedenen kognitiven Bereiche

Kognitive Symptome
  • Aufmerksamkeitsstörung, Hyperaktivität

  • Gedächtnisstörungen

  • Lernstörung

  • unstabiles Lerntempo

  • Störung im Erkennen des Ursache-Wirkung-Prinzips

  • Störungen im Sozialverhalten und in der sozialen Kognition

  • Störungen der mentalen Planung, Merkfähigkeit bleibt erhalten

  • DyskalkulieDyskalkulie:Alkoholsyndrom, fötales

  • Einschränkung z. B. von logischem Denken

  • Abstraktionsvermögen, Störungen im Erkennen von Zusammenhängen

Sprachentwicklung

Die Sprachentwicklung ist bei ca. 80–95% der Kinder mit FAS gestört (Drozella 2001), wobei sich ein ebenso heterogenes Bild zeigt wie bei den nicht sprachlichen Entwicklungsbereichen. Die Sprachentwicklung ist der am wenigsten untersuchte Störungsbereich von FAS-Kindern.

Aufgrund der großen Heterogenität zwischen betroffenen Kindern ist Diagnostik detailliert für jede sprachliche Ebene zwingend notwendig. Von einer SES können alle sprachlichen Ebenen betroffen sein:
  • Wortschatz und Pragmatik sind zentrale Auffälligkeitsbereiche; gepaart mit sozialer AuffälligkeitSprachentwicklungsstörungen:Alkoholsyndrom, fötales

  • erste Wörter werden verspätet produziert

  • Sprachproduktion auf Satzebene wird als verkürzt beschrieben

  • Sprache wirkt inhaltsleer, was auf semantische Störungsaspekte schließen lässt; häufig gepaart mit starken Arbeitsgedächtnis- und/oder Langzeitgedächtnisbeeinträchtigungen

  • formal-sprachliche Bereiche (Phonologie, Syntax) eher weniger betroffen

  • häufig Störungen der Artikulation, die teilweise mit Gaumenspalten oder kieferorthopädischen Störungsbildern einhergehen

  • Stottern

  • starke Kommunikationsstörung (Carmichael-Olson und Burgess 2000): während der Kindheit erweisen sich die schlechten sprachlich-kommunikativen und sozial-kognitiven Fähigkeiten der Kinder als Störungsherde, die die Eingliederung der Kinder sowie die Akzeptanz sozialer Normen negativ beeinflussen bzw. verhindern

Störungen an der Schnittstelle Semantik und Pragmatik

  • Semantik:Alkoholsyndrom, fötalesPragmatikstörungen:Alkoholsyndrom, fötalesInformationsentnahme aus dem Input (Satz, Kontext, Dialog)

  • Informationsintegration in bestehenden Kontext und Weltwissen

  • Informationsspeicherung (wird durch die allgemein bestehende Gedächtnisstörung zusätzlich beeinflusst)

  • Abruf komplexerer Informationen in neuen Situationen (Übertragung von Informationen)

  • Leistung abhängig von der Tagesform!

Lesen und Schreiben
  • Lese-Rechtschreiberwerb verläuft verzögert

  • Analyse der Phoneme einer Wortform scheint am wenigsten gestört zu sein

  • im Jugendlichenalter Gedächtnisstörungen:Alkoholsyndrom, fötalesGedächtnisstörungenLese-Rechtschreib-Störungen:Alkoholsyndrom, fötales und Störungen im logischen Denken

Therapie

In der neueren Forschung wird in den USA insbesondere für FAS-Kinder eine Therapieform gefordert, die sich ausschließlich an den spezifischen Schwierigkeiten des einzelnen Kindes orientiert. Pauschale Programme werden abgelehnt (Carmichael-Olson und Burgess 2000). Therapiekonzepte sind familienintegriert, v. a. um Kommunikationsverhalten der Kinder im Alltag nachhaltig zu unterstützen (→ Verstehen der Problematik bei Bezugspersonen). Dies ist besonders wichtig, da Betroffene besonders häufig in sozial schwachen Familien aufwachsen.
Problem Reizüberflutung
  • mehrere Stimuli zur gleichen Zeit können leicht zur Reizüberflutung führen

  • auch ein Raum voller Spielzeug kann bereits eine Reizüberflutung auslösen (Drozella 2001)

  • Zeichen der Reizüberforderung:

    • Vermeidung von Blickkontakt

    • Weinen

Vorgehen
Für die Therapie ist es wichtig, die Störungen der Integration verschiedener Informationen zu bedenken:
  • langsame Folge von Reizen und Aufgaben

  • starke Strukturierung sprachlicher Aufgaben

  • wenige Arbeitsschritte pro Anforderung

  • Herleiten der Lernanforderung direkt aus der Alltagswelt des Kindes, da die abstrakte Einordnung von Informationen zu den stärker gestörten Bereichen zählt

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