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B978-3-437-44457-9.00003-2

10.1016/B978-3-437-44457-9.00003-2

978-3-437-44457-9

Entwicklung des Neuralrohrs aus der ektodermalen Neuralplatte; a) frühes Stadium vor Beginn der Einsenkung der Neuralplatte zur Neuralrinne, b) Bildung der Neuralrinne, c) Beginn der Verschmelzung zum Neuralrohr (ca. 20 Tage), d) fortgeschrittene Verschmelzung (ca. 22 Tage) mit Neuroporus anterior (verschließt sich am 29. Tag) und Neuroporus posterior (verschließt sich am 30. Tag).

[E520]

Liquorproduktionsorte im inneren Liquorraum und Liquorresorptionsorte im äußeren Liquorraum; schematische Darstellung.

[L190]

Hydrozephalus;

  • a)

    Kind mit Hydrozephalus internus (man beachte den vergrößerten Hirnschädel),

  • b)

    CT eines Patienten mit Liquorabflussstörung; man beachte die massiv erweiterten Hirnventrikel (dunkel, in der Mitte).

  • a)

    [E701]

  • b)

    [R261]

Hydrozephalus; ventrikuloperitoneale (1) und ventrikuloatriale (2, gestrichelt) Liquorableitung.

[E366]

Infantile Zerebralparese.

[L138]

Verschiedene Formen der ICP: a) spastische Diparese; b) spastische Tetraparese; c) spastische Hemiparese links; d) Athetosen (Kap. 6.3.6) im Bereich der Extremitäten und des Gesichts; e) Ataxie, Fallneigung, Koordinationsprobleme beim Gehen.

[L157]

Pathologischer Handgreifreflex (tonischer Handreflex, 5. Monat).

[K303]

Floppy infant mit Schwäche und Schlaffheit der gesamten Muskulatur.

[L157]

a–d Typischer Bewegungsablauf bei einem Blitz-Nick-Salaam-Krampf.

[L157]

Epilepsie. a) Grand-mal-Anfall (links tonische Phase, Mitte klonische Phase, rechts postiktale Phase); b) Jugendlicher (links unauffällig, rechts während einer Absence).

[L157]

Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS) und Epilepsie

Lernziele

  • Frühkindliche Schädigungen und Entwicklungsstörungen infolge perinataler Hirnschädigung

  • Begriff und klinisches Bild der minimalen Bewegungsstörung

  • Kenntnisse der Epilepsien, speziell der Anfallstypen und Verlaufsformen des Kindes- und Erwachsenenalters

  • Psychische Veränderungen bei Epilepsie

  • Medikamentöse Therapie bei Epilepsie

Neuroanatomie II – Entwicklung des Nervensystems

Das ZNS entwickelt sich ab der 3./4. Embryonalwoche (nach der Befruchtung gerechnet). Zu dieser Zeit stellt sich der Keimling als dreiblättrige Scheibe (Keimscheibe) dar. Aus dem oben liegenden Blatt (EktodermEktoderm) entstehen u. a. das Nervensystem und das Epithel der Haut (EpidermisEpidermis). Es folgen Krümmungen und Abfaltungen der Keimscheibe. In der Mitte des späteren Rückens des Keimlings bildet sich – über der nachfolgend entstehenden Anlage der Wirbelsäule mit NeuralplatteNeuralplatte und -Neuralrinnerinne als Zwischenstufen – das sog. NeuralrohrNeuralrohr. Nachdem sich die Neuralrinne zum Neuralrohr geschlossen hat, senkt sich Letzteres gleichzeitig in die Tiefe des künftigen Rückens ein, wo es dann vom knöchernen Wirbelkanal umgeben wird. Bei regelgerechter Entwicklung wird die Einsenkungsstelle von Haut überwachsen (Abb. 3.1a).
Das Lumen des Neuralrohrs Neuralrohr, Lumenverkümmert im Bereich des definitiven Rückenmarks weitgehend, während es im Bereich des Gehirns nicht nur erhalten bleibt, sondern sich in einigen Bereichen zu den VentrikelVentrikelVentrikeln erweitert. Aus den Zellen der Neuralrohrwand bilden sich die Nervenzellen des ZNS.
Das Neuralrohr verschließt sich von der späteren Nackenregion des Embryos ausgehend gleichzeitig zum Kopf und zum unteren Ende des Körpers hin (Abb. 3.1b). Kurz vor Ende des kompletten Neuralrohrschlusses bleibt am oberen Ende ein sog. Neuroporus Neuroporus:anterioranterior, am unteren Ende ein Neuroporus Neuroporus:posteriorposterior sichtbar.
Abgesehen von genetischen und noch unbekannten Faktoren führen vor allem Infektionen, Vergiftungen (z. B. Alkohol, Drogen, Medikamente) und Situationen mit unzureichender Sauerstoffversorgung während der Schwangerschaft beim Embryo bzw. Fetus zu Entwicklungsstörungen des ZNS. Etwa 10–15 % aller Fehlbildungen betreffen das ZNS; fast 50 % davon werden bereits bei der Geburt festgestellt.
Ein Teil der epileptischen Erkrankungen ist vermutlich auf genetische Faktoren und Probleme mit der Sauerstoffversorgung des fetalen Gehirns zurückzuführen und wird deshalb in diesem Abschnitt des Buches mitbesprochen. Allerdings ist in vielen Fällen die Ursache einer Epilepsie nicht festzustellen oder – zu einem eher geringen Anteil – auf Faktoren wie Verletzungen, Blutungen, Tumoren und Infekte des Gehirns zurückzuführen. Da Sprachtherapeuten Epilepsien meist bei Kindern mit perinataler Hirnschädigung oder Entwicklungsstörungen erleben, wird dieses vielschichtige Krankheitsbild zusammen mit Störungen der Hirnentwicklung behandelt.

Neuralrohrdefekte (Dysraphische Syndrome)

Der Vorgang, bei dem sich aus der Neuralrinne in der 4. Embryonalwoche das Neuralrohr bildet (Abb. 3.1), ist offenbar ziemlich störanfällig. Extreme Störungen des Neuralrohrverschlusses sind jedoch kaum mit der weiteren Entwicklung vereinbar, sodass die Schwangerschaft in solchen Fällen meist spontan endet.Syndrom:dysraphischesNeuralrohrdefektedysraphische Syndrome

Fachbegriffe

Akranie: Fehlen des Schädels, des Schädeldachs oder von Anteilen; a- (griech.): nicht-; cranium (lat.), kranion (griech.): Schädel

Anenzephalie: Hirnlosigkeit; an- (griech.): nicht; egkephalon (griech.): Gehirn

anterior (lat.): der/die obere (vordere)

dysraphisch, dysrhaphisch: mit Störungen der Nahtbildung verbunden; dys- (griech.): gestört; rhaphe (griech.): Naht

Ektoderm: äußeres embryonales Keimblatt; ektos (griech.): außen; derma (griech.): Haut

Enzephalozele: Hirnhernie (wörtlich: Hirnbruch); darunter ist das Austreten von Hirnanteilen in einen Bruchsack (vergleichbar mit einem Leisten- oder Nabelbruch) zu verstehen; egkephalon (griech.): Gehirn; kele (griech.): Bruch; hernios (griech.): Knospe

Epidermis: Oberhaut; epi- (griech.): darauf; derma (lat., griech.): Haut

Neuroporus: Öffnung des Neuralrohrs; porus (lat.): Öffnung

posterior (lat.): der/die untere (hintere)

Durch weitgehend unbekannte Faktoren (vermutet werden Strahlung, Giftstoffe und genetische Einflüsse) kann es zu Störungen der Nahtbildung insbesondere im Bereich der beiden Neuroporen kommen. Die daraus entstehenden, überwiegend schweren Missbildungen werden als Neuralrohrdefekte oder Dysraphische Syndrome bezeichnet.
Die Störungen des Neuralrohrschlusses werden zum einen nach dem Kriterium klassifiziert, ob sie im Bereich des oberen oder unteren Neuroporus liegen – zum anderen danach, wie schwerwiegend die Störung ist: ob der Schluss des Neuralrohrs komplett unterbleibt oder unterschiedlich ausgeprägte Störungen die regelrechte Einsenkung des Neuralrohrs in den Körper beeinträchtigen. Störungen des Neuralrohrschlusses können mit Fehlbildungen in anderen Bereichen des Körpers verbunden sein.

Störungen im Bereich des Neuroporus anterior

Anenzephalie
Die schwerwiegendste Störung, die beim Schluss des Neuralrohrs im Bereich des Neuroporus anterior auftritt, führt zu einem vollständigen Fehlen des gesamten Gehirns oder zumindest zum allergrößten Teil des Gehirns bis auf untere Bereiche des Hirnstamms. Diese Störung wird als Anenzephalie bezeichnet und weist eine Häufigkeit von 1:1.000 auf (weitaus häufiger bei weiblichen Embryonen). Nach einer Schwangerschaft mit einem anenzephalen Kind ist die Häufigkeit für das erneute Auftreten dieser Fehlbildung bei einer Folgeschwangerschaft etwas erhöht.Anenzephalie
Da sich das Neuralrohr im Bereich des embryonalen Neuroporus anterior nicht geschlossen hat, unterbleiben nicht nur die Ausreifung des Gehirns, sondern auch die Entwicklung der Hirnhäute und der Verschluss des Schädeldachs oberhalb der Augenbrauen (AkranieAkranie). Die oft tumorartig wuchernde Masse unreifer Nervenzellen kann frei an der Körperoberfläche liegen, da diese Region häufig nicht durch Haut überwachsen wird.
Diese schwerste Fehlbildung des Gehirns ist nicht mit dem Leben vereinbar. Durch Ultraschall- und Fruchtwasseruntersuchungen lässt sich eine Anenzephalie schon frühzeitig nachweisen, sodass ein Schwangerschaftsabbruch legal durchgeführt werden könnte. Wird dieser nicht vollzogen, erreichen etwa zwei von drei Feten mit Anenzephalie die Geburtsreife. Abhängig davon, ob Teile des Hirnstamms vorhanden und mit Funktionen ausgestattet sind, sterben Kinder mit dieser Fehlbildung i. d. R. wenige Stunden, manchmal auch erst einige Tage nach der Geburt. Behandelbar ist die Anenzephalie nicht.
Wie bei den anderen Störungen des Neuralrohrschlusses sind die Ursachen einer Anenzephalie nicht genau bekannt. Allerdings treten Dysraphie-Syndrome deutlich weniger häufig auf, wenn das Vitamin FolsäureFolsäure vorbeugend während der Schwangerschaft eingenommen wird.
Enzephalozelen
Nicht ganz so schwerwiegend wie eine Anenzephalie ist das Auftreten von Enzephalozelen. Darunter sind Bruchsäcke (vergleichbar dem Leisten- oder Nabelbruch) zu verstehen, die sich meist im Bereich des Nackens ausbilden und in unterschiedlicher Ausprägung ausgestülpte Hirnanteile, Liquor und Hirnhäute enthalten. Am Ort dieser Bruchsäcke findet sich eine Lücke im Schädel. Das Auftreten großer Enzephalozelen kann zum Tod des Säuglings führen. Überlebt ein Neugeborenes diese schwere Störung im Bereich des Neuroporus anterior jedoch, kommt es i. d. R. zu erheblichen motorischen und geistigen Behinderungen. Kleinere Enzephalozelen können u. U. operativ behandelt werden. Über die Notwendigkeit einer späteren logopädischen Therapie in Einzelfällen (z. B. bei Schluckstörungen oder einem Hypotonus im orofazialen Bereich) entscheidet der Kinderneurologe.Enzephalozele

Störungen im Bereich des Neuroporus posterior

Störungen im Bereich des hinteren (unteren) Neuroporus führen zu Fehlbildungen im unteren Rückenmark und der zugehörigen Wirbelsäulen- und Hautabschnitte, die man unter dem Oberbegriff Spina Spina bifidabifida („Spaltrücken“) zusammenfasst. Man unterscheidet die Spina bifida Spina bifida:occultaocculta von der Spina bifida Spina bifida:apertaaperta.
Bei der Spina bifida occulta (Häufigkeit 10 % aller Geburten) ist die Störung des Neuralrohrschlusses so geringfügig, dass meist keine Symptome auftreten. Sie zeigt sich nur als Zufallsbefund bei einer Röntgenuntersuchung. Dabei wird festgestellt, dass in einem bestimmten Bereich der Wirbelsäule der Wirbelbogen nach hinten nicht geschlossen ist. Eventuell findet sich in der Haut darüber ein Haarbüschel bzw. ein behaartes Muttermal.

Fachbegriffe

aperta (lat.): offen; Femininform von apertus

Meningomyelozele: Ausstülpungen von Rückenmark und Rückenmarkshäuten in einen Bruchsack (Hernie, vergleichbar dem Nabel- oder Leistenbruch); myelos (griech.): Mark; Enzephalozele

Meningozele: Bruch der Hirnhäute; meninx (lat.): Hirn-, Rückenmarkshaut; kele (griech.): Bruch; Enzephalozele

Myeloschisis: Spaltung des Rückenmarks; myelos (griech.): Mark; schisis (griech.): Spaltung

occulta (lat.): verborgen („okkult“); Femininform von occultus

Rachischisis, Rhachischisis: Spaltung des Rückenmarks bzw. des Rückgrats; rhachis (griech.): Rückgrat

Spina bifida: „Spaltrücken“ durch Störung des Neuralrohrschlusses; spina (lat.): Dorn, Rückgrat; bifida (lat.): gespalten (in zwei Teile); Femininform von bifidus

Bei der Spina bifida aperta ist die Störung des Neuralrohrschlusses (meist im Bereich der unteren Wirbelsäule) schwerwiegender; es treten – je nach Ausmaß der Spaltbildung – unterschiedliche neurologische Störungen auf. Die Wirbelsäule bildet auch hier in jedem Fall einen nach hinten offenen, mehr oder weniger großen Spalt aus. Die Häufigkeit für eine Spina bifida aperta liegt in ähnlicher Größenordnung wie die einer Anenzephalie (etwa 1:1.000 Geburten). Die Diagnostik erfolgt über Ultraschall- und ggf. Fruchtwasseruntersuchungen.
Bei der leichtesten Form der Spina bifida aperta bildet sich unter der Haut ein Bruchsack der Rückenmarkshäute (MeningozeleMeningozele). Neurologische Störungen fehlen oder sind geringfügig.
Deutlich schwerere Schädigungen des Nervengewebes (und damit auch stärkere neurologische Störungen) finden sich bei der Meningomyelozele (auch: Myelomeningozele),Meningomyelozele bei der der Bruchsack auch Anteile des Rückenmarks und der Spinalnerven enthält. Hier treten gravierende Störungen wie motorische Ausfälle bis hin zu Querschnittslähmungen, oft auch Funktionsstörungen des Darms und der Blase auf. Geistige Behinderungen sind i. d. R. nur bei zusätzlichen Fehlbildungen des Gehirns (z. B. Hydrozephalus, Kap. 3.3) zu erwarten.
Bei der schwersten Form dieser Störungen, der Myeloschisis Myeloschisis(R[h]achischisis)Rachischisis hat sich das Neuralrohr ähnlich wie bei der Anenzephalie an dieser Stelle nicht geschlossen, sodass undifferenziertes, gewuchertes Nervengewebe direkt an der Körperoberfläche liegt. Diese Fehlbildung ist ebenso wie die Anenzephalie meist nicht mit dem Leben vereinbar.
Bei Kindern, die mit einer Meningozele oder einer Meningomyelozele geboren werden, ist eine operative Versorgung oftmals unmittelbar nach der Geburt erforderlich, teilweise werden Operationen sogar pränatal durchgeführt. Die weitere therapeutische Versorgung (manchmal lebenslang) ist von der Lokalisation und der Art der Spaltbildung abhängig. In einzelnen Fällen kann dazu später auch eine logopädische Versorgung gehören (z. B. bei motorischen Einschränkungen im Bereich Sprechen, Stimme, Schlucken).

Hydrozephalus

Entstehung

Der Liquor cerebrospinalis Liquor:cerebrospinalisHydrozephalusHydrozephalus:Entstehungwird überwiegend in den sog. Adergeflechten (Plexus choroidei)Plexus choroidei der vier Ventrikel aus dem Blut der Kapillaren gebildet, die die Adergeflechte durchziehen. Die pro Tag gebildete Liquormenge erreicht beim Erwachsenen durchschnittlich 500–650 ml. Der Liquor gelangt im Bereich des 4. Ventrikels aus dem inneren in den äußeren Liquorraum (SubarachnoidalraumSubarachnoidalraum), wo er über die Zotten der Arachnoidea (Granulationen)Granulationen in die venöse Blutbahn der Sinus durae matris Sinus durae matriszurückgeführt wird (Abb. 3.2).
Beim Erwachsenen beträgt das Volumen der inneren und äußeren Liquorräume im Durchschnitt nur ca. 150 ml; der in diesen Räumen enthaltene Liquor muss somit mehrmals pro Tag ausgetauscht werden. Dies setzt eine reibungslose Zirkulation und Rückresorption des Liquors voraus – andernfalls kommt es zu einem Liquorstau und damit zur Bildung eines Hydrozephalus (Wasserkopf).
Am häufigsten finden sich frühkindliche Hydrozephalusformen (oft auch in Verbindung mit anderen Fehlbildungen) – deshalb wird der Hydrozephalus hier zusammen mit Entwicklungsstörungen des Gehirns besprochen, obwohl sich ein Hydrozephalus auch bei älteren Kindern und Erwachsenen ausbilden kann.
Im Wesentlichen entsteht ein Hydrozephalus durch zwei Störfaktoren:
  • der Liquorfluss ist mechanisch verlegt (Verschlusshydrozephalus)Hydrozephalus:Verschluss-

  • die Resorption des Liquors im Bereich der Granulationen ist unzureichend (aresorptiver oder malresorptiver Hydrozephalus).

Fachbegriffe

choroideus (lat.): hautartig; aus chorion (griech.): gefäßreiche Haut; Plural: choroidei

Granulationen: körnige Struktur oder Oberfläche; granulum (lat.): Korn

Hydrozephalus, Hydrocephalus: Wasserkopf; hydro (griech.): Wasser; kephale (griech.): Kopf

Liquor cerebrospinalis, Liquor: Hirn-, Rückenmarkswasser; liquor (lat.): Flüssigkeit; cerebrospinalis (lat.): zu Gehirn (cerebrum) und Rückenmark (spina) gehörig

Plexus (lat.): Geflecht

Sinus durae matris: venöse Blutleiter der harten Hirnhaut; sinus (lat.): Hohlraum; Dura mater, Genitiv: durae matris

Subarachnoidalraum: Raum unter der Spinnwebhaut (Arachnoidea); sub- (lat.): unter; arachne (griech.): Spinne

Ventrikel: Verkleinerungsform von venter (lat.): Bauch, Kammer

Eine zu starke Liquorproduktion ist äußerst selten als Ursache für einen Hydrozephalus zu beobachten.

Varianten

Verschlusshydrozephalus
Ein Verschlusshydrozephalus (Hydrocephalus occlusus)Hydrocephalus:occlusus entsteht durch angeborene oder erworbene Verengungen oder durch Blockaden vor allem im Bereich des Aquädukts Aquäduktzwischen dem 3. und 4. Ventrikel (Aquäduktstenose,Aquäduktstenose ca. 50 % der Fälle, Abb. 3.3b), aber auch im Bereich der Übergänge der Seitenventrikel (1./2. Ventrikel) in den 3. Ventrikel oder im Bereich des Übergangs zwischen dem 4. Ventrikel und dem äußeren Liquorraum (Abb. 3.2). Angeborene Verengungen treten häufig zusammen mit Störungen des Neuralrohrschlusses auf. Erworbene Verengungen resultieren u. a. aus Infektionen des Gehirns, Tumoren oder Blutungen.

Fachbegriffe

Aquädukt aquae ductus (lat.): Wasserleitung; hier: Verbindung zwischen 3. und 4. Ventrikel

Aquäduktstenose: Verengung des Aquädukts; stenosis (griech.): Verengung

Hydrocephalus internus, externus, occlusus, aresorptivus, malresorptivus: verschiedene Arten des Wasserkopfs (Hydrocephalus); internus (lat.): der innere; externus (lat.): der äußere; occlusus (lat.): verschlossen; aresorptivus (lat.): nicht resorbierend; malresorptivus (lat.): schlecht resorbierend; et (lat.): und

Meningitis: Hirnhautentzündung; meninx (lat.): Hirn-, Rückenmarkshaut; -itis (griech.): Entzündung

Meningoenzephalitis: kombinierte Entzündung von Hirnhäuten und Gehirn; egkephalon (griech.): Gehirn

Da bei einem Verschlusshydrozephalus die Liquorkommunikation zwischen dem inneren und dem äußeren Liquorraum behindert ist, spricht man auch von einem nicht kommunizierenden Hydrozephalus. Hydrozephalus:nicht kommunizierendDa es jedoch zur Vergrößerung zumindest der Seitenventrikel – meist der ersten drei, manchmal auch aller vier Ventrikel – kommt, ist der Begriff Hydrocephalus internus (Hydrocephalus:internusinnerer Hydrozephalus) ebenfalls gebräuchlich (Abb. 3.3a).
Aresorptiver (malresorptiver) Hydrozephalus
Beim aresorptiven Hydrozephalus:aresorptiveroder malresorptiven Hydrozephalus:malresorptiverHydrozephalus (Hydrocephalus aresorptivus bzw. malresorptivus) ist die Liquorresorption im Bereich der Granulationen mehr oder weniger stark gestört. Ursache dafür sind vor allem Entzündungen der Hirnhäute mit oder ohne Hirnbeteiligung (Meningitis, Meningoenzephalitis), aber ebenso Blutungen (insbesondere die Subarachnoidalblutung). Hier ist die Kommunikation zwischen innerem und äußerem Liquorraum nicht gestört, deshalb spricht man auch vom kommunizierenden Hydrozephalus. Hydrozephalus:kommunizierenderDa die Liquorvermehrung i. d. R. nicht isoliert im äußeren oder inneren Liquorraum vorkommt, führen Resorptionsstörungen zum Hydrocephalus internus et externus (Hydrocephalus:externusinnerer und äußerer Hydrozephalus).
Akuter und chronischer Hydrozephalus
Hier geht der zeitliche Ablauf der Hydrozephalusentwicklung in die Klassifikation ein. Wurde der Hydrozephalus durch ein Ereignis (Blutung, Meningitis, schnell wachsender Tumor) maximal drei Monate vor der Entstehung einer Hydrozephalussymptomatik ausgelöst, spricht man vom akuten HydrozephalusHydrozephalus:akuter.Hydrozephalus:chronischerHydrozephalus:akuter Die Volumen- sowie die Druckzunahme im Liquorsystem verlaufen relativ rasch. Bei einem über drei Monate zurückliegenden Ereignis wird der Hydrozephalus Hydrozephalus:chronischerals chronisch bezeichnet – Druck- und Volumenerhöhung entwickeln sich langsam.

Symptomatik

Entscheidend für die Symptomatik eines Hydrozephalus ist neben der Geschwindigkeit der Entstehung vor allem der Zeitpunkt, zu dem sich die Liquor- und damit die Druckzunahme auf das Gehirn manifestieren.
Hydrozephalus:SymptomatikIm Rahmen der Evolution entwickelte sich bei der Geburt ein Missverhältnis zwischen Schädelumfang des Kindes und Weite des Geburtskanals im Becken. Damit trotzdem eine natürliche Geburt erfolgen kann, ist der Schädel von Neugeborenen und Säuglingen nicht starr wie bei älteren Kindern und Erwachsenen, sondern er besteht aus einzelnen Knochenplatten, die durch nicht verknöcherte Schädelnähte und als Fontanellen Fontanellenbezeichnete bindegewebige Zwischenräume getrennt sind. Bei der Geburt verschieben sich diese getrennten Schädelknochenplatten geringfügig gegen- und übereinander, sodass sich der kindliche Kopf dem Geburtskanal anpasst.

Fachbegriffe

Drainage (frz.): Ableitung

endoskopische Ventrikulozisternotomie (auch Ventrikulostomie oder engl. 3rd ventriculostomy):

  • endoskopisch: mithilfe eines Endoskops; endo- (griech.): innen; skopein (griech.): betrachten

  • Ventrikulo-: bezieht sich hier auf den 3. Ventrikel

  • zisterno-: bezieht sich hier auf eine Erweiterung des Subarachnoidalraums unterhalb des 3. Ventrikels; cisterna (lat.): Behälter

  • -tomie: hier: das Schaffen einer Verbindung zwischen dem 3. Ventrikel und der Zisterne des Subarachnoidalraums; wörtlich: Durchtrennung; tome (griech.): schneiden

  • -stomie stomy (engl.): das Schaffen einer Öffnung; stomas (griech.): Mund, Öffnung

Fontanelle (frz.): bindegewebige und von Haut bedeckte Platte zwischen den Schädelknochen (manchmal ist dort das Pulsieren von Arterien sichtbar); wörtlich: kleine Quelle

Shunt (engl.): Verbindung

ventrikuloperitoneal vom Ventrikel zur Bauchhöhle; Peritoneum: Bauchfell, das die Bauchhöhle auskleidet

In der Regel sind alle Fontanellen bis zum 2. Geburtstag, die Schädelnähte bis zum 4. Geburtstag des Kleinkindes durch Verknöcherung verschlossen. Entwickelt sich ein Hydrozephalus noch während der Fetalzeit oder kurz nach der Geburt, kommt es durch den steigenden Druck hauptsächlich zu einer Vergrößerung des Kopfes, dem sog. „Wasserkopf“ Wasserkopf(Abb. 3.3a). Sind die Knochennähte und Fontanellen jedoch bereits verknöchert (ältere Kinder, Erwachsene), führt die Volumenzunahme des Liquors nicht mehr zur Vergrößerung des Kopfes, sondern zu steigendem Hirndruck (Kap. 5.1) und zur Verlagerung von Hirnanteilen.
Die wichtigsten Symptome beim fetalen bzw. frühkindlichen Hydrozephalus sind:
  • Vergrößerung des Kopfes (Zunahme des Kopfumfangs)

  • Hervortreten der Fontanellen und Kopfvenen

  • Übelkeit und Erbrechen

  • Fehlstellungen der Augen

  • Epilepsie (Kap. 3.5)

  • Bewusstseinsstörungen

  • Unruhe, Verhaltensauffälligkeiten.

Die Hauptsymptome bei älteren Kindern und Erwachsenen sind vor allem durch den steigenden Hirndruck verursacht:
  • Kopfschmerzen

  • KopfschmerzenÜbelkeit und Erbrechen

  • Bewusstseinsstörungen

  • Konzentrationsstörungen und Antriebslosigkeit (bei langsamer Entwicklung des Hydrozephalus)

  • Gefahr von Herz-Kreislauf-Versagen und Atemstillstand.

Diagnostik

Zusätzlich zur klinischen Untersuchung erfolgt die Diagnose des Hydrozephalus weitestgehend über bildgebende Verfahren: Ultraschalluntersuchungen (Kap. 8.4.5; während der fetalen Entwicklung und ggf. auch noch einige Zeit nach der Geburt), CT- und MRT-Untersuchungen (Kap. 8.4.1, Kap. 8.4.2; bei älteren Kindern und Erwachsenen).
Hydrozephalus:DiagnostikWeitere diagnostische Methoden, die häufiger eingesetzt werden, sind die transkranielle Doppler-Sonografie zur Messung der Hirndurchblutung (Kap. 8.4.5) und die Messung des Hirndrucks in der Schädelhöhle mithilfe einer kleinen Druckmesssonde.

Therapie

Die klassische Therapie des Hydrozephalus erfolgt über die Anlage eines Shunts Hydrozephalus:TherapieHydrozephalus:Shunt(Shuntin Einzelfällen sogar schon vorgeburtlich). Unter einem Shunt ist hier ein mit einem Ventil versehener dünner Drainageschlauch zu verstehen, der bei Überschreiten eines bestimmten Drucks den Liquor aus den Ventrikeln in andere Körperhöhlen ableitet. Der ableitende Schlauch wird unter der Haut (subkutan) verlegt und endet entweder im rechten Vorhof des Herzens (heute eher selten) oder in der Bauchhöhle (Abb. 3.4), wo der Liquor vom Bauchfell resorbiert und dem Blut wieder zugeführt wird. Dies wird als ventrikuloperitonealer Shunt Shunt, ventrikuloperitonealerbezeichnet, der in vielen Fällen lebenslang verbleibt.
Da solche Shunts relativ störanfällig sind (Verstopfung, Unterbrechung, Infektionen), wurde nach alternativen Therapiemethoden gesucht. Für den Verschlusshydrozephalus wurde eine Methode entwickelt, bei der operativ Verbindungen zwischen dem Boden des 3. Ventrikels und dem darunter liegenden Subarachnoidalraum geschaffen werden (endoskopische Ventrikulozisternotomie).Ventrikulozisternotomie Eine Abflussstörung im Bereich des Aquädukts oder des 4. Ventrikels kann damit in vielen Fällen beseitigt werden. Für einen aresorptiven Hydrozephalus, der durch die gestörte Liquorresorption im Bereich der Granulationen entsteht, ist diese Methode nicht geeignet.
Sind im Rahmen der Entstehung eines Hydrozephalus neurologische Störungen im Bereich der Sprache, des Sprechens, der Stimme und/oder des Schluckens aufgetreten, ergibt sich nach Entscheidung des Kinderneurologen evtl. die Notwendigkeit einer logopädischen Behandlung.

Sonstige Entwicklungsstörungen des ZNS

Entwicklungsstörungen des ZNSAbgesehen von Störungen des Neuralrohrschlusses und der Entwicklung eines Hydrozephalus gibt es während der pränatalen, perinatalen und postnatalen Phase eine Reihe von Störfaktoren, die sich auf die Reifung und Differenzierung des kindlichen Zentralnervensystems auswirken können. Diese führen in unterschiedlichem Ausmaß zu
  • geistigen Behinderungen

  • psychomotorischer Retardierung

  • Retardierung, psychomotorischeVerhaltensstörungen

  • Epilepsie (Kap. 3.5)

  • Bewegungsstörungen.

Fachbegriffe

Alkoholembryopathie: auch als fetales Alkoholsyndrom bezeichnet; Erkrankung oder Entwicklungsstörung des Embryos/Fetus durch Alkoholmissbrauch der Mutter; pathos (griech.): Leiden, Schmerz

Enzephalopathie: Erkrankung des Gehirns; egkephalon (griech.): Gehirn

Kernikterus: Neugeborenengelbsucht mit Schädigung der basalen Kerne (Basalganglien); ikteros (griech.): Gelbsucht

prä-, peri-, postnatal: prae- (lat.): vor; peri- (griech.): um – herum; post (lat.): nach der Geburt; natalis (lat.): zur Geburt gehörend

psychomotorische Retardierung: Verlangsamung der psychischen und motorischen Entwicklung; retardare (lat.): verlangsamen, verzögern

Die wichtigsten Ursachen für solche Reifestörungen des ZNS während der Pränatalzeit sind Sauerstoffmangelsituationen für den Fetus, bestimmte Infektionskrankheiten der Mutter vor allem während der Frühphase der Schwangerschaft (Röteln, RötelnZytomegalieZytomegalie, Toxoplasmose u. aToxoplasmose.), Kernikterus undKernikterus Missbrauch von Drogen, Nikotin, Medikamenten und insbesondere Alkohol durch die Mutter während der Schwangerschaft (Alkoholembryopathie, siehe Kasten „Alkoholembryopathie“).

Klinischer Bezug

Kernikterus (Bilirubinenzephalopathie), Rh-Inkompatibilität

Rh-InkompatibilitätBilirubinenzephalopathieBilirubinenzephalopathieWährend der ersten ca. zwei Wochen nach der Geburt erfolgt eine funktionelle Ausreifung sowohl der kindlichen Leber als auch der Blut-Hirn-Schranke (Kap. 6.3.2, Kasten „Blut-Hirn-Schranke“).
Die roten Blutzellen (Erythrozyten) haben eine beschränkte Lebensdauer (im Mittel ca. 120 Tage), werden in Knochenmark, Milz und Leber abgebaut und durch neue, im roten Knochenmark gebildete Erythrozyten ersetzt (BlutmauserungBlutmauserung). Beim Abbau der roten Blutzellen wird auch der rote Blutfarbstoff HämoglobinHämoglobin verstoffwechselt. Dabei tritt u. a. ein gelb gefärbtes Abbauprodukt auf, das als BilirubinBilirubin bezeichnet wird. Dieses entsteht zunächst in einer wasserunlöslichen, proteingebundenen Form, die von der Leber in eine wasserlösliche Form umgewandelt wird, die wiederum über Niere und Harn ausgeschieden wird (gelbe Farbe des Harns!). Während der Fetalzeit übernimmt die mütterliche Leber diese Funktion.
Nach der Geburt geht diese Umwandlungsaufgabe auf die Leber des Neugeborenen über, die jedoch anfangs noch nicht ganz ausgereift ist. Aus diesem Grunde steigt bei Neugeborenen (vor allem bei Frühgeborenen) die Konzentration der wasserunlöslichen, proteingebundenen Form des Bilirubins im Blut an. Dieses Bilirubin kann die Haut und die weiße Augenhaut (Sklera) gelb färben – daher der Begriff Gelbsucht. Deshalb wird die Bilirubinkonzentration im Blut in den ersten Tagen nach der Geburt gemessen. Überschreitet sie einen bestimmten Maximalwert nicht, klingt die Neugeborenengelbsucht folgenlos ab und muss nicht behandelt werden, da die kindliche Leber etwa nach 10–14 Tagen genügend ausgereift ist, um die Umwandlung des Bilirubins zu gewährleisten.
Bei bestimmten Krankheiten des Neugeborenen überschreitet die Bilirubinkonzentration jedoch den unbedenklichen Maximalwert mehr oder weniger deutlich und Bilirubin lagert sich somit in allen Organen des Körpers ab. Da gleichzeitig während der ersten 14 Tage nach der Geburt auch die Blut-Hirn-Blut-Hirn-SchrankeSchranke noch nicht voll ausgereift ist, besteht das Risiko, dass Bilirubin diese Schranke überwindet und sich u. a. in den Nervenzellen der basal im Großhirn gelegenen Kerne (BasalganglienBasalganglien) ablagert (Kernikterus). Es kommt zu einer schweren Schädigung dieser Kerne und in der Folge zu geistigen Behinderungen und ausgeprägten motorischen Störungen. In einzelnen Fällen kann die Bilirubinenzephalopathie tödlich enden.
Bei Neugeborenen mit extrem hohen Bilirubinwerten versucht man, den Kernikterus durch Blutaustausch zu verhindern. Sind die Werte mäßig erhöht, werden die Kinder mit Blaulicht (FototherapieFototherapie) behandelt, das die Umwandlung des wasserunlöslichen in das wasserlösliche Bilirubin so lange fördert, bis die kindliche Leber diese Aufgabe in ausreichendem Maße übernehmen kann und die ausgereifte Blut-Hirn-Schranke den Übertritt des Bilirubins erfolgreich unterdrückt.
Unter den Krankheiten des Neugeborenen, die eine starke Gelbsucht hervorrufen, spielt die Rh-Inkompatibilität (RhesusunverträglichkeitRhesusunverträglichkeit) eine besondere Rolle. Der Rhesusfaktor gehört zu den Blutgruppensystemen. 85 % der Menschen besitzen diesen Faktor (Rhesus[Rh]-positiv, Rh+), 15 % besitzen ihn nicht (Rhesus[Rh]-negativ, rh–). Wenn eine Rh-negative Frau von einem Rh-positiven Mann ein Kind bekommt, kann dieses Kind Rh-positiv oder Rh-negativ werden. Ist das Kind Rh-positiv, so bilden sich am Ende der ersten Schwangerschaft durch geringfügigen Übertritt fetalen Blutes in den mütterlichen Kreislauf im Blut der Mutter Antikörper gegen den Rhesusfaktor – sie schaden dem ersten Rh-positiven Fetus jedoch nicht.
Im Falle einer erneuten Schwangerschaft mit dieser Konstellation liegen die Antikörper bereits zu Beginn vor, dringen über die Plazenta in den fetalen Kreislauf und zerstören dort die roten Blutkörperchen, woran der Fetus sterben kann. Überlebt der Fetus diesen Angriff der mütterlichen Antikörper gegen seine Blutzellen bis zur Geburt, weist er jedoch eine große Menge aufgelöster roter Blutzellen und damit auch eine hohe Konzentration von Abbauprodukten des Hämoglobins auf, was zu einer massiven Neugeborenengelbsucht führt.
Wird die Rhesusunverträglichkeit bereits in der ersten Schwangerschaft erkannt, muss die Mutter mit Serum geimpft werden, das Antikörper gegen den Rhesusfaktor enthält; dadurch können keine fetalen Blutzellen mit Rhesusfaktor in den mütterlichen Organismus gelangen und dort die Bildung von Antikörpern verursachen. Somit besteht in einer Folgeschwangerschaft mit einem Rh-positiven Kind keine Gefahr mehr. Da durch die Vorsorgeuntersuchungen i. d. R. die Rhesusunverträglichkeit während der ersten Schwangerschaft erkannt wird, ist diese Ursache für einen Kernikterus selten geworden.
Alkoholembryopathie

Klinischer Bezug

Alkoholembryopathie (AE)

AlkoholembryopathieUnter einer Alkoholembryopathie (auch als fetales Alkoholsyndrom, FAS, geläufig) versteht man die Schädigung eines Embryos/Fetus durch Alkohol, den die Mutter während der Schwangerschaft zu sich nimmt. Die Schädigung des ungeborenen Kindes kann sowohl während der Embryonalperiode (1.–8. Woche) als auch in der Fetalperiode (ab der 9. Entwicklungswoche) erfolgen, sodass auch der übergeordnete englische Begriff fetal alcohol spectrum disorder verwendet wird, der AE und FAS einschließt. Der von der Schwangeren aufgenommene Alkohol gelangt in den Blutkreislauf des ungeborenen Kindes und schädigt dann – je nach Entwicklungsstadium des Embryos/Fetus – die Bildung der inneren Organe, des Gesichts und des Gehirns, das Wachstum sowie die körperliche und geistige Entwicklung. Da sich das Gehirn während der gesamten Schwangerschaft in einem Reifungsprozess befindet (der sich auch eine gewisse Zeit nach der Geburt fortsetzt), ist eine Schädigung durch Alkohol während dieser gesamten Zeit möglich. Aus diesem Grunde wird der komplette Verzicht auf Alkohol während der gesamten Schwangerschaft empfohlen. Typische logopädisch relevante Symptome sind z. B. Sprech-, Hör- und Schluckstörungen sowie Sprachentwicklungsverzögerungen.
Perinatal, d. h. unmittelbar vor, bei und nach der Geburt, ist das fetale bzw. kindliche Gehirn vor allem durch Sauerstoffmangel, Durchblutungsstörungen und Blutungen gefährdet. In der Postnatalzeit (definiert als die Zeit nach der ersten Lebenswoche) bestehen Risiken für die weitere Reifung und Differenzierung des Gehirns durch Infektionskrankheiten, in Einzelfällen auch durch Mangelernährung.
Von den zahlreichen Reifungs- und Differenzierungsstörungen des Gehirns werden im Folgenden wegen ihrer Bedeutung für eine sprachtherapeutische Behandlung
  • 1.

    die Infantile Zerebralparese,

  • 2.

    die Symptomatik des Floppy infant und

  • 3.

    die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)

ausführlicher abgehandelt.

Infantile Zerebralparese (ICP)

Die Zerebralparese, infantileICPInfantile Zerebralparese (ICP, CP) wirdCP auch als zerebrale Bewegungsstörung, zerebrale Kinderlähmung, Morbus Little oder Morbus LittleLittle-Krankheit bezeichnet (Abb. 3.5). Wörtlich übersetzt versteht man unter ICP eine bei Kindern auftretende „Schwäche“ des Little-KrankheitGehirns, die u. a. zu folgenden Symptomen führt: Bewegungsstörungen, teilweise auch geistige Behinderung, psychomotorische Retardierung, Verhaltensstörungen, Epilepsie sowie Wahrnehmungs- und Verarbeitungsstörungen von Sinnesempfindungen.
Im Vordergrund der ICP stehen die motorischen Störungen und die Beeinträchtigung von Bewegungskoordination und Gleichgewicht. Ursachen für die ICP sind die zu Beginn dieses Kapitels genannten Faktoren, die prä-, peri- und postnatal die Reifung und Differenzierung des kindlichen Gehirns negativ beeinflussen, wobei Sauerstoffmangelsituationen dominieren. Die Häufigkeit für eine Infantile Zerebralparese wird mit 1–2 auf 1.000 Geburten angegeben.

Fachbegriffe

ataktisch: mit den unter Ataxie genannten Störungen verbunden

Ataxie ataxia (griech.): Verwirrung, Unordnung; hier: Störung der Regelung des Gleichgewichts, der Stütz- und Haltemotorik und der Koordination verschiedener Muskelgruppen bei der Bewegungsausführung

Athetose: von athetos (griech.): nicht gesetzt, ohne feste Stellung

dyskinetisch: mit Bewegungsstörungen verbunden; dys- (griech.): gestört; kinesis (griech.): Bewegung

Dystonie: Störung des Muskeltonus

Hypertonus: hier: Muskelsteife, erhöhter Spannungszustand der Muskulatur; hyper- (griech.): zu hoch; tonos (griech.): Spannungszustand

infantil infantilis (lat.): kindlich, bei Kindern auftretend

Morbus Little: Little-Krankheit; morbus (lat.): Krankheit; Little: Eigenname (engl. Arzt des 19. Jahrhunderts)

spastisch spastikos (griech.): mit Krämpfen behaftet; Kap. 2.2.4, Kasten „Schlaffe/spastische Lähmung“

Zerebralparese, Cerebralparese: wörtlich: Hirnschwäche; cerebrum (lat.): Gehirn; paresis (griech.): Erschlaffung

Klassifikation und Symptomatik
Der Schweregrad einer Infantilen Zerebralparese kann stark variieren. Die Symptome einer schweren Erkrankungsform können so gravierend sein, dass bis zu 40 % dieser schwer betroffenen Kinder innerhalb der ersten fünf Lebensjahre versterben. Allerdings gibt es vielfach leichte bis mittelschwere Erkrankungsformen mit normaler Lebenserwartung der Kinder.
Neben dieser allgemeinen Klassifikation nach dem Schweregrad werden vor allem Art und Ausmaß der motorischen Beeinträchtigungen zur Einteilung herangezogen.
Bei den motorischen Behinderungen unterscheidet man spastische, ICP:spastischedyskinetische undICP:dyskinetische ataktische ICP:ataktischeFormen. Die spastischen Formen weisen die größte Häufigkeit auf; außerdem treten Mischformen auf, die man nach der dominierenden Komponente benennt.
  • Die spastische CP ist charakterisiert durch einen erhöhten Muskeltonus (Hypertonus). Die HypertonusBewegung der Gliedmaßen in den Gelenken ist verlangsamt und im Umfang eingeschränkt. Auch die passive Bewegung der Gliedmaßen durch den Untersucher ist deutlich erschwert.

  • Bei der dyskinetischen Form treten willkürlich nicht beeinflussbare, langsame und verkrampft wirkende schraubende Bewegungen vor allem des Kopfes und der Extremitäten auf, die als Athetosen (Kap. 6.3.6) bezeichnet werden und mit einer gestörten Koordination des Muskeltonus einhergehen (Dystonie, Abb. 3.6d).

  • Die ataktische Form der CP weist Störungen der Muskelkoordination und des Gleichgewichts auf. Die Bewegungsabläufe sind unflüssig und erscheinen abgehackt (Abb. 3.6e).

Sprachtherapeutisch bedeutsam ist, dass bei der spastischen CP Artikulationsprobleme durch eine Zungenspastik Spastik der Zungeauftreten und die Kinder nur flach atmen sowie langsam und monoton sprechen. Die dyskinetische CP bzw. die Athetosen sind geprägt durch Unterbrechungen des Redeflusses und abgehackte Artikulation. Bei derArtikulation, abgehackte ataktischen CP fällt eine langsame, verwaschene und monotone Sprechweise auf.
Eine weitere Klassifikation der ICP bezieht sich auf die Lokalisation und damit auf das Ausmaß der motorischen Beeinträchtigungen. Hier werden die Funktionsstörungen der verschiedenen Körperabschnitte vereinfachend als Paresen bezeichnet. Handelt es sich bei den betroffenen Körperabschnitten um die obere und untere Extremität einer Körperhälfte, so wird diese Symptomatik als Hemiparese oder – Hemiparesenicht ganz korrekt (da es sich meist um keine oder nur eine unvollständige Lähmung handelt) in der vielfach verwendeten Übersetzung – als Halbseitenlähmung klassifiziert (über 30 % der Fälle).
Analog werden Symptome einer Diparese (hierDiparese sind im Wesentlichen die beiden unteren Extremitäten betroffen, ca. 40 % aller Fälle von ICP) bzw. Tetraparese (Tetrapareseschwere Form der ICP, Beteiligung aller vier Extremitäten, evtl. auch des Kopfes und Rumpfes; selten) unterschieden (Abb. 3.6a–c). Teilweise werden auch die nicht ganz passenden Bezeichnungen Hemiplegie, HemiplegieDiplegie und DiplegieTetraplegie Tetraplegieverwendet, die aus der beim Schlaganfall auftretenden Hemiplegie (Kap. 2.2.4) abgeleitet sind. Da sich der Begriff „Plegie“ jedoch auf ein plötzliches Ereignis (eben den „Schlag“) bezieht, nach dem ein Betroffener z. B. halbseitig gelähmt ist, erscheint die Anwendung auf den Bereich der ICP wenig passend.

Fachbegriffe

Di- (griech.): zweifach

Hemiparese: „Halbseitenlähmung“; hemi- (griech.): halb; paresis (griech.): Erschlaffung, nicht „Lähmung“!

Hemi-, Di-, Tetraplegie: von plege (griech.): Schlag; vielfach verwendet (etwas ungenau) für Lähmungen im Zusammenhang mit ICP

Tetra- (griech.): vierfach

Dominieren die spastischen Formen der ICP, kommt es in unterschiedlichem Ausmaß zu Wirbelsäulenverkrümmungen, Beugeversteifungen in Knie-, Hüft- und Ellenbogengelenk sowie in den Hand- und Fingergelenken, außerdem zu Streckversteifungen des Fußes.
Die wichtigsten Symptome, die aus sprachtherapeutischer Sicht bei der ICP auftreten können, sind neben Hörstörungen vor allem:
  • Verzögerung und Behinderung der Sprachentwicklung

  • teilweise erhebliche sprechmotorische Störungen (Dysarthrie, Kap. 2.2.4, Kasten „Dysarthrie“)

  • Ess- und Schluckstörungen bis hin zur Notwendigkeit der Sondenernährung.

Den SondenfütterungEltern zerebralparetischer Kinder fallen teilweise frühzeitig Gedeihstörungen durch Probleme bei der Nahrungsaufnahme („Fütterstörungen“), abnorme Bewegungen oder aber eine Bewegungsarmut der Säuglinge auf, insbesondere jedoch eine verzögerte motorische Entwicklung, z. B. beim Greifen, Sitzen oder Laufen.
Diagnostik
Nur bei schwer betroffenen Säuglingen mit ICP werden die Behinderungen bereits kurz nach der Geburt offensichtlich. Bei den zahlreichen leichter und mittelschwer erkrankten Kindern fallen die Störungen der psychomotorischen und intellektuellen Entwicklung durch die zunehmende Reifung des kindlichen Gehirns erst mit fortschreitendem Alter auf, wenn man deren Entwicklung mit der Entwicklung von Kindern ohne ICP vergleicht.
Schwerpunkt der Diagnostik der ICP ist die neurologische Untersuchung des Kindes, insbesondere unter dem Aspekt der altersentsprechenden motorischen Entwicklung. Eine wichtige Rolle spielt die Überprüfung des zeitgerechten Verschwindens der angeborenen Säuglingsreflexe (SäuglingsreflexePrimitivreflexe). PrimitivreflexeDurch zunehmende Reifung des Gehirns werden beim gesunden Kind innerhalb der ersten 6–12 Lebensmonate die angeborenen Säuglingsreflexe durch die reifen Haltungsreflexe Haltungsreflexeersetzt. Ein Fortbestehen (Persistieren) der frühkindlichen Reflexe wird als deutliches Zeichen einer Hirnschädigung im Sinne einer ICP gesehen. Die wichtigsten Säuglingsreflexe (wie man sie z. B. auch bei Menschenaffen beobachten kann) sind:
  • Schreitreflex: HältSchreitreflex man einen Säugling so aufrecht, dass einer seiner Füße den Boden berührt, beginnt er, einen Fuß vor den anderen zu setzen; dieser Reflex verschwindet normalerweise im 2. Lebensmonat.

  • Kriechreflex: KriechreflexDrückt man bei einem auf dem Bauch liegenden Säugling gegen die Fußsohlen, führt er Kriechbewegungen nach vorwärts aus; dieser Reflex verschwindet spätestens im 3. Lebensmonat.

  • Moro-Reflex: BeimMoro-Reflex Erschrecken oder ruckartigen Zurückneigen aus sitzender Position führt der Säugling zunächst eine Streck-, dann eine Beugebewegung der Arme und Beine aus; dieser nach dem Arzt Moro benannte Reflex verschwindet im 3.–4. Lebensmonat.

  • Greifreflex: Bei GreifreflexBerührung der Innenfläche der Hand (auch der Fußsohle) erfolgt reflexartig ein Krümmen der Finger bzw. Zehen; damit kann ein Säugling in Analogie zu Menschenaffenbabys, die sich im Fell der Mutter festklammern, sein eigenes Gewicht halten; dieser Reflex verschwindet etwa im 4. Lebensmonat (Abb. 3.7).

  • Saugreflex: Bei SaugreflexBerührung der Lippen und Zungenspitze des Neugeborenen wird ein Reflex ausgelöst, der zum Saugen an der Brustwarze oder zur Milchentleerung durch Zusammenpressen der Brustwarze führt; dieser Reflex sollte bis zum Ende des 1. Lebensjahres verschwunden sein.

Die Diagnostik der ICP umfasst weiterhin eine Analyse der grob- und feinmotorischen Fähigkeiten, des Entwicklungsstands und der Intelligenz sowie der Wahrnehmung. Hinzu kommen u. a. Überprüfungen der Ernährungssituation, des Skeletts sowie des Herz-Kreislaufsystems und der Atmung.
Zusätzlich können bildgebende Verfahren zur Untersuchung des Schädels und Gehirns (Ultraschall, Kap. 8.4.7; CT, Kap. 8.4.1; MRT, Kap. 8.4.2), in Einzelfällen auch Laboruntersuchungen zum Nachweis bestimmter Infektionen oder Stoffwechselstörungen herangezogen werden. Ebenso muss man Seh- und Hörstörungen frühzeitig durch entsprechende Untersuchungen nachweisen bzw. ausschließen. Bei Verdacht auf eine begleitende Epilepsie sollte die Ableitung eines Enzephalogramms (EEG, EnzephalogrammKap. 8.3.3) erfolgen.
Um festzustellen, ob und in welchem Ausmaß eine geistige und/oder psychische Behinderung bzw. Entwicklungsstörung vorliegt, wird im Kleinkindalter eine Entwicklungsdiagnostik, vor derEntwicklungsdiagnostik Einschulung oder während des Schulalters eine neuropsychologische Testung durchgeführt.
Therapie
Wie schon aus der Komplexität der Diagnostik der ICP ersichtlich, erfordert die Behandlung eines Kindes mit ICP die interdisziplinäre Zusammenarbeit eines Therapeutenteams (Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden u. a.) ICP:logopädische Therapieunter Einbeziehung verschiedener Fachärzte (Kinderheilkunde, Neurologie, Orthopädie, ggf. Augenheilkunde, HNO-Heilkunde und Zahnheilkunde bzw. Kieferorthopädie), Psychologen, Pädagogen und Sonderpädagogen, evtl. orthopädisch orientierter Techniker und natürlich der Eltern oder anderer Erziehungsberechtigter. Dauer, Ausmaß und Intensität der Betreuung sind abhängig vom Ausmaß des Schweregrades der ICP.
Schwerpunkte der logopädischen Therapie beziehen sich auf Behinderungen und Verzögerungen der Sprachentwicklung, Beeinträchtigungen der Sprechmotorik, evtl. auch auf Fütterstörungen; ggf. ist eine Mund-, Ess- und Trinktherapie einzuleiten (siehe Frey 2011).
Da das Ausmaß der Hirnschädigung durch keine der genannten therapeutischen Methoden rückgängig gemacht werden kann, muss als vorrangiges therapeutisches Ziel gelten, für das betroffene Kind durch Training, Übungen, Zuwendung und ggf. Hilfsmittel eine größtmögliche Anpassung an den Alltag eines „normalen“ Lebens – im Rahmen der Einschränkungen der vorhandenen Beeinträchtigungen – zu erreichen sowie Folgeschäden zu mildern oder zu vermeiden.
Verlauf und Prognose der motorischen und besonders der intellektuellen und psychischen Entwicklung sowie sekundärer Verhaltensstörungen (z. B. Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen, Depressionen, aggressives Verhalten) hängen wesentlich davon ab, ob und wie die Eltern und das unmittelbare soziale Umfeld diese Behinderung akzeptieren. Für weitergehende Informationen: Döderlein 2015, Thiele 1999.

Floppy-infant-Syndrom

Ein Floppy-infant-SyndromFloppy-infant-Syndrom wirdSyndrom:Floppy-infant- diagnostiziert, wenn bei einem Säugling nach der Geburt (manchmal auch erst später) ein niedriger Muskeltonus („schlaffes Baby“) zusammen mit einer ausgeprägten Trinkschwäche Trinkschwächefestgestellt wird. Beim Hochheben des Säuglings hängen Kopf und Extremitäten schlaff herunter (Abb. 3.8), die Gelenke sind überstreckbar, die Kinder weinen schwach und leise – die Atmung hingegen ist in der Regel normal. Das Weinen (schwach durch die allgemeine Hypotonie) dient vor allem dazu, die Grundbedürfnisse durch Lautgebung mitzuteilen und sich bemerkbar zu machen. Die motorische Entwicklung ist in den ersten Lebensjahren stark verzögert, später können diese Defizite bei entsprechender Förderung zumindest teilweise abgebaut werden.
Die Differenzialdiagnose des Floppy-infant-Syndroms ist komplex, da außer den Faktoren, die auch zur Infantilen Zerebralparese führen, verschiedene angeborene Muskelerkrankungen (Muskelatrophie, -Muskelatrophiedystrophie), eineMuskeldystrophie Schilddrüsenunterfunktion, Stoffwechselerkrankungen und toxische Faktoren als Ursache in Frage kommen. Darüber hinaus kann bei chromosomalen Störungen (Down-Syndrom, Down-SyndromDown-SyndromPrader-Willi-Syndrom) Prader-Willi-SyndromeineSyndrom:Prader-Willi- Floppy-infant-Symptomatik beobachtet werden.
Die therapeutischen Möglichkeiten sind in vielen Fällen begrenzt. Die logopädische Intervention konzentriert sich anfangs vor allem auf die Trinkschwäche, später auf die Sprachentwicklung und die Artikulation.

Fachbegriffe

Atrophie: Gewebeschwund durch Versorgungsausfall; im Zusammenhang mit Muskulatur meist durch Ausfall der Nervenversorgung bedingt; a- (griech.): nicht; trephein (griech.): nähren

Down-Syndrom: genetische Störung, bei der das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorhanden ist (Trisomie 21); Down: Eigenname (engl. Neurologe); Floppy infant (engl.): schlaffes Kind

Dystrophie: Gewebeverringerung durch Versorgungsstörung; im Zusammenhang mit Muskulatur meist durch Mängel oder Störungen der Nervenversorgung bedingt; dys- (griech.): gestört

Prader-Willi-Syndrom: genetische Störung durch ein beschädigtes Chromosom 15; dadurch Teilausfall des Zwischenhirns; Prader, Willi: Eigennamen (schweiz. Kinderärzte)

Syndrom: gleichzeitiges Auftreten verschiedener Krankheitszeichen; syndrome (griech.): Zusammenkommen

Klinischer Bezug

Spinale/neurale Muskelatrophie, Muskeldystrophien

MuskeldystrophieMuskelatrophie:spinaleMuskelatrophie:neuraleBei einer Muskelatrophie tritt ein Muskelschwund auf, der i. d. R. durch einen Ausfall der Nervenversorgung der Muskulatur über die motorischen Endplatten bedingt ist. Liegt die Störung in den Perikaryen des 2. Neurons der motorischen Bahnen, bezeichnet man dies als spinale Muskelatrophie (SMA; betroffen ist das 2. motorische Neuron im motorischen Vorderhorn des Rückenmarks) oder (spino-)bulbäre Muskelatrophie bzw. BulbärparalyseBulbärparalyse (betroffen ist das 2. motorische Neuron in den motorischen Hirnnervenkernen des Hirnstamms: Bulbus). Die spinale (spinobulbäre) Muskelatrophie ist u. a. ein Symptom verschiedener seltener Erbkrankheiten, die in unterschiedlichen Schweregraden (Typ I–IV) auftreten. Bei der schwersten Form (Typ I: Werdnig-Hoffmann-Werdnig-Hoffmann-KrankheitKrankheit) tritt die Symptomatik bereits in den ersten Lebensmonaten auf – die Kinder haben nur eine geringe Lebenserwartung. Je später bei den anderen Formen die Symptomatik sichtbar wird, desto geringer sind die motorischen Einschränkungen und desto höher ist die Lebenserwartung; bei Typ IV kann man von einer normalen Lebenserwartung ausgehen.
Sind die motorischen Hirnnerven betroffen (spinobulbäre, Muskelatrophie:bulbärebulbäre Muskelatrophie:spinobulbäreMuskelatrophie), kommt es zu entsprechenden Einschränkungen des Sprechens, Kauens und Schluckens, sodass eine logopädische Therapie sinnvoll und notwendig ist (Amyotrophe Lateralsklerose, ALS, Kap. 6.5).
Bei der neuralen Muskelatrophie handelt es sich um eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, bei denen überwiegend der motorische Anteil der peripheren Nervenegeneriert und zu einer Muskelatrophie führt. Diese Erbkrankheiten werden auch unter dem Oberbegriff HMSNHMSN (Hereditäre motorisch-sensible [motorisch-sensorische] Neuropathien; vererbte motorisch-sensible Nervenerkrankungen) zusammengefasst. Die motorischen Ausfälle betreffen überwiegend die Extremitäten; in Einzelfällen treten neben Hörstörungen Ausfälle im Bereich der motorischen Hirnnerven auf, wodurch eine logopädische Therapie nötig werden kann.
Im Gegensatz zu den Muskelatrophien sind Muskeldystrophien keine neurologischen Erkrankungen, sondern erblich bedingte Stoffwechselerkrankungen der Muskulatur. Allerdings wird auch hier im Laufe der Zeit ein Untergang der Muskelzellen beobachtet, der sich in einer ähnlichen Symptomatik wie bei den Muskelatrophien äußert.

Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitäts-Störung (ADHS, minimale zerebrale Dysfunktion)

Der Minimale zerebrale DysfunktionBegriff der Minimalen zerebralen Dysfunktion (MCD) MCDbeinhaltet die inzwischen vielfach als überholt angesehene Vorstellung eines Syndroms, bei dem kleinste hirnorganische Schädigungen, die im Prinzip einer sehr leichten („minimalen“) Infantilen Zerebralparese entsprechen würden, Veränderungen in den kognitiven Funktionen des Gehirns und im Verhalten der betroffenen Kinder hervorrufen. Dieser Begriff ist inzwischen durch die weitergehende Bezeichnung Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitäts-Störung (ADHS) ersetzt worden. Da eine Hyperaktivität nicht in jedem Fall zu beobachten ist, wird dann auch der Begriff Aufmerksamkeitsdefizit-Störung (ADS) verwendet. Vereinzelt wird dem auch durch die Abkürzung AD(H)S Rechnung getragen.
Die Symptome der ADHS, der häufigsten psychiatrischen Erkrankung im Kindes- und Jugendalter, kommen im Wesentlichen erst zum Vorschein, wenn die Kinder unter den zunehmenden Anforderungen des Schulalters Auffälligkeiten wie Aufmerksamkeitsdefizite und ggf. motorische Unruhe, z. T. auch motorische Teilleistungsschwächen oder -störungen (Apraxie, Lese-Rechtschreib-Schwäche, Rechenschwäche, Artikulations- und Sprachentwicklungsstörungen, Stottern etc.) aufweisen, und werden mit einer Häufigkeit von 6–7 % in der entsprechenden Altersgruppe im Grundschulalter beschrieben – deutlich häufiger bei Jungen als bei Mädchen.
Da sich für die hier auftretenden Auffälligkeiten jedoch keine hirnorganischen Schädigungen nachweisen lassen und diese bei verschiedenen Kindern durchaus unterschiedlich ausfallen, geht man heute eher davon aus, dass die einzelnen Symptome neben einer evtl. genetischen Disposition und psychosozialen Komponenten auf Entwicklungsstörungen des Gehirns zurückzuführen sind. Deshalb ist eine möglichst frühzeitige Erkennung und Behandlung – je nach Erscheinungsbild, bei entsprechenden Beeinträchtigungen auch logopädisch – notwendig (für eine Übersicht: Gawrilow 2012).

Fachbegriffe

Apraxie: durch zentrale Störung bedingte Unfähigkeit zu zweckmäßigen Bewegungen; apraxia (griech.): Untätigkeit

auditiv: das Gehör betreffend; audire (lat.): hören

Pädaudiologie:Pädaudiologie Wissenschaft vom Hören und von Hörstörungen im Kindesalter; pais (griech.): Kind; audire (lat.): hören; -logia (griech.): Lehre

Phoniatrie: Teilgebiet der Medizin, das sich mit Sprach-, Sprech- und Stimmstörungen sowie mit entsprechenden Erkrankungen beschäftigt; phone (griech.): Stimme; -iatria (griech.): Heilkunde

Die oftmals mit der Symptomatik der ADHS verbundenen Aufmerksamkeitsdefizite können im sprachlichen Bereich eine phoniatrisch-pädaudiologische Untersuchung erforderlich machen, um auditive Störungen – wie Probleme mit der Differenzierung von Lauten und Lautkombinationen – auszuschließen oder zu verifizieren.

Epilepsien

EpilepsieEpilepsien gehören nicht zu den neurologischen Erkrankungen, die einer sprachtherapeutischen Behandlung bedürfen. Da jedoch Epilepsien begleitend zu Krankheiten oder Störungsbildern auftreten können, die bezüglich ihrer Behandlung logopädische Relevanz besitzen, sind Grundkenntnisse über Ursachen von Epilepsien bzw. Auslöser von epileptischen Anfällen ebenso von Bedeutung wie Symptomatik, Diagnostik, Therapie und Verlauf der Erkrankungen, um die Patienten ganzheitlich zu verstehen.
Das Thema „Epilepsien“ wurde aus praktischen Gründen den Entwicklungsstörungen des Gehirns zugeordnet, da in den allermeisten Fällen Logopäden die Epilepsie als begleitende Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen kennenlernen, die aufgrund von Entwicklungsstörungen des Gehirns in sprachtherapeutischer Behandlung sind. Allerdings darf man nicht vergessen, dass in vielen Fällen die Epilepsie die betroffenen Jugendlichen bis ins Erwachsenenalter begleitet oder dass die Epilepsie im Erwachsenenalter – wie teilweise auch bei Kindern und Jugendlichen – unabhängig von Entwicklungsstörungen des Gehirns auftreten kann.
Die Epilepsie wird im deutschen Sprachgebrauch – wenn überhaupt – meist mit „Fallsucht“ Fallsuchtübersetzt. Die Ableitung aus dem griechischen Wortstamm (epilepsia) weist darauf hin, dass es sich um eine von Krämpfen und kurzer Bewusstlosigkeit begleitete Anfallskrankheit handelt. In der Antike war man überzeugt, dass diese Krankheit bestimmten Menschen durch Götter oder Dämonen auferlegt wird. Da viele Propheten, Heilige, aber auch die Wahrsagerin von Delphi und berühmte Persönlichkeiten der Weltgeschichte (Alexander der Große, Caesar, Napoleon) von dieser Krankheit betroffen waren, fühlte man sich in dieser Ansicht bestätigt. Dementsprechend wird der Epilepsie auch heute noch vielfach etwas Unerklärliches und Geheimnisvolles zugeordnet, aus dem sich Ängste und Vorurteile ableiten, die nicht berechtigt sind: Bei der Epilepsie handelt es sich um eine – anderen Organerkrankungen analoge – Erkrankung des Gehirns.

Definitionen

Grundsätzlich muss zunächst zwischen den Begriffen „Epilepsie“ und „epileptischer Anfall“ Anfälle:epileptischeunterschieden werden. Ein epileptischer Anfall ist ein Einzelereignis, das plötzlich auftritt und nach kurzer Zeit (maximal einigen Minuten) wieder beendet wird. Dieses Ereignis wird auch als Gelegenheitsanfall Gelegenheitsanfall, epileptischerbezeichnet, der eine Begleitsymptomatik von Hirnerkrankungen oder -verletzungen sein kann. Bei vielen Patienten kommt ein epileptischer Anfall nur ein oder zwei Mal im Leben vor. Erst wenn sich solche Anfälle oft wiederholen, spricht man von einer Anfallskrankheit – von Epilepsie. In deren Rahmen finden lang anhaltende Veränderungen des Gehirns durch diese vermehrt, in Extremfällen sogar etliche Male am Tag auftretenden Anfälle statt.

Epidemiologie

Nach den zerebrovaskulären Erkrankungen ist die Epilepsie die häufigste chronische Erkrankung des Gehirns (bei Kindern und Jugendlichen die häufigste). Nach unterschiedlichen Quellen beträgt der Anteil der Menschen, die in Deutschland an einer Epilepsie leiden, etwa 0,6 % (0,5–1 %) der Bevölkerung, d. h. ca. 500.000 Menschen. Pro Jahr wird bei etwa 35.000 Menschen in Deutschland die Diagnose „Epilepsie“ neu gestellt. Die Wahrscheinlichkeit, wenigstens einmal im Leben einen epileptischen Anfall (Gelegenheitsanfall) zu erleiden, wird auf etwa 5 % geschätzt, wobei die meisten dieser Anfälle innerhalb der ersten 20 Lebensjahre auftreten.
Das Epilepsie:Epidemiologieerstmalige Auftreten einer Epilepsie ist vor allem in den ersten Lebensjahren und bei den über 60-Jährigen zu beobachten. Insgesamt gibt es in der Häufigkeit keine wesentlichen Unterschiede zwischen den Geschlechtern.

Ätiologie

Betrachtet man die einzelnen Nervenzellen im ZNS unter physiologischen Bedingungen, stellt man eine sich ständig ändernde, aber aufeinander abgestimmte komplexe Mischung aus Aktivität und Inaktivität fest. Die Tätigkeit der Nervenzellen ist – in Bezug auf einen größeren Hirnabschnitt oder sogar auf das gesamte ZNS – niemals synchron.
BeiEpilepsie:ÄtiologieEpilepsie:Klassifikationen einem epileptischen Anfall tritt jedoch in einem bestimmten Hirnabschnitt eine pathologische synchrone Aktivität von Nervenzellen auf, die in der Hirnrinde oder in tiefer gelegenen zentralnervösen Zentren entsteht und sich u. U. über große Hirnareale oder über das gesamte Gehirn ausbreiten kann (Krampf). Bei Krampfeinem Gelegenheitsanfall ist eine kurzfristig bestehende und vorübergehende Hirnstörung die Ursache für diese Synchronisation und Ausbreitung, bei der Epilepsie handelt es sich hingegen um eine lang (möglicherweise lebenslang) anhaltende Veränderung des Gehirns.
Entscheidend für die Krampfaktivität des Gehirns sind:
  • eine krankhafte Erregbarkeit bestimmter Nervenzellgruppen (Krampffähigkeit)

  • eine unzureichende Hemmung der Ausbreitung dieser krankhaften Erregung auf benachbarte Hirnareale (Synchronisation).

Epilepsie:SynchronisationBei etwa 10 % der Menschen findet man eine erhöhte Krampffähigkeit der Nervenzellen des ZNS – bei etwa der Hälfte dieser Menschen (oder mehr) tritt wenigstens einmal im Leben tatsächlich ein Krampf (epileptischer Anfall) auf. Durch elektrische Ströme oder bestimmte Medikamente („Krampfgifte“) ließeKrampfgifte sich jedoch auch bei den übrigen 90 % der Menschen künstlich ein epileptischer Anfall auslösen.
Voraussetzungen für die Ausbildung einer Epilepsie sind:
  • eine genetisch bestimmte Neigung zur erhöhten Krampffähigkeit des Gehirns

  • eine angeborene oder erworbene Schädigung des Gehirns

  • externe Faktoren.

Durch den epileptischen Anfall kann es entweder zu einer Aktivierung oder auch zu einer Hemmung des betroffenen Hirnareals kommen. Bei der Aktivierung werden z. B. Muskelaktionen oder Halluzinationen unterschiedlicher Art, bei der Hemmung Muskelschwäche, Sprechunterbrechungen oder Sehstörungen beobachtet.

Klassifikationen

Klassifikation der Internationalen Liga gegen Epilepsie
Die aus dem Jahre 1981 stammende Klassifikation epileptischer Anfälle der Internationalen Liga gegen Epilepsie unterscheidet:
  • Epilepsie:Internationale Liga gegenpartielle Anfälle (Anfälle:partiellefokale Anfälle:fokaleAnfälle, Anfälle fokalen Ursprungs)

  • generalisierte Anfälle

  • Anfälle:generalisierteAnfälle:generalisierteunklassifizierbare epileptische Anfälle.

Bei einem partiellen (fokalen) Anfall findet das Anfallsgeschehen meist in einer begrenzten Region der Hirnrinde statt bzw. beginnt dort. Finden motorische Ereignisse statt, laufen diese stets einseitig ab. Die partiellen Anfälle werden weiter differenziert in:
  • einfache partielle Anfälle (ohne Bewusstseinsstörung)

  • komplexe partielle Anfälle (mit Bewusstseinsstörung)

  • partielle Anfälle, die sich sekundär zu generalisierten Anfällen weiterentwickeln.

In der neueren Literatur der letzten ca. 10–15 Jahre wird den partiellen (fokalen) Anfällen teilweise die Lokalisation der vermutlichen Ursprungsgebiete zugeordnet, die z. B. nach den Hirnlappen oder Rindenfeldern (frontal, temporal, parietal, zentral usw.) benannt werden.
Bei generalisierten Anfällen ist das Gehirn nahezu vollständig vom epileptischen Geschehen betroffen. Die pathologische Erregung breitet sich über die gesamte Hirnrinde aus, die Patienten verlieren das Bewusstsein und können sich an das Krampfereignis nicht erinnern (Amnesie). Die Amnesiemotorischen Ereignisse laufen immer beidseitig und symmetrisch ab.

Fachbegriffe

Amnesie: Gedächtnisverlust; a- (griech.): nicht; mnesis (griech.): Erinnern

Epilepsie epilepsia (griech.): Angriff, Überfall (anfallsartiges Geschehen)

fokal: örtlich begrenzt, von einem Brennpunkt (lat. focus) ausgehend

idiopathisch: von selbst entstehend; idios (griech.): eigen, selbstständig; pathos (griech.): Leiden

kryptogen: mit verborgener Entstehungsursache; kryptos (griech.): verborgen; genes (griech.): verursacht

partiell partialis (lat.): einseitig, anteilig

Klassifikation anhand der Ursachen der Epilepsie
Eine weitere Klassifikation der Epilepsien versucht eine Einteilung anhand der nachgewiesenen oder vermuteten Ursache der Epilepsie, die jedoch insofern unbefriedigend bleibt, als in vielen Fällen eine Ursache nicht festzustellen ist und eine vermutete Ursache ein umstrittenes Kriterium für eine Klassifikation darstellt.
Bei der idiopathischen Epilepsie (Epilepsie:idiopathischeprimäre Epilepsie) Epilepsie:primärelässt sich – zumindest mit den heutigen diagnostischen Methoden – keine Ursache entdecken. Die Patienten weisen keine weitere neurologische Erkrankung oder Störung auf; auch bei bildgebenden Verfahren (CT, MRT) zeigen sich keine fassbaren Veränderungen. Zumindest bei einem Teil der Patienten spielen wahrscheinlich genetische Faktoren eine Rolle.
Bei der symptomatischen Epilepsie:symptomatischeEpilepsie (sekundäre Epilepsie) liegen eine neurologische Erkrankung oder eine Hirnschädigung zugrunde. Die wichtigsten Erkrankungen bzw. Schädigungen – bezogen auf alle Altersgruppen in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit – sind:
  • perinatale Hirnschädigung, d. h. Hirnschädigung, perinataleFaktoren, die auch zur Infantilen Zerebralparese führen (Kap. 3.4.1)

  • Hirntraumata (Kap. 2.4.2)

  • Hirntumoren (Kap. 5.2)

  • Alkoholismus

  • ischämischer/hämorrhagischer Hirninfarkt (Kap. 2.2.4, Kap. 2.2.5)

  • Hirnentzündung (Enzephalitis, Kap. 4.2, Kap. 4.4).

Die Beteiligung genetischer Faktoren lässt sich aber auch bei der symptomatischen Epilepsie nicht ganz ausschließen.
Etwas unglücklich ist die Bezeichnung kryptogene Epilepsie, beiEpilepsie:kryptogene der eine Hirnerkrankung oder -schädigung durch bildgebende Verfahren nicht nachweisbar ist, aber „vermutet“ wird.
Da sich die drei genannten „Ursachengruppen“ der Epilepsie teilweise überschneiden und die Klassifikation z. T. möglicherweise auf derzeitigen Unzulänglichkeiten der Diagnostik fußt, erscheint eine Zuordnung entweder zur eindeutig symptomatischen Epilepsie oder zu einem Oberbegriff „idiopathische Epilepsie“ sinnvoll; unter Letzterem werden alle Fälle mit derzeit nicht oder nicht sicher erkennbarer Ursache zusammengefasst. Genaue Angaben zum jeweiligen Anteil der symptomatischen bzw. idiopathischen Epilepsie lassen sich wegen der genannten Ungenauigkeiten kaum machen. Man geht davon aus, dass in ungefähr 50 % der Fälle eine symptomatische bzw. eine idiopathische Epilepsie vorliegen. In den meisten Fällen lässt sich eine Epilepsie, die nach dem 25. Lebensjahr zum ersten Mal auftritt, der Gruppe der symptomatischen Epilepsie zuordnen.

Auslöser epileptischer Anfälle

Von den Ursachen einer symptomatischen Epilepsie zu unterscheiden sind die Auslöser (Provokationsmechanismen) Epilepsie:ProvokationsmechanismenEpilepsie:Anfallsauslösereines individuellen epileptischen Anfalls, obwohl – z. B. bei Hirntrauma oder -blutung – die Ursache gleichzeitig der Auslöser des epileptischen Anfalls sein kann.
Gelegenheitsanfälle, die nur ein bis zwei Mal im Leben auftreten, haben oft charakteristische Auslöser wie Fieber (Fieberkrämpfe), FieberkrämpfeSchlafentzug, bestimmte Medikamente (z. B. Penizillin, Antidepressiva), Alkohol, Drogen (z. B. Crack, Ecstasy, Kokain), aber auch Entzug von Alkohol, Drogen und Medikamenten (bei Abhängigen). Weitere Voraussetzung ist eine erhöhte Krampfbereitschaft des Gehirns.
Bei einer Epilepsie können die Anfälle spontan, teilweise aber auch als Folge bestimmter Provokationsmechanismen auftreten, die zu erkennen und zu meiden für die Patienten wichtig ist. Solche Mechanismen sind neben den schon für Gelegenheitsanfälle bekannten Auslösern z. B. visuelle Reize (Flackerlicht, bestimmte Computerspiele), akustische Reize (Klingeltöne), Berührungs- und Geruchsreize, in einzelnen Fällen auch psychische Überlastungssituationen.

Klinischer Bezug

Fieberkrämpfe

Fieberkrämpfe treten hauptsächlich bei Kindern im Alter zwischen drei Monaten und fünf Jahren auf, wenn z. B. im Rahmen eines Infekts (meist harmlose Virusinfekte, aber auch schwerwiegende Lungen- und Hirnhautentzündungen) die Körpertemperatur auf über 39 °C (manchmal bereits ab 38 °C) steigt. Grundsätzlich handelt es sich hier um einen epileptischen Gelegenheitsanfall, der durch das Fieber ausgelöst wird. Typische Symptome sind Muskelzuckungen, Verdrehen der Augen, starrer Blick, kurze Bewusstlosigkeit, blaue Lippen. In den meisten Fällen dauert der Fieberkrampf nur wenige Minuten. Es kann jedoch etwas mehr Zeit verstreichen, bis die Kinder wieder voll ansprechbar sind.
Da sich durch den Fieberkrampf eine erhöhte Krampfbereitschaft des Gehirns zeigt, ist der Kinderarzt zu informieren, um ggf. weitere Untersuchungen durchzuführen oder Verhaltensmaßnahmen (Fiebervermeidung) bei erneutem Auftreten zu besprechen. Bei längerer Dauer und bei kurzfristiger Wiederholung eines Anfalls sollte der Notarzt gerufen werden, weil in seltenen Fällen eine bleibende Funktionsstörung des Gehirns nicht auszuschließen ist.
Wenn die Familie des Kindes erblich bezüglich Epilepsie vorbelastet ist und/oder wenn eine Hirnvorschädigung z. B. im Rahmen einer Infantilen Zerebralparese besteht, kann der Fieberkrampf auch erster Indikator einer sich entwickelnden Epilepsie sein (etwa 2–5 % der Fieberkrämpfe).

Generalisierte Anfälle

In der Gruppe der generalisierten Anfälle, bei der die pathologische synchrone Erregung der Nervenzellen die gesamte Hirnrinde umfasst, unterscheidet man die für den sprachtherapeutischen Bereich wichtige Gruppe der früher Petit-mal Petit-malgenannten altersgebundenen kleinen Anfälle, die hauptsächlich durch Bewusstseinsstörungen (sog. Absencen) AbsencenAbsencenAbsencencharakterisiert sind – vom tonisch-klonischen Grand-mal-Grand-malGrand-malGrand-malGrand-malAnfall und vom Sonderfall des Status epilepticus. Status epilepticusHierStatus epilepticus Status epilepticussollen jeweils nur häufige und charakteristische Epilepsieformen beschrieben werden.

Fachbegriffe

Absence (frz.): Abwesenheit, Bewusstseinsstörung; im dt. Sprachgebrauch: „Absenz“;

absens (lat.): abwesend

grand (frz.): groß

mal (frz.): Übel, Krankheit

petit (frz.): klein

Status epilepticus: epileptischer „Status“: lang anhaltender Zustand (lat. status) mit Krämpfen

tonisch-klonisch: mit Muskelkrämpfen und -zuckungen verbunden; tonus (lat.): Krampf (hier im Sinne einer krampfartigen Erhöhung der Muskelspannung); clonus (lat.), klonos (griech.): Zuckung

Altersgebundene kleine generalisierte Anfälle (Petit-mal)
Hier Petit-malEpilepsie:altersgebundene Anfällesollen generalisierte Anfälle besprochen werden, die charakteristischerweise in einer begrenzten Altersgruppe von Kindern und Jugendlichen erstmalig auftreten. Je früher nach der Geburt dieser Anfall auftritt, desto eher ist eine Störursache in der prä-, peri- und postnatalen Periode zu finden, die oftmals parallel zu einer Symptomatik aus der Gruppe der Infantilen Zerebralparesen führt (Kap. 3.4.1). Je später nach der Geburt der erste Anfall beobachtet wird, desto wahrscheinlicher wird eine genetisch bedingte Ursache für diese Art der Epilepsie.
Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe (BNS)
Die BNSBlitz-Nick-Salaam-KrämpfeBNS-Krämpfe werden auch als West-Syndrom, West-SyndromSyndrom:West\b \imaligne Säuglingsepilepsie, Epilepsie:maligne Säuglings-Propulsiv-Petit-mal, Propulsiv-Petit-malepileptische oder infantile Spasmen Spasmen:infantileSpasmen:epileptischebezeichnet. Sie sind relativ selten (1:5.000 Geburten) und treten typischerweise im Säuglingsalter (meist im Alter von 4–6 Monaten) erstmalig auf, etwas häufiger bei Jungen. Ursachen sind hauptsächlich Hirnschäden oder Hirnerkrankungen aus der prä-, peri- und postnatalen Periode. Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) – Trisomie 21teilweise auch mit anderen Chromosomenstörungen – entwickeln relativ häufig (1–5 %) eine BNS-Epilepsie.

Fachbegriffe

Gastaut: Eigenname (frz. Neurologe)

Lennox-Gastaut-Syndrom: schwere Form einer kindlichen Epilepsie

Lennox: Eigenname (amerik. Neurologe)

maligne (lat.): bösartig

propulsiv: vorwärts, forttreibend; propellere (lat.): vorwärts treiben

sala-m (arab.): Friede, Gruß (islamische Grußformel)

Spasmus (lat.), spasma (griech.): Krampf; Plural: Spasmen

West: Eigenname (engl. Arzt)

Diese Epilepsie ist durch eine Symptomatik (Abb. 3.9) charakterisiert, bei der es zu krampfartigen Bewegungen unterschiedlicher Ausprägung kommt: „Blitzkrämpfe“ bestehen in sehr kurzen, blitzartigen Muskelzuckungen, bei denen Kopf und Rumpf gebeugt, die Beine angezogen und die gebeugten Arme ausgebreitet werden. „Nickkrämpfe“ sind durch eine Beugung des Kopfes und Rumpfes charakterisiert – Bewegungen der Arme und Beine fehlen weitgehend. Verlangsamte „Blitzkrämpfe“, bei denen die Arme vor der Brust zusammengeführt werden, erinnern an den islamischen Salāmgruß und werden deshalb als „Salaamkrämpfe“ bezeichnet. Die Zahl dieser Anfälle, nach denen die Kinder oftmals weinen, kann sich in Einzelfällen im Verlauf der Erkrankung auf über 100 pro Tag steigern.
Bedingt durch die begleitenden Hirnschäden bzw. -erkrankungen sind die BNS-Krämpfe in vielen Fällen mit geistigen Behinderungen (über 90 %), schwerwiegenden psychomotorischen Entwicklungsstörungen, Schwerhörigkeit, Muskelhypotonus, Wahrnehmungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten verbunden.
BNS-Krämpfe sind medikamentös kaum zu behandeln. Die Kinder benötigen meist eine umfangreiche Förderbehandlung unter Beteiligung u. a. von Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden. Bei einem erheblichen Teil der Kinder verändert sich die BNS-Epilepsie im Laufe der folgenden Jahre und geht in andere Anfallsformen über (teilweise Grand-mal-Anfälle; zu ca. 50 % entwickelt sich das sog. Lennox-Gastaut-Syndrom, Syndrom:Lennox-Gastaut-eine sehrLennox-Gastaut-Syndrom schwere, kaum behandelbare Epilepsieform mit häufigen Sturzanfällen und oftmals starker geistiger Behinderung).
Myoklonisch-astatische Epilepsie
Diese ebenfalls seltene Form der Epilepsie (Doose-Syndrom) Syndrom:Doose-Epilepsie:myoklonischastatischeDoose-Syndromäußert sich in ersten Anfällen hauptsächlich bei Kindern in der Altersgruppe zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr, wobei Jungen deutlich häufiger betroffen sind. Ein Hirnschaden als Ursache ist in den meisten Fällen nicht nachweisbar, sodass überwiegend von einer genetisch bedingten Epilepsieform auszugehen ist.
Die Erkrankung beginnt meist mit Fieberkrämpfen; anschließend entwickelt sich die typische Symptomatik:
  • astatische Sturzanfälle

  • Sturzanfälle, astatischeMuskelzuckungen (Myoklonien) Myoklonienbesonders im Gesicht und an den Armen

  • Blinzelabsencen (Absencen:Blinzel-Bewusstseinsstörungen) in etwa 50 % der Fälle

  • generalisierte tonisch-klonische Anfälle (Grand-mal-Anfälle)

  • Anfallshäufung in einem Status epilepticus in etwa 40 % der Fälle.

Ein Teil der Patienten lässt sich medikamentös gut bis hin zur Anfallsfreiheit einstellen; teilweise finden sich jedoch schwere Verlaufsformen mit einer sich entwickelnden geistigen Behinderung, vor allem wenn Anfallshäufungen (Status epilepticus) auftreten.

Fachbegriffe

astatisch: Verlust der „Statik“ (der Fähigkeiten zum aufrechten Stand); a- (griech.): nicht; statike (griech.): Gleichgewicht, Stabilität, Stand

Doose: Eigenname (dt. Epileptologe)

juvenil iuvenilis (lat.): jugendlich

Myoklonie: Muskelzuckungen; myo (griech.): Muskel; klonos (griech.): Zuckung

Pyknolepsie: Epilepsie mit zeitlich dicht gedrängt auftretenden Anfällen; pyknos (griech.): dicht

Kindliche und juvenile Absence-Epilepsie
Unter diesen Begriffen werden die sog. Absence-Epilepsien des Kindes- und Jugendalters geführt, die höchstwahrscheinlich eine genetische Ursache haben. Darunter versteht man im Schulalter auftretende spezielle Epilepsieformen, die durch häufige Absencen (Abb. 3.10b) charakterisiert sind. Wegen gewisser Unterschiede in Verlaufsform und Prognose unterscheidet man die Absence-Epilepsie des Kindesalters (etwa 6–12 % aller Epilepsien des Kindes- und Jugendalters; Altersgruppe 6–9 Jahre, bevorzugt bei Mädchen) von der Absence-Epilepsie des Jugendalters (ca. 2 % der Epilepsien des Kindes- und Jugendalters; Schwerpunkt 10–12 Jahre, Häufigkeit bei beiden Geschlechtern gleich).
DiePyknolepsiePyknolepsie Epilepsie:juvenile Absencen-Absence-Epilepsie des Kindesalters wird wegen der gehäuft (ohne medikamentöse Behandlung bis zu 100 Mal am Tag) Absencen-Epilepsie:Kindesalterauftretenden Absencen mit Kopfzuckungen auch als Pyknolepsie bezeichnet. Diese Absencen (Dauer etwa 5–15 Sek.) lassen sich durch Aufregung oder Stresssituationen auslösen. In der Pubertät werden die Absencen deutlich seltener. Die Kinder sind ansonsten in der psychomotorischen Entwicklung unauffällig. Im Verlauf der Erkrankung können Grand-mal-Anfälle auftreten. Ansonsten hat die Pyknolepsie eine gute Prognose: 90 % der betroffenen Kinder werden anfallsfrei.
Bei der juvenilen Absence-Epilepsie (nichtAbsencen-Epilepsie:juvenile pyknoleptische Absence) Absencen, nicht-pyknoleptischebeginnen die Anfälle meist mit dem Einsetzen der Pubertät. Die Absencen treten seltener auf, dauern dafür aber meist länger. Der Anteil der Jugendlichen mit zusätzlichen Grand-mal-Anfällen (oft nach dem Aufwachen) liegt mit ca. 80 % sehr hoch. Der Erfolg der medikamentösen Therapie ist nicht so hoch wie bei der Pyknolepsie, demzufolge ist auch die Prognose etwas schlechter.
Juvenile myoklonische Epilepsie (Impulsiv-Petit-mal)
Diese – imImpulsiv-Petit-Mal Übrigen nur bei gesunden Jugendlichen in der Altersgruppe von 14–17 Jahre auftretende – Epilepsie wird auch unter den Bezeichnungen Impulsiv-Petit-mal oder Janz-Syndrom Janz-Syndromerwähnt. Sie ist mit etwa 5–10 % aller Epilepsien relativ häufig und auf genetisch bedingte Ursachen zurückzuführen.
Die juvenile myoklonische Epilepsie ist charakterisiert durch heftige, teilweise mehrfach hintereinander auftretende Muskelzuckungen (Myoklonien) vor allem im Bereich der oberen Extremität, die im Wesentlichen nach dem Aufwachen oder nach vorzeitigem Wecken zu beobachten sind. Zusätzlich kommen jedoch auch Grand-mal-Anfälle und in Einzelfällen Absencen (Abb. 3.10b) vor. Die Epilepsie ist medikamentös gut einstellbar, die Therapie muss aber häufig lebenslang fortgeführt werden.
Tonisch-klonischer Anfall vom Grand-mal-Typ
Der häufigste Anfallstyp unter den generalisierten Anfällen ist der große tonisch-klonische Anfall vom Grand-mal-Typ (Abb. 3.10a). Allerdings gibt es auch atonische Anfälle, bei denen (nur) der Tonus der Muskulatur während des Anfalls verloren geht – oder (nur) tonische Anfälle ohne Muskelzuckungen oder (nur) klonische Anfälle ohne Muskelkrämpfe.

Fachbegriffe

Aura (lat., griech.): Hauch

Déjà-vu-Erlebnis: Erinnerungstäuschung, bei der man glaubt, das derzeitig Erlebte schon einmal erlebt zu haben; déjà (frz.): vorher; vu (frz.): gesehen

Impulsiv (lat. impulsivus): spontan, einer plötzlichen Eingebung oder einem „Impuls“ folgend; impulsus (lat.): Antrieb, Regung

Initialschrei: Schrei zu Beginn eines Grand-mal-Anfalls; initialis (lat.): beginnend, am Anfang

Inkontinenz incontinentia (lat.): Unvermögen, Harn und/oder Stuhl zurückzuhalten

Janz: Eigenname (dt. Epileptologe)

postiktal: nach dem Anfall; post (lat.): nach; ictus (lat.): Schlag, Anfall

tonisch-klonisch: mit Muskelkrämpfen und -zuckungen verbunden; tonus (lat.): Krampf; clonus (lat.), klonos (griech.): Zuckung

Zyanose: „Blausucht“, bläuliche Verfärbung der Haut und Schleimhaut (insbesondere der Lippen) durch Sauerstoffmangel; cyaneus (lat.): blau; -osis (griech.): Zustand

Grand-mal:tonisch-klonischer AnfallDer überwiegend tonisch-klonische Anfall kann zu jeder Zeit während des Tages oder der Nacht auftreten. Er kann prinzipiell in jedem Alter vorkommen, in den allermeisten Fällen ereignet er sich erstmalig vor dem 20. Lebensjahr. Als Ursache werden genetische Faktoren angenommen. Ein Grand-mal-Anfall kann auch sekundär aus anderen epileptischen Anfällen entstehen oder andere Epilepsieformen verkomplizieren. Der tonisch-klonische Anfall zeigt meist einen charakteristischen Ablauf:
  • Einige Patienten verspüren schon Stunden oder Tage vor dem eigentlichen Anfall eine gewisse Unruhe.

  • Unmittelbar vor dem Anfall macht sich relativ häufig eine sog. Aura Grand-mal:Aurabemerkbar – wie teilweise auch vor einem Migräneanfall oder bei partiellen Epilepsien; bei der Aura werden bestimmte Nervenzellgruppen epileptisch aktiviert, sodass unterschiedliche Wahrnehmungen (z. B. Bewusstseinsveränderungen, Missempfindungen, Halluzinationen, Gefühle wie Freude, Wut, Entfremdung, depressive Verstimmung, Déjà-vu-Erlebnisse, Grand-mal:Déjà-vu-ErlebnisseAufsteigen eines unangenehmen Gefühls aus der Magengegend) gemacht werden; manchmal können Epileptiker durch Erkennen der Aura noch Sicherheitsvorkehrungen unmittelbar vor dem bevorstehenden Anfall treffen.

  • Durch plötzliche unwillkürliche Anspannung der Atemmuskulatur stoßen viele Patienten zu Beginn des Anfalls einen Schrei aus (Initialschrei, Grand-mal:InitialschreiAbb. 3.10a links).

Anschließend erfolgt der charakteristische dreiphasige Ablauf des Anfalls, der durch einen sofortigen Bewusstseinsverlust und einen Sturz charakterisiert ist, falls der Patient nicht sitzt oder liegt (Verletzungsgefahr!):
  • tonische PhaseGrand-mal:tonische Phase (Abb. 3.10a links): 10–30 Sekunden Dauer; der Tonus aller Körpermuskeln steigt schlagartig an, die Augen verdrehen sich, das Gesicht ist verzerrt, es kommt zu Krämpfen der Kaumuskulatur (oftmals blutige Verletzungen der Zunge oder Lippen; Zungenbiss) und zu einem vorübergehenden Atemstillstand mit Zyanose, es Zyanosekann schaumig-blutiger Speichel austreten (oft erst in der 2. Phase sichtbar)

  • klonische PhaseGrand-mal:klonische Phase (Abb. 3.10a Mitte): meist 40–60 Sekunden, manchmal bis zu 2 Minuten Dauer (bei kleinen Kindern evtl. bis zu 10 Minuten); es kommt zu heftigen Zuckungen der Extremitäten, des Rumpfes und des Kopfes; manchmal Harn- und/oder Stuhlinkontinenz

  • postiktale Phase (Grand-mal:postiktale PhaseAbb. 3.10a rechts): „Nachschlaf“, Dauer meist wenige Minuten bis zu einer halben Stunde; die Patienten kommen langsam wieder zu Bewusstsein, sind aber anfangs oft unruhig und verwirrt; die Atmung normalisiert sich wieder; vielfach sind die Patienten nach dem Anfall sehr müde und klagen über Kopf- und Muskelschmerzen.

Status epilepticus
Unter einem Status epilepticus (häufig nur „Status“ genannt) versteht man entweder einen epileptischen Anfall, der ungewöhnlich lang (z. B. über 5 Minuten bei generalisierten Anfällen) dauert, oder Anfälle, die mit sehr kurzem Abstand innerhalb der Erholungsphase eines vorausgegangenen Anfalls erneut ablaufen. In manchen Fällen führt die lang anhaltende Einwirkung von Auslösern eines epileptischen Anfalls zu einem Status; darüber hinaus sind jedoch andere Auslöser – z. B. ein zu niedriger Blutzuckerspiegel – bekannt. Ein Status epilepticus kann sich auch ohne bisher bekannte Epilepsie ereignen.
Im Prinzip kann ein Status mit zunehmender Bewusstseinsstörung nicht nur beim tonisch-klonischen Grand-mal-Anfall, sondern bei allen Formen der Epilepsie auftreten; er gilt als neurologischer Notfall, der intensivmedizinisch versorgt werden muss. Es besteht das Risiko einer schwerwiegenden Hirnschädigung oder des Versagens von Atmung und Kreislauf, sodass bis zu 10 % der Patienten an den Folgen eines Status epilepticus versterben.

Partielle (fokale) Anfälle

Einfache partielle (fokale) Anfälle
Beim einfachen partiellen Anfall beschränkt sich das Krampfgeschehen auf einen umschriebenen Bereich des Gehirns, d. h. auf eine Hirnhälfte (Herd, Fokus). Das Bewusstsein bleibt fast immer erhalten. Einfache partielle Anfälle können in jedem Lebensalter auftreten.
Je Anfälle:partielleAnfälle:fokalenach Lokalisation des epileptischen Herds kann die Symptomatik einer einfachen partiellen Epilepsie sehr unterschiedlich sein. Beschrieben sind u. a. motorische Symptome (z. B. Zuckungen einer Extremität oder des Gesichts), sensible Symptome (auf bestimmte Körperabschnitte begrenzte Missempfindungen wie Taubheitsgefühl, Kribbeln, Nadelstiche), vegetative Symptome (Pulsbeschleunigung, Schweißausbruch, Erröten) oder visuelle Symptome (z. B. Sehstörungen oder Lichtblitze). Für den sprachtherapeutischen Bereich besonders bedeutsam sind sprechmotorische und aphasische Symptome.
Eine wichtige Rolle spielt die sog. Rolando-Epilepsie:Rolando-Epilepsie (auch Rolandi-Epilepsie) des Kindesalters (Beginn meist zwischen dem 5. und 9. Lebensjahr). Vorwiegend nachts kommt es zu Krämpfen der Gesichtsmuskulatur und einer damit verbundenen Sprechunfähigkeit oder -hemmung (speech arrest), die auch speech arrestnoch einige Minuten nach dem Anfall anhalten kann. Diese Art der Epilepsie stellt mit 10–15 % die häufigste Epilepsie im Kindesalter dar, heilt aber mit Abschluss der Pubertät aus. Beim sog. aphasic arrest kann eine aphasic arrestpartielle Epilepsie im Bereich der Sprachzentren ursächlich sein. Bei dieser Symptomatik tritt eine kurzzeitige Unterbrechung des Redeflusses – nicht aufgrund eines Krampfes der Sprechmuskeln, sondern wegen einer Funktionsstörung in den Sprachzentren – auf. Das Bewusstsein bleibt erhalten. Die Bezeichnungen speech arrest und aphasic arrest werden nicht immer einheitlich nach den genannten Definitionen zugeordnet.

Fachbegriffe

aphasic arrest (engl.): durch Störung der Sprachzentren bedingte Sprechunfähigkeit

Aphasie aphasia (lat.): Sprachlosigkeit (aufgrund von Störungen der Sprachzentren, Kap. 2.2.4, Kasten „Aphasien“)

Jackson: Eigenname (engl. Neurologe)

Landau-Kleffner: Eigennamen, Landau (amerikanischer Neurologe), Kleffner (amerikanischer Phoniater)

Rolando: Eigenname (ital. Arzt); nach ihm ist ein Hirnabschnitt (Regio Rolandi; Rolandi als Genitivform) benannt, der sich beiderseits der Zentralfurche (Sulcus centralis) befindet und somit Gyrus praecentralis (primäres motorisches Rindenfeld) und Gyrus postcentralis (primäres sensorisches Rindenfeld) umfasst

speech arrest (engl.): motorisch bedingte Sprechunfähigkeit

An dieser Stelle ist auch trotz des seltenen Vorkommens (etwa 2 % aller Epilepsien) das Landau-Kleffner-Syndrom (LKSLandau-Kleffner-SyndromSyndrom:Landau-Kleffner-) zu erwähnen, da hier eine fokale Epilepsie auftritt, bei der sich zusammen mit epileptischen Anfällen in wenigen Wochen eine Aphasie entwickelt. Betroffen sind eher Jungen als Mädchen mit Beginn etwa im 3.–7. Lebensjahr. Der Fokus der Anfälle liegt u. a. im Broca- und Wernicke-Sprachzentrum, aber auch in den Hörzentren. Die Ätiologie der Erkrankung ist unbekannt, vor Auftreten der Symptome sind die Kinder normal und altersgemäß entwickelt. Die bis dahin erworbenen sprachlichen Fähigkeiten gehen dann in kurzer Zeit stark zurück oder verloren. Es treten zunächst zentrale Hörstörungen auf, an die sich dann eine globale Aphasie anschließt. Neben einer medikamentösen ist eine logopädische Therapie unerlässlich. Die Anfälle können mit der Pubertät weniger werden oder verschwinden, in vielen, aber nicht allen Fällen lässt sich durch die logopädische Therapie eine Verbesserung der sprachlichen Fähigkeiten erzielen. Geistig entwickeln sich die meisten betroffenen Kinder normal.
Eine Besonderheit des einfachen partiellen Anfalls ist der Jackson-Anfall. Dabei Jackson-Anfallweitet sich das Anfallsgeschehen vom primären Herd in benachbarte Hirnregionen derselben Hemisphäre aus. So können z. B. Muskelzuckungen oder -krämpfe von einem Finger über die Hand, den Arm, die Schulter bis zur entsprechenden Gesichtshälfte weiterwandern (Jackson-Marsch). Neben Jackson-Marschmotorischen gibt es sensomotorische Jackson-Anfälle, bei denen sich zusätzlich Missempfindungen ausbreiten. Ein Jackson-Anfall kann sich auch zu einem generalisierten Krampf entwickeln (siehe Abschnitt „Sekundär generalisierte Anfälle“).
Komplexe partielle (fokale) Anfälle
Bei einem einfachen partiellen Krampfanfall bleibt das Bewusstsein i. d. R. erhalten. Treten bei einem partiellen Anfall jedoch Bewusstseinsstörungen auf, sind die Patienten bei bzw. nach dem Anfall verwirrt und weisen Gedächtnislücken für diese Zeit auf, so nennt man einen solchen Anfall komplex partiell; er dauert meist zwischen einer halben Minute und zwei Minuten. Ein komplex partieller Anfall kann entweder direkt (primär) oder sekundär aus einem einfachen partiellen Anfall entstehen.
Bei einigen Formen der komplex partiellen Anfälle wird zu Beginn eine Aura Aurabeobachtet, bei der die Patienten häufig das Gefühl haben, dass eine unangenehme Empfindung aus der Magengegend aufsteigt. Charakteristisch ist das Auftreten von Bewegungsautomatismen wie Schmatz- oder Kaubewegungen, Herumlaufen oder sich wiederholenden Handbewegungen. Vielfach wiederholen die Patienten während des Anfalls Fragen oder Redewendungen oder machen unpassende Äußerungen, ohne sich hinterher daran zu erinnern.
Komplexe partielle Anfälle kommen hauptsächlich bei älteren Jugendlichen und Erwachsenen vor und stellen dort die häufigste Anfallsart überhaupt dar – bei Klein- und Schulkindern sind sie selten.
Sekundär generalisierte Anfälle
Nicht nur ein Jackson-Anfall (siehe Abschnitt „Einfache partielle [fokale] Anfälle“), sondern im Prinzip jeder partielle Anfall kann sich zu einem kompletten Halbseitenkrampf und darüber hinaus zu einem generalisierten Krampfanfall ausweiten. Krampfanfälle, die sich in dieser Art entwickeln, nennt man sekundär generalisierte Anfälle im Gegensatz zu den primär generalisierten Anfällen, z. B. den altersgebundenen kleinen Anfällen oder dem tonisch-klonischen Anfall vom Grand-mal-Typ.
Da Grand-maleine Aura auf einen fokalen Ausgangsherd des Anfallsgeschehens schließen lässt, werden generalisierte Epilepsien, bei der die Patienten zu Beginn eine Aura empfinden, oftmals auch als sekundär generalisierte Anfälle klassifiziert.

Psychische Veränderungen bei Epilepsie

Bei einem großen Teil der Patienten, die an Epilepsie leiden, kommt es nicht oder nicht nennenswert zu psychischen Veränderungen. Ein gewisser Prozentsatz weist jedoch – häufiger als in Vergleichsgruppen der Bevölkerung – eine psychische Symptomatik auf. Die Ursachen dafür sind vielfältig:
  • Epilepsie:psychische VeränderungenNebenwirkungen der Pharmakotherapie

  • Hirnschäden, die Ursache der Epilepsie sind

  • Folgen der Krampfanfälle

  • Folgen der Krankheitsverarbeitung oder sozialer Konflikte.

Die häufigsten psychischen Auffälligkeiten bzw. psychiatrischen Krankheitsbilder bei Epilepsiepatienten sind:
  • Depressionen: ca. 30–40 %; teilweise mit Suizidneigung

  • Wesensveränderungen: z. B. Langsamkeit; die Patienten wirken umständlich und affektarm, sind teilweise jedoch stark gereizt

  • Halluzinationen: nur in Zusammenhang mit den Anfällen; Aura

  • sexuelle Störungen: meist starke Abnahme des Interesses an sexuellen Kontakten

  • Schizophrenie: selten; allerdings etwa doppelt so häufig wie in der Normalbevölkerung

  • Aggressivität: selten; überwiegend im Zusammenhang mit Grand-mal-Anfällen

  • epileptische Demenz: seltenDemenz:epileptische; nur bei Hirnschäden durch zahlreiche Grand-mal-Anfälle.

Speziell bei Kindern und Jugendlichen fallen Aufmerksamkeits- und Konzentrationsstörungen, Gedächtnisstörungen, sensorische Verarbeitungsstörungen und Störungen in der motorischen Verarbeitung auf, die sich möglicherweise auf die Sprachentwicklung und die Sprechmotorik auswirken. Diese Auffälligkeiten können sowohl auf die Epilepsie bzw. die Epilepsie hervorrufenden neurologischen Erkrankungen als auch auf Probleme im Zusammenhang mit der Krankheitsbewältigung – z. B. im sozialen Umfeld – zurückzuführen sein. In Einzelfällen kann – neben anderweitigen Therapien – eine logopädische Behandlung der Kinder erforderlich und sinnvoll sein.

Diagnostik

Außer der Anamnese, der körperlichen und insbesondere der neurologischen Untersuchung sowie evtl. bestimmter Blutuntersuchungen zum Nachweis bzw. Ausschluss anderer Erkrankungen (Störungen des Zucker- oder Mineralstoffhaushalts) werden für die Diagnostik der Epilepsie vor allem drei Bereiche herangezogen:
  • Epilepsie:Diagnostikgenaue Beschreibung der Anfallsereignisse durch den Patienten oder durch dritte Personen, die den Anfall beobachteten (da der Arzt beim Anfall des Patienten nur selten anwesend ist)

  • EEG-Epilepsie:EEGBefund, aus dem die Krampfbereitschaft des Gehirns – evtl. mit genauer Lokalisation eines krampfauslösenden Herdes – abgeleitet werden kann (nicht immer eindeutig); manchmal versucht der Neurologe, einen Anfall zu provozieren (z. B. Hyperventilation, Flackerlicht), um das EEG dabei aufzuzeichnen (Kap. 8.3.3, Abb. 8.6)

  • bildgebende Verfahren (CT, MRT, Ultraschall bei Neugeborenen), um eine organische Hirnerkrankung (z. B. Tumor, Blutung) oder einen traumatisch bedingten Hirnschaden nachzuweisen (Kap. 8.4.1, Kap. 8.4.2, Kap. 8.4.7).

Differenzialdiagnostisch Epilepsie:Differenzialdiagnostikversucht man, die Epilepsie als Ursache für ein Krampfgeschehen von anderen krampfauslösenden Erkrankungen oder Störungen, z. B. psychogenen Anfällen (aufgrund von Depressionen, Angststörungen, Verarbeitungsstörungen traumatischer Erlebnisse), Kreislaufproblemen, Unterzuckerung, Alkoholentzug und Vergiftungen abzugrenzen.

Therapie und Prognose

Das Ziel der Epilepsietherapie besteht idealerweise darin, den Patienten bei möglichst geringen Nebenwirkungen dauerhaft anfallsfrei einzustellen. Wenn keine anderweitig therapierbare Ursache einer Epilepsie wie z. B. ein Hirntumor, eine Hirnblutung (Behandlung durch Epilepsiechirurgie) EpilepsiechirurgieEpilepsie:Therapie, Prognosefestgestellt werden kann, erfolgt die Therapie der Epilepsie medikamentös (Pharmakotherapie). Wenn dadurch eine Anfallsfreiheit von ca. zwei Jahren erreicht wurde, versucht man, die Antiepileptika langsam abzusetzen („Ausschleichen“). Tritt kein weiterer Anfall auf, wird die Epilepsie als ausgeheilt angesehen.
Dies gelingt allerdings bei Weitem nicht in allen Fällen. Ein Teil der Patienten benötigt die Medikamente lebenslang, um anfallsfrei zu bleiben; bei einem weiteren Teil (ca. 20–25 %) lassen sich durch die Therapie nur Anzahl und Schweregrad der Anfälle reduzieren und ein nicht unerheblicher Teil der Patienten (ebenfalls etwa 15–20 %) erweist sich als therapieresistent (Pharmakoresistenz). Epilepsie:PharmakoresistenzNach unterschiedlichen Studien lassen sich 50–80 % der Patienten (vor allem Kinder mit einem Anfallsbeginn unter 10 Jahren) dauerhaft anfallsfrei einstellen.
Antiepileptika (z. B. AntiepileptikaBenzodiazepine, Carbamazepin, Phenobarbital, Valproinsäure) wirken entweder auf die Erregbarkeit der Nervenzellen oder beeinflussen die für eine Hemmung oder Erregung der Nervenzellen notwendigen Botenstoffe (Neurotransmitter). Typische Nebenwirkungen sind Müdigkeit, Konzentrationsstörungen, Gangunsicherheit, Sehstörungen, Übelkeit und allergische Reaktionen.
Die Behandlung bei Epilepsie umfasst darüber hinaus weitere Elemente, z. B. das Vermeiden auslösender Faktoren (Führen eines Tagebuchs), Bemühungen zur sozialen Integration des Patienten in Familie, Schule und/oder Beruf und Ansätze zur Verbesserung der psychischen Situation (z. B. Gruppentherapie, Selbsthilfegruppen).
Epileptische Anfälle können – wenn auch selten – zum Tod führen; verantwortlich dafür sind vor allem Komplikationen bei einem Status epilepticus, Unfälle bei einem Grand-mal-Anfall, Komplikationen der Grunderkrankung bei einer symptomatischen Epilepsie, aber auch Suizide. Das Sterblichkeitsrisiko liegt um etwa den Faktor 2–3 höher als bei Vergleichsgruppen der Epilepsie:SuizidrisikoBevölkerung.
Speziell bei Grand-mal-Anfällen, die sehr lange dauern oder mehrfach hintereinander auftreten (Status epilepticus), kann es zu einem Untergang von Nervenzellen kommen. Tritt diese Situation mehrfach auf, ergeben sich dadurch z. B. Einschränkungen der Gedächtnisleistung und Konzentration, in schwerwiegenden Fällen zusätzliche Beeinträchtigungen der Hirnfunktion.

Zusammenfassung

Störungen beim Verschluss des embryologischen Neuralrohrs und der darauf aufbauenden Entwicklung des ZNS treten entweder im Bereich des späteren Gehirns (schwerste Störung: Anenzephalie) oder des späteren Rückenmarks (Spina bifida) auf. Sie führen zum Tod oder zu mehr oder weniger schweren neurologischen Ausfällen.

Ein Hydrozephalus („Wasserkopf“) entsteht durch Behinderungen der Zirkulation oder Rückresorption des Liquors. Man unterscheidet den Verschlusshydrozephalus (Verlegung meist im Bereich des Aquädukts) vom aresorptiven Hydrozephalus (Störung der Liquorrückresorption im Bereich der Granulationen). Ein fetaler bzw. frühkindlicher Hydrozephalus fällt durch die Vergrößerung des Kopfes auf, ein Hydrozephalus bei älteren Kindern oder Erwachsenen durch steigenden Hirndruck. In den meisten Fällen ist die Anlage eines Drainagemechanismus zur Ableitung des überschüssigen Liquors erforderlich.

Während der prä-, peri- und postnatalen Entwicklungsphase können Störfaktoren auftreten, die sich auf die Reifung und Differenzierung des kindlichen ZNS auswirken und häufig u. a. zu Bewegungsstörungen und verschiedenen Behinderungen oder sonstigen Auffälligkeiten führen. Von besonderer Bedeutung ist die Infantile Zerebralparese (ICP) mit motorischen Störungen sowie einer Beeinträchtigung der Bewegungskoordination und des Gleichgewichts. Man unterscheidet spastische, ataktische und dyskinetische Formen der ICP. Zur Behandlung ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit eines Therapeutenteams erforderlich.

Epilepsie ist als eine Erkrankung des Gehirns anzusehen, bei der immer wieder epileptische Anfälle auftreten und in deren Folge sich lang anhaltende Veränderungen entwickeln. Ein epileptischer Anfall kann jedoch als Gelegenheitsanfall ein Einzelereignis darstellen. Entscheidend für die Krampfaktivität des Gehirns sind eine Übererregbarkeit bestimmter Nervenzellgruppen und eine unzureichende Hemmung dieser pathologischen Erregungsausbreitung auf benachbarte Hirnareale.

Man unterscheidet partielle (fokale) Anfälle, bei denen das Anfallsgeschehen in einer begrenzten Region der Hirnrinde stattfindet, von generalisierten Anfällen, bei denen die gesamte Hirnrinde in das Krampfgeschehen einbezogen ist. Bei der idiopathischen Epilepsie lässt sich keine Ursache ermitteln; bei der symptomatischen Epilepsie spielen u. a. Erkrankungen wie perinatale Hirnschädigungen, Hirntraumata, Hirntumoren eine ursächliche Rolle. Epileptische Anfälle können z. B. durch Fieber, Schlafentzug, Medikamente, Alkohol, optische/akustische Reize ausgelöst werden.

Bei der generalisierten Epilepsie unterscheidet man die altersgebundenen kleinen Anfälle (z. B. Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe, myoklonisch-astatische Epilepsie, kindliche und juvenile Absence-Epilepsie, juvenile myoklonische Epilepsie) vom großen tonisch-klonischen Anfall (Grand-mal-Typ). Der Status epilepticus ist ein neurologischer Notfall mit erhöhter Anfallsdauer oder -frequenz.

Bei den partiellen (fokalen) Anfällen differenziert man zwischen einfachen Anfällen (umschriebenes Anfallsgeschehen ohne Bewusstseinsstörung), komplexen Anfällen (mit Bewusstseinsstörung) und sekundär generalisierten Anfällen.

Zur Diagnostik der Epilepsie sind Anamnese, neurologische Untersuchung, EEG sowie u. U. bildgebende Verfahren erforderlich, um ggf. eine Ursache für eine symptomatische Epilepsie nachzuweisen oder andere Erkrankungen auszuschließen. Die Therapie erfolgt überwiegend medikamentös.

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