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B978-3-437-45283-3.00002-7

10.1016/B978-3-437-45283-3.00002-7

978-3-437-45283-3

Aufsichten (A, B) und Querschnitte (C–E) eines Embryos zwischen dem 19. und 22. Entwicklungstag (ET). Dargestellt ist die durch Botenstoffe der Chorda dorsalis ausgelöste Entwicklung von der Neuralplatte über die Neuralrinne zum Neuralrohr. Aus den Zellen der Neuralleiste entwickeln sich u. a. die Spinalganglien und die Schwann-Zellen. Eine Verschlussstörung des vorderen Neuralrohrs (v) führt zur Anenzephalie, eine Verschlussstörung des hinteren Neuralrohrs (h) zur Spina bifida(verändert nach [1, 2]).

[L231]

Die vorgeburtliche Entwicklung des Gehirns in maßstabsgerechter Darstellung (Kasten). Zur besseren Sichtbarkeit sind die ersten fünf Entwicklungsstadien zusätzlich vergrößert dargestellt (vgl. [3], verändert aus [4]).

[L231]

Links: Krümmung und Wandverdickung des Neuralrohrs bei der Entwicklung der fünf sekundären Hirnbläschen eines Embryos in der 4. bis 5. SSW (verändert nach [1]). Rechts: Mediansagittalschnitt eines adulten Gehirns. Die Pfeile verweisen auf Anteile, die auf die fünf Hirnbläschen zurückgehen (verändert nach [5]).

Fl = Frontallappen (Stirnlappen), Pl = Parietallappen (Scheitellappen), Ol = Okzipitallappen (Hinterhauptslappen), Tl = Temporallappen (Schläfenlappen), sichtbarer Teil; Cb = Cerebellum (Kleinhirn), CC = Corpus callosum (Balken), Th = Thalamus, Ht = Hypothalamus, T = Tectum, Tg = Tegmentum, P = Pons (Brücke)

[L231/E406–04]

Entstehung der Nervenzellen in der Hirnrinde im Laufe der pränatalen Entwicklung. NR = Neuralrohr; VZ = Ventrikulärzone; MZ = Marginalzone; SVZ = Subventrikulärzone, IZ = Intermediärzone; KP = kortikale Platte; SP = Subplatte (verändert nach [11])

[L231]

Zeitlicher Ablauf der prä- und postnatalen Entwicklung von Nervenzellen, Synapsen und Nervenfasern. Die farbigen Kurven zeigen den Verlauf der Synaptogenese und Synapsenelimination für unterschiedliche Hirnbereiche. Die unterbrochenen Querbalken verdeutlichen, dass diese Prozesse in bestimmten Hirnregionen und in beschränktem Umfang auch weiterhin stattfinden.

[P226/P227/L231]

Verlauf der dorsalen Routen (D1 und D2) des Sprachnetzwerks. D1 = gelb, D2 = violett. Erst etwa ab dem 7. Lebensjahr nähert sich die D2-Route in ihrem Verlauf dem Erwachsenengehirn an (verändert aus [16]).

[F918–001]

Migration der Neurone im Gehirn. Die in der periventrikulären germinativen Zone gebildeten Neurone wandern auf unterschiedlichen Wegen zu ihrem Zielort. Von neuronalen Migrationsstörungen spricht man, wenn Hirnzellen nicht an ihrem Zielort ankommen.

[L231]

Einteilung von RedeflussstörungenRedeflussstörungenEinteilung (Neumann et al. [33])

[W993]

Wichtige MeilensteineMeilensteineder Gehirnentwicklung der GehirnMeilensteine der EntwicklungGehirnentwicklung in der 1. bis 3. Pränatalphase und der Postnatalphase

ET = Entwicklungstag; SSW = Schwangerschaftswoche; Lj = Lebensjahr

Tab. 2.1
Zeit Mikrostrukturen Makrostrukturen
a) 1. Pränatalphase
18. ET Bildung von Neuralplatte und Neuralrinne
20. ET Bildung des Neuralrohrs
25. ET Verschluss des vorderen Neuroporus
28. ET Verschluss des hinteren Neuroporus
4. bis 6. SSW Bildung von Hirnbläschen (5. SSW), Ohr-, Linsen- und Riechplakoden; Kerne der 12 Hirnnervenpaare vorhanden
5. SSW Fünf Hirnbläschen sichtbar, beginnende Kortexbildung
42. ET Beginn der Bildung „richtiger“ Neuronen
50. ET Anlage des Cerebellums
8. bis 15. SSW 2 intensive Proliferationsphasen; Apoptose; Neuroblasten und Glioblasten unterscheidbar Bildung von kortikaler Platte (7./8. SSW) und Subplatte (12. SSW); grober Aufbau von Zwischen- und Mittelhirn beendet
10. SSW Rasche Größenzunahme des Kortex (ausgenommen Frontalhirn); Corpus callosum (Balken) sichtbar
12. SSW Erste Synapsen und Myelinstrukturen; Astro- und Oligodendrozyten unterscheidbar Äußere Hirngestalt und ZNS grob ausgebildet
b) 2. Pränatalphase
13. SSW Höhepunkt der Proliferation und Migration von Neuronen (12.–20. SSW)
14. SSW Beginn der Myelinisierung im Rückenmark
15. SSW Glia im gesamten ZNS nachweisbar Primäre Hirnwindungen und -furchen (Gyri und Sulci) im Kortex sichtbar
16. SSW Neuronendifferenzierung nach Erreichen des Bestimmungsorts
17. SSW Neuronenproliferation im frontalen Kortex Pons (Brücke) sichtbar
20. SSW Starkes Dendritenwachstum; sichtbare Myelinisierung ab der 20.–28. SSW Zuerst in subkortikalen, dann kortikalen Regionen; zuerst posterior, dann anterior
24. SSW Ende der Proliferation und Migration (in bestimmten Hirnbereichen bis 30. SSW) Vorwölbung der prä- und postzentralen Kortexregion; Kortexschichten ausgebildet
c) 3. Pränatalphase
29. SSW Massive Dendritendifferenzierung, maximale Neuronenzahl Zunehmende Ausdifferenzierung der kortikalen Gyri und Sulci
31. SSW Intensive Synapsenbildung und Myelinisierung; deutliche Eliminierung von Neuronen Größenunterschiede der rechten und linken Heschl-Querwindungen; Kortexschichten mit Afferenzen sämtlicher Transmittersysteme
34. SSW Höhepunkt der Synaptogenese Myelinisierung sensorischer, dann primärer motorischer Regionen sichtbar
40. SSW Neuronen am Bestimmungsort, wichtige Bahnen (z. B. thalamo-kortikale Verbindungen) ausgebildet Balken vollständig; Inselregion verdeckt; alle Gyri und Sulci grob ausgebildet
29. bis 41. SSW Anteil der grauen Substanz am Hirnvolumen steigt von 25 auf 50 %
d) Postnatalphase
2. bis 4. Woche Massive Zunahme der Gliazellen; okzipital und parietal Zunahme der grauen Substanz 36 % der Gehirngröße eines Erwachsenen; linke Hemisphäre jetzt größer als die rechte
3. Monat Hörrinde: Höhepunkt der Synaptogenese
4. Monat Sehrinde: Höhepunkt der Synaptogenese Myelinisierung der sekundären Assoziationsareale
8. Monat Beginn der Myelinisierung im Frontallappen (7.–15. Monat)
15. Monat Gyrus frontalis medius: Höhepunkt der Synaptogenese
1. Lj. Wachstum von Dendriten, Dornen, Axonen, Synapsen; sehr intensive Myelinisierung
3. Lj. Ende des Wachstumsspurts
5. Lj. Präfrontal: Höhepunkt der Synaptogenese (4–5 Jahre) 90 % der Gehirngröße eines Erwachsenen
12. Lj. Hörrinde: Abschluss der Synapsenelimination Frontal- und Parietalkortex erreichen maximale Dicke
15. Lj. Höhepunkt der Myelinisierung parietaler und frontaler Areale
16. Lj. Temporaler Kortex erreicht maximale Dicke
Jugendalter Regionale Abnahme der grauen Substanz
bis 50. Lj. Regionale Zunahme der weißen Substanz (besonders bis in die 3. Dekade)
lebenslang Modifikation von Synapsen und Dendriten; adulte Neurogenese (in geringem Umfang)

Abfolge der normalen SprachentwicklungSprachentwicklungnormale

(gekürzte Fassung von Tab. 1 aus de Langen-Müller, Kauschke, Kiese-Himmel, Neumann & Noterdaeme (2012), S. 22–24. [8]) SprachwahrnehmungfrüheLallen/BabbelnPhonologie-Erwerbphonologische BewusstheitLexikon-ErwerbWortschatzspurtLexikon-ErwerbGrammatik-ErwerbGesprächs- und ErzählfähigkeitenSchriftspracherwerb

Tab. 2.2
Bereich Entwicklungsschritt Meilensteine Grenzsteine
90. Perzentile
Frühe Sprachwahrnehmung Interesse an der menschlichen Stimme („Lauschen“) Pränatal, erste Lebenswochen
Erkennen rhythmischer und prosodischer Merkmale (Betonungsmuster) der Muttersprache Pränatal, erste Lebenswochen
Vokalisations-Entwicklung Neugeborenschrei, Säuglingsschreien Geburt
Gurren (Rachen-, Gaumen-, Kehllaute) 6.–8. Woche
Marginales Lallen/Babbeln (Erproben der Lautbildung) 4. Monat
Kanonisches Lallen/Babbeln (Silben aus Konsonanten und Vokalen, z. B. ba) 6. Monat 8.–10. Monat
Reduplizierendes Babbeln (Silbenverdopplungen, z. B. baba) 8.–10. Monat 11.–15. Monat
Variierendes (buntes) Lallen/Babbeln (z. B. bada) 8.–10. Monat
Phonologie-Erwerb Elementares Lautinventar
Einfache Silbenstrukturen (meist offene Silben)
12. Monat
Beginnende Organisation des phonologischen Systems (Einsatz von Lauten in der Zielsprache) 18. Monat
Beginnende Überwindung phonologischer Prozesse (regelhafte entwicklungsbedingte Veränderungen der Aussprache gegenüber der Zielsprache, z. B. Papa tommt) mit 2;6 bis 4;6 Jahren
Entwicklung phonologischer Bewusstheit: Silben erkennen, Silben klatschen, Reime erkennen und bilden, Anfangslaut erkennen Kindergartenbeginn,
mit ca. 3 Jahren
Entwicklung phonologischer Bewusstheit: Phoneme (kleinste bedeutungsunterscheidende lautliche Einheiten) erkennen und lokalisieren, Segmentation, Analyse und Synthese von Lauten, Silben und Wörtern Vorschulalter,
mit ca. 5 Jahren
Lexikon-Erwerb Beginn des Wortverstehens 9. Monat
Verstehen von ca. 50 Wörtern 16. Monat
Vorformen des Benennens (situationsgebundene Protowörter) 10. Monat
Gezielte Verwendung von Mama, Papa 10.–15. Monat 18.–20. Monat
Produktion erster Wörter (Einwortäußerungen) 13. bis spätestens 20. Monat 18.–20. Monat
Produktion von mindestens 50 Wörtern 18. bis spätestens 24. Monat 24. Monat
Wortschatzspurt/Wortschatzexplosion 18.–21. Monat
1. Phase: personal-soziale Wörter (ja, hallo), relationale Wörter (da, auf), Lautmalereien, Eigennamen, einige Nomen 12.–18. Monat
2. Phase: Nomenwachstum, Beginn des Verberwerbs 19.–30. Monat
3. Phase: Verbzuwachs, Funktionswörter (der, weil), Pronomen 30.–36. Monat
Über- und Untergeneralisierungen (z. B. Hund/wauwau als Bezeichnung für alle Tiere) im 2. Lj.
Erwerb hierarchischer Organisation des mentalen Lexikons, Verstehen von semantischen Relationen (z. B. Ober- und Unterbegriffe) 3. Lj. bis Schulalter
Erwerb der Wortbildung: Komposition (Zusammensetzung, z. B. Haustür) + Derivation (Ableitung, z. B. heizen → Heizung; Sonne → sonnig) 2.–5. Lj.
Grammatik-Erwerb Produktion von Wortkombinationen (Zwei- bzw. Mehrwortäußerungen) 18. bis spätestens 24. Mon. 25.–26. Monat
Anstieg der Äußerungslänge auf durchschnittlich ca. 3 Wörter pro Äußerung 3. Lj.
Produktion einfacher Satzstrukturen 3. Lj.
Rückgang von Auslassungen obligatorischer Satzteile (z. B. Subjekt) 3. Lj.
Rückgang von Auslassungen von Funktionswörtern 3.–4. Lj.
Erwerb der Verbzweitstellung (Lisa Kuchen essen → Lisa isst Kuchen oder Was isst Lisa?) 30.–36. Monat
Verwendung variabler Satzarten: Aussage-, Frage-, Ausrufesatz 30.–36. Monat
Auftreten von Nebensätzen 36. Monat
Verwendung des obligatorischen Artikels (der, die, das) 30.–36. Monat
Korrekte Subjekt-Verb-Kongruenz (Personalflexion des Verbs)
Reihenfolge: nur Verbstamm, -en,-t → -e-st
ca. 2.–3. Lj.
Aufbau des Kasussystems: zunächst Akkusativ, später Beherrschung des Dativs 36. Monat bis Einschulung
Aufbau des Pluralsystems 2.–6. Lj.
Erwerb von Tempusmarkierungen,
vorübergehende Überregularisierungen (z. B. gegeht)
3. Lj.
3.–4. Lj.
Erwerb von Gesprächs- und Erzählfähigkeiten Blickkontakt mit der Bezugsperson 3. Monat
Früher Ausdruck kommunikativer Intentionen durch Blick, Gesten, Vokalisierungen 1. Lj.
Triangulärer Blickkontakt
Herstellen gemeinsamer Aufmerksamkeit
9. Monat
Einhalten von Turn-taking-Regeln (Sprecherwechsel) 2. Lj.
Bezugnahme auf Gesprächspartner im Dialog 18. Monat
Themenorganisation im Dialog 3. Lj.
Entwicklung der Erzählkompetenz, zunehmende Kohärenz (inhaltlicher Zusammenhang) und Kohäsion (formaler Zusammenhang von Textelementen) in Erzählungen 36. Monat bis frühes Schulalter
Verstehen von Ironie und Metaphern 6. Lj.
Schriftspracherwerb Logographische Phase (Wiedererkennen häufiger Wörter) Vorschulalter, Beginn Grundschulalter
Alphabetische Phase (Verknüpfung von Lauten und Buchstaben) Beginn Grundschulalter
Orthographische Phase (Erlernen von Rechtschreibregeln) Grundschulalter

Bei der Tabelle handelt es sich um eine leicht gekürzte Übernahme. Der Abdruck erfolgt mit freundlicher Genehmigung der Autorinnen.

Merkmale der drei Typen von StotternStotternTypen und Merkmale im Kindes- und Jugendalter (Neumann et al. [33])

Tab. 2.3
Originäres neurogenes nichtsyndromales Stottern Erworbenes neurogenes Stottern Psychogenes Stottern
Häufigkeit Häufig Selten Selten
Beginn In Kindheit oder Pubertät; plötzlich oder allmählich In jedem Lebensalter, bei akuter oder chronischer Hirnschädigung Plötzlich, meist nach der Pubertät, bei psychischem Störungsbild
Ursache Vorwiegend genetisch; evtl. ungünstige, nicht von Geschwistern geteilte Umweltfaktoren Akute oder chronische Hirnschädigung Akutes psychisches Trauma oder psychiatrische Grunderkrankung
Symptome Stottertypische Unflüssigkeiten, oft zu Beginn eines Wortes oder einer Phrase, in langen oder bedeutungsvollen Wörtern oder syntaktisch komplexen Äußerungen; oft Mitbewegungen und weitere Begleitsymptome Stottertypische Unflüssigkeiten, durchgehend für alle Äußerungen, unabhängig von linguistischer Komplexität; seltener Mitbewegungen und weitere Begleitsymptome Stottertypische Unflüssigkeiten, durchgehend für alle Äußerungen, z. T. auch beim Singen; schwer durch Sprachtherapie beeinflussbar
Behandlung Sprachtherapie ab frühem Kindesalter; apparative Sprechhilfen Behandlung der Grunderkrankung, ggf. medikamentös;
evtl. zusätzlich Sprachtherapie
Psychotherapie,
evtl. zusätzlich Sprachtherapie

Entwicklung von Nervensystem und Sprache sowie mögliche Störungen

Entwicklung des Nervensystems1

Sabine Weiss

Horst M. Müller

Einleitung

1

Auf ausdrücklichen Wunsch der Kapitelautoren werden die Begriffe „Cerebellum“, „Aquaeductus“ und „fronto-temporal“ in dieser Schreibweise für Kapitel 2.1 verwendet.

Das NervensystemNervensystemEntwicklung des Menschen besteht aus zwei Teilen, dem zentralen NervensystemNervensystemzentrales (ZNS) und dem peripheren NervensystemNervensystemperipheres (PNS) (PNS), die funktionell eng miteinander verbunden sind. Das ZNS ist in Gehirn und Rückenmark gegliedert und umfasst auch noch diejenigen Abschnitte der Hirn- und Spinalnerven, die von Hirn- und Rückenmarkshäuten umgeben sind. Das PNS umfasst die peripheren Nervenbahnen, wobei eine strikte Trennung zwischen ZNS und PNS aus physiologischer Sicht nicht sinnvoll ist.
Das Nervensystem sorgt für die Koordination von Abläufen im Körper. Es reguliert unter anderem die Körpertemperatur, analysiert Informationen über den Zustand des eigenen Körpers (z. B. Gliedmaßenstellung und Organfunktionen) und steuert über motorische Nerven Bewegungsabläufe. Es verarbeitet zudem sensorische Wahrnehmungen (Seh-, Hör-, Geruchs-, Geschmacks- und Tastempfindungen) und konstruiert einen inneren Eindruck der Umwelt. Diese sehr komplexe Integrationsleistung des Nervensystems ermöglicht es dem aus ca. 90 Billionen Zellen bestehenden Körper eines Menschen sowohl Umwelteigenschaften wahrzunehmen als auch sich zielgerichtet in einer komplexen Umwelt zu bewegen.
In diesem Kapitel besprechen wir nach einer Darstellung der Embryogenese und einem Überblick über die makroskopische Gliederung des Gehirns die wesentlichen Vorgänge der Hirndifferenzierung: die Entstehung, Wanderung und Vernetzung von Nervenzellen (Neuronen) sowie die Strukturoptimierung durch den systematischen Abbau verzichtbarer Neuronen. Diese auch als HirnreifungHirnreifung bezeichneten Vorgänge werden in ihrer Entwicklung bis zur Geburt (pränatal) und nach der Geburt (postnatal) vorgestellt. So ist das Gehirn eines Neugeborenen noch lange nicht voll einsatzfähig. Es folgt vielmehr ein Reifungsprozess, der Jahre andauert und letztlich erst im Alter von 20 bis 22 Jahren abgeschlossen ist.

Embryogenese des Nervensystems

Bei der Entwicklung des menschlichenNervensystemEntwicklung Nervensystems werden drei Zeitabschnitte vor der Geburt unterschieden:
  • 1. PränatalphasePränatalphase (1. Trimenon/Schwangerschaftsdrittel): 15. postkonzeptioneller Entwicklungstag (ET) bis 12. Schwangerschaftswoche (SSW)

  • 2. Pränatalphase (2. Trimenon): 13. SSW bis Ende 28. SSW

  • 3. Pränatalphase (3. Trimenon): 29. SSW bis Ende 40. SSW

Nach der Geburt schließt sich die postnatale Phase Postnatalphasean (Tab. 2.1).
Nach der Befruchtung der Eizelle beginnen Zellteilung und Differenzierung, die dazu führen, dass der Körper von Neugeborenen aus etwa 5 Billionen Zellen aufgebaut ist. Während die Zeit der EmbryogeneseEmbryogenese die ersten acht Wochen umfasst, wird die Entwicklung ab der 9. SSW als FetogeneseFetogenese bezeichnet. Am 18. Entwicklungstag (ET) entsteht durch Auffaltung der Randbereiche der Neuralplatte die Neuralrinne, die sich im weiteren Verlauf zum NeuralrohrNeuralrohr schließt (Neurulation). Am 25. ET schließt sich die vordere Öffnung (Neuroporus) des Neuralrohrs, am 28. ET die hintere Öffnung. Anschließend wird das Neuralrohr von Hautektoderm überzogen und wandert dadurch nach innen. Wenn es hierbei zu Neuralrohrfehlbildungen kommt, ist eine AnenzephalieAnenzephalie (Fehlen der Schädelkalotte und von Teilen des Endhirns) oder eine Spina bifidaSpina bifida (Kap. 2.2.4) die Folge (Abb. 2.1).
In der maßstabsgerechten Darstellung der embryonalen bzw. fetalen HirnentwicklungGehirnembryonale/fetale Entwicklung bis zum Zeitpunkt der Geburt (Abb. 2.2) fallen neben dem allgemeinen Größenzuwachs vor allem die Abknickung des Neuralrohrs sowie die starke Vergrößerung des Endhirns (Telenzephalon) auf, dessen Furchung die Oberfläche noch weiter vergrößert.
In der 4. SSW kommt es durch eine unterschiedlich starke Zellteilung am Kopfende des Neuralrohrs zu Wandverdickungen und systematischen Knickbewegungen (Scheitel-, Nacken- und Brückenbeuge; Abb. 2.3, links). Zunächst bilden sich die drei primären HirnbläschenHirnbläschenprimäre/sekundäre aus: das Prosenzephalon (Vorderhirn), das Mesenzephalon (Mittelhirn) und das Rhombenzephalon (Rautenhirn). In der 5. SSW sind bereits fünf Hirnbläschen vorhanden: Aus dem Prosenzephalon entstehen als sekundäre Hirnbläschen das Telenzephalon (Endhirn) und das Dienzephalon (Zwischenhirn), aus dem Rhombenzephalon die sekundären Hirnbläschen: Metenzephalon (Hinterhirn) und Myelenzephalon (Markhirn). Durch systematische Abknickungen bzw. Krümmungen während der Hirnentwicklung verändert sich die ursprünglich gestreckte Hirnanlage so, dass die Anordnung den späteren Hirnaufbau erkennen lässt, bei dem das Endhirn letztlich alle anderen Hirnteile überformt hat (Abb. 2.3, rechts).

Merke

Bei Störungen des NeuralrohrVerschlussstörungenNeuralrohrverschlusses in der Frühschwangerschaft kommt es zur Anenzephalie oder Spina bifida.

Am 20. ET entstehen, noch vor dem Verschluss des Neuralrohrs, die Innenohranlagen (Ohrplakoden) als linsenförmige Verdickung des Ektoderms. Die „Hörschnecke“ (Cochlea) verfügt am 50. ET über eine ½, am 56. ET über 1½ Windungen und ist in der 12. SSW mit 2½ Windungen komplett ausgebildet. Die Verknöcherung der Ohrkapsel ist in der 20. SSW beendet. Ab der 24. SSW ist das HörvermögenHörvermögenUngeborene vorhanden, sodass ab diesem Zeitpunkt die mütterliche Stimme dumpf wahrgenommen (Frequenzen bis etwa 500 Hz) und nach der Geburt auch als solche erkannt wird [6]. Ab der 29. SSW können Ungeborene zwei unterschiedliche Lautfolgen [7] und Stimmen unterscheiden, was sich bereits im Mutterleib anhand messbarer Pulsänderungen und Änderungen der Kindsbewegungen feststellen lässt [8]. Neugeborene erkennen eine ihnen ab der 33. SSW zweimal täglich präsentierte Geschichte wieder, wie Pulsmessungen sowie Veränderungen der Nuckelrate und der Gehirndurchblutung belegen [9, 10]. Die bei Erwachsenen ausgebildete Hemisphärenspezialisation für SpracheSpracherkennungUngeborene/Neugeborene ist bis zum Alter von 5 Jahren noch nicht vorhanden. So kann bei Kleinkindern aufgrund einer medizinischen Indikation (z. B. Rasmussen-Enzephalitis) die linke Großhirnrinde komplett entfernt werden (Hemisphärektomie), ohne dass es später zu – im Alltag wahrnehmbaren – Sprachbeeinträchtigungen kommt. Die enorme Plastizität des Gehirns ermöglicht in diesen Fällen eine Sprachfähigkeit mit der verbleibenden rechten Hemisphäre.

Merke

Ab der 24. SSW ist das Hörvermögen vorhanden, ab der 29. SSW können bereits Lautfolgen unterschieden werden.

Makroskopische Gliederung des Gehirns
Ab der 12. SSW hat sich die adulte äußere Gestalt von GehirnGehirnmakroskopische Gliederung und Rückenmark grob ausgebildet. Um die 15. SSW vergrößert sich die Oberfläche der Großhirnrinde durch Auffaltung; dabei entstehen Gyri (Windungen) und Sulci (Furchen), die bis zur Geburt fast fertig ausgebildet sind und quasi einen individuellen Fingerabdruck des menschlichen Gehirns darstellen. Durch diese Gyri und Sulci erreicht die HirnrindeHirnrindeGyri und Sulci eine Oberfläche HirnrindeOberflächevon 0,2 m2. Beim Neugeborenen ist die linke Hälfte des Gehirns etwas größer als die rechte, während sich das Verhältnis beim Erwachsenen umkehrt.
Die embryonalen Hirnbläschen bleiben als HirnventrikelHirnventrikel erhalten. Zunächst sind sie noch überproportional groß, nähern sich aber mit Reifung der Fasersysteme ihrem adulten Größenverhältnis an. Sie sind direkt mit dem Zentralkanal des Rückenmarks verbunden und mit Liquor (Zerebrospinalflüssigkeit, „Hirnwasser“) gefüllt.
Das adulte GehirnGehirnentwicklungsgeschichtliche Gliederung (Enzephalon) lässt sich entwicklungsgeschichtlich in drei Bereiche gliedern, die noch weiter unterteilt werden können (Abb. 2.3).
  • 1.

    Prosenzephalon (Vorderhirn)

    • Telenzephalon (End- oder Großhirn)

      • Großhirnhälften (Hemisphären)

      • Basalganglien

      • Limbisches System

    • Dienzephalon (Zwischenhirn)

      • Thalamus

      • Hypothalamus, Subthalamus, Epithalamus

  • 2.

    Mesenzephalon (Mittelhirn)

      • Tectum

      • Tegmentum

  • 3.

    Rhombenzephalon (Rautenhirn)

    • Metenzephalon (Hinterhirn)

      • Cerebellum (Kleinhirn)

      • Pons (Brücke)

    • Myelenzephalon (Markhirn, Medulla oblongata)

Die mit Sternchen gekennzeichneten Strukturen bilden den HirnstammHirnstamm (Truncus encephali), der eine direkte Fortsetzung des Rückenmarks (Medulla spinalis) ist. Mit zwei Ausnahmen – N. olfactorius (I) und N. opticus (II) – entspringen alle Hirnnervenpaare im Hirnstamm, die Hirnnervenkerne sind ab der 4. SSW vorhanden.
Im Rautenhirn ist das Neuralrohr aufgeklappt, sodass sich im IV. Ventrikel (rautenförmig) eine Grundplatte mit motorischen KernarealenKernarealemotorische und eine Flügelplatte mit sensiblen und sensorischen Kernarealen Kernarealesensorischeunterscheiden lassen. Im Mesenzephalon wird der Zentralkanal des Neuralrohrs zum Aquaeductus cerebri, der den III. und den IV. Ventrikel verbindet.
Aus dem Metenzephalon gehen dorsal das CerebellumCerebellum (KleinhirnKleinhirnEntwicklung) und ventral der PonsPons (Brücke) (Brücke; als Verbindungszone zwischen Rückenmark, Kleinhirn und Endhirn) hervor. Die Entwicklung des Kleinhirns verläuft im Vergleich zu den anderen Hirnbereichen zeitlich verzögert. Bei der Geburt ist das Cerebellum noch sehr klein und wiegt etwa 20 g, in den ersten sechs Lebensjahren wächst es dann etwa um das Siebenfache.
Das Telenzephalon entsteht durch Ausstülpung der Endhirnbläschen aus dem Prosenzephalon und breitet sich nach hinten über den Hirnstamm aus. Am Boden des Telenzephalons entstehen die Basalganglien. Während des embryonalen Hirnwachstums kommt es zu einer Rotationsbewegung der beiden Großhirnhemisphären, und die Hirnbläschen wachsen um eine horizontale Achse zu den Gehirnlappen aus (Abb. 2.3). Dabei entstehen die Frontallappen durch ein Wachstum nach vorne-unten, die Parietal- bzw. Okzipitallappen durch ein Wachstum nach hinten-unten, die Temporallappen durch ein Wachstum nach hinten-unten und anschließend nach vorne. Da der Bereich um die Basalganglien langsamer wächst, bleibt dort schließlich eine Einsenkung (Insula) zurück, die nach der Geburt verdeckt bleibt. Die Rotationsbewegung führt darüber hinaus zu einer Form- und Lageveränderung innerer Hirnstrukturen, etwa des Ventrikelsystems, der Basalganglien oder des Hippokampus.

Reifung des ZNS

Die Zellbildung (Histogenese) des ZNSZNSReifung besteht aus einer Reihe von Vorgängen, die sich zeitlich teilweise überlappen, wie z. B. Neurogenese (Neuronenproliferation, -migration und -differenzierung), Gliazellentwicklung (Gliogenese), Synapsenbildung (Synaptogenese) und genetisch programmierter Zelltod (Apoptose). Die Entwicklungsprozesse im Rückenmark und Gehirn ähneln sich, wobei sie im Rückenmark zeitlich früher abgeschlossen sind. Im Folgenden wird die Histogenese des Gehirns erläutert.
Das Neuralrohr und die Neuralleiste bestehen aus teilungsfähigen Neuroepithelzellen (Stammzellen), auf die sowohl Nerven- als auch Gliazellen zurückgehen. Aus diesen Stammzellen entstehen Neuroblasten als Vorstufe der Nervenzellen und Glioblasten, aus denen sich Gliazellen entwickeln (außer Mikroglia). Das Neuralrohr liefert das Zellmaterial für das ZNS, die Neuralleiste die Zellen für das periphere Nervensystem.
Entscheidende Stufen der NeurogeneseNeurogenese sind die neuronale Differenzierung und die neuronale Reifung. Die neuronale Differenzierungneuronale Differenzierung beinhaltet:
  • 1.

    Zellteilung und Zellwachstum der Neuroblasten (Proliferation) und

  • 2.

    Wanderung (Migration) der Nervenzellen zu vorbestimmten Positionen des Nervensystems (Abb. 2.4).

Neurogenese: Proliferation, Migration und Differenzierung
Die meisten NervenzellenNervenzellenNeurogenese entstehen zwischen der 5. und 30. SSW. In diesem Zeitraum werden im gesamten Gehirn im Mittel ca. 500 000 Neuronen pro Minute und etwa gleich viele Gliazellen gebildet. Ihr Maximum erreicht die Neuronenbildung je nach Hirnbereich zwischen der 12. und 20. SSW.
In den Spitzenzeiten der NeurogeneseNeurogenese werden z. B. allein für den Aufbau der Hirnrinde ca. 250 000 Neuronen pro Minute gebildet, für das gesamte Gehirn sind es dann etwa dreimal so viel. Ein weiterer wichtiger Prozess ist die funktionsabhängige Elimination von Neuronen durch programmierten Zelltod (ApoptoseApoptose), der sowohl im ersten Schwangerschaftsdrittel als auch zwischen der 19. und 23. SSW Höhepunkte aufweist. Etwa 50 % der Neuronen werden bis zum Ende der Adoleszenz wieder eliminiert (Abb. 2.5). Welche eliminiert werden, hängt von ihrer funktionellen Integration ab („use it or loose it“).
In einigen Bereichen des Gehirns entwickeln sich die Neuronen an ihren Ursprungsstellen weiter, sie senden zwar ihre Axone in entferntere Zielgebiete, doch ihre Zellsomata verbleiben an Ort und Stelle. In anderen Hirnbereichen müssen die Neuronen hingegen zunächst kurze, mit zunehmendem Wachstum aber beachtliche Distanzen überwinden, um an ihre Zielorte zu gelangen. So müssen z. B. kortikale Nervenzellen zunächst von ihrem Entstehungsort an der Außenseite der Seitenventrikel des Vorderhirns zu ihrer vorbestimmten Zielschicht in der Hirnrinde (Cortex cerebri) wandern, um sich dort über Zellausläufer zu vernetzen.
In der Wand des Neuralrohrs entstehen während des ersten Embryonalmonats zunächst vier mikroskopisch differenzierbare Zellschichten (Abb. 2.4):
  • 1.

    Ventrikulärzone (VZ, viele Zellkörper)

  • 2.

    Subventrikulärzone (SVZ, viele Zellkörper)

  • 3.

    Intermediärzone (IZ, wenige Zellkörper)

  • 4.

    Marginalzone (MZ, keine Zellkörper)

Die VentrikulärzoneVentrikulärzone ist dem Inneren des Neuralrohrs zugewandt. In dieser Zone vollzieht sich die ProliferationZellproliferation (Zellentstehung), größtenteils vor der Geburt (Tab. 2.1), obwohl selbst bei Erwachsenen noch in gewissem Umfang Neuronen in der Ventrikulärzone gebildet werden. Die MarginalzoneMarginalzone liegt am äußeren Rand des Neuralrohrs. Durch eine ZellteilungZellteilung in zunächst eher vertikaler Richtung entstehen viele neue Zellvorstufen. Später erfolgt die Zellteilung häufiger in horizontaler Richtung (etwa ab dem 33. ET). Diese Zellen wandern in die genetisch determinierte Kortexschicht (Migration), wo sie sich nie wieder teilen. Die Teilungsvorgänge wiederholen sich, bis sämtliche Neuronen und Gliazellen vorhanden sind. In der dorsal gelegenen Ventrikulärzone des Telenzephalons werden Pyramidenzellen und in der ventral gelegenen Ventrikulärzone Interneuronen und Gliazellen (Oligodendrozyten) gebildet.
Am Beispiel der Ausbildung der Kortexschichten soll die NeuronenmigrationNeuronenmigration erläutert werden (Abb. 2.4): Aus der Ventrikulärzone der Seitenventrikel des Telenzephalons wandern die meisten Neuronenvorstufen (Neuroblasten) in die Intermediärzone, und zwar an radiär ausgerichteten Gliafortsätzen (Radiärglia) entlang, die das Gerüst für die Kortexbildung darstellen (ab 5. SSW).
Die ersten Zellen, die aus der dorsalen Ventrikulärzone abwandern, gelangen in eine Schicht (Subplatte, SP), die im Laufe der Entwicklung wieder verschwindet. Später folgen NeuroblastenNeuroblasten, die nach Durchqueren der SP eine weitere Zellschicht bilden, die sog. kortikale Platte (KP; 7. bis 8. SSW). Danach folgen Neuroblasten, die zu Neuronen der tiefsten (6.) Kortexschicht werden. Während die KortexschichtenKortexschichten 5, 4, 3 und 2 entstehen, müssen die neu ankommenden Neuronen die bereits gebildeten Schichten durchwandern. Die schon zuvor vorhandene Marginalzone (MZ) wird zur obersten (1.) Schicht des Kortex. Am Ende hat der Kortex sechs Schichten, die von innen nach außen aufgebaut wurden. Die IntermediärzoneIntermediärzone (IZ) wird zur weißen Substanz. In funktioneller Hinsicht lassen sich verschiedene spezialisierte KortexarealeKortexarealefunktionale Spezialisierung unterscheiden. Diese funktionelle Spezialisierung entsteht, indem Subplattenneuronen die Axone, die aus dem Thalamus auswachsen, zu unterschiedlichen Kortexbereichen leiten. Um die 30. SSW stoppt die hohe Proliferationsrate und die Neuronenmigration bricht ab. In den primären sensorischen und motorischen Kortexarealen sind die Schichten des Erwachsenengehirns in der 25. SSW, in den übrigen Regionen etwa in der 31. bis 34. SSW fertig ausdifferenziert [12]. Das komplexe Migrationsmuster der NervenzellenNervenzellenMigrationsstörungen ist sehr störanfällig, so können Neuronen z. B. gelegentlich bestimmte Kortexschichten nicht überwinden, was in der Folge zu unterschiedlichen Krankheitsbildern führt (Kap. 2.2). Solche MigrationsstörungenMigrationsstörungen werden auch als mitverursachend für Autismus, Schizophrenie sowie für psychotische bzw. bipolare Störungsbilder diskutiert.

Merke

Die Zellmigration ist sehr störanfällig; dadurch kann es zu unterschiedlich schweren neurologischen Beeinträchtigungen kommen.

Die ZelldifferenzierungZelldifferenzierungNeuroblasten beginnt bereits im Neuroblastenstadium, da hier der spätere Zelltyp bestimmt wird. Erst wenn die Neuroblasten die kortikale Platte erreicht haben, kommt ihre Differenzierung zum Abschluss. So haben sich z. B. die Neuronen der 6. Kortexschicht schon zu Pyramidenzellen ausdifferenziert, bevor die Zellen der 2. Schicht in die kortikale Platte einwandern. Zuerst erfolgt die Differenzierung der ZelldifferenzierungNeuroneNeuronen, dann die der Astrozyten, mit einem Höhepunkt um die Geburt. Zuletzt differenzieren sich die Oligodendrozyten, die für die Myelinisierung sorgen. Bei der Zelldifferenzierung der Neuronen beginnen aus ihren Zellkörpern Neuriten zu sprießen (NeuritogeneseNeuritogenese (Aussprossung von Neuriten)), die zu Axonen oder zu Dendriten werden. In Abhängigkeit von chemischen Signalen aus der Umgebung erhalten die Neuronen in der kortikalen Platte dann ihre endgültige äußere Struktur, z. B. in Form von apikalen Dendriten und einem basalen Axon bei einer typischen Pyramidenzelle. Motorische Neuronen werden zeitlich vor den sensorischen gebildet, erst danach kommt es zur Bildung von Interneuronen. Gesteuert wird die Neurogenese und Differenzierung genetisch durch die Expression von Transkriptionsfaktoren.
Neuronale Reifung
Obwohl Zellbildung und -teilung noch nicht abgeschlossen sind, beginnen Neuronen nach der 12. SSW bereits mit der Kontaktaufnahme zu anderen Nerven- oder Muskelzellen. Bei dieser neuronalen Reifungneuronale Reifung tasten sich ihre Zellfortsätze (Neuriten) mit amöboid beweglichen Wachstumskegeln an der Spitze zu den Zielzellen vor. Zum Auffinden der Zielstrukturen kommunizieren die Wachstumskegel mit ihrer Umgebung über biochemische Signale. So werden die Neuriten chemisch „angezogen“ oder „abgestoßen“, bis sie ihre Zielzellen erreichen. Sobald die Rezeptoren der Wachstumskegel Signale ihrer Zielzellen erhalten, stoppen sie ihr Wachstum und stimulieren die Synapsenbildung (Synaptogenese, Abb. 2.5).
Synaptogenese
Damit sichSynaptogenese die Hirnfunktion richtig entwickeln kann, bedarf es eines integrativen Zusammenspiels zwischen Neubildung und Elimination von Zellen und SynapsenSynapsenbildung und -elimination (Abb. 2.5). Während der Entwicklung des Gehirns werden nahezu doppelt so viele Neuronen und die 1,5-fache Anzahl an Synapsen gebildet (blooming), wie später im Gehirn vorhanden sind. In der Konkurrenz um lebenserhaltende Substanzen (z. B. nerve growth factor, NGF) kommt es zur Eliminierung von Nervenzellen (pruning). Überflüssige, nicht-integrierbare oder auch defekte Zellen beseitigen sich durch ApoptoseApoptose, die eine unerlässliche Voraussetzung für intakte Hirnfunktionen sowie für die neuronale Plastizität und das Lernen darstellt. So wird vermutet, dass aufgrund einer PruningPruning-Störung-Störung z. B. bei AutismusAutismus zu viele Neuronen bzw. Axone im Gehirn vorhanden sind.
Je nach Hirnregion entstehen erste synaptische Verbindungen zwischen der 20. und 30. SSW. Um die 34. SSW werden bis zu 2,5 Millionen Synapsen pro Minute gebildet. Etwa vier Monate nach der Geburt erreicht die Synapsenbildung in der SynaptogeneseSehrindeSehrinde (visueller Kortex im Okzipitallappen) einen Höhepunkt, bei dem die synaptische Dichte fast doppelt so hoch ist wie im Erwachsenengehirn [13]. In den ersten zwei Lebensjahren geht die synaptische Dichte drastisch um fast 50 % zurück. Ein entsprechender Höhepunkt der Synaptogenese ist inSynaptogeneseHörrinde der Hörrinde (auditorischer Kortex) etwa um den 3. Lebensmonat zu verzeichnen, in den präfrontalen Regionen aber nicht vor dem 15. Lebensmonat (Abb. 2.5). Vor allem in den frontalen Hirnbereichen dauert die Synaptogenese etwa bis ins 6. Lebensjahr an.
Zellbildung und -elimination tragen schon vor der Geburt und noch während des gesamten Jugendalters dazu bei, dass sich die neuronalen Verbindungen ständig spezifischer und stärker an die jeweiligen funktionellen Erfordernisse anpassen. Postnatal wird dieser Prozess erheblich durch aktivitätsabhängige, sensorische und kognitive Erfahrungen sowie durch die Interaktion mit der Umwelt beeinflusst (epigenetischer Einflussepigenetischer Einfluss, Kap. 2.1.4). Die Qualität dieser Erfahrungen bestimmt sowohl im Kindesalter (sensible Phasen) als auch später in der Pubertät die Umorganisationsprozesse im Gehirn. Die gesunde Hirntätigkeit geht mit einem lebenslangen, ausgewogenen Zusammenspiel zwischen Synapsenbildung und -elimination bzw. Synapsenbildung und -eliminationder Aussprossung neuer Dendriten und Axone in Abhängigkeit von Lernprozessen einher. Man vermutet, dass das Gehirn lebenslang im Mittel eine Million neue synaptische Verbindungen pro Minute generiert.
Myelinisierung
Aus den neuroepithelialen Zellen der Neuralplatte entwickeln sich die GliazellenGliazellen. Ab der 12. SSW ist radiäre Glia nachweisbar, ab der 15. SSW ist Glia im gesamten ZNS vorhanden. Etwa ab der 14. SSW beginnt die Ummantelung der Axone durch Oligodendrozyten (MyelinisierungMyelinisierungAxone) im Rückenmark, die später auch im Gehirn (Großhirnhemisphären im 1. bis 2. Monat postnatal) stattfindet (Abb. 2.5). Die Myelinisierung bewirkt eine 10-fach höhere Leitungsgeschwindigkeit der Aktionspotenziale. Im Laufe der Entwicklung werden die motorischen vor den sensorischen und den Assoziationsarealen myelinisiert.
Ein gutes Beispiel für den Zusammenhang zwischen Hirnreifung und -funktion ist die Entwicklung des Balkens (Corpus callosum)Balken (Corpus callosum), einer Kommissur, die etwa 200 Millionen Nervenfasern umfasst und größtenteils homologe Regionen der beiden Hemisphären miteinander verbindet (Abb. 2.3). Dieses Faserbündel ermöglicht die Integration sämtlicher sensorischer und vor allem kognitiver Prozessekognitive Prozesseund Balken (Corpus callosum) der beiden Hemisphären (wie etwa Sprache). Der Balken entsteht in der 10. SSW, und seine Myelinisierungdes BalkensMyelinisierung beginnt in der 11. bis 12. SSW. Zwischen dem 3. und 6. Lebensjahr findet sich die höchste Wachstumsrate des Balkens in frontalen Bereichen, die z. B. für die Handlungsplanung notwendig sind. Bei älteren Grundschulkindern zeigt sich die höchste Wachstumsrate im hinteren Balken, der temporo-parietale Regionen des Gehirns miteinander verbindet. Diese sind für sprachliche und assoziative Funktionen verantwortlich [14]. Die Myelinisierung des Balkens setzt sich vermutlich bis weit ins Jugendalter (ca. 18. Lj.) fort. Etwa ab dem 50. Lebensjahr nimmt sein Volumen dann kontinuierlich ab.
Myelinisierung und Synapsenbildung tragen entscheidend zum enormen Volumenzuwachs des Gehirns in den ersten beiden Lebensjahren bei. Die intensive Myelinisierungsphase kommt zwar mit etwa 20 Jahren zum Abschluss, doch die MyelinisierungMyelinisierungVerstärkung durch Training geht lebenslang weiter und kann durch ein motorisches, sensorisches oder mentales Training (z. B. Sport, Musizieren, Gedächtnistraining, Kommunikation) verstärkt werden. Die Myelinisierung im ZNS hat allerdings den Nachteil, dass bestimmte Myelinmoleküle die Regenerierbarkeit verletzter Axone im Gehirn verhindern.

Merke

Kognitive Anforderungen wie sensorische Reize, Kommunikation oder Gehirntraining fördern die Bildung und Entwicklung von Zellfortsätzen und Synapsen sowie die Myelinisierung.

Postnatale Entwicklung des Gehirns

Mit der Geburt ist die Entwicklung des GehirnsGehirnpostnatale Entwicklung noch lange nicht abgeschlossen. So werden auch im Kindesalter und der anschließenden Adoleszenz weiterhin Zellen und Synapsen gebildet und eliminiert. Auch die Aussprossung von Zellfortsätzen und deren MyelinisierungMyelinisierung sind bei weitem noch nicht abgeschlossen (Abb. 2.5).
Die ersten drei Lebensjahre sind eine Periode massiver Veränderungen des Gehirns. Obwohl der Großteil der Neuronen vorhanden ist, vervierfacht sich das Hirngewicht von ca. 400 g beim Neugeborenen über ca. 850 g bei einjährigen und 1 100 g bei dreijährigen Kindern auf etwa 1 250 bis 1 410 g beim Erwachsenen. Bis zur Einschulung erreicht das Gehirn des Kindes etwa 90 % der Größe eines Erwachsenengehirns. Das Volumen der weißen Substanz (Fasersysteme) hat bis zum 10. Lebensjahr den stärksten Zuwachs und erreicht etwa im 50. Lebensjahr sein Maximum. Gleichzeitig nimmt das Volumen der grauen Substanz in der späten Kindheit und im Jugendalter ab (u. a. durch eine verminderte synaptische Dichte) [15]. Diese Prozesse steigern die Effizienz der Signalübertragung durch die Verfeinerung der Verbindungswege. Unterstützt wird diese Entwicklung durch Veränderungen des Hirnstoffwechsels, der nach einer Abnahme im 9. und 10. Lebensjahr mit etwa 16 bis 18 Jahren das Erwachsenenniveau erreicht.
Hinsichtlich der SprachfähigkeitSprachfähigkeitFasersysteme lassen sich in Regionen der linken Hemisphäre vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter deutliche strukturelle Veränderungen nachweisen, z. B. bei der Entwicklung der sprachrelevanten Fasersysteme. Beim Erwachsenen gibt es zwei wichtige Fasersystemesprachrelevante Fasersysteme für Sprache, die wiederum in je zwei funktionell und anatomisch getrennte dorsale (D1 und D2) und ventrale (V1 und V2) FasersystemeFasersystemedorsale (D1 und D2)Fasersystemeventrale (V1 und V2) unterteilt werden können (Abb. 2.6).
Neugeborene haben noch kein voll entwickeltes dorsales Fasersystem. Nur der Teil des dorsalen Fasersystems (D1), der den oberen Temporallappen mit dem prämotorischen Kortex verbindet, scheint bereits voll entwickelt zu sein. Dieses Fasersystem sorgt für die Übertragung sensorischer sprachlicher Informationen (schriftsprachlich oder akustisch) in artikulatorische Muster, eine Funktion, die für die frühe SprachentwicklungSprachentwicklungventrale und dorsale Routen notwendig ist. Der zweite Teil des dorsalen Fasersystems (D2), der temporo-parietale und linksfrontale Bereiche (Brodmann-Areal 44) verbindet, ist noch nicht voll ausgebildet. Diese Route dient vorwiegend zur Verarbeitung komplexer syntaktischer Informationen und wird erst später myelinisiert. Bei Siebenjährigen ist dieses Faserbündel bereits deutlicher erkennbar. Die ventralen Fasersysteme (V1 und V2) finden sich bereits bei Neugeborenen, wenn auch weniger differenziert als bei Siebenjährigen oder Erwachsenen. Als Verbindung zwischen temporalen und inferior-frontalen Regionen ist V1 die erste Route, die sich im Verlauf der Entwicklung ausbildet. Der ventralen Route wird eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung semantischer und einfacher syntaktischer Funktionen zugeschrieben.
Daraus lässt sich schließen, dass das fronto-temporale SprachnetzwerkSprachnetzwerk bei zwei Tage alten Neugeborenen zwar größtenteils angelegt, seine strukturelle und funktionale Konnektivität jedoch noch unreif ist. So sind die Verbindungen zwischen beiden Hemisphären bereits gut ausgebildet, die bei Erwachsenen vorherrschenden Fasersysteme innerhalb der Hemisphären aber noch wenig entwickelt. Diese FasersystemeFasersystemeSprachnetzwerk entwickeln sich erst durch Sprachreize im Laufe der postnatalen Entwicklung (z. B. der Fasciculus arcuatus als wichtige Verbindung zwischen temporo-parietalen und frontalen Regionen ca. bis zum 30. Lj.). Darüber hinaus scheint auch die Lateralisierung bei Neugeborenen geringer ausgeprägt zu sein und eine leichte Dominanz der rechten Hörrinde für den Sprachinput vorzuliegen [17].
Während Hirnbereiche zur Kontrolle lebenswichtiger Funktionen wie Atmung oder Kreislauf nach einem strikten genetischen Programm etabliert werden, sind insbesondere kognitive Verbindungen im Gehirn eher epigenetisch determiniert. Das bedeutet, dass Aktivität und Ausprägung eines Gens (Genexpression) auch durch „externe“ Einflüsse verändert werden kann. So zeigt sich zunehmend deutlicher, dass die Lebensweise bzw. Erlebnisse eines Individuums einen viel bedeutenderen Einfluss auf die Genausprägung haben als früher angenommen. Ob bestimmte krankheitsfördernde Gene aktiviert werden, hängt z. B. davon ab, wie viel negativen Stress ein Mensch kontinuierlich erlebt.
In diesem Zusammenhang wird diskutiert, inwieweit es in der kindlichen Entwicklung kritische Zeitfenster für eine förderliche Stimulation des GehirnsStimulation des Gehirns gibt. Lange Zeit wurde das Konzept der kritischen Phasen in der kindlichen Entwicklung sehr strikt gesehen und z. B. die Auffassung vertreten, ohne die Stimulation durch Sprache in den ersten fünf Lebensjahren würde sich das Fenster zum Erreichen phonologischer Kompetenzen für immer schließen und die neuronalen Grundlagen könnten nicht mehr gebildet werden. Dass dieses Konzept nicht mehr so eng gesehen werden darf, wurde vielfach gezeigt [18]. Daher sollte man vor allem bei höheren kognitiven Leistungen wie z. B. Sprache eher von sensiblen Phasen sprechen, in denen das GehirnStimulation des Gehirnssensible Phasen besonders empfänglich für bestimmte Reizkonstellationen ist. Das schließt aber nicht aus, dass es lebenslang möglich ist, eine fehlende Stimulation in der sensiblen Phase später durch geeignete Stimuli zu kompensieren. Solche sensiblen Phasen scheinen eher graduell zu verlaufen.
Die neuronale Plastizitätneuronale Plastizität des Nervensystems verringert sich jedoch im Laufe des Lebens. Eine fundamentale Umorganisation der Vernetzung findet im Erwachsenengehirn nicht mehr statt – hier sind strukturelle Veränderungen größtenteils auf lokale Modifikationen (z. B. zur Effizienzsteigerung von Synapsen) beschränkt. Allerdings weiß man seit einigen Jahren, dass die Bildung neuer Neuronen aus Vorläuferzellen nicht auf die frühe Gehirnentwicklung beschränkt ist [19]. Nach heutigen Erkenntnissen werden in begrenztem Umfang kontinuierlich neue Neuronen aus Vorläuferzellen gebildet, die die Ventrikel innen auskleiden (VentrikulärzoneVentrikulärzone). Möglicherweise wandern sie zu Assoziationsarealen des Kortex und differenzieren sich dort. Auch in anderen Hirnregionen (wie Hippokampus, Riechkolben, Basalganglien und Amygdala) ist eine Neubildung von NeuronenNeubildung von Neuronen nachweisbar. In den primären sensorischen und motorischen Arealen finden sich hingegen keine neu gebildeten Neuronen. Im Hippokampus (genauer: Gyrus dentatus), einem für Lern- und Gedächtnisprozesse verantwortlichen Bereich des Gehirns, kommt es in Abhängigkeit von positiven emotionalen Erlebnissen bei Erwachsenen zu einer Neurogenese, die im Sinne einer Feinabstimmung (fine-tuning) zur Anpassung an die Umweltanforderungen dient. Durch ein Training anspruchsvoller Tätigkeiten kann der altersbedingte Abbau präfrontaler Regionen und sogar die Entstehung neurodegenerativer Krankheiten um einige Jahre hinausgezögert werden. Die lebenslange neuronale Plastizität gehört somit zu den grundlegenden Fähigkeiten des Gehirns und ermöglicht ein lebenslanges Lernen. Höhere kognitive und insbesondere sprachliche Fähigkeiten sind nicht genetisch determiniert und „fest verdrahtet“, sondern müssen sich erst in Abhängigkeit von der Hirnreifung über Jahre entwickeln, bis sie vollständig ausgebildet sind.

Fragen zur Wissensprüfung

  • 1.

    Welche Zeitabschnitte werden bei der Entwicklung des Nervensystems vor der Geburt unterschieden?

  • 2.

    Was versteht man unter Neurulation?

  • 3.

    Ab welcher SSW ist das Hörvermögen ausgebildet?

  • 4.

    Welche fünf Gehirnanteile werden makroanatomisch unterschieden?

  • 5.

    Nennen Sie die wichtigsten Vorgänge der Neurogenese.

  • 6.

    Welchen zeitlichen Verlauf nimmt die Synapsenbildung und -elimination in den unterschiedlichen Hirnregionen?

  • 7.

    Wann erreicht das kindliche Gehirn 90 % der Größe eines Erwachsenengehirns?

Literatur

1

J. Fanghänel F. Pera R. Nitsch Waldeyer Anatomie des Menschen: Lehrbuch und Atlas in einem Band 18.Aufl. 2009 de Gruyter Berlin

2

A. Waldeyer A. Mayet Anatomie des Menschen 16. Aufl. Kopf und Hals, Auge, Ohr, Gehirn, Arm, Brust Bd. 2 1993 de Gruyter Berlin

3

W.M. Cowan The development oft the brain Scientific American-The Brain 1979 56 69

4

H.M. Müller Psycholinguistik – Neurolinguistik: Die Verarbeitung von Sprache im Gehirn 2013 UTB Stuttgart

5

K.P. Valerius H.R. Duncker Fotoatlas Neuroanatomie 2004 Lehmann Marburg

6

A.J. DeCasper W.P. Fifer Of human bonding: newborns prefer their mothers' voices Science 208 1980 1174 1176

7

M. Mahmoudzadeh G. Dehaene-Lambertz M. Fournier G. Kongolo S. Goudjil J. Dubois R. Grebe F. Wallois Syllabic discrimination in premature human infants prior to complete formation of cortical layers. Proceedings of the National Academy of Sciences USA 110 2013 4846 4851

8

B.S. Kisilevsky S.M. Hains C.A. Brown C.T. Lee B. Cowperthwaite Fetal sensitivity to properties of maternal speech and language Infant Behavior and Development 32 2009 59 71

9

A.J. DeCasper M.J. Spence Prenatal maternal speech influences newborns' perception of speech sounds Infant Behavior and Development 9 1986 133 150

10

L. May K. Byers-Heinlein J. Gervain J.F. Werker Language and the newborn brain: does prenatal language experience shape the neonate neural response to speech? Frontiers of Psychology 2 2011 222

11

K.Y. Kwan N. Sestan E.S. Anton Transcriptional co-regulation of neuronal migration and laminar identity in the neocortex Development 139 2012 1535 1546

12

G.Z. Tau B.S. Peterson Normal development of brain circuits Neuropsychopharmacology 35 2010 147 168

13

P.R. Huttenlocher A.S. Dabholkar Regional differences in synaptogenesis in human cerebral cortex Journal of Comparative Neurology 387 1997 167 178

14

P.M. Thompson J.N. Giedd R.P. Woods D. MacDonald A.C. Evans A.W. Toga Growth patterns in the developing brain detected by using continuum mechanical tensor maps Nature 404 2000 190 193

15

T. Paus Mapping brain maturation and cognitive development during adolescence Trends in Cognitive Sciences 9 2005 60 68

16

J. Brauer A. Anwander D. Perani A.D. Friederici Dorsal and ventral pathways in language development Brain and Language 127 2013 289 295

17

D. Perani M.C. Saccuman P. Scifo A. Anwander D. Spada Neural language networks at birth. Proceedings of the National Academy of Sciences USA 108 2011 16056 16061

18

M.S.C. Thomas M.H. Johnson New advances in understanding sensitive periods in brain development Current Directions in Psychological Science 17 2008 1 5

19

E. Gould How widespread is adult neurogenesis in mammals? Nature Review Neuroscience 8 2007 481 488

Weiterführende Literatur

Bystron et al., 2008

I. Bystron C. Blakemore P. Rakic Development of the human cerebral cortex: Boulder Committee revisited Nature Reviews Neuroscience 9 2008 110 122

Donkelaar et al., 2014

H.J. Donkelaar M. Lammens A. Hori Clinical neuroembryology: development and developmental disorders of the human central nervous system 2. ed. 2014 Springer Heidelberg

Hinrichsen et al., 2014

K.V. Hinrichsen H.M. Beier H. Breucker B. Christ H.R. Duncker Humanembryologie: Lehrbuch und Atlas der vorgeburtlichen Entwicklung des Menschen 2014 Springer Berlin

Michaelis and Niemann, 2010

R. Michaelis G.W. Niemann Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie: Grundlagen und diagnostische Strategien 4. Aufl. 2010 Thieme Stuttgart

Sadler, 2014

T.W. Sadler Taschenlehrbuch Embryologie 12. Aufl. 2014 Thieme Stuttgart

Watson et al., 2010

C. Watson M. Kirkcaldie G. Paxinos The brain: an introduction to functional neuroanatomy 2010 Academic Press London

Weiss-Croft and Baldeweg, 2015

L.J. Weiss-Croft T. Baldeweg Maturation of language networks in children: A systematic review of 22 years offunctional MRI NeuroImage 123 2015 269 281

Pathologische Entwicklung des ZNS, Hydrozephalus und Spina bifida

Joachim Riedel

Einleitung

Das Zentralnervensystem (ZNS), also Gehirn und Rückenmark, entsteht während der Embryonalentwicklung aus einem Teil des Ektoderms, der Neuralplatte. Diese schließt sich ab dem 25. ET zum Neuralrohr (Kap. 2.1). Wenn die Entwicklung des ZNS in diesem frühen Stadium gestört wird, kommt es zu schweren AnlagestörungenZNS-Anlagestörungen des Gehirns oder Rückenmarks, z. B. zum völligen Fehlen des Großhirns (sog. Anenzephalus) oder zur Spina bifida (Kap. 2.2.3).
An der späteren Entwicklung des menschlichen Gehirns sind etwa 100 Milliarden Neurone beteiligt, die vor allem während der Embryonal-/Fetalzeit, aber auch nach der Geburt gebildet werden und an ihren richtigen Platz im Gehirn wandern. Dazu kommt eine etwa gleich große Zahl verschiedener Gliazellen, die im ZNS wichtige Hilfsfunktionen erfüllen, z. B. die Myelinisierung vieler Axone.
Um bei der Migration den richtigen Weg vom Ort ihrer Entstehung zu ihrem endgültigen Platz im Gehirn zu finden, muss jede Zelle in der Lage sein, spezielle Signale auszusenden und zu empfangen, mit denen sie sich im entstehenden Netzwerk orientiert (Kap. 2.1). Die Neurone differenzieren und spezialisieren sich, z. B. für eine Funktion im Großhirn oder Stammhirn, und bilden Zellfortsätze (Axone und Dendriten) aus, um miteinander zu kommunizieren. Werden Neurogenese, Anordnung oder Wanderung der Nervenzellen gestört, kommt es zu Anlagestörungen des Gehirns, die je nach Ursache und Zeitpunkt ihres Auftretens sehr unterschiedlich sein können.
Die hochkomplexe Entwicklung des Gehirns kann durch eine Vielzahl (überwiegend sehr seltener) genetischer Störungen beeinträchtigt werden, die zu einer fehlerhaften Anlage, Wanderung oder Vernetzung der Gehirnzellen führen. Doch auch äußere Einflüsse können die Hirnentwicklung stören, z. B. bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft, Durchblutungsstörungen des fetalen Gehirns sowie die Einwirkung toxischer Substanzen wie z. B. Alkohol, Drogen und Medikamente oder radioaktive Strahlung.
Der Entwicklungsprozess des Rückenmarks läuft ähnlich ab wie der des Gehirns, ist aber in der Embryonalentwicklung deutlich früher abgeschlossen und daher nur in den ersten Schwangerschaftswochen besonders störanfällig.

Entwicklungsstörungen des ZNS

Pränatale Diagnostik
Deutlich ausgeprägte Entwicklungsstörungen des ZNS, z. B. Spina bifida und Hydrozephalus, fallen meist im Rahmen pränataler Routine-Ultraschalluntersuchungen auf. Weniger schwere Störungen werden dabei aber häufig nicht erkannt, sodass „normale“ pränatalepränatale DiagnostikZNS-Entwicklungsstörungen sonografische Befunde eine angeborene ZNS-Fehlbildung keinesfalls ausschließen. Dasselbe gilt für pränatale genetische Untersuchungen. Obwohl viele ZNS-EntwicklungsstörungenZNS-Entwicklungsstörungenpränatale Diagnostik eine genetische Ursache haben, werden sie mit den üblichen vorgeburtlichen Untersuchungen, meist einfachen Chromosomenanalysen (Kap. 3.2), nicht erkannt.
Besonders qualifizierte Untersucher können zwar mit hochauflösender Sonografie auch weniger schwere Fehlbildungen des ZNS, aber keine feinstrukturellen Veränderungen wie z. B. bestimmte Migrationsstörungen erkennen. In besonderen Fällen kann während der Schwangerschaft eine Untersuchung des kindlichen ZNS mittels Kernspintomografie (MRT) erfolgen. Auch die gezielte Suche nach einer bestimmten genetischen Veränderung ist vorgeburtlich möglich, z. B. wenn Eltern bereits ein erkranktes Kind haben, bei dem die genaue genetische Ursache bekannt ist.
Mit den größeren pränatalen diagnostischen Möglichkeiten nehmen aber auch die Probleme bei der Beratung der werdenden Eltern zu. Denn es handelt sich fast immer um „Zufallsbefunde“, nach denen nicht gezielt auf Wunsch der Eltern gesucht wurde, deren Bedeutung und Konsequenzen die Eltern kaum ermessen können. Außerdem ist die prognostische Einschätzung – von Art und Schwere einer Behinderung bei dem Kind – häufig sehr schwierig. Während bei der äußerst seltenen Anenzephalie oder kompletten Lissenzephalie mit einer schweren Mehrfachbehinderung oder einem nicht lebensfähigen Kind zu rechnen ist, können kleinere Hirnfehlbildungen keine oder nur leichte Symptome bewirken. Im ungünstigen Fall können sie aber z. B. auch eine schwere, nicht behandelbare Epilepsie hervorrufen (Kap. 3.9). Mit dem Befund einer schweren angeborenen ZNS-Fehlbildung konfrontiert, stehen werdende Eltern meist völlig unerwartet vor der Frage, ob das Kind überhaupt lebensfähig sein wird und ob ein Schwangerschaftsabbruch in Betracht zu ziehen ist. In diesen Fällen müssen Eltern daher nicht nur gynäkologisch, sondern auch durch einen spezialisierten Kinderarzt, möglichst einen Neuropädiater, beraten werden, der sich mit den langfristigen Folgen und Behandlungsmöglichkeiten derartiger Erkrankungen auskennt.
Diagnostik nach der Geburt
Nach der Geburt können Entwicklungsstörungen des ZNS mit bildgebenden Verfahren festgestellt werden. Bei Säuglingen kann man durch eine Sonografie des Gehirns einen Hydrozephalus oder größere Fehlbildungen darstellen. Die beste Darstellung des Gehirns und des Rückenmarks erlaubt in jedem Alter eine hochauflösende Kernspintomografie (MRT).
Viele Anlagestörungen des ZNS haben ZNS-Anlagestörungengenetische Diagnostikeine genetische Ursache. Nach einer möglichst genauen klinischen und radiologischen Diagnose sollte man daher versuchen, die Ursache der Störung molekulargenetisch aufzuklären, was mit den rasant steigenden genetischen Untersuchungsmöglichkeiten immer häufiger möglich ist.
Die genaue genetische Diagnose hat zwar in der Regel keine direkten therapeutischen Konsequenzen für die Patienten. Sie kann aber wichtig sein, um die Eltern hinsichtlich des Wiederholungsrisiko bei weiteren Kindern zu beraten.
Wenn bei einer ZNS-Anlagestörung eine genetische Ursache festgestellt wird, heißt das nicht immer, dass sie von den Eltern „vererbt“ wurde, denn z. T. handelt es sich um sog. „NeumutationenNeumutationen“. In diesen Fällen tritt eine genetische Störung bei dem Kind auf, obwohl beide Eltern klinisch und genetisch gesund sind. Um das Wiederholungsrisiko möglichst genau einzuschätzen, ist daher in der Regel auch eine genetische Untersuchung der Eltern erforderlich.

Merke

Viele Anlagestörungen des ZNS entgehen der Routine-Pränataldiagnostik (Sonografie und Chromosomenanalyse). Einige können aber bei gezielter Suche mit speziellen Verfahren nachgewiesen werden.

Eine genetische Ursache ist nicht gleichbedeutend mit einer „vererbten“ Ursache, da es sich häufig um Neumutationen handelt.

Symptome
Die Symptome bei Kindern mit HirnanlagestörungenZNS-AnlagestörungenSymptome sind äußerst vielfältig und reichen – abhängig von der Ursache – von asymptomatischen Zufallsbefunden im MRT über leichte Störungen der psychomotorischen Entwicklung und der Intelligenz bis hin zu einer schweren Mehrfachbehinderung, z. B. bei Kindern mit einer schweren Zerebralparese (Kap. 3.12). Epileptische Krampfanfälle treten bei vielen Betroffenen schon in den ersten Lebensjahren auf und sind oft besonders schwer zu behandeln (Kap. 3.9).
Therapie
Für die meisten Kinder mit ZNS-Anlagestörungen ZNS-AnlagestörungenTherapie- und Förderkonzeptgibt es keine ursächliche Behandlung. Sie profitieren aber sehr von einem interdisziplinären Therapie- und Förderkonzept, in dem eine spezielle sprachtherapeutische Behandlungbei ZNS-Anlagestörungensprachtherapeutische Behandlung oft von zentraler Bedeutung ist. Kinder mit Mehrfachbehinderung müssen häufig schon im Säuglingsalter wegen einer Dysphagie behandelt werden. Viele betroffene Kinder benötigen eine sprachtherapeutische Behandlung wegen Störungen, die meist alle Ebenen des Sprechens, der Sprechmotorik (z. B. Dysarthrie) oder der Sprachentwicklung betreffen, also die phonetisch-phonologische, die semantisch-lexikalische, die morphosyntaktische und die pragmatisch-kommunikative Ebene. Auch Patienten, bei denen die Hirnanlagestörung mit einer Intelligenzminderung einhergeht, können erheblich von einer sprachtherapeutischen Behandlung profitieren.
In vielen Fällen ist eine (gebärden-)unterstützte Kommunikation entweder zur Sprachanbahnung wichtig oder dauerhaft die einzige Möglichkeit für die Patienten, sich mit ihrer Umgebung zu verständigen (Kap. 4.7).
Patienten mit besonders schweren Bewegungsstörungen und Störungen der Sprechfunktion profitieren häufig von elektronischen Kommunikationshilfen. In den letzten Jahren sind immer bessere Geräte und Programme entwickelt worden, oft auf der Basis von Tablets/Computern, mit denen die Betroffenen sehr umfassend kommunizieren können. Dies ermöglicht auch Kindern mit schweren Hirnanlagestörungen häufig eine wesentlich bessere Teilhabe am normalen Leben.

Neuronale Migrationsstörungen

Wie in der Einleitung beschrieben, wandern die Hirnnervenzellen (Neurone) während der Embryonalentwicklung vom Ort ihrer Entstehung zu ihrem Zielort. Diese Wanderung wird als Migration bezeichnet (Abb. 2.7). Von Migrationsstörungenneuronale Migrationsstörungen spricht man, wenn eine größere Zahl von Neuronen nicht an ihrem Zielort ankommt. Diese Neurone sind fast immer deutlich in ihrer Funktion gestört und bilden in der Regel auch keine normalen Netzwerke mit ihrer Umgebung aus. Es gibt Migrationsstörungen, die nur umschriebene Teile des Gehirns betreffen, und andere, bei denen die gesamte Hirnanlage fehlerhaft ist.
Den unterschiedlichen Formen neuronaler Migrationsstörungenneuronale MigrationsstörungenFormen ist gemeinsam, dass sie sehr häufig zu Funktionsstörungen des Gehirns führen. Deren Ausprägung hängt unter anderem von Ort und Größe der Anlagestörung sowie vom Zeitpunkt ihrer Entstehung ab.
Am falschen Ort befindliche Nervenzellen können in der Regel keine sinnvolle Funktion übernehmen. Liegt die Störung z. B. in einer für die Sprache oder das Sprechen relevanten Hirnregion, kann die Sprachentwicklung erheblich beeinträchtigt sein. Neurone am „falschen Ort“ produzieren in vielen Fällen sogar eine pathologische epileptischeepileptische Anfälleneuronale Migrationsstörungen Aktivität. Diese kann sich neuronale Migrationsstörungenepileptische Anfälleauf benachbarte gesunde Hirnregionen ausbreiten und dazu führen, dass die betroffenen Kinder schon ab dem frühen Säuglingsalter (oder sogar schon intrauterin) unter epileptischen Anfällen leiden. Diese Epilepsien lassen sich häufig nur schlecht oder gar nicht mit Medikamenten beeinflussen („therapierefraktäre Epilepsien“).
Wenn es sich um eine umschriebene Migrationsstörung und nicht um eine Anlagestörung des Gehirns handelt, kann in hochspezialisierten Epilepsiekliniken geprüft werden, ob ein epilepsiechirurgischer Eingriff infrage kommt. Dabei wird z. B. der krankhaft veränderte Teil des Gehirns entfernt oder die Verbindung zum gesunden Gehirn unterbrochen (Kap. 3.9).
Welche Symptome bzw. Beeinträchtigungen sich bei einem Kind mit einer neuronalen Migrationsstörung zeigen, ist sehr unterschiedlich. Das Spektrum kann von einer geringen Beeinträchtigung bzw. einem Zufallsbefund im MRT bei einem weitgehend gesunden Kind bis zu schwersten Mehrfachbehinderungen reichen.
Neuronale Migrationsstörungen können als isolierte Störung der ZNS-Entwicklung, aber auch im Rahmen übergeordneter Syndrome mit Fehlbildungen an weiteren Organsystemen auftreten. Je nach Art und Schwere der Migrationsstörung können die betroffenen Kinder bei der Geburt zunächst völlig unauffällig sein, bis sich nach Monaten oder Jahren z. B. epileptische Anfälle oder Entwicklungsstörungen manifestieren. In anderen Fällen sieht man schon beim Neugeborenen deutliche Auffälligkeiten (z. B. einen Mikrozephalus) oder bereits kurz nach der Geburt erste Symptome wie z. B. Störungen der Augenbewegungen, des Schluckens oder der Atmung, abnorme Körperbewegungen oder wiederholte Krampfanfälle.
Die wichtigsten Arten neuronaler Migrationsstörungen sind nachfolgend beschrieben.
Lissenzephalie
Unter „LissenzephalieLissenzephalie“ (übersetzt „glattes Gehirn“) versteht man eine neuronale Migrationsstörung, die durch verminderte oder fehlende Ausprägung von Windungen (Gyri) des Großhirns zu einem glatten Aussehen der Hirnoberfläche führt. Bei dieser Fehlbildung wandern fast alle Neurone des Großhirns nicht zu ihrer endgültigen Position im Kortex, sondern bleiben in einer tieferen Schicht des Gehirns liegen.
Bei leichteren Formen dieser Erkrankung, z. B. der subkortikalen BandheterotopieBandheterotopie, ist im Großhirn (meist nur in einer Region) unterhalb der normalen Hirnrinde eine zweite Schicht grauer Substanz vorhanden. Diese Veränderung kann zu epileptischen Anfällen führen, sie kann aber auch symptomlos bleiben und als Zufallsbefund bei einer MRT-Untersuchung entdeckt werden. Dagegen handelt es sich bei der klassischen Lissenzephalie um eine schwere Form der Erkrankung, da das komplette Großhirn die o. g. pathologische Struktur aufweist. Bei dieser Form der Erkrankung kommt es regelhaft zu schweren Bewegungs- und allgemeinen Entwicklungsstörungen sowie häufig zu kaum behandelbaren epileptische AnfälleLissenzephalieepileptischen Anfällen. Auch die orale Ernährung der Kinder kann beeinträchtigt sein. In diesen Fällen gestaltet sich die sprachtherapeutische Behandlung entsprechend langwierig und schwierig.
Eine spezielle Form der Lissenzephalie ist das Miller-Dieker-SyndromMiller-Dieker-Syndrom, bei dem eine sehr ausgeprägte Hirnfehlbildung mit äußerlichen Kennzeichen wie hohe Stirn, prominenter Hinterkopf, schmale Nase, schmales Kinn und mit weiteren Organfehlbildungen (z. B. Herzfehler, hypoplastisches männliches Genitale) einhergeht.
Je nach Typ der Lissenzephalie können die Kinder bei der Geburt einen normal großen Kopf haben, der dann in den ersten Lebensmonaten nicht mehr wächst. Die Säuglinge können zunächst unauffällig erscheinen und erst im weiteren Verlauf neurologische Störungen entwickeln. Andere Patienten haben primär einen zu kleinen Kopf und schon bei der Geburt z. B. Dysmorphien des Gesichts, Fehlbildungen der Extremitäten, Bewegungs-, Schluck- und Gedeihstörungen.
Lissenzephalien sind genetisch bedingte Störungen, die durch Veränderungen in unterschiedlichen Genen entstehen können. Die Ursache ist besonders häufig in einer bestimmten Region auf dem Chromosom 17 zu suchen, in der u. a. das LIS1-Gen liegt. Genetische Veränderungen in dieser Region können zu unterschiedlich schweren Formen der Lissenzephalie führen, angefangen von der Bandheterotopie bis zur klassischen Lissenzephalie und zum Miller-Dieker-Syndrom. Bei anderen genetischen Störungen ist die Lissenzephalie z. B. mit einer angeborenen Muskelerkrankung, dem Walker-Warburg-Syndrom, kombiniert (als aktuelle Übersicht zur Genetik der Lissenzephalien vgl. Fry et al. 2014).

Fallbeispiel 2.1

Lissenzephalie (Miller-Dieker-Syndrom)

Jonas ist das FallbeispielLissenzephalieerste Kind gesunder Eltern nach einer unauffälligen Schwangerschaft. Bei den routinemäßigen pränatalen Ultraschalluntersuchungen war kein pathologischer Befund erkennbar, es wurde aber auch kein spezieller „Fehlbildungsultraschall“ durchgeführt.
Nach der Geburt fiel der äußerlich gesund erscheinende Säugling jedoch durch spärliche Spontanbewegungen und einen geringen Muskeltonus auf. Er trank zu wenig und musste ab dem 2. Lebenstag zusätzlich über eine Magensonde ernährt werden. Am 4. Lebenstag traten epileptische Anfälle auf, zunächst in Form kurzer Myoklonien von Gesicht und Extremitäten, die in den Tagen darauf an Häufigkeit und Stärke zunahmen. Sonografisch ergab sich der Verdacht auf eine Lissenzephalie, eine MRT des Gehirns bestätigte die Diagnose. Molekulargenetisch wurde eine typische Mutation im LIS1 Gen nachgewiesen.
Der inzwischen vierjährige Junge hat sich psychomotorisch kaum entwickelt. Er kann weder gezielt greifen noch frei sitzen oder sich fortbewegen. Trotz intensiver medikamentöser Therapie treten bis heute mehrere epileptische Anfälle pro Tag auf. Wegen einer erheblichen Dysphagie wurde bei Jonas schon frühzeitig eine PEG-Sonde zur Ernährung gelegt. Durch eine langfristige spezielle Mundtherapie (Kap. 4.3) hat er gelernt, ein wenig zu kauen und kleine Nahrungsmengen oral aufzunehmen, was er offensichtlich genießt und wodurch sich seine Lebensqualität deutlich verbessert hat.
Jonas reagiert zwar auf vertraute Stimmen, hat aber kein Sprachverständnis entwickelt und bildet selbst nur wenige einfache Laute. Ein Spracherwerb ist auch bei intensiver sprachtherapeutischer Behandlung kaum zu erwarten, je nach allgemeiner Entwicklung könnte er evtl. lernen, eine einfache elektronische Kommunikationshilfe zu verwenden.
Heterotopie
Eine Heterotopie liegt vor, wenn eine größere Gruppe von Neuronen während der Migration nicht zu ihrem richtigen Zielort in der Großhirnrinde gelangt, sondern in einer anderen Region verbleibt. Eine Form der Heterotopie ist die oben beschriebene Bandheterotopie. Andere Formen sind z. B. die subependymalen (periventrikulären) nodulären Heterotopien und die subkortikalen fokalen HeterotopienHeterotopiesubkortikale fokale.
Bei der periventrikulären nodulären Heterotopieperiventrikuläre noduläre HeterotopieHeterotopieperiventrikuläre noduläre bilden sich Ansammlungen von Neuronen entlang der Hirnventrikel (periventrikulär), die im MRT wie eine „knotige“ (noduläre) Struktur aussehen. Es gibt unterschiedliche genetische Ursachen für diese Anlagestörungen. So führt z. B. die X-chromosomal dominant erbliche Heterotopie bei den betroffenen Mädchen meist zu schwer behandelbaren epileptische AnfälleHeterotopieepileptischen Anfällen und einer eher leichten mentalen Retardierung. Männliche Kinder mit dieser Störung sind nicht lebensfähig.
Polymikrogyrie
PolymikrogyrienPolymikrogyrie sind Veränderungen, bei denen die Gyri in Teilen oder der gesamten Großhirnrinde deutlich kleiner und unvollständiger ausgebildet, aber zahlreicher als im Normalfall sind. Dies führt zu einer „pflastersteinartigen“ Oberfläche des Gehirns. Die Ausprägung der oben beschriebenen Symptome hängt von der Ausdehnung der Fehlbildung ab. Viele Betroffene haben relativ schwere neurologische Störungen bzw. eine Mehrfachbehinderung und häufig schwer behandelbare epileptische AnfällePolymikrogyrieepileptische Anfälle.
Fokale kortikale Dysplasie
Bei einer fokalen kortikalen DysplasieDysplasiefokale kortikale (FCD) (FCD)fokale kortikale Dysplasie (FCD) kommt es in umschriebenen Bereichen des Großhirns zu Ansammlungen abnormer Neurone, die nicht der üblichen Architektur des Großhirns entsprechend geschichtet und fehlerhaft verknüpft sind. Da diese pathologischen Zellverbände häufig eine intensive epileptische Aktivität produzieren, kann selbst eine kleine FCD in einem ansonsten gesunden Gehirn schwere Epilepsien epileptische Anfällefokale kortikale Dysplasieauslösen, die kaum auf eine medikamentöse Behandlung ansprechen. Wenn sich der epileptische Herd (Fokus) bzw. die FCD erfolgreich operativ entfernen lässt, können die Patienten aber vollständig anfallsfrei werden. Bei allen Patienten mit einer therapierefraktären Epilepsie sollte daher wiederholt nach einer FCD gesucht werden. Deren Nachweis erfordert neben hochauflösenden MRT-Geräten vor allem eine Befundung durch einen epileptologisch besonders erfahrenen Neuroradiologen. Wiederholt „unauffällige“ Standard-MRTs schließen daher das Vorliegen einer FCD keinesfalls aus. Im Zweifelsfall muss die entsprechende Diagnostik in einem Epilepsiezentrum stattfinden bzw. wiederholt werden.

Fallbeispiel 2.2

Fokale kortikale Dysplasie

Bei der zuvor völlig gesunden Fallbeispielfokale kortikale Dysplasie (FCD)Rebecca trat im Alter von 8 Jahren ein erster epileptischer Anfall auf, der mit Missempfindungen in der rechten Gesichtshälfte und einer Sprechstörung begann und in einen generalisierten tonisch-klonischen „Grand-Mal“-Anfall überging (Kap. 3.9). Im EEG sah man eine linksseitig betonte epileptische Aktivität, ein MRT-Befund des Gehirns war unauffällig. Nach einem weiteren ähnlichen Anfall wurde eine medikamentöse Dauertherapie verordnet. Trotz Behandlung mit verschiedenen Antiepileptika traten über viele Jahre wiederholt Anfälle in Abständen von 2–6 Wochen auf, die das Leben des Mädchens erheblich beeinträchtigten. Erst im Alter von 18 Jahren wurde mit einem hochauflösenden MRT eine kleine fokale kortikale Dysplasie bei Rebecca nachgewiesen. Diese wurde als Ausgangspunkt der epileptischen Anfälle identifiziert und konnte operativ entfernt werden. Seitdem ist die Patientin ohne Medikamente anfallsfrei, hat eine Ausbildung zur Floristin abgeschlossen und einen Führerschein erworben.

Mikro- und Makrozephalus, Hydrozephalus

Ein MikrozephalusMikrozephalus liegt vor, wenn der KopfumfangKopfumfangMikrozephalus eines Kindes unterhalb der 3. Perzentile liegt. Bei einem KopfumfangKopfumfangMakrozephalus oberhalb der 97. Perzentile besteht ein MakrozephalusMakrozephalus. Da je 3 % aller gesunden Kinder einen Kopfumfang unter der 3. bzw. über der 97. Perzentile haben, gibt der Wachstumsverlauf des Kopfes wichtige Hinweise auf mögliche krankhafte Ursachen. Normalerweise wächst der Kopf eines Kindes sehr gleichmäßig entlang einer Perzentile (perzentilenparallel; vgl. Abb. 1.4). Daher sind deutliche Abweichungen von der ursprünglichen Perzentile nach unten oder oben sehr häufig pathologisch und erfordern eine Klärung der Ursache.
Man unterscheidet einen primären Mikrozephalus, bei dem der Kopfumfang schon bei der Geburt (also auch bereits intrauterin) unter der 3. Perzentile liegt, von einem sekundären Mikrozephalus, bei dem ein zunächst normal großer Kopf nicht normal weiter wächst. Analog werden auch beim Makrozephalus primäre und sekundäre Formen unterschieden. Ob und wann ein Mikro- oder Makrozephalus eine Abklärung erfordert, hängt u. a. davon ab, ob er mit einer Entwicklungsstörung oder neurologischen Symptomen einhergeht.
Solange die Schädelnähte noch nicht komplett verschlossen sind, d. h. in der Regel im Säuglingsalter, können viele Erkrankungen des Gehirns mittels Sonografie dargestellt werden, z. B. ein Hydrozephalus, Blutungen, Hirninfarkte oder größere Anlagestörungen. Bei älteren Kindern und in allen Fällen von Entwicklungsstörungen oder neurologischen Symptomen ist eine MRT des Gehirns erforderlich, die in der Regel in Kurznarkose erfolgt. Für spezielle Fragestellungen (z. B. ob ein vorzeitiger Verschluss von Schädelnähten vorliegt) bedarf es einer CT- oder Röntgenuntersuchung des Schädels. Je nach Untersuchungsbefund wird dann ggf. mit speziellen Laboruntersuchungen z. B. nach Stoffwechselerkrankungen oder genetischen Erkrankungen gesucht.

Merke

In einem kleinen Kopf befindet sich immer ein kleines Gehirn. In einem – zu – großen Kopf kann das Gehirn in seltenen Fällen auch normal groß sein. Je 3 % der gesunden Kinder haben einen KopfumfangKopfumfangPerzentilen unter der 3. Perzentile oder über der 97. Perzentile. Aber je größer die Abweichung von der Norm, desto häufiger sind neurologische Symptome und psychomotorische Entwicklungsstörungen. Es ist immer ein Warnzeichen und dringend abklärungsbedürftig, wenn der Kopfumfang im Wachstumsverlauf deutlich von seiner ursprünglichen Perzentile nach oben oder unten abweicht!

Mikrozephalus
Die Ursachen für einen MikrozephalusMikrozephalus sind sehr vielfältig. Wenn der KopfumfangKopfumfangMikrozephalus eines Kindes schon pränatal bzw. bei der Geburt deutlich zu klein ist, ist die Ursache häufig eine genetisch bedingte Anlagestörung des Gehirns oder eine intrauterine Schädigung (z. B. durch Infektion oder Durchblutungsstörung). In einem zu kleinen Kopf kann sich sowohl ein strukturell weitgehend normal aufgebautes, nur insgesamt zu kleines Gehirn befinden als auch ein Gehirn mit starken strukturellen Anomalien bis hin zum Fehlen wesentlicher Hirnstrukturen (z. B. beider Großhirnhemisphären). Dementsprechend reicht das Spektrum der Symptome bei Kindern mit Mikrozephalus – abhängig von der Ursache – von leichten psychomotorischen Entwicklungsstörungen bis hin zur schweren Mehrfachbehinderung. Bei Kindern mit Mikrozephalus gibt es kein „Aufholwachstum“, d. h. ein zu kleiner Kopf bleibt immer unterhalb der Norm, auch wenn er weiter wächst. Die einzige Ausnahme sind vorzeitige Verknöcherungen der Schädelnähte (Nahtsynostosen), bei denen das Gehirn nicht größer werden kann, weil die Schädelknochen nicht mehr wachsen. Werden Nahtsynostosen rechtzeitig operiert, können Schädel und Gehirn wieder normal (weiter-)wachsen. Viele dieser Kinder holen dann innerhalb kürzester Zeit Entwicklungsrückstände auf und entwickeln sich oft normal.
Ursachen einer MikrozephalieMikrozephalie (Kopfumfang unterhalb der 3. Perzentile):
  • familiäre Formen (ohne Symptome)

  • Chromosomenanomalien (z. B. Trisomie 21, Kap. 3.2.1)

  • andere genetische Störungen (z. B. Rett-Syndrom, Kap. 3.2.7)

  • Hirnanlagestörungen (z. B. ausgedehnte Migrationsstörungen, Holoprosenzephalie, Anenzephalus)

  • intrauterine Infektionen (z. B. Zytomegalie, Toxoplasmose)

  • intrauterine Toxine (z. B. fetales Alkoholsyndrom, unerkannte Phenylketonurie der Mutter)

  • intrauterine Durchblutungsstörungen

  • perinatale Hirnschädigung (z. B. Hypoxie, Infektion, Durchblutungsstörung)

  • postnatale schwere Hirnschädigung (z. B. schwere angeborene Herzfehler, Beinahe-Ertrinken)

  • schwere chronische Erkrankungen (z. B. Herz-, Leber-, Nieren- und Stoffwechselerkrankungen)

  • schwere Mangelernährung

Sonderfall: Eine prämature Nahtsynostose (vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte) ist als einzige Form des MikrozephalusMikrozephalusNahtsynostose, prämature ursächlich (operativ) behandelbar. Hierbei ist eine rechtzeitige Diagnosestellung und Behandlung extrem wichtig!
Makrozephalus
Auch ein MakrozephalusMakrozephalus kann isoliert oder in Kombination mit anderen Fehlbildungen auftreten und ganz unterschiedliche Ursachen haben. Man unterscheidet Formen, bei denen das Gehirn selbst zu groß ist (MegalenzephalieMegalenzephalie), und Formen mit einem normal großen oder sogar zu kleinen Gehirn in einem zu großen Schädel (z. B. bei Hydrozephalus und anderen Anlagestörungen).
Ursachen einer MakrozephalieMakrozephalie (Kopfumfang oberhalb der 97. Perzentile):
  • familiäre Formen (ohne Symptome)

  • Hydrozephalus (diverse Formen, Kap. 3.11)

  • genetische Störungen und Syndrome (z. B. Sotos-Syndrom)

  • Stoffwechselerkrankungen (z. B. Mukopolysaccharidosen, Kap. 3.4)

  • Leukodystrophien (z. B. Morbus Alexander)

  • intrakranielle Blutungen (z. B. chronische Subduralhämatome, Kap. 3.11)

  • Skelettdysplasien (z. B. Osteopetrose)

Hydrozephalus
Gehirn und Rückenmark sind allseits von äußeren Liquorräumen umgeben, die mit den vier Hirnventrikeln verbunden sind. Der überwiegend in den Hirnventrikeln (innere Räume) gebildete Liquor kann normalerweise frei zirkulieren und wird ins Blut aufgenommen, wobei ein Gleichgewicht zwischen Produktion und Resorption des Liquors besteht. Wenn einzelne oder mehrere Liquorräume gegenüber der Norm deutlich erweitert sind, spricht man von einem HydrozephalusHydrozephalus. Man unterscheidet den Hydrocephalus internus, bei dem die inneren Liquorräume erweitert sind, vom Hydrocephalus externusHydrocephalus externus mit erweiterten äußeren Liquorräumen und kombinierte Formen. Beim Hydrocephalus internusHydrocephalus internus lässt sich ein nicht-kommunizierender, bei dem es durch einen gestörten Liquorfluss zwischen den Ventrikeln zum LiquorstauLiquorstau kommt, von einem kommunizierenden Hydrocephalus internus unterscheiden, bei dem die LiquorresorptionLiquorresorptionsstörung gestört ist.
Die Symptome sind – abhängig von Ursache und Ausprägung des Hydrozephalus – sehr unterschiedlich. Wenn ein Hydrocephalus internus schon prä- oder perinatal entsteht (z. B. durch Einblutung ins Ventrikelsystem mit Verlegung der Abflusswege), erhöht sich der Liquordruck in den Hirnventrikeln. Dies führt dazu, dass sich die Ventrikel erweitern und das umgebende Hirngewebe komprimieren. Da die Schädelnähte noch offen sind, geben sie dem inneren Druck nach, wodurch er zumindest teilweise kompensiert werden kann. Ein abnorm schnelles Schädelwachstum kann in den ersten Lebensmonaten das einzige Symptom eines Hydrozephalus sein. Daher sind regelmäßige Messungen des Kopfumfangs bei allen Säuglingen wichtig und fester Bestandteil der Vorsorgeuntersuchungen.
Das Nachgeben der Schädelnähte bringt aber keine vollständige Entlastung. Daher treten früher oder später typische HirndrucksymptomeHirndrucksymptome auf: Unruhe, Irritabilität, häufiges schrilles Weinen, Schlafstörungen, Trinkstörungen, häufiges Erbrechen und Bewusstseinsstörungen. Im fortgeschrittenen Stadium kommen weitere neurologische Symptome hinzu, z. B. das „Sonnenuntergangsphänomen“ (ständiger Blick nach unten), Schielen, Pupillenerweiterung mit gestörter Lichtreaktion, abnorme Bewegungen, Spastik und epileptische Anfälleepileptische AnfälleHydrozephalus. Ohne Therapie führt der steigende Hirndruck zu einer „Einklemmung“ des Hirnstamms mit Koma, schwerer Atem- und Kreislaufstörung und schließlich zum Tod. Eine möglichst frühzeitige Diagnose und Therapie ist daher oft lebenswichtig und kann außerdem verhindern, dass ein länger bestehender Hirndruckanstieg das Hirngewebe nachhaltig schädigt.
Die Therapie eines Hydrocephalus internus erfolgt in der Regel operativ. Meist wird ein ventrikuloperitonealer Shuntventrikuloperitonealer ShuntHydrozephalus angelegt, über den der LiquorLiquor-ShuntHydrozephalus aus einem oder mehreren der Hirnventrikel in die Bauchhöhle abgeleitet und dort vom Peritoneum resorbiert wird. Ein Ventil in diesem System sorgt dafür, dass nicht zu viel Liquor abfließt. Denn sonst könnte der Liquor-Unterdruck zu Kopfschmerzen und anderen neurologischen Symptomen führen.
Bei einem zunächst gut funktionierenden Shunt kann es jederzeit zu einer Fehlfunktion kommen, z. B. wegen einer Verlegung durch Blut bzw. Eiweiß oder durch andere mechanische Ursachen. Daher müssen alle neuen neurologischen Symptome bei Kindern mit einem Shunt äußerst ernst genommen werden. Dies gilt neben den o. g. Hirndrucksymptomen auch für chronische Müdigkeit, Appetitstörungen, zunehmende Verhaltens- und Konzentrationsstörungen oder eine Verschlechterung z. B. des Sprechens und der Sprache.
Eine weitere operative Methode ist die endoskopische VentrikulostomieVentrikulostomie, bei der eine künstliche Verbindung zwischen dem dritten Ventrikel und den äußeren Liquorräumen geschaffen und so für einen Druckausgleich gesorgt wird (Kap. 3.10).
Bei rechtzeitiger operativer Therapie ist die Prognose für die Lebenserwartung und die psychomotorische Entwicklung der meisten Kinder mit einem „einfachen“ Hydrozephalus, bei denen keine schwere Hirnfehlbildung vorliegt, heutzutage gut.
Die meisten Betroffenen haben aber zumindest leichte Entwicklungsstörungen in mehreren Bereichen, darunter häufig Sprachentwicklungsstörungen. Viele Patienten benötigen daher eine sprachtherapeutische Behandlungsprachtherapeutische Behandlungbei Hydrozephalus, einige von ihnen auch über mehrere Jahre.

Merke

Bei Kindern mit einem ventrikuloperitonealen Shunt müssen alle (neuen) neurologischen Symptome und Verschlechterungen des Allgemeinbefindens äußerst ernst genommen und abgeklärt werden, da sie Zeichen einer ShuntdysfunktionShuntdysfunktion sein können. Im Zweifelsfall ist auch bei einem scheinbar normalen/unveränderten CT eine Shuntrevision indiziert.

Ursachen für einen HydrozephalusHydrozephalusUrsachen (Auswahl)
  • Hirnanlagestörungen (z. B. Chiari-Malformation, angeborene Aquäduktstenose)

  • intrakranielle Tumoren

  • pränatale Infektionen (z. B. Zytomegalie)

  • postnatale intrakranielle Infektionen (z. B. bakterielle Meningitis, Tuberkulose)

  • angeborene Gefäßfehlbildungen

  • intraventikuläre Hämorrhagie (IVH) bei Frühgeborenen

  • andere intrakranielle Blutungen (durch Trauma)

  • Stoffwechselerkrankungen

  • genetische Syndrome

Spina bifida und Neuralrohrdefekte

Die Spina bifidaSpina bifida (sog. „offener Rücken“) gehört zu den NeuralrohrdefektenNeuralrohrdefekte oder DysrhaphienDysrhaphien, also FehlbildungenZNS-FehlbildungenNeuralrohrdefekte des ZNS, bei denen sich das Neuralrohr (Kap. 2.1) am kaudalen oder kranialen Ende nicht richtig schließt. Ein mangelhafter Verschluss am kaudalen Ende verhindert, dass dort das Rückenmark richtig angelegt wird und die Wirbelbögen sich richtig schließen. Neuralrohrdefekte treten in Europa bei ca. 1 von 1 000 Neugeborenen auf.
Die Ursachen für Neuralrohrdefekte sind vielfältig und nicht vollständig geklärt. Sowohl genetische Faktoren als auch äußere Einflüsse (wie ein Folsäuremangel) spielen eine Rolle. Es gibt auch einige chromosomale und andere spezifische genetische Ursachen, die aber nur für einen kleinen Teil der Fälle verantwortlich sind.
Bei der leichteren Form, der MeningozeleMeningozele, besteht im unteren Rückenbereich eine liquorgefüllte Aussackung, die meist von normaler Haut bedeckt ist. Neurologische Symptome können in dem Fall nur schwach ausgeprägt sein oder ganz fehlen. Bei der eigentlichen Spina bifida, der MyelomeningozeleMyelomeningozele (MMC), befinden sich in der Aussackung fehlgebildete unteren Rückenmarkanteile, deren Funktion erheblich gestört ist. Daher haben die Kinder schwere neurologische Symptome, die denen einer Querschnittslähmung im betroffenen Bereich ähneln. Fast immer liegen Störungen der Blasen- und Mastdarmfunktion (Harn- und Stuhlinkontinenz) und je nach Schweregrad geringe bis starke schlaffe Lähmungen und Sensibilitätsstörungen der unteren Extremitäten vor.
Hinzu kommt bei mehr als 80 % der Patienten eine Arnold-Chiari-MalformationArnold-Chiari-Malformation (Typ II) Typ II, bei der nach unten in das Foramen magnum der Schädelbasis verlagerte Kleinhirnteile zu einer lebensbedrohlichen Einklemmung des Hirnstamms führen können. Bei ca. 70 % der Patienten mit MMC entwickelt sich ein Hydrozephalus, der häufig schon in den ersten Lebenstagen mit einem ventrikuloperitonealen Shunt (wie oben beschrieben) entlastet werden muss.
Patienten mit einer MMCMMC benötigen eine lebenslange interdisziplinäre Behandlung. Wenn die Erkrankung schon pränatal bekannt ist, sollte die Entbindung per Kaiserschnitt in einem spezialisierten Zentrum erfolgen. Die MMC wird nach der Geburt möglichst umgehend operativ gedeckt, um ZNS-Infektionen zu verhindern. Die Operation bewirkt aber keine Verbesserung der neurologischen Funktionen. Kinder mit Hydrozephalus erhalten zeitgleich einen Shunt. Bei anderen wird eine Shunt-Anlage erst nötig, wenn es zu einem Liquorstau kommt. In den nächsten Lebensjahren können weitere Operationen erforderlich werden, z. B. zur Revision des Shunts bei Fehlfunktion, zum Lösen von Verwachsungen am unteren Rückenmark („tethered cord“) oder orthopädische Operationen bei Muskelverkürzungen und Gelenkkontrakturen.
Wegen der schweren motorischen und sensiblen Störungen an den unteren Extremitäten benötigen die meisten Patienten lebenslang eine physiotherapeutische Behandlung, um eine möglichst gute Mobilität (im Idealfall selbstständiges Stehen und Gehen) aufzubauen bzw. zu erhalten und Kontrakturen vorzubeugen. Fast immer sind orthopädische Hilfsmittel erforderlich, z. B. spezielle Lagerungs- und Gehorthesen. Viele Patienten sind dauerhaft auf Gehhilfen oder einen Rollstuhl angewiesen. Da fast alle Patienten Blasen- und Darmentleerungsstörungen haben, benötigen sie deswegen ebenfalls therapeutische Hilfe.
Bei Kindern mit einer MMC und besonders mit einer Arnold-Chiari-Malformation Typ II treten häufig Funktionsstörungen des Hirnstamms bzw. der unteren Hirnnerven auf. Typische Symptome sind Atemstörungen, z. T. schwere Dysphagien, Dysphonien (durch Dysfunktion der Stimmbänder) und andere SprechstörungenSprechstörungenKinder mit MMC. Diese Patienten benötigen oft eine langjährige sprachtherapeutische Behandlung, bei der gelegentlich auch der Einsatz von unterstützter Kommunikation und elektronischen Kommunikationshilfen erforderlich ist.
Alle MMC-Patienten haben ein hohes Risiko, eine potenziell lebensgefährliche LatexallergieLatexallergieKinder mit MMC zu entwickeln. Bei allen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen ist daher streng darauf zu achten, dass keine latexhaltigen Produkte wie z. B. Handschuhe oder Sauger verwendet werden.
Die kognitiven Fähigkeiten von Kindern mit MMC/Hydrozephalus können unterschiedlich stark gestört sein; in manchen Fällen sind sie aber auch kaum beeinträchtigt oder normal. Die Patienten profitieren daher in jedem Fall von einer engagierten, interdisziplinären Förderung und Therapie.

Merke

Bei Kindern mit MMC/Hydrozephalus muss jeder Kontakt mit latexhaltigen Produkten (z. B. Handschuhe oder Sauger) streng vermieden werden!

Neuralrohrdefekte
NeuralrohrdefekteNeuralrohrdefekteFolsäuremangel treten gehäuft bei Kindern auf, bei deren Müttern zum Zeitpunkt der Empfängnis (perikonzeptionell) ein FolsäuremangelFolsäuremangelNeuralrohrdefekte besteht. In einigen Ländern werden daher die Grundnahrungsmittel mit Folsäure angereichert, in Deutschland aber nicht. Hier wird allen Frauen, die eine Schwangerschaft planen, eine prophylaktische Einnahme von täglich 0,4 mg Folsäure (mindestens 4 Wochen vor und nach der Empfängnis) empfohlen. Bei Kinderwunsch ist also eine dauerhafte Einnahme empfehlenswert. Im Fall eines Wiederholungsrisikos, z. B. nach einer vorausgegangenen Schwangerschaft mit Neuralrohrdefekt, sollten täglich sogar 4 mg Folsäure eingenommen werden.
Die meisten Neuralrohrdefekte (MMC bzw. Hydrozephalus) werden bei den pränatalen Ultraschalluntersuchungen im 1. Trimenon der Schwangerschaft erkannt. Eine genaue Prognose hinsichtlich der später zu erwartenden neurologischen Störungen und Behinderungen lässt sich oft nicht stellen. Mittels der fetalen Chirurgie besteht aber die Möglichkeit, eine MMC schon intrauterin zu verschließen. Dadurch kann in einigen Fällen das Ausmaß der neurologischen Störungen und Behinderungen vermindert, aber keinesfalls eine vollständige Korrektur bewirkt werden (Kap. 3.1 zu weiteren Aspekten der pränatalen Diagnostik).

Merke

Da die Häufigkeit von Neuralrohrdefekten bei einem Folsäuremangel der Schwangeren deutlich ansteigt, wird allen Frauen mit Kinderwunsch die tägliche Einnahme von Folsäure (mindestens 4 Wochen vor einer möglichen Konzeption) empfohlen.

Fragen zur Wissensprüfung

  • 1.

    Zu den Entwicklungsstörungen des ZNS rechnet man z. B.

    • a.

      Migrationsstörungen (z. B. fokale kortikale Dysplasie)

    • b.

      Makro- und Mikrozephalus

    • c.

      Hydrozephalus und Spina bifida

  • 2.

    Mit den üblichen pränatalen Untersuchungen (Sonografie, ggf. Chromosomenanalyse) erkennt man in der Regel

    • a.

      alle Entwicklungsstörungen des ZNS

    • b.

      Hydrozephalus und Spina bifida

    • c.

      größere Hirnanlagestörungen (z. B. Lissenzephalie)

  • 3.

    Typische Symptome bei einem Kind mit einer Lissenzephalie sind

    • a.

      schwer behandelbare epileptische Anfälle

    • b.

      schwere allgemeine Entwicklungsstörung

    • c.

      isolierte Lese-Rechtschreib-Störung bei normaler Intelligenz

  • 4.

    Typische Symptome eines Kindes mit einer kleinen fokalen kortikalen Dysplasie sind

    • a.

      epileptische Anfälle, die schlecht auf Medikamente ansprechen

    • b.

      schwere allgemeine Entwicklungsstörung

    • c.

      normale Intelligenz

  • 5.

    Neuralrohrdefekte (z. B. Spina bifida) entstehen

    • a.

      im letzten Drittel der Schwangerschaft

    • b.

      während der gesamten Schwangerschaft vor allem durch äußere Einflüsse, z. B. bakterielle Infektionen

    • c.

      in den ersten Schwangerschaftswochen

  • 6.

    Eine Frau, die eine Schwangerschaft plant, kann das Risiko eines Neuralrohrdefekts bei ihrem Kind senken, indem sie

    • a.

      ihren Zigarettenkonsum reduziert, am besten ganz beendet

    • b.

      mindestens 4 Wochen vor und nach der Empfängnis täglich 0,4 mg Folsäure und bei erhöhtem Risiko sogar 4 mg Folsäure täglich einnimmt

    • c.

      absolute Alkoholkarenz einhält

  • 7.

    Bei Kindern mit Spina bifida (MMC) ist bei allen therapeutischen und diagnostischen Maßnahmen besonders wichtig

    • a.

      verschlechtertes Allgemeinbefinden, Kopfschmerzen und neue neurologische Symptome sehr ernst zu nehmen und ggf. die Vorstellung beim Facharzt bzw. in der Klinik empfehlen. Denn die Ursache kann z. B. eine Shuntdysfunktion mit Hirndrucksymptomen sein, die potenziell lebensgefährlich ist.

    • b.

      keine Händedesinfektion durchführen, wegen möglicher Hautreizung beim Kind.

    • c.

      jeden Kontakt mit latexhaltigen Produkten strengstens zu vermeiden.

  • 8.

    Besondere therapeutische Optionen für die sprachtherapeutische Behandlung bei Kindern mit – neurologisch oder anatomisch – stark eingeschränkter Sprechfunktion sind

    • a.

      gebärdenunterstützte Kommunikation

    • b.

      elektronische Kommunikationshilfen mit spezieller Tastatur und Sprachausgabe (z. B. auf Tablet-Basis)

    • c.

      blickgesteuerte Kommunikationshilfen

Weiterführende Literatur

Normale,

Normale und pathologische Entwicklung des ZNS, allgemein

Aicardi, 1998

J. Aicardi Diseases of the Nervous System in Childhood 1998 University Press Cambridge

Piña-Garza, 2013

J.E. Piña-Garza Fenichel's Clinical Pediatric Neurology, a Signs and Symptoms Approach 7th ed. 2013 Saunders Philadelphia

ten Donkelaar et al., 2006

H.J. ten Donkelaar M. Lammens A. Hori Clinical Neuroembryology, Development and Developmental Disorders of the Human Central Nervous System 2006 Springer Heidelberg, NewYork

Volpe, 1995

J.J. Volpe Neurology of the Newborn 3rd ed. 1995 Saunders Philadelphia

Migrationsstörungen,

Migrationsstörungen

Barkovich et al., 1994

A.J. Barkovich Band heterotopia: correlation of outcome with magnetic resonance imaging parameters Ann Neurol 36 4 1994 609 617

Fry et al., 2014

A.E. Fry The genetics of lissencephaly Am J Med Genet C Semin Med Genet 166C 2 2014 198 210

Prayson, 2014

R.A. Prayson Classification and pathological characteristics of the cortical dysplasias Child Nerv Syst 30 11 2014 1805 1812 10.1007/s00381-014-2482-8 Epub 2014 Oct 9

Rosendahl and Wolff, 2003

M. Rosendahl G. Wolff Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien Dtsch Arztebl 100 19 2003 A-1269/B-1064/C-996

Schulze-Bonhage et al., 2015

A. Schulze-Bonhage Long-term seizure outcome in 211 patients with focal cortical dysplasia Epilepsia 2015 10.1111/epi.12876

Neuralrohrdefekte,

Neuralrohrdefekte, Spina bifida und Hydrozephalus

Frey and Hauser, 2003

L. Frey W.A. Hauser Epidemiology of neural tube defects Epilepsia 44 Suppl 3 2003 4 13

Keller and Farmer, 2015

B.A. Keller D.L. Farmer Fetal surgery for myelomeningocele: history, research, clinical trials, and future directions Minerva Pediatr 2015 (Epub ahead of print)

McDonnell et al., 2015

R. McDonnell Neural tube defects in the Republic of Ireland in 2009–2011 J Public Health (Oxf) 37 1 2015 57 63 10.1093/pubmed/fdu016 Epub 2014 Mar 18

Ovaere, 2015

C. Ovaere Prenatal diagnosis and patient preferences in patients with neural tube defects around the advent of fetal surgery in Belgium and Holland Fetal Diagn Ther 37 3 2015 226 234 10.1159/000365214 Epub 2014 Oct3

Altersgemäße Sprachentwicklung und Sprachentwicklungsstörungen sowie weitere sprachassoziierte Störungen unter besonderer Berücksichtigung neuropädiatrischer Krankheitsbilder

Katrin Neumann

Normaler Spracherwerb

Die Diagnose einer Sprachentwicklungsstörung (SES) bemisst sich an der normalen SprachentwicklungSprachentwicklungnormale von Kindern. Diese läuft als vorwiegend genetisch determinierter und von vielen äußeren Faktoren beeinflusster Entwicklungsprozess ab. Ein Kind ist sprachlich normal entwickelt, wenn es sich bis zum vierten Geburtstag muttersprachlich in korrekten, grammatisch geordneten Strukturen, gut verstehbarer, altersgemäßer Aussprache aller Laute und mit altersgemäßem Wortschatz ausdrücken und situationsangemessen kommunizieren kann [1, 2]. Die normale Sprachentwicklung ist interindividuell sehr variabel, abhängig von Geschlecht, anlagebedingter Disposition und Lebensumfeld.
Sie vollzieht sich expressiv (SprachproduktionSprachproduktion) und rezeptiv (SprachverständnisSprachverständnis) in folgenden linguistischen Dimensionenlinguistische DimensionenSpracherwerb:
  • prosodisch (Sprechmelodie, -dynamik)

  • phonetisch-phonologisch (Aussprache, Produktion von Lauten und Gebrauch von Sprachlauten im Sprachsystem)

  • semantisch-lexikalisch (Wortbedeutung, Wortschatz)

  • morphologisch-syntaktisch (Wort- und Satzgrammatik)

  • pragmatisch (situationsangemessener Gebrauch der Sprache während der Kommunikation) [3]

Im ersten Lebensjahr laufen wichtige VorläuferprozesseVorläuferprozesse der normalen Lautsprachentwicklung ab. Sie scheinen vorwiegend genetisch determiniert zu sein, offensichtlich als evolutionär sinnvolle Anpassungsprozesse, um die Kommunikation mit anderen zu unterstützen. Dazu zählen die Fähigkeiten, bereits als Neugeborenes menschliche Stimmen von anderen Schallreizen und die Muttersprache von anderen Sprachen unterscheiden zu können, die Stimme der Mutter zu bevorzugen, auf MothereseMotherese (Ammensprache, Baby TalkBaby Talk – hohe Tonlage der Bezugsperson bei der Kommunikation mit dem Baby sowie deutliches und langsames Sprechen, übertriebene Satzmelodie, Pausen zwischen den einzelnen Phrasen, Betonung besonders wichtiger Wörter, Wiederholungen und Vermeidung komplizierter Sätze) zu reagieren, an menschlichen Gesichtern interessiert zu sein und bestimmte mimische Muster zu zeigen, z. B. für Unbehagen, Schmerz oder Trauer. Entsprechend der nativistischen Theorie von Noam Chomsky [4] ist Kindern die grundlegende formale und sprachuniverselle Fähigkeit angeboren, aus der gehörten Sprache Regeln abzuleiten und Sprache intuitiv-unbewusst zu erwerben, wozu sie rein kognitiv noch nicht in der Lage sein dürften. Auch Lernbereitschaft und Lernfähigkeit sowie nicht-modalitätenspezifische Wahrnehmungsfähigkeiten scheinen angeboren zu sein [5].
Wichtige sprachrelevante Vorläuferprozessesprachrelevante Vorläuferprozesse sind:
  • kognitive Anpassung an die Laute der Muttersprache und Bevorzugung ihrer Prosodie

  • gemeinsame Aufmerksamkeitsausrichtung (shared focus of attention) und Triangulieren (Benennung des Objekts durch die Mutter, nachdem das Kind mit seinem Blick ihre Aufmerksamkeit darauf gelenkt hat)

  • eine partiell entwickelte sensomotorische Intelligenz (Üben angeborener Reflexmechanismen im ersten Lebensjahr, Differenzierung angeborener Handlungsschemata, Erkennen von Zweck-Mittel-Zusammenhängen, Imitation von Verhaltensweisen der Bezugspersonen, Herstellung konstanter innerer Objektvorstellungen)

  • Reziprozität (wechselseitige Bezogenheit während der Kommunikation)

  • Gebrauchen und Verstehen referentieller und symbolischer Gesten (wie winke-winke, nein-nein)

  • Intentionalität (mentale Ausrichtung auf Objekte oder Personen in kommunikativer Absicht)

  • Grundunterscheidung in „selbst“ und „andere“

  • Fähigkeit, Ereignisse zu segmentieren und Objekte, Handlungen und Zustände zu klassifizieren [1]

Fehlende Vorläuferfähigkeiten sind oft ein erster Hinweis auf eine gestörte Sprachentwicklung.
Die Beurteilung der Sprachleistungen orientiert sich an der normalen Sprachentwicklung. Daher ist es unumgänglich, die altersentsprechenden Entwicklungsziele einer spezifischen Sprache zu kennen. Hierfür hat sich das SprachentwicklungMeilensteine und GrenzsteinePrinzip der MeilensteineMeilensteine und Grenzsteine bewährt, das wichtige Schritte des Mutterspracherwerbs für einzelne linguistische Ebenen charakterisiert [6]. Meilensteine geben an, in welchem durchschnittlichen Alter normal entwickelte Kinder bestimmte Fähigkeiten erreichen, GrenzsteineGrenzsteine hingegen Entwicklungsziele, die von etwa 90 bis 95 % aller normal entwickelten Kinder in einem bestimmten Alter erreicht werden [7]. Eine Übersicht zum normalen Deutschspracherwerb findet sich in der folgenden Tabelle (Tab. 2.2).

Late Talker

Kinder mit ansonsten altersgerechtem Entwicklungsstand, die bis zum zweiten Geburtstag noch keine 50 Wörter oder Zweiwortkombinationen bilden, werden als „späte Sprecher“ (Late TalkerLate Talker [9]) bezeichnet. Prävalenzangaben liegen im angelsächsischen Sprachraum bei 2,0–17,5 % [10, 11], im deutschen bei 13–20 % [12]. Etwa 35–50 % [13] der betroffenen Kinder holen den Rückstand ohne Intervention zwischen dem zweiten und dritten Geburtstag auf (Late BloomerLate Bloomer), der Rest zeigt eine Sprachentwicklungsstörung.

Sprachentwicklungsstörungen

Als SprachentwicklungsstörungenSprachentwicklungsstörungenICD-10Sprachentwicklungsstörungen (SES) werden wesentliche zeitliche und inhaltliche Abweichungen von der normalen kindlichen Sprachentwicklung bezeichnet. Hierbei unterschreiten Sprachproduktion und/oder -perzeption auf einer, mehreren oder allen linguistischen Ebenen (phonetisch-phonologisch, lexikalisch-semantisch, morphologisch-syntaktisch, pragmatisch) signifikant die Altersnorm. Die Internationale Klassifikation der Erkrankungen (ICD-10ICD-10Sprachentwicklungsstörungen) der Weltgesundheitsorganisation unterscheidet isoliert Sprachentwicklungsstörungenumschriebene (s. USES)auftretende umschriebene Sprachentwicklungsstörungen (USES, Synonyme: umschriebene Entwicklungsstörungen des Sprechens und der Sprache [UESS] bzw. spezifische Sprachentwicklungsstörungen Sprachentwicklungsstörungenspezifische (s. SSES)[SSES]) vonSprachentwicklungsstörungenmit Komorbiditäten Sprachentwicklungsstörungen beim Vorliegen sprachassoziierter Komorbiditäten, d. h. weiterer Erkrankungen Sprachentwicklungsstörungenunspezifische/sekundäreoder Entwicklungsstörungen, die (Mit-)Ursache der SES sein könnten (Synonyme: unspezifische bzw. sekundäre SES) [14]. USES sind eine KomorbiditätensprachassoziierteAusschlussdiagnose, d. h. ihre Annahme ist erst nach Ausschluss sprachassoziierter KomorbiditätenKomorbiditätenSprachentwicklungsstörungensprachassoziierte Komorbiditäten gerechtfertigt. Die ICD-10 unterscheidet weiterhin rezeptive von expressiven Störungen, eine umstrittene Klassifikation, denn häufig weisen Kinder mit vorwiegend expressiver SES bei genauer Diagnostik zumindest geringe Defizite auch im Sprachverständnis auf [15].
Die für den angelsächsischen Sprachraum angegebenen SES-Prävalenzen liegen zwischen 2 % und 15 % (meist 6–8 %), wobei Jungen etwa doppelt so häufig betroffen sein sollen wie Mädchen [16]. Etwa 1 % der Kinder weist eine schwere Form von SES auf.
Umschriebene Sprachentwicklungsstörungen (USES)
Als Hauptursache für USES USES (umschriebene Sprachentwicklungsstörungen)gelten genetische Faktoren. Angenommen wird ein polygener/multifaktorieller Vererbungsweg mit geschlechtsspezifischem Schwellenwert unter Beteiligung eines „Major“-Gens [17]. Umgebungsbedingungen haben einen weit geringeren Einfluss als landläufig angenommen [8, 18].
Für die Diagnose einer USES (F80.1 und F80.2) müssen folgende vier diagnostische Kriterien entsprechend der ICD-10ICD-10diagnostische Kriterien für USES erfüllt sein (leicht modifiziert nach Dilling et al. [19] und de Langen-Müller et al. [8]). Sie basieren auf der Diskrepanz der Sprachkompetenzen eines Kindes, seinem Alter und auf der Normalitätsannahme.

Diagnostische Kriterien für eine USES (F80.1 und F80.2)

  • 1.

    Die mit einem standardisierten USES (umschriebene Sprachentwicklungsstörungen)diagnostische Kriterien nach ICD-10und normierten Test erfassten Fähigkeiten der rezeptiven/expressiven Sprache liegen auf einer oder mehreren sprachlich-kommunikativen Ebenen 1,5 bis 2 Standardabweichungen unterhalb der Altersnorm des Kindes.

  • 2a.

    Die mit Hilfe strukturierter Verhaltensbeobachtung und linguistischer Analysen erfassten Fähigkeiten der rezeptiven/expressiven Sprache liegen bedeutsam unterhalb der Fähigkeiten der Altersgruppe.

  • 2b.

    Verwendung und Verständnis nonverbaler Kommunikation liegen innerhalb der Altersnorm

  • 3.

    Normalitätsannahme: Es fehlen neurologische, sensorische, emotionale, soziale oder körperliche Störungen, die die Sprachproblematik erklären können. Eine Intelligenzminderung (IQ < 85, gemessen mit einem nonverbalen Intelligenztest) besteht nicht.

Die Prävalenz von USES wird für den angloamerikanischen Sprachraum nach den ICD-Kriterien mit 5–8 % angegeben [20] und ist für den deutschen Sprachraum als ähnlich hoch anzunehmen.
Mit Komorbiditäten assoziierte Sprachentwicklungsstörungen
Hier finden sich die SprachentwicklungsstörungenSprachentwicklungsstörungenund neuropädiatrische Krankheitsbilder bei neuropädiatrischen Krankheitsbildernneuropädiatrische Krankheitsbilderund Sprachentwicklungsstörungen wieder. Für die Diagnose trifft hier u. U. nur das erste für USES genannte Kriterium zu. Der Begriff „SES mit einer Komorbidität“ wird dem früher verwendeten der „eingebetteten“ SES vorgezogen, da z. B. bei Autismus außer einer autismustypischen Sprachstörung auch die ursächlichen Bedingungen für eine USES vorliegen könnten. Eine ICD-10SES mit KomorbiditätenSES mit Komorbidität erhält die ICD-10-Kodierung F80.9 und die der Grunderkrankung. Folgende komorbiditätsassoziierten SES können vorliegen:
  • SES bei Intelligenzminderung (F70–F79)

  • SES bei Hörverlust (H90–H91) oder einer auditiven Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörung (AVWS) (F80.20); Letztere ist in der ICD-10 ungünstigerweise unter den USES subsummiert

  • SES bei anderen Sinnes- und Mehrfachbehinderungen

  • SES bei tiefgreifenden Entwicklungsstörungen wie Autismus (F84.0–F84.1)

  • SES bei Störungen sozialer Funktionen mit Beginn in der Kindheit und Jugend wie (s)elektivem Mutismus (F94.0)

  • SES assoziiert mit Syndromen

  • SES bei Störungen motorischer Funktionen (F82.-) [1, 2].

Präzise Prävalenzangaben für SES bei sprachentwicklungsrelevanten Komorbiditäten liegen nicht vor. Konservative Schätzungen beziffern sie mit etwa 3 % [21].
Symptomatik von Sprachentwicklungsstörungen
Umschriebene Sprachentwicklungsstörungen (USES)
  • Später USES (umschriebene Sprachentwicklungsstörungen)SymptomatikSprechbeginn

  • Verlangsamter Spracherwerb, evtl. Plateaubildung

  • Störungen von Syntax/Morphologie überwiegen Störungen von Semantik und Pragmatik: fehlende Mehrwortäußerungen im Alter von zwei Jahren

  • Defizitäre Textrepräsentation: unstrukturierte und bruchstückhafte Reproduktion auch einfacher Texte

  • Bruchstückhafte Sprachproduktion: selten Bildung von Sätzen, sondern eher von kurzen und häufig unvollständigen Phrasen

  • Eingeschränkte Aufnahmekapazität des phonologischen Arbeitsgedächtnisses

Mit Komorbiditäten assoziierte SES
Hierbei addieren sich zu den typischen Komorbiditätenund SES-SymptomatikUSES-Symptomen Spezifika der komorbiden Störung(en), die nachfolgend in Kürze umrissen werden.
  • SES bei IntelligenzminderungIntelligenzminderungSES-Symptomatik: gestörte Entwicklung der Konzeptbildung und der kommunikativ-pragmatischen Kompetenz; gestörte oder fehlende sprachliche Kommunikation; oft Mischen von Sprache mit Zeichen oder Ersatz durch Zeichen und konkrete Symbole; stereotype Verhaltens- und Sprachmuster; mangelnder thematischer Bezug der Äußerung und unzureichende Mitteilung notwendiger Inhalte; mangelnde Strategien zur Auflösung von Missverständnissen; kompensatorischer Einsatz von Mitteln der unterstützten (nonverbalen) Kommunikation, z. B. Gebärden, Gesten, Zeichen, Symbolen oder technischen Hilfsmitteln

  • SES bei peripheren Hörstörungen: variable Auswirkung von gestörter Sprachperzeption, fehlendem Feedback für Laute, Lautverbindungen und prosodischen Elementen auf die Sprachentwicklung; beidseitige Schwerhörigkeit von >35 dB HL: Sprachperzeption stärker betroffen als Sprachproduktion; besonders gravierende Auswirkungen auf die Sprachentwicklung bei frühkindlichen HörstörungenHörstörungenSES-Symptomatik; beeinträchtigte Sprachanbahnung bereits in der vorgeburtlichen Phase, insbesondere melodische, rhythmische und dynamische Akzententstellungen und Dysprosodien; evtl. auffälliges Schreien; gehörlose Kinder verstummen beim Übergang von der ersten in die zweite Lallperiode; gestörte Entwicklung von Begriffsbildung und Bedeutungsdifferenzierung, dadurch Semantikstörungen mit eingeschränktem passivem und aktivem Wortschatz [22, 23]; aktiver Wortschatz umfasst vor allem Substantive mit konkretem Inhalt; zögerlicher Erwerb von Verben, Adjektiven, Adverbien, vor allem aber von Funktionswörtern; Verharren bei Ein- und Zweiwortäußerungen oder einfachen Sätzen; fehlerhafte Grammatik, oft auch nach abgeschlossener Sprachentwicklung Unsicherheiten bei Satzstellung, Flexions- und Kasusmarkierungen, verwaschene Aussprache wegen reduzierter Konsonant-Konsonant-Verbindungen, Lautelisionen und -substitutionen und Verwechslung ähnlich klingender Laute; phonetisch-phonologisch bedingte Aussprachestörungen wie addentale Bildung von Frikativen bei Hörminderung im Hochtonbereich [24]; widersprüchliche Studienergebnisse zur (Mit-)Verursachung von SES durch Schallleitungsschwerhörigkeit bei Mittelohrbelüftungsstörungen mit eventuellen Paukenergüssen; zwei methodisch umstrittene Metaanalysen zeigten keine [25] oder nur schwache [26] Effekte rekurrierender Mittelohrentzündungen mit Sekretbildung auf die Sprachentwicklung, was aber kaum generalisierbar für Kinder mit erhöhtem SES-Risiko oder sprachrelevanten Komorbiditäten erscheint [1, 2].

  • SES bei anderen Sinnesbehinderungen und Mehrfachbehinderungen:

    • Blindheit oder Restsichtigkeit: gelegentlich verzögerte lexikalische und syntaktische Entwicklung, selten SES

    • Mehrfachbehinderungen: SES-SymptomatikMehrfachbehinderungenSES-Symptomatik von Art, Ausprägung, Schwere, Zahl und Kombination der Behinderungen abhängig – von leichteren SES bis zum ausbleibenden Spracherwerb, der nur unterstützte Kommunikation zulässt

  • SES bei tiefgreifenden Entwicklungsstörungen (z. B. Autismus-Spektrum-Störungen), Verhaltens- und emotionalen Störungen mit Sprachentwicklungsstörungenund tiefgreifende EntwicklungsstörungenBeginn in der Kindheit und Jugend (Kap. 3.3.1): Die SES-Symptomatik ist von Art, Ausprägung, Schwere, Zahl und Kombination der EntwicklungsstörungenEntwicklungsstörungenSES-Symptomatik abhängig.

    Beispiele: Autismus-Spektrum-StörungenAutismus-Spektrum-Störungen (Synonyme: Kanner-Syndrom, gelegentlich auch und weniger präzise „frühkindliche Psychose“), Rett-Syndrom (Kap. 3.2.8), Heller-SyndromHeller-Syndrom (Synonyme: infantile Demenz, Dementia infantilis, desintegrative und symbiotische Psychose: vor dem 10. Lebensjahr eintretender Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten in verschiedenen Entwicklungsbereichen nach anfänglich normaler Entwicklung zumindest in den ersten beiden Lebensjahren; allgemeiner Interessenverlust an der Umgebung, Stereotypien und motorische Manierismen, autistoides Sozialverhalten), überaktive Störungen mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien: All diese Störungen sind durch qualitative Abweichungen in den sozialen Interaktionen und Kommunikationsmustern sowie durch ein eingeschränktes, stereotypes, repetitives Repertoire von Interessen und Aktivitäten charakterisiert [2].

    • Autismus: Wahrnehmungs- und Informationsverarbeitungsstörung des Gehirns, vorwiegend angeboren; als ursächlich wird eine prä-, peri- oder postnatale Hirnschädigung angenommen, hereditäre Ursachen sind nicht ausgeschlossen. Kernsymptomatik: Defizite in sozialer Interaktion und Kommunikation sowie stereotype oder ritualisierende Verhaltensweisen, aber auch Stärken in den Bereichen Wahrnehmung, Aufmerksamkeit, Gedächtnis und Intelligenz möglich; Unterscheidung in frühkindlichen Autismus (Kanner-SyndromKanner-Syndrom) und Asperger-SyndromAsperger-Syndrom (Erstmanifestation oft erst nach dem 3. Lebensjahr). Die Symptomatik reicht von leichten Verhaltensauffälligkeiten bis zu schwerer geistiger Behinderung.

      SES-Symptome bei Autismus-Spektrum-StörungenSES-SymptomeAutismus-Spektrum-Störungen: Bei ca. 50 % der autistischen Kinder komplettes Ausbleiben der Lautsprachentwicklung, bei der anderen Hälfte starke Verzögerung und qualitative Abweichungen; Störungen des Sozial- und Kommunikationsverhaltens bis hin zur Unmöglichkeit, mit anderen Menschen (laut)sprachlich zu kommunizieren, Gesagtes richtig zu interpretieren, Mimik und Körpersprache einzusetzen; oft monotone, arrhythmische Prosodie; verzögerte und langsame Entwicklung von Wortschatz und Syntax; Echolalien und Mutismus, Probleme mit dem Konzept von Ja-/Nein-Antworten, Pronomenverwechslung und -vermeidung; Einsatz von Sprache eher zur Befriedigung eigener Bedürfnisse als zur Kommunikation; Vermeidung kommunikativer Turn-taking-Strategien; fehlende Reaktion auf Baby Talk; Ausnahme – Asperger-Syndrom: formell und pedantisch wirkende Sprache, merkwürdige Prosodie, ansonsten fast oder völlig regelrechte Sprachproduktion

    • Überaktive Störungen mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien: Hyperaktivität, Sprach- und Aufmerksamkeitsstörungen, stereotype Verhaltensweisen, oft umschriebene oder globale Entwicklungsverzögerungen

  • SES bei Störungen sozialer Funktionen mit Beginn in der Kindheit und Jugend, z. B. bei (s)elektivem MutismusMutismusSES-Symptome: Symptomatik und Schwere der SES Sprachentwicklungsstörungenund Störungen sozialer Funktionensind, wenn überhaupt vorhanden, von Ausprägungsform und Grad der Entwicklungsstörung abhängig.

    Beispiel: Bei totalem oder (s)elektivem Mutismus keine Sprach- oder Sprechstörung, sondern Störung der sozialen Funktionen, d. h. KommunikationsstörungKommunikationsstörungenMutismus aufgrund einer Redehemmung bei intakten Hör-, Sprach- und Sprechfähigkeiten; bei (s)elektivem Mutismus (nahezu) normale Kommunikation in bestimmten Personengruppen bzw. mit bestimmten Einzelpersonen; weniger als 25 % der betroffenen Kinder haben Ausspracheprobleme oder über das normale Maß hinausgehende Sprechunflüssigkeiten.

    • Totaler MutismusMutismustotaler: bei Kindern sehr selten; situationsunabhängige, vollständige Unmöglichkeit, mit anderen Personen verbal zu kommunizieren (Schweigen); Ursachen: Schockerlebnisse, Traumata, aber auch endogene Depression, Psychosen oder andere psychiatrische Erkrankungen; Mimik meist ausdrucksarm, Vermeidung von Blickkontakt. Die Patienten kommunizieren mitunter mit Hilfsmitteln (z. B. gestisch) und vermeiden öfter auch andere phonische Leistungen (Lachen, Weinen, Husten, Atemgeräusche).

    • (S)elektiver Mutismus: bei Mutismuselektiver/selektiverKindern häufig. Die Kinder sprechen in bestimmten Situationen (vor allem mit Familienmitgliedern), während sie in anderen (Kindergarten, Schule) bzw. gegenüber anderen Personengruppen (Fremde) schweigen [27]. Ursachen: oft mit Sozialangst, Empfindsamkeit, Rückzug oder Widerständen verbunden; meist familiäre Disposition mit Häufungen von Gehemmtheit, kommunikativem und sozialem Rückzug, eigenbrötlerischem Verhalten, Ängsten und Depressionen. In einer Studie von Kristensen hatten 72 % der untersuchten mutistischen Kinder auffällig schüchterne Familienangehörige, aber nur knapp 18 % der Kontrollgruppe [28]. Als aufrechterhaltende Bedingungen können verstärkte Aufmerksamkeit, Mittelpunktstellung in der Familie, Sonderrollen und Befreiung von Pflichten dazu beitragen, dass mutistische Kinder nicht mehr von selbst aus dem Teufelskreis des Schweigens herauskommen.

    • Akinetischer Mutismus: neurologisches MutismusakinetischerSyndrom mit schwerer Antriebsstörung. Obwohl der Patient wach ist und keine Lähmungen hat, bewegt er sich nicht (Akinese), spricht nicht und zeigt aus der Antriebsarmut heraus auch keine Emotionen; Wahrnehmung und Gedächtnis sind meist, aber nicht immer unbeeinträchtigt. Ursachen im Kindesalter: Schädigungen des Frontalhirns oder des Gyrus cinguli, z. B. bei Schädel-Hirn-Trauma, beidseitigem Verschluss der vorderen Großhirnarterie (bei Apoplex) oder Druckeinwirkung auf das Zwischenhirn (z. B. durch Tumore wie Plexuspapillome) oder Hydrozephalus.

  • SES in Vergesellschaftung mit Syndromen: Eine defizitäre Sprachproduktion ist Leitsymptom vieler Syndromegenetische SyndromeSES-Symptomatik; meist hereditär bedingt; starke Variabilität der Schwere der Sprachstörungen, abhängig von Art, Ausprägungsform und Schweregrad des Syndroms – von diskreten Sprachauffälligkeiten bis zum ausbleibenden Spracherwerb, bedingt u. a. durch Intelligenzminderung und Schwerhörigkeit (z. B. beim Down-Syndrom), Anomalien im Artikulationsapparat und Problemen bei der Kontrolle der Artikulationsmotorik. Wortverstehen oder Anwendung einer Schlüsselwortstrategie beim Satzverständnis ist meist auch bei schwerer geistiger Behinderung möglich; Sprachperzeption entwickelt sich meist bis ins Schulalter hinein.

    • Down-SyndromDown-Syndromsprachrelevante/SES-Symptome (Kap. 3.2.1 und Kap. 4.4): später und langsamer Wortschatzerwerb, Stimmauffälligkeiten wie tiefe, raue Stimme, phonologische Merkmalsvertauschungen und Reduktionen von Merkmalsverbindungen; kurze Äußerungen (z. B. nach Rondal [29]: 1,9 Morpheme im Alter von 6,5 Jahren, 2,8 Morpheme pro Äußerung im Alter von 10 Jahren), die aber meist informativ und pragmatisch funktional sind, das Verhalten ist zuhörerorientiert. Weitere mögliche sprachrelevante Symptome neben kognitiven Einschränkungen sind häufig Schallleitungs- oder kombinierte Hörstörungen und Makroglossie.

    • Angelman-SyndromAngelman-Syndromsprachrelevante/SES-Symptome (Kap. 3.2.9): Sprachrelevante präverbale bzw. motorische Symptome sind auffällig lange Dauer der oralen Phase (Erkundung der Umwelt mit dem Mund), oft auffällige Mund- und Kaubewegungen und Hervorstrecken der Zunge wegen ungenügender Kontrolle der Mundmuskulatur; Hypersalivation; verzögerte motorische Entwicklung; sensorische Integrationsstörungen insbesondere bezüglich der Körperwahrnehmung.

      SES-bezogene Symptome: oft kein Babbeln und fehlende Sprechversuche im Säuglings- und Kleinkindalter, später nur sehr eingeschränkte Sprachproduktion, aber gewisse Fähigkeit zum Erlernen alternativer Kommunikationsformen, z. B. individuelle Gebärden entsprechend dem System der Gebärdenunterstützten Kommunikation (GuK), Gesten und Bildkommunikation; produktiver Wortschatz von durchschnittlich 1–6 Wörtern; oft völlig fehlende Sprachproduktion; semantisch unpräzise eingesetzte und phonologisch auffällige Wörter, aber gute sprachperzeptive Fähigkeiten, einfache Sätze und Aufforderungen werden verstanden.

    • Cornelia-de-Lange-Syndrom: SES-Symptome Cornelia-de-Lange-Syndromsprachrelevante/SES-Symptomeindividuell unterschiedlich, vom Fehlen jeglicher Sprachproduktion bis zum möglichen Regelschulbesuch; Substitution oder Elision von Konsonanten; Sprachperzeption besser als Sprachproduktion, Wortschatzleistungen besser als Syntaxleistungen; sprechdyspraktische Symptome. Weitere mögliche sprachrelevante Symptome sind Gaumenspalte, Hörprobleme, schwere Ernährungsstörungen (Würgen, gehäuftes Erbrechen, Kau- und Schluckprobleme).

    • Cri-du-Chat-Syndrom (Katzenschreisyndrom; Kap. 3.2.7): Cri-du-chat-SyndromSES-SymptomeSprachentwicklung oft schwer beeinträchtigt oder völlig ausbleibend; mitunter werden durch Schlüsselwortstrategie einige Äußerungen verstanden. 25 % der Kinder können im Alter von 4,5 Jahren und 50 % im Alter von 5,5 Jahren kurze Sätze produzieren [30].

    • Deletionssyndrom 22q11 (Kap. 3.2.4; Synonyme: DiGeorge-Syndrom, velokardiofaziales Syndrom und Shprintzen-Syndrom): Deletionssyndrom 22q11SES-SymptomeSES bis hin zu ausbleibender Sprachproduktion, näselnde Sprache bei velopharyngealer Insuffizienz; weitere mögliche sprachrelevante Symptome sind Gesichts- und Gaumenfehlbildungen (Gaumenspalten); bei Säuglingen oft Schwierigkeiten, zu trinken und zu schlucken; gehäuft Mittelohrbelüftungsstörungen und Paukenergüsse, die Schwerhörigkeit bedingen können.

    • Fragiles-X-Syndrom (Kap. 3.2.2): Ausgeprägte Fragiles-X-Syndromsprachrelevante/SES-SymptomeIntelligenzminderung, die mit variabler SES-Symptomatik einhergeht, von lediglich subtilen Kommunikationsdefiziten bis zum völligen Fehlen sprachlicher Strukturen; typisch sind Wortfindungsstörungen, Echolalien bzw. Perseverationen und Selbstgespräche; Grammatik und Artikulation stark beeinträchtigt, mitunter Poltersymptomatik. Weitere mögliche sprachrelevante Symptome sind Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsdefizite.

    • Prader-Willi-Syndrom (Kap. 3.2.1): verzögerter Prader-Willi-Syndromsprachrelevante/SES-SymptomeSprechbeginn, variable Sprachsymptomatik. Einige Kinder können zwei Sprachen erlernen und lesen gern, andere erwerben nur einige Wörter; eingeschränkter Wortschatz, vorwiegend Gebrauch von Inhaltswörtern bei Fehlen von Funktionswörtern und morphologischen Markierungen; einfache und oft fehlerhafte Syntax. Weitere mögliche sprachrelevante Symptome sind kognitive Einschränkungen.

    • Opitz-Syndrom/BBB-Syndrom (BBB = Initialen der zuerst beschriebenen Patienten): Opitz-Syndromsprachrelevante/SES-Symptomeverspäteter Spracherwerb oder nonverbale Kommunikation bis ins Erwachsenenalter, autistische Verhaltensweisen. Weitere mögliche sprachrelevante Symptome sind geistige Behinderung, Hirnfehlbildungen, Fehlbildungen von Larynx, Pharynx und/oder Trachea, die zu Schluck- und Atemproblemen führen und eine schwache, pfeifende oder heisere Stimme bedingen können.

    • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: individuell Smith-Lemli-Opitz-Syndromsprachrelevante/SES-Symptomevariable SES-Symptome, vom Fehlen jeglicher Sprachproduktion bis zum möglichen Regelschulbesuch. Die sprachlichen Leistungen sind schlechter als vom Schweregrad der geistigen Behinderung zu erwarten wäre, Sprachproduktion auf dem Niveau von Zweiwortsätzen. Dennoch können einige Patienten komplexere verbal vermittelte Aufträge befolgen. Weitere mögliche sprachrelevante Symptome sind geistige Behinderung, Hirn- und kraniofaziale Fehlbildungen, Gaumenspalten, Saug- und Schluckschwierigkeiten, Ernährungs- und Verhaltensprobleme.

    • Rett-Syndrom (Kap. 3.2.8): Sprachliche (produktive und z. T. rezeptive), aber auch kognitive Fähigkeiten gehen Rett-Syndromsprachrelevante/SES-Symptomezwischen 7. Lebensmonat und 2. Lebensjahr aufgrund einer X-chromosomal-dominant bedingten Enzephalopathie wieder verloren; autistische Symptome. Die Kinder können in der Regel nur wenige Wörter produzieren, manche gar keine Lautsprache; daher Neigung zu nonverbaler Kommunikation (Gesten, Berührung von Gegenständen und Blickbewegungen). Weitere mögliche sprachrelevante Symptome sind geistige Behinderung, Hirnfehlbildungen, Ataxie, Handstereotypien und Apraxie.

    • Williams-Beuren-Syndrom (Kap. 3.2.6): später Williams-Beuren-Syndromsprachrelevante/SES-SymptomeSpracherwerb (erste Wörter mit 2–3 Jahren, wegen Aussprachestörungen teilweise schwer verständlich), langsame Wortschatzentwicklung bei Defiziten im sprachlichen Langzeitgedächtnis und gehäuften mittelohrbedingten Hörstörungen [31]; Echolalien im frühen Spracherwerb, anfangs gelegentlich Wortfindungsprobleme, später normaler Wortschatz; im Vorschulalter oft Auslassung von Funktionswörtern (Telegrammstil), Verwechslung des grammatischen Geschlechts. Die sprachlichen Defizite werden allmählich überwunden bis zur regelrechten Spontansprache im Erwachsenenalter. Ältere Kinder sprechen meist flüssig und gern, sie sind extrovertiert, freudig und meist sprachgewandt (z. B. Wortneuschöpfungen), wodurch ihre kognitiven Fähigkeiten öfter überschätzt werden. Weitere mögliche sprachrelevante Symptome sind Intelligenzminderung, gehäufte Mittelohrentzündungen, Hörstörungen, Geräuschempfindlichkeit, Hyperakusis und Konzentrationsschwierigkeiten.

  • SES bei Störungen motorischer Funktionen: Störungen wie motorischemotorische Funktionsstörungenund SES Ungeschicklichkeiten (Syndrom des ungeschickten KindesSyndrom des ungeschickten Kindes), Entwicklungsstörungen der Fein-, Stato- und Grobmotorik, somatosensorische Dysfunktionen (z. B. taktile Diskriminationsstörung, taktile Abwehr), vestibulär-propriozeptive Dysfunktionen und Entwicklungsdyspraxie können sich ungünstig auf die Entwicklung kognitiver und motorischer Funktionen und auch auf die Sprech- und SprachentwicklungSprachentwicklungsstörungenund Störungen motorischer Funktionen auswirken mit nachfolgenden Wahrnehmungs-, stato- und allgemeinmotorischen Störungen sowie Lern- und Verhaltensstörungen.

Merke

Die Prävalenz der vorwiegend genetisch bedingten umschriebenen Sprachentwicklungsstörungen beträgt ca. 5–8 % ohne Tendenz einer Zunahme, die Prävalenz von Sprachentwicklungsstörungen mit sprachrelevanten Komorbiditäten mindestens 3 %.

Sprachentwicklungsstörungen müssen von umgebungsbedingten Sprachauffälligkeiten abgegrenzt werden, die z. B. durch ein sozial schwaches Umfeld oder unzureichenden Erwerb der Verkehrssprache bei Mehrsprachigkeit entstehen können. Sprachentwicklungsstörungen benötigen eine Therapie, umgebungsbedingte SprachauffälligkeitenSprachauffälligkeiten pädagogische Sprachfördermaßnahmen.

Verbale Entwicklungsdyspraxie

Die verbale Entwicklungsdyspraxie (VED)verbale Entwicklungsdyspraxie (VED) oder SprechapraxieSprechapraxie gilt als Entwicklungsstörung des kindlichen Sprechens (Sprechstörung), die durch eine gravierend beeinträchtigte Aussprache gekennzeichnet ist. Sie scheint – in Abgrenzung zur phonologischen Störung – auf eine gestörte Sprechbewegungsplanung und -programmierung zurückzugehen, wobei die Fähigkeit, die für Sprechproduktionen erforderlichen Bewegungen in ihre räumliche und zeitliche Beziehung zu setzen [32] und die Artikulationsorgane kontrolliert zielgerecht einzusetzen, beeinträchtigt ist. Zur eigentlichen Ätiologie des stark debattierten Störungsbildes gibt es in Fachkreisen keine einheitliche Meinung.
Von einem breiten Spektrum an Symptomen gelten nur folgende drei als diagnosesichernd:
  • 1.

    inkonsistente Fehler bei der Bildung sowohl von Konsonanten als auch Vokalen während der wiederholten Äußerung von Silben oder Wörtern

  • 2.

    verlängerte und koartikulatorisch gestörte Laut- und Silbenübergänge

  • 3.

    unpassende Prosodie

Aphasie im Kindesalter

Eine AphasieAphasieim Kindesalter im Kindes- und Jugendalter (engl. acquired childhood aphasia) bedeutet den teilweisen oder völligen Verlust schon vorhandener Sprachkompetenzen, meist im Rahmen einer akuten Hirnerkrankung (Kap. 4.6). Damit ist eine Aphasie abzugrenzen von einer Sprachentwicklungsstörung. Auch wenn sie erst etwa ab dem Alter von 2,5 Jahren feststellbar ist, kann die zugrundeliegende Hirnschädigung nicht nur kurz davor verursacht, sondern auch angeboren oder postnatal bzw. in der frühen Kindheit erworben sein, z. B. durch eine Infektion. Jährlich sind etwa 3 000 Kinder bis zum Alter von 15 Jahren im bundesdeutschen Raum betroffen. Die Symptomatik ähnelt der von Erwachsenen und umfasst einen anfänglichen Mutismus, Störungen der SpontanspracheSpontanspracheStörungen bei Aphasie mit Wortfindungs- und Benennstörungen, Paraphasien (Laut- oder Wortverwechslungen), Agrammatismus (Wörter können z. B. nicht mehr flektiert werden) sowie Sprachperzeptionsprobleme. Auch Pragmatik- und Schriftsprachstörungen können auftreten.

Merke

Subtile, zeitweilig verborgene sprachliche Schwierigkeiten können als Langzeitfolgen kindlicher Aphasien fortbestehen – auch lebenslang, z. B. im Bereich der Schriftsprache. Teilweise werden sie erst nach Jahren sichtbar, z. B. im Schulalltag, und behindern den Schulerfolg sowie die berufliche Entwicklung des Kindes. Dies beeinträchtigt häufig das sozioemotionale und familiäre Leben der Betroffenen und ihrer Angehörigen langfristig.

Neurogene Redeflussstörungen im Kindesalter

Bei RedeflussstörungenRedeflussstörungenneurogene im Kindesalter werden StotternStottern und das weniger häufig auftretende Poltern unterschieden. Üblicherweise wird unter dem Begriff „Stottern“ das originäre neurogene nichtsyndromale Stottern verstanden, das sich in der Kindheit ohne unmittelbar erkennbare Ursache entwickelt (Prävalenz etwa 5 %). Von diesem sind das originäre neurogene syndromale Stottern, z. B. beim Down-Syndrom, das erworbene neurogene Stottern, z. B. nach akuter Hirnschädigung, und das psychogene Stottern abzugegrenzen – alle vergleichsweise selten auftretend (Abb. 2.8) [33].
Erworbenes neurogenes Stottern wird durch eine Stotternerworbenes neurogenesakute oder chronische Hirnschädigung verursacht. Diese betrifft in der Mehrzahl die linke Hemisphäre, kann aber prinzipiell in nahezu allen Hirnregionen ein- oder beidseitig vorliegen und umschrieben oder diffus sein [34].
Da auch für das originäre neurogene nichtsyndromale StotternStotternoriginäres neurogenes nichtsyndromales subtile hirnstrukturelle Veränderungen – allerdings vorwiegend genetischer Ursache – als ätiologisch bedeutsam beschrieben wurden, ist leitliniengemäß die traditionelle terminologische Abgrenzung zwischen „gewöhnlichem“ (bzw. idiopathischem oder chronischem) und neurogenem Stottern nicht mehr gerechtfertigt [33].
Insbesondere wenn ein Stottern nach dem 12. Lebensjahr einsetzt, muss an erworbene neurogene oder psychogene StotternpsychogenesAuslöser gedacht werden [35]. Erworbenes neurogenes Stottern kann aber auch früher auftreten. Erworbenes Stottern unterscheidet sich von originärem neurogenem nichtsyndromalem Stottern in der Regel durch Symptomatik, Manifestationsalter und therapeutische Beeinflussbarkeit (Tab. 2.3).
Von erworbenem neurogenem Stottern wird berichtet, dass die Redeunflüssigkeiten, anders als bei originärem neurogenem nichtsyndromalem Stottern, nicht auf die Anfangssilben begrenzt sind, sondern sowohl bei Funktions- als auch Inhaltswörtern auftreten, keine Angstreaktionen hervorrufen und in jeder Sprechsituation vorkommen können [36]. Die Differenzialdiagnose wird durch eine symptomatische Ähnlichkeit und mögliche Überlappung beider Störungsbilder erschwert.
PolternPoltern kann ebenfalls neurogene Ursachen haben [37]. Diese Redeflussstörung ist durch ein zu hohes oder irreguläres Sprechtempo mit Spurts und Hängenbleiben gekennzeichnet. Zudem treten phonetisch-phonologische Auffälligkeiten und weitere Veränderungen wie Verschleifungen, Reduktionen, Ersetzungen und Verschmelzungen von Lautfolgen, Wortteilen, Wörtern und Satzteilen auf, die meist die Verständlichkeit des Gesprochenen einschränken [38]. Stotter-Polter-Mischformen RedeflussstörungenMischformenkommen vor.
Erworbenes neurogenes Stottern im Kindes- und Jugendalter kann durch akute Hirnschädigungen (z. B. Schlaganfall, intrazerebrale Blutung, Asphyxie, Schädel-Hirn-Trauma) [39], selten auch durch Drogen oder Medikamente verursacht werden [40]. Hingegen geht das originäre neurogene syndromale Stottern, wie es beim Down-Syndrom, beim Fragilen-X-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Tourette-Syndrom, Neurofibromatose Typ I oder beim Turner-Syndrom auftreten kann, mit chronischen Hirnveränderungen einher.
Ist ein Schlaganfall oder eine traumatische SchädigungRedeflussstörungenUrsachen die Ursache einer Redeflussstörung, treten die Symptome meist innerhalb einer Woche nach der zerebralen Schädigung auf, gelegentlich aber erst Wochen oder sogar Monate danach. Sie können plötzlich oder graduell einsetzen, auch bei chronischen und neurodegenerativen Schädigungen. Zudem kann sich durch die hinzukommende Hirnschädigung ein bereits bestehendes originäres Stottern verschlechtern oder nach vorheriger Remission wiederkehren [41]. Die Symptome können sich unter psychischer Belastung verstärken. Erworbene neurogene Redeflussstörungen gehen häufig mit weiteren neurologischen Symptomen und Kommunikationsstörungen einher, die die Sprechflüssigkeit erheblich beeinträchtigen können, z. B. Aphasien oder Dysarthrien [34]. Diese sollten bei der Diagnostik mit berücksichtigt werden. Die unterschiedliche Lokalisation und Ausdehnung der Läsionen und eventuell vorliegende weitere neurologische und psychische Symptome machen das Erscheinungsbild erworbener neurogener Redeflussstörungen sehr heterogen.
So sind aphasisch bedingte Unflüssigkeiten durch Laut- und Wortfindungsstörungen, aber auch durch Schwierigkeiten bei der Produktion von Lauten, Wörtern und Satzkonstruktionen mitunter nur schwer von Stottern zu unterscheiden. Auch bei LeitungsaphasienLeitungsaphasien (Sprachstörungen durch Läsionen des Fasciculus arcuatus, der u. a. für die Weiterleitung der Information verstandener Sprachsequenzen vom Wernicke-Areal in das für die Sprachproduktion zuständige Broca-Areal zuständig ist) lassen sich krampfartige Versuche zur Wiederholung und Selbstkorrektur vor allem von Inhaltswörtern mit stotterähnlichen Lautwiederholungen beobachten [42]. Kombinierte aphasisch-sprechapraktische Störungen können ebenfalls Sprechunflüssigkeiten bedingen [43].

Kindliche Stimmstörungen bei neuropädiatrischen Krankheitsbildern

Die Prävalenzangaben zu kindlichen StimmstörungenStimmstörungen rangieren in der Literatur zwischen 0,2 % und 40 %, bewegen sich nach konservativen Angaben aber um 3 % [44]. Unbehandelt führen Stimmstörungen häufig zu chronischer Heiserkeit, nicht selten in Verbindung mit persistierenden Stimmlippenknötchen bei juvenilen hyperfunktionellen Dysphonien. Im neuropädiatrischenneuropädiatrische Krankheitsbilderund Stimmstörungen Bereich haben sie eher eine Indikatorfunktion. So können stimmliche Auffälligkeiten bereits im Säuglingsalter auf eine neurologische Erkrankung hinweisen.
Veränderungen des SäuglingsschreisSäuglingsschreiVeränderungen finden sich z. B. bei:
  • intrakraniellen Blutungen, Hirntumoren, Meningitis

  • Hyperbilirubinämie mit Kernikterus

  • Anoxie

  • Hypoglykämie

  • Myasthenie

  • Hypothyreose und Down-Syndrom: tiefe, raue, gepresst-behauchte Stimme

  • Cri-du-chat-SyndromCri-du-chat-Syndrom: katzenschreiartige, hohe und schrille Lautäußerungen im Säuglings- und frühen Kindesalter, die sich mit der Zeit verlieren, meist bedingt durch Laryngomalazie [30]

Neurogene Stimmstörungen im Kindesalter gehen meist bereits mit einer Veränderung des Säuglingsschreis (Schreitonhöhe, Klangfarbe und Modulationen) einher, daneben können Heiserkeit und Geräuschkomponenten auftreten. Auch wenn sich eher selten Therapieindikationen bzw. -zugänge zu einer behavioralen Stimmtherapie ergeben, führt die Indikatorfunktion der Stimmauffälligkeit mitunter zur Aufdeckung des zugrundeliegenden Störungsbildes.

Merke

Kindliche Stimmstörungen können bereits im Säuglingsalter Hinweise auf ein neuropädiatrisches Krankheitsbild geben, z. B. durch eine tiefe und raue Stimme bei Hypothyreose oder ein hohes, schrilles Schreien beim Cri-du-chat-Syndrom.

Fragen zur Wissensprüfung

  • 1.

    Welche familiären Auffälligkeiten finden sich bei (s)elektivem Mutismus?

  • 2.

    Was ist ein Rett-Syndrom? Erläutern Sie Ätiologie und Symptomatik.

  • 3.

    Wodurch werden kindliche erworbene neurogene Redeflussstörungen hervorgerufen, und wie unterscheiden sie sich vom originären neurogenen nichtsyndromalen Stottern?

  • 4.

    Was sind umgebungsbedingte Sprachauffälligkeiten? Wie werden sie behoben?

Literatur

1

K. Neumann A. Keilmann C. Kiese-Himmel J. Rosenfeld R. Schönweiler Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie zu Sprachentwicklungsstörungen bei Kindern http://www.dgpp.de/cms/media/download_gallery/SES%20lang.pdf 2008

2

K. Neumann A. Keilmann J. Rosenfeld R. Schönweiler Y. Zaretsky C. Kiese-Himmel Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie zu Sprachentwicklungsstörungen bei Kindern (gekürzte und modifizierte Fassung) Kindheit und Entwicklung 18 2009 222 231

3

K. Neumann U. de Langen-Müller M. Noterdaeme C. Kauschke C. Kiese-Himmel Diagnostik von (umschriebenen) Sprachentwicklungsstörungen S. Wirth U. Creutzig W. Kiess Leitlinien Kinder- und Jugendmedizin 2013 Elsevier, Urban & Fischer München (Q21, S. 1–24)

4

N. Chomsky Knowledge of language: Its nature, origin, and use 1986 Praeger New York

5

G. Klann-Delius Spracherwerb 2007 Metzler Stuttgart

6

R.M. Kliegman B.F. Stanton J.W. St. Geme N.F. Schor R.E. Behrman Nelson Textbook of Pediatrics 19thed. 2011 Elsevier Philadelphia (PA)

7

R. Michaelis Das Grenzsteinprinzip als Orientierungshilfe für die pädiatrische Entwicklungsbetrachtung H.G. Schlack Entwicklungspädiatrie 2004 Marseille München 123 129

8

U. de Langen-Müller C. Kiese-Himmel K. Neumann M. Noterdaeme C. Kauschke (equal authorship) Diagnostik von (umschriebenen) Sprachentwicklungsstörungen: Eine interdisziplinäre Leitlinie 2012 Peter Lang Frankfurt am Main

9

C. Desmarais A. Sylvestre F. Meyer I. Bairati N. Rouleau Systematic review of the literature on characteristics of late-talking toddlers International Journal of Language and Communication Disorders 43 2008 361 389

10

S.M. Horwitz J.R. Irwin M.J. Briggs-Gowan J.M. Heenan J. Mendoza Language delay in a community cohort of young children Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry 42 2003 932 940

11

S. Reilly M. Wake E.L. Bavin M. Prior J. Williams Predicting language at 2 years of age. A prospective community study Pediatrics 120 2007 1441 1449

12

H. Grimm Störungen der Sprachentwicklung. Grundlagen – Ursachen – Diagnosen – Intervention – Prävention 2003 Hogrefe Göttingen

13

C. Kauschke Sprachtherapie bei Kindern zwischen 2 und 4 Jahren – ein Überblick über Ansätze und Methoden U. de Langen-Müller C. Iven V. Maihack Früh genug, zu früh, zu spät? Modelle und Methoden zur Diagnostik und Therapie sprachlicher Entwicklungsstörungen von 0 bis 4 Jahren 2003 Prolog Köln 152 183

14

Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme. 10.Revision German Modification Version http://www.dimdi.de/static/de/klassi/icd-10-gm/kodesuche/onlinefassungen/htmlg 2015

15

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) Abschlussbericht zur „Früherkennung auf Entwicklungsstörung des Sprechens und der Sprache“ https://www.iqwig.de/download/S06-01_Abschlussbericht_Frueherkennung_umschriebener_Stoerungen_des_Sprechens_und_der_Sprache.pdf 2009

16

C. Thomson L. Polnay Community paediatrics 3.ed. 2002 Elsevier Edinburgh

17

S.C. Vernes D.F. Newbury B.S. Abrahams A functional genetic link between distinct developmental language disorders The New England Journal of Medicine 359 2008 2337 2345

18

U. de Langen-Müller C. Kiese-Himmel K. Neumann M. Noterdaeme C. Kauschke S2k-Leitlinie: Diagnostik von (umschriebenen) Sprachentwicklungsstörungen. AWMF-Registernummer 049/006 http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/049-006l_S2k_Sprachentwicklungsstoerungen_Diagnostik_2013-06_01.pdf 2011

19

H. Dilling W. Mombour M.H. Schmidt Internationale Klassifikation psychischer Störungen 6. Aufl. 2008 Hans Huber Bern

20

J.B. Tomblin N.L. Records P. Buckwalter X. Zhang E. Smith M. O'Brien Prevalence of specific language impairment in kindergarten children Journal of Speech, Language, and Hearing Research 40 1997 1245 1260

21

W. Kany H. Schöler Fokus. Sprachdiagnostik. Leitfaden zur Sprachstandsbestimmung im Kindergarten 2007 Cornelsen Scriptor Mannheim

22

C. Kiese-Himmel Hörgestörte Kinder und ihr Spracherwerb 2006 Median-Verlag von Killisch-Horn Heidelberg

23

M. Thiel Logopädie bei kindlichen Hörstörungen 2000 Springer Berlin

24

A. Keilmann P. Klüsener C. Freude Aussprachestörungen bei Kindern mit spezifischen Sprachentwicklungsstörungen und schwerhörigen Kindern im Vergleich Laryngorhinootologie 87 2008 704 710

25

M.W. Casby Otitis media and language development: Ameta-analysis American Journal of Speech-Language Pathology 10 2001 65 80

26

J.E. Roberts R.M. Rosenfeld S.A. Zeisel Otitis media and speech and language: A meta-analysis of prospective studies Pediatrics 113 2004 238 248

27

A. Fröhling Mutismus J. Siegmüller H. Bartels Sprache – Sprechen – Stimme – Schlucken 2008 Urban & Fischer München, Jena 205 208

28

H. Kristensen Selective mutism and comorbidity with developmental disorder/delay anxiety disorder, and elimination disorder Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry 39 2000 249 256

29

J.A. Rondal Down's syndrome D. Bishop K. Mogford Language development in exceptional circumstances 1988 Churchill Livingstone Edinburgh 165 176

30

P.C. Mainardi Cri du Chat syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases 1 2006 33

31

M. Böhning J. Siegmüller Williams-Beuren-Syndrom J. Siegmüller H. Bartels Sprache – Sprechen – Stimme – Schlucken 2006 Urban & Fischer München, Jena 202 204

32

M.I. Grigos N. Kolenda The relationship between articulatory control and improved phonemic accuracy in childhood apraxia of speech: a longitudinal case study Clin Linguist Phon 24 1 2010 17 40

33

K. Neumann H.A. Euler H.G. Bosshardt S. Cook P. Sandrieser P. Schneider M. Sommer G. Thum – im Auftrag der Leitliniengruppe (Hrsg.: Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie). Pathogenese, Diagnostik und Behandlung von Redeflussstörungen. Evidenz- und konsensbasierte S3-Leitlinie, AWMF-Registernummer 049–013, Version 1 http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/049-013.html 2016 Gelesen am 1.9.2016

34

C. Theys Unraveling the enigma of neurogenic stuttering: prevalence, behavioral characteristics and brain correlates. PhD thesis 2012 Katholieke Universiteit Leuven

35

U. Natke A. Alpermann Stottern. Erkenntnisse, Theorien und Behandlungsmethoden 3. Aufl. 2010 Hans Huber Bern

36

W.H. Manning Clinical decision making in diagnosis and treatment of fluency disorders 3rd ed. 2009 Delmar Clifton Park (NY)

37

E.M. DeFusco M. Menken Symptomatic cluttering in adults Brain Lang 8 1979 25 33

38

U. Sick Poltern. Theorie – Diagnostik – Therapie 2004 Thieme Stuttgart

39

K. Lundgren N. Helm-Estabrooks R. Klein Stuttering following acquired brain damage: A review of the literature Journal of Neurolinguistics 1 23 2010 447 454

40

J. Van Borsel C. Taillieu Neurogenic stuttering versus developmental stuttering: an observer judgement study Journal of Community Disorders 34 2001 385 395

41

L.F. De Nil R. Jokel E. Rochon Etiology, symptomatology, and treatment of neurogenic stuttering E.G. Conture R.F. Curlee Stuttering and related disorders of fluency 3rd ed. 2007 Thieme New York 326 343

42

H. Goodglass The syndromes of aphasia: similarities and differences in neurolinguistic features Top Lang Disord 1 1981 1 14

43

J. Rosenbek B. Messert M. Collins R.T. Wertz Stuttering following brain damage Brain Lang 6 1978 82 96

44

A. Ribeiro Funktionelle Stimmstörungen im Kindesalter 2006 Schulz-Kirchner Idstein

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